Kas olete mures oma lapse lühikese kasvu pärast? Uurime lähemalt pseudoakondroplaasiat!

Vahel võite mõelda: „Oh, mu laps on ju teistest lastest veidi lühem, eks?“ Või vaatas arst teie lapse kasvugraafikut ja ütles midagi sellist nagu: „Teie lapse pikkus on veidi ebanormaalne“? Sellistel aegadel võib põhjuseks olla seisund nimega pseudoakondroplaasia, millest me täna räägime. Kuigi see võib tunduda suure sõnana, räägime sellest lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on "(pseudoakondroplaasia)"?

Pseudoakondroplaasia on lihtsustatult öeldes haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab meie luude kasvu. See põhjustabki mõnedel inimestel lühikest kasvu ehk nagu me seda nimetame, „lühikest“. Mõnikord võib see olla pärilik või tekkida ka juhuslikult.

Oluline on see, et kuigi inimesel, kellel on `(pseudoakondroplaasia)`, on normaalsest lühemad jäsemed, on tema näojooned, pea suurus ja intelligentsus normaalsed. See tähendab, et see ei mõjuta intelligentsust. Seega ärge muretsege.

Sellele on ka teisi nimetusi ja olete ehk kuulnud arste neid kasutamas:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoakondroplastiline düsplaasia)`
• `(Pseudoakondroplastilise spondüloepifüseaalse düsplaasia sündroom)`

Need kõik on sama olukorra nimetused.

Kui kõrgeks see sellise olukorraga kasvab?

Enamasti ei ole pseudoakondroplaasiaga laps sündides lühike. Nad sünnivad normaalselt. Kuid alles umbes kaheaastaselt hakkab ta teiste lastega võrreldes veidi pikkuses lühenema. See tähendab, et arstide kasutatavates kasvutabelites hakkab lapse pikkus kajastuma lühemana kui teistel lastel.

Lõpuks on peaaegu kõik selle seisundiga inimesed keskmisest lühemad. Mehe eeldatav pikkus on umbes 1,19 meetrit ja naise eeldatav pikkus umbes 1,14 meetrit .

Mis vahe on `(Pseudoakondroplaasia)` ja `(Akondroplaasia)` vahel?

Võib-olla olete kuulnud ka seisundist nimega (akrondroplaasia). See on veel üks geneetiline seisund, mis põhjustab lühikest kasvu. Varem peeti (pseudoakondroplaasiat) ja (akrondroplaasiat) samaks seisundiks. Hiljutised uuringud on aga näidanud , et kuigi mõlemad põhjustavad lühikest kasvu, on need kaks erinevat seisundit.

Akondroplaasiat põhjustab mutatsioon teises geenis. Akondroplaasiaga inimestel on samuti iseloomulikud näojooned. Pseudoakondroplaasia puhul, millest me täna räägime, selliseid iseloomulikke näojooni aga ei esine.

Kui levinud see seisund on?

Pseudoakondroplaasia on väga haruldane haigus. Teadlaste sõnulSee seisund esineb umbes ühel 30 000 või ühel 100 000 sündinud lapse kohta. Seega pole see midagi väga levinud.

Miks see pseudoakondroplaasia tekib? Mis on selle põhjused?

Selle peamiseks põhjuseks on meie kehas oleva geeni muutus. Täpsemalt öeldes on selle seisundi põhjustajaks mutatsioon geenis `(COMP)` (lühend sõnadest ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Nüüd võite mõelda, mis see `(COMP)` geen on, mis see `(kondrotsüüdid)` on. Mõelge sellele lihtsalt nii:

Enne kui luud meie kehas moodustuvad, on nendes kohtades nn kõhr. See on kergelt painduv kude, näiteks kumm. Rakke, mis seda kõhre moodustavad, nimetatakse kondrotsüütideks . Geen COMP on nende kondrotsüütide korralikuks toimimiseks ja terviseks väga oluline. Nii nagu maja ehitamiseks on vaja häid telliseid, peavad ka need kondrotsüütide rakud olema terved, et luud korralikult moodustuksid.

Tavaliselt muutub see kõhr järk-järgult luuks, kui laps emakas kasvab. Siiski jääb osa kõhrest meie kehasse, eriti liigeste kaitsmiseks ja luude otste katmiseks.

Seega inimesel, kellel on „(pseudoakondroplaasia)“, kogunevad nimetatud „(COMP)“ geeni muutuse tõttu nendesse „(kondrotsüütide)“ rakkudesse ebanormaalsed valgud. Seejärel need rakud surevad kiiresti. Kui see juhtub, tekivad liigestes probleemid ja luud ei kasva korralikult. Seetõttu tekivadki pikkuse langus ja muud luudega seotud probleemid.

See `(COMP)` geenimutatsioon võib mõnikord kanduda edasi vanematelt lastele. See tähendab, et kui kas emal või isal on see seisund, on igal lapsel umbes 50% tõenäosus see pärida. Teine eripära on see, et isegi kui ainult ühel emal või isal on see seisund, võib laps selle ikkagi saada.

Kuid enamasti tekivad need geneetilised mutatsioonid juhuslikult, see tähendab, et need esinevad ilma perekonna ajaloota (spontaansed mutatsioonid).

Millised sümptomid võivad teid pseudoakondroplaasiaga tuvastada?

Enamasti ei ole pseudoakondroplaasia tunnused sündides nähtavad. Nagu varem mainitud, on näojooned, pea suurus ja intelligentsus normaalsed. Skeleti kõrvalekalded hakkavad aga ilmnema 9 kuu kuni 3 aasta vanuselt. Need tunnused muutuvad seejärel lapsepõlves ilmsemaks.

Aja jooksul võite märgata selliseid sümptomeid nagu:

• Jalgade kuju muutused: Mõnedel lastel võivad olla jalad kõverdunud või põlved kõveras. Mõnikord võib üks jalg olla ühes ja teine ​​teises asendis (tuulest tingitud deformatsioon).
• Selgroo kõverus: võib esineda seisund, mille korral selgroog kõverdub ühele poole (skolioos) või ettepoole (küfoos). Need võivad põhjustada seljavalu ja hingamisraskusi.
• Liigeste lõtvus ja jäikus: Paljud liigesed (nt sõrmed, randmed) võivad olla tavapärasest lõdvemad (liigeste lõtvus). Küünarnukid ja puusad võivad aga mõnikord olla veidi kanged.
• Liigesvalu: see võib aja jooksul areneda osteoartriidiks. See tähendab, et liigesevalu võib süveneda, eriti vananedes.
• Kaela ebastabiilsus: Odontoidi hüpoplaasia, seisund, mille korral selgroo ülemine osa on vähearenenud, võib põhjustada kaela ebastabiilsust. See on asi, mille pärast tuleks muretseda, kuna see võib kahjustada kaela närve.
• Käte ja sõrmede lühidus: käed ja sõrmed võivad olla tavapärasest lühemad.
• Lühidus: See on kõige olulisem ja ilmseim omadus.
• Nahavoldid: Mõnes kohas võite näha täiendavaid nahavolte.
• Kõndimisstiili muutused: puusaluude kõrvalekalded võivad kõndimisel põhjustada pardi moodi vattimist.

Need sümptomid ei avaldu kõigil ühtemoodi. Mõnel inimesel võivad esineda ainult mõned sümptomid, teistel aga rohkem. See on inimeseti erinev.

Kuidas arstid seda seisundit (pseudoakondroplaasia) diagnoosivad?

Arst saab pseudoakondroplaasiat diagnoosida peamiselt lapse uurimise ja luude ning liigeste seisundi hindamiseks röntgenülesvõtete abil. Röntgenipiltidel on selgelt näha luude kuju ja kasvu, samuti luude otstes esinevaid erilisi muutusi.

Lisaks saab teha geneetilisi teste, et kinnitada, kas seda seisundit põhjustav geenimutatsioon (COMP-geenis) on olemas. See hõlmab tavaliselt vereproovi võtmist.

Kui kellelgi perekonnas on pseudoakondroplaasia ehk kui teie perekonnas on selle haiguse tekkimise risk suur, saab geneetilist testimist teha embrüonaalses staadiumis, st ajal, mil laps on veel emakas. Seda tehakse testimismeetodite abil, mida nimetatakse koorionivilluse proovide võtmiseks või amniotsenteesiks . Need testid tehakse ainult vajadusel ja eriarstide soovitusel.

Millised on seisundi "(pseudoakondroplaasia)" ravimeetodid?

Pseudoakondroplaasia ravi sõltub seisundi raskusest ja teie üldisest tervislikust seisundist. Mõnikord ei ole spetsiifilist ravi vaja, piisab regulaarsest jälgimisest, et näha, kas tekivad tüsistused. Mõned inimesed vajavad aga ravi. Ravi võib hõlmata järgmist:

• Valuvaigistid: Liigesevalu vähendamiseks võib anda valuvaigisteid, näiteks „valuvaigisteid” .
• Selgroo kõveruste korrigeerimine:Lülisamba kõveruse (skolioos, küfoos) korral saab neile anda spetsiaalseid tugesid (trakse) või neid saab korrigeerida operatsiooni teel.
• Nõustamine: Lühikese kasvu psühhosotsiaalsete mõjudega toimetulekuks on väga oluline pöörduda nõustamise poole. See on oluline nii lapse kui ka vanemate jaoks.
• Geneetiline nõustamine: Kuna see seisund võib mõjutada ka teisi pereliikmeid, on hea mõte otsida neile geneetilist nõustamist. See aitab edaspidi pereplaneerimisel.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: Füsioteraapia ja tegevusteraapia aitavad teil parandada oma jõudu, säilitada liigeste paindlikkust ja kergemini igapäevaseid ülesandeid täita.
• Luu- ja liigeseprobleemide operatsioon: Vajalikuks võivad osutuda ka muud liigesega seotud operatsioonid, näiteks puusaliigese asendamine ja põlveliigese osteotoomia . Need võivad vähendada valu ja parandada liigese funktsiooni.
• Selgroo ja kaela stabiliseerimisoperatsioon: Kui kaelas ja selgroos on ebastabiilsus, saab kahe või enama selgroolüli stabiliseerimiseks teha kirurgilise fusiooni, ühendades need kokku.

Kõik ei vaja neid ravimeetodeid ühtemoodi. Teie meditsiinimeeskond määrab teile parima raviplaani.

Milline on tulevik inimesele, kellel on pseudoakondroplaasia?

See mõte on paljudele lohutav. Haigus „(Pseudoakondroplaasia)“ ei mõjuta intellektuaalset arengut ega eluiga. „(Pseudoakondroplaasia)“ põdevad inimesed elavad tavaliselt aktiivset ja produktiivset elu. Paljudel on ka oma pereelu. Seega pole millegi pärast muretseda. Peaasi on võimalikud tüsistused varakult ära tunda ja neid õigesti ravida.

Kas on võimalik seda olukorda ära hoida?

Kuna pseudoakondroplaasia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, ei ole tegelikult mingit võimalust seda täielikult ära hoida.

Kui teil on see seisund ja te jääte rasedaks, on umbes 50% tõenäosus, et teie laps pärib selle geeni. Nagu varem mainitud, saab sünnieelse geneetilise testimisega seda geenimutatsiooni tuvastada. Arst võib soovitada ka lähedastel pereliikmetel geneetilist nõustamist.

Kuidas enda ja oma lapse eest (pseudoakondroplaasia) hästi hoolitseda?

Kui teil või teie lapsel on pseudoakondroplaasia, saate enda eest hästi hoolitseda järgmiselt:

• Planeeritud meditsiinilised uuringud:Käi kõigil arsti poolt soovitatud järelkontrollidel. See aitab sul oma tervist jälgida ja tüsistusi kiiresti tuvastada.
• Vältige liigestele kahjulikke tegevusi: Vältige nii palju kui võimalik tegevusi, mis põhjustavad valu ja koormavad liigeseid tarbetult. Näiteks ei sobi kontaktspordialad ja spordialad, mis hõlmavad liigset hüppamist.
• Hoolitse oma kaela eest: ära painuta kaela liiga palju, sest see võib süvendada selgrooprobleeme. Eriti ettevaatlik peaks olema, kui sul on odontoidne hüpoplaasia.
• Liigestele kasulikud harjutused: keskendu harjutustele, mis koormavad luid ja liigeseid vähem. Suurepärased on sellised harjutused nagu kõndimine ja ujumine. Need tugevdavad liigeseid ja vähendavad valu.

Nende asjade eest hoolitsemine võib elu palju lihtsamaks teha.

Kuidas saate aidata pseudoakondroplaasiaga lapsel selle seisundiga edukalt toime tulla?

Mõned lapsed võivad tunda piinlikkust ja häbi nähtavate muutuste, näiteks lühikese kasvu tõttu. See võib mõjutada ka nende sotsiaalseid suhteid. Siin on mõned asjad, mida saate teha, et aidata oma lapsel selle seisundiga toime tulla:

• Pöördu vaimse tervise nõustaja poole : kaalu vaimse tervise nõustaja poole pöördumist, et aidata oma lapsel oma emotsioone mõista ja hallata.
• Rääkige lapsega avatult: rääkige lapsega olukorrast avatult lihtsas keeles, millest ta aru saab. Vastake tema küsimustele kannatlikult. Öelge näiteks: "Sa oled teistest veidi erinev, aga sa oled väga väärtuslik."
• Teavitage inimesi, kelle seltskonnas laps sageli viibib: Hea mõte on olukorrast teavitada inimesi, kelle seltskonnas laps sageli viibib, näiteks õpetajaid, sõpru ja sugulasi. Siis saavad ka nemad aru ja aidata.
• Liitu tugigruppidega: Kui on olemas tugigruppe või riiklikke eestkosteorganisatsioone, kus saad kohtuda teiste sarnases olukorras olevate peredega, võib nendega liitumine olla suureks jõuallikaks. Teiste kogemustest on palju õppida.
• Tugi koolis: Hankige õpetajatelt koostööplaan, et laps saaks koolis hästi õppida ja teistega ilma kiusamiseta koostööd teha. Võib-olla saate klassiruumis tooli ja laua paigutada nii, et lapsel oleks lihtsam.
• Harjuta küsimustele vastamist: räägi oma lapsega, kuidas küsimustele vastata. Näiteks võid harjutada millegi lihtsa ja lühikese ütlemist, näiteks: „Ma sündisin haigusega, kus mu luud lakkasid kasvamast.“

Pea meeles, et sinu armastus, toetus ja mõistmine on sinu lapse suurim tugevus, et selle seisundiga õnnelikult elada.Hinda nende võimeid ja innusta neid.

Millised on siis kõige olulisemad asjad, mida peaksime sellest loost koju kaasa võtma? (Kaasavõetav sõnum)

Olgu, me oleme nüüd palju rääkinud pseudoakondroplaasiast, eks? Siin on mõned lihtsad asjad, mida meeles pidada:

• Pseudoakondroplaasia on geneetiline seisund, mis mõjutab luude kasvu, mille tulemuseks on lühike kasv.
• See ei mõjuta intelligentsust ega eluiga.
• Võib esineda selliseid sümptomeid nagu lühenenud jäsemed, liigesevalu ja selgroo kõverus.
• Seda saab kinnitada meditsiiniliste testide, röntgenikiirguse ja geneetilise testimise abil.
• Ravimeetodeid on saadaval. Tüsistusi saab hallata selliste asjadega nagu valuvaigistid, füsioteraapia ja vajadusel operatsioon.
• Kuigi seda seisundit ei saa ennetada, aitab varajane diagnoosimine ja õige ravi elada tervislikku ja aktiivset elu.
• Kui lapsel on see seisund, on kõige olulisem pakkuda talle armastust, tuge ja mõistmist. Anda talle jõudu, mida ta vajab ühiskonnas hästi toimimiseks.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt oma perearsti või luuspetsialisti poole. Nemad saavad teid edasi aidata.

` Pseudoakondroplaasia, lühike kasv, kääbuskasvulisus, luukasv, geneetilised haigused, COMP-geen, liigesevalu