Mis on püruvaatkinaasi defitsiit? Räägime sellest lihtsalt!

Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest geneetilisest seisundist. Seda nimetatakse püruvaatkinaasi puudulikkuseks. Kujutage ette, et meie kehas on spetsiaalne ensüüm, mis aitab punastel verelibledel energiat toota ja seda nimetatakse püruvaatkinaasiks. Seega, kui kehas pole seda ensüümi piisavalt (seda nimetatakse puudulikkuseks), ei ole neil punastel verelibledel jõudu oma tööd korralikult teha ja nad hakkavad kiiresti lagunema, enne kui uusi punaseid vereliblesid saab toota.

Need punased verelibled kannavad hapnikku kogu meie kehas. Seega, kui punaste vereliblede arv on püruvaatkinaasi puudulikkuse tõttu vähenenud, ei saa teised keharakud piisavalt hapnikku. Selle tulemusena võivad teil tekkida aneemia sümptomid. See on seisund, mis on olemas sünnist saati ja kestab kogu elu. See tähendab, et peate kogu elu olema hematoloogi järelevalve all. Need sümptomid võivad aga inimestel erineda.

Millised on püruvaatkinaasi defitsiidi sümptomid?

Selle seisundi aneemia kõige levinumad sümptomid on:

• Väga väsinud olek: See tähendab pidevat väsimust isegi kõige väiksema asja tegemisel.
• Palpitatsioonid: tunne, nagu rinnus peksleks isegi siis, kui sa lihtsalt seisad paigal.
• Õhupuudus: õhupuudustunne isegi väikese pingutuse korral.
• Kahvatu nahk: Kui keha kaotab verd, muudab nahk värvi, eks?
• Pearinglus: Pöörlemistunne, mõnikord nagu kukuksid.
• Peavalu : Sagedased peavalud.

Lisaks neile aneemia sümptomitele võivad esineda ka muud sümptomid, mis on tingitud lagunenud punaste vereliblede jääkainete kogunemisest organismi. Vaatame, mis need on:

• Kollatõbi: naha ja silmavalgete kollasus. Selle põhjuseks on bilirubiini nimelise aine suurenenud tootmine organismis, mis pärineb lagunenud punastest verelibledest.
• Suurenenud põrn: Põrn on meie kehas elund, mis talletab purunenud punaseid vereliblesid. Seega, kui rakukahjustusi on liiga palju, võib põrn suureneda.
• Tume uriin: uriin, mis on tavapärasest tumedam.

Millises vanuses sümptomid tavaliselt ilmnevad?

Kuigi püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on kaasasündinud seisund, sõltub sümptomite ilmnemiseks kuluv aeg teie seisundi raskusastmest.

Kujutage ette, mõnel vastsündinul on nii rasked sümptomid, et nad vajavad kohest elupäästvat ravi. Väiksemad beebid võivad palju nutta, keelduda söömast ja mängimise lõpetada. Vanemad lapsed võivad kurta pideva väsimuse üle ning kaotada huvi ringi jooksmise ja mängimise vastu. Mõned täiskasvanud ei pruugi isegi teada, et neil on see seisund, enne kui see muutub suureks stressiteguriks – näiteks raseduse, tõsise infektsiooni või vigastuse ajal.

Miks see "püruvaatkinaasi defitsiit" tekib?

See on geneetiline haigus, mis kandub põlvest põlve edasi geeni nimega (PKLR) defekti tõttu. Mõelge sellest kui raamatust, mis käsib meie rakkudel "tee seda, tee teist". Teie (PKLR) geen annab punastele verelibledele juhised ensüümi nimega "püruvaatkinaas" tootmiseks. See püruvaatkinaasi ensüüm aitab punastel verelibledel toota energiaallikat "adenosiintrifosfaati" (ATP).

Seega inimesel, kellel on püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus), ei suuda punased verelibled PKLR-geeni defekti tõttu toota piisavalt ensüümi püruvaatkinaas. Seetõttu ei suuda punased verelibled toota ellujäämiseks vajalikku ATP-energiat. Selle tulemusena lagunevad need rakud kiiresti. Seejärel väheneb punaste vereliblede arv organismis. Seda nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks , mis tähendab punaste vereliblede lagunemisest tingitud aneemiat.

Kuidas geene edasi antakse: `(autosomaalne retsessiivne pärandumine)`

„Püruvaatkinaasi puudulikkuse“ (PK puudulikkuse) tekkeks peate pärima kaks defektset „PKLR“ geeni . Üks emalt ja teine ​​isalt. Meditsiinis nimetame seda autosomaalseks retsessiivseks pärandumiseks. Selleks peab mõlemal vanemal olema üks normaalne „PKLR“ geen ja üks defektne „PKLR“ geen. Kui neil pole aga geneetilist testi tehtud, ei pruugi nad teada, et neil on see defektne geen või et nad saavad selle oma lastele edasi anda.

Sellise vanemapaari puhul on üks neljast (25%) tõenäosus, et nende laps pärib mõlemad defektsed `(PKLR)` geenid ja tal on `püruvaatkinaasi defitsiit`.

Kellel on selle seisundi risk suurem?

Püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on geneetiline seisund, mis kandub edasi vanemalt lapsele ja on sagedasem teatud etnilistes rühmades. Seda diagnoositakse kõige sagedamini Põhja-Euroopa päritolu inimestel. See on suhteliselt levinud ka mõnes amišite kogukonnas Pennsylvanias ja Ohios.

Kas on võimalik riski vähendada?

Pärilikke geneetilisi haigusi ei saa ennetada. Küll aga saate testida oma riski saada laps, kellel on püruvaatkinaasi puudulikkus. Kui teil või teie partneril on selle haiguse perekondlik esinemine, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga. Ta saab selgitada saadaolevaid DNA-teste ja aidata teil mõista võimalikke tagajärgi raseduse ajal.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Mõned inimesed avastavad püruvaatkinaasi puudulikkuse alles pärast tüsistuste tekkimist. Selliste tüsistuste hulka kuuluvad:

• Sapikivid: Sapipõies võivad tekkida sapikivid.
• Raua ülekoormus: Raua ülekoormus võib tekkida haiguse või sagedaste vereülekannete tõttu.
• Jalgadel olevad mitteparanevad haavad (`(Jalahaavandid)`).
• Pulmonaalne hüpertensioon: suurenenud rõhk kopsudega ühendatud veresoontes.
• Luude nõrgenemine: see suurendab luumurdude riski ja selliste haiguste nagu osteoporoosi tekkimise riski vananedes.
• Tüsistused raseduse ajal: raseduse katkemine, enneaegne sünnitus jne.

Rasedus on kehale suure stressi aeg. See võib viia püruvaatkinaasi puudulikkuse (PK puudulikkus) uute sümptomite tekkeni või olemasolevate sümptomite süvenemiseni. See võib mõjutada ka sündimata last. Rasedusaegsed tüsistused on aga haruldased. Kui olete rase, teeb teie günekoloog ja günekoloog koostööd hematoloogiga, et teid ja teie last kaitsta.

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Kui lootel emakas on püruvaatkinaasi puudulikkuse sümptomeid, võib neid mõnikord enne sündi ultraheliuuringu käigus näha. Kui seda kahtlustatakse, saavad arstid seisundit testida. Näiteks on üks hoiatusmärk vedeliku kogunemine loote kehas (Hydrops Fetalis).

Kui teil või teie lapsel esinevad püruvaatkinaasi puudulikkuse (PK puudulikkuse) sümptomid, määrab arst mitu vereanalüüsi. Need testid otsivad:

• Aneemia: See vereanalüüs kontrollib, kas teil on hemolüütiline aneemia. Kuna aneemial võib olla palju põhjuseid, aitab see vereanalüüs välistada ka teisi põhjuseid.
• Kas püruvaatkinaasi ensüümi aktiivsus on madal: biokeemilised testid saavad mõõta püruvaatkinaasi ensüümi aktiivsust. Püruvaatkinaasi puudulikkuse korral on selle aktiivsus madal.
• Kas `(PKLR)` geenis on mutatsioon?Molekulaarsed testid suudavad tuvastada PKLR geeni defekte, mis seda haigust põhjustavad.

Kuidas ravitakse püruvaatkinaasi defitsiiti?

Ravi sõltub sellest, kui rasked on teie sümptomid ja millal haigus diagnoositi.

Lootele ja vastsündinutele emakas

Püruvaatkinaasi puudulikkusega loodetel ja vastsündinutel võib olla vaja elupäästvat ravi. Näited:

• Emakasisene loote vereülekanne: Püruvaatkinaasi puudulikkusega (PK puudulikkus) loode võib vajada ravi enne sündi. Selle protseduuri käigus süstitakse lootele doonorilt punaseid vereliblesid.
• Fototeraapia: see aitab lagundada vastsündinu kehas kogunevat jääkainet nimega bilirubiin. Kollatõbi tekib bilirubiini kogunemisel.
• Verevahetus: Raske kollatõvega vastsündinud võivad seda ravi vajada. Sellisel juhul asendatakse lapse veri doonori verega.

Imikutele, lastele ja täiskasvanutele

Need ravimeetodid võivad kontrollida aneemia sümptomeid ja ennetada püruvaatkinaasi puudulikkuse (PK puudulikkus) põhjustatud tüsistusi.

• Vereülekanded: Madala punaste vereliblede arvu asendamiseks võite vajada vereülekandeid kogu elu jooksul. Mõned inimesed võivad aga vananedes vajada regulaarseid vereülekandeid, kuid see vajadus võib vananedes kaduda.
• Mitapivat (Pyrukynd®): See on uus ravim, mida kasutatakse täiskasvanutel püruvaatkinaasi puudulikkuse ja hemolüütilise aneemia raviks. USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kiitis selle heaks 2022. aastal.
• Foolhappe toidulisandid: foolhape on toitaine, mis aitab organismil toota punaseid vereliblesid. Kui te ei saa toidust piisavalt foolhapet, peate võib-olla võtma toidulisandit.
• Raua kelaatimisteraapia: Raua ülekoormus võib organismis tekkida kas haiguse enda või sagedaste vereülekannete tõttu. See ravi eemaldab liigse raua.
• Põrna eemaldamine (splenektoomia): Teie põrn on koht, kus säilitatakse purunenud punaseid vereliblesid. Püruvaatkinaasi puudulikkuse korral võib see muutuda liiga suureks. Sellisel juhul võib arst pidada vajalikuks selle eemaldada.
• Sapipõie eemaldamine (koletsüstektoomia): püruvaatkinaasi puudulikkus võib põhjustada sapikivide teket. Kui need põhjustavad probleeme, võib arst soovitada sapipõie eemaldamist.

Teadlased uurivad ka uusi ravimeetodeid, sealhulgas:

• Tüvirakkude siirdamine: Selle protseduuri käigus saate doonorilt tüvirakke. Need rakud arenevad seejärel terveteks punasteks verelibledeks.
• Geeniteraapia: see hõlmab püruvaatkinaasi defitsiiti põhjustava defektse geeni asendamist terve geeniga.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Punaste vereliblede taseme kontrollimiseks peate regulaarselt käima hematoloogi juures. Samuti kontrollitakse tüsistuste, näiteks rauavaeguse suhtes.

Nad ütlevad teile, millist järelravi te oma seisundi põhjal vajate. Seetõttu on väga oluline järgida arsti juhiseid.

Mida selle seisundiga elades oodata?

Teie kogemus sõltub teie sümptomitest ja ravist. Püruvaatkinaasi puudulikkuse (PK puudulikkuse) tüsistused võivad samuti teie kogemust mõjutada. Samuti võib teie kogemus elu jooksul muutuda. Näiteks lapsed, kes vajasid lapsepõlves sagedasi vereülekandeid, ei pruugi neid täiskasvanuna enam vajada. Mõnedel täiskasvanutel ei pruugi sümptomeid tekkida enne, kui neil tekib tõsine terviseprobleem.

Teie arst on parim inimene selgitama, kuidas püruvaatkinaasi puudulikkus teie pikaajalist tervist mõjutab.

Kui teil on püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus), jälgib arst teid väga hoolikalt. Teil on vaja regulaarseid uuringuid, et veenduda, kas teil on piisavalt punaseid vereliblesid. Raske aneemia ennetamiseks võite vajada vereülekandeid. Või ei pruugi te üldse ravi vajada. Selle seisundi kohta pole kindlat vastust. Kõige olulisem on lasta diagnoos panna ja saada spetsialistilt õiget ravi. Teie punased verelibled on teie elujõud. Nende piisav hulk on teie heaolu jaoks hädavajalik.

Lõpuks pidage seda meeles.

Püruvaatkinaasi puudulikkus on keeruline ja potentsiaalselt eluaegne seisund. Kuid ärge muretsege. Õige diagnoosi, ravi ja ekspertnõuannete abil saate selle seisundiga edukalt elada. Kui teil või kellelgi teie tuttaval on need sümptomid, pöörduge kohe arsti poole. Pidage meeles, et mida varem diagnoos pannakse, seda suuremad on teie võimalused ravi saamiseks ja tüsistuste vähendamiseks. Te ei ole üksi ja sellel teekonnal on abiks arstid ja tervishoiuteenuse osutajad.

`Püruvaatkinaasi puudulikkus, punased verelibled, aneemia, PKLR geen, ensüüm, põrn, geneetilised haigused