Haruldase haigusega võitlevate perede lood: lootuse teekond (haruldane haigus)

Kujuta ette, et su pisike beebi naeratab, jookseb ja mängib. Sa jälgid rõõmsalt iga sammu tema arengus. Just siis, kui arvad, et kõik on korras, muutub äkki tema kõnnak, ta hakkab sageli kukkuma. Sellise asja nägemine hirmutaks iga ema või isa, eks? See lugu räägib vähestest peredest, kes ei kaotanud kunagi lootust vaatamata sellisele südantlõhestavale kogemusele. Nende lood õpetavad meile palju.

"Willi" lugu: päev, mil kõik muutus

Will on väga vallatu, aktiivne ja seltsiv väike poiss. Tema ema Casey sõnul saabus iga verstapost tema arengus täpselt õigel ajal. Kui Will oli umbes kaheaastane, kõndis ja mängis ta juba hästi, kuid ilma nähtava põhjuseta hakkas ta sageli kukkuma. Ühel päeval kukkus ta ootamatult.

Sellest päevast alates hakkas Willi tervis kiiresti halvenema. Pärast mitmeid uuringuid avastasid arstid lõpuks, et Willil oli väga haruldane haigus. Haigust kutsuti Leighi sündroomiks .

Lihtsamalt öeldes on igal meie keha rakul väikesed energiajaamad, mida nimetatakse mitokondriteks ja mis varustavad meid energiaga. Selle haruldase haiguse, Leighi sündroomi korral ei tööta need energiat tootvad keskused geneetilise mutatsiooni tõttu korralikult. Willil oli mutatsioon ühes neist geenidest, mida nimetatakse SURF1-ks. See seisund kuulub suuremasse haiguste rühma, mida nimetatakse mitokondriaalseteks haigusteks.

Casey meenutab seda aega suure emotsiooniga. „See oli meie elus väga raske aeg. Samal ajal kui üks mu lastest ei osanud kõndida, õppis teine ​​laps kõndima.“ Kujutage ette, mida see ema võis tunda.

Võitlus pärast lapsevanemaks olemist

Kui see nende lapsega juhtus, ei jäänud Casey ja ta abikaasa Doug lihtsalt pealt vaatama. Nad hakkasid uurima kõike, mida selle haiguse kohta teada oli. Nagu Casey ütleb: „Kui kuuled sellisest haruldasest haigusest, on tunne, nagu kogu elu laguneks su ees kokku... ja siis pead sa õppima kõik, mida oma lapse haiguse kohta teada on vaja. See on nagu meditsiinikooli minek ja täiesti uue kursuse läbimine.“

Kui nad mõistsid, kui vähe on haiguse kohta teavet ja ressursse saadaval, ühendasid nad jõud teiste sama haigusega lastega peredega ja asutasid fondi "Cure Mito Foundation". Selle fondi eesmärk oli aidata leida Leighi sündroomile ravi või tervenemist.

Mõelge väljakutsetele, millega sellised vanemad silmitsi seisavad, ja nende tohutule rollile.

"Sophia", kes muutis valu tugevuseks

Sellega on seotud ka ema Sophia Silberi lugu. Ta on ka fondi „Cure Mito“ juhatuse liige. Kuus aastat tagasi suri tema väike tütar Miriam, paar nädalat pärast sündi, „Leighi sündroomi“ tõttu. Selle äkilise ja ootamatu surma šokk oli nii suur, et Sophia sõnul jagas see sündmus nende elu kaheks osaks: „enne“ ja „pärast“. „Iga sõna, iga minut sellest ajast on igavesti meie südames,“ ütleb ta.

Kuid ta ei piirdunud sellega. Ta kasutas oma erialaseid teadmisi (kliiniliste uuringute andmete analüüs), et luua patsiendiregister , mis koguks teavet selle haigusega patsientide kohta kogu maailmas. Ta on selle nimel vabatahtlikuna töötanud tuhandeid tunde.

Miks on selline patsiendiregister oluline?

Kujutage ette, kuna need haigused on nii haruldased, ei kohta ükski arst korraga nii palju patsiente. Seega on parim teave haiguse tekke, kulgemise ja sümptomite muutumise kohta patsientidel ja nende perekondadel. Kui see teave ühte kohta koguda, saab sellest hindamatu ressurss uute ravimite otsijatele. See sillutab teed uutele ravimeetoditele.

Lootuse pärand

Läheme tagasi Willi loo juurde. Täna on Will 11-aastane. Kuigi ta ei saa kõndida, rääkida ega suu kaudu süüa, on tema seisund stabiilne. Mis kõige tähtsam, tema vaimsed võimed on endiselt väga head. Tema ema ütleb, et teda huvitab kõige rohkem teadus. Hiljutise videokõne ajal naeratas ta ja näitas pöialt püsti, et seda kinnitada.

Willi vanemate loodud Cure Mito fond rahastab nüüd geeniteraapia ja ravimite taaskasutamise uuringuid, et näha, kas haiguse raviks saab kasutada ka teisi olemasolevaid ravimeid.

See tähendab, et see, mida me Willi nimel teeme, võib tulevikus päästa veel ühe selle haigusega lapse elu. See on pärand, mille ta endast maha jätab. Need lood räägivad meile, et ükskõik kui keeruline olukord ka poleks, kui me tuleme kokku ja töötame lootusega, saame palju muuta. Võitlus, mida need vanemad oma lapse eest peavad, loob tuleviku tuhandetele teistele lastele.