Mis on seljaaju lihasatroofia (SMA)? Räägime sellest haruldasest seisundist lihtsate sõnadega.

Kas olete kunagi tundnud, et teie pisike on veidi loid või vähem aktiivne kui teised lapsed? Võib-olla on teie lapsel raskusi kaela õigesti hoidmisega või tundub tema keha lõdvana? On normaalne, et lapsevanem või lapsevanem tunneb hirmu, kui nad midagi sellist näevad. Täna räägime haruldasest haigusest, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid millest ühiskonnas palju ei räägita. See on spinaalne lihasatroofia ehk lühidalt SMA. Ärge kartke, kui seda nime kuulete. Selles artiklis räägime sellest haigusest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis täpselt on SMA?

Lihtsamalt öeldes on spinaalne lihasatroofia (SMA) geneetiline (pärilik) seisund. See on närvisüsteemiga seotud haigus. Selle haiguse tõttu nõrgenevad ja atrofeeruvad mõned meie keha lihased järk-järgult. Nii nagu kasutamata tööriist roostetab järk-järgult.

Selgitame seda veidi lähemalt. Meie aju ja seljaaju saadavad keha lihastele sõnumeid, mis käsivad neil liikuda. Neid sõnumeid kannab spetsiaalne närvirakk, mis toimib nagu elektrijuhe. Me nimetame neid alumisteks motoorseteks neuroniteks . SMA korral hävivad need motoorsed neuronid järk-järgult. Seejärel ei võeta ajust lihastele saadetavat sõnumit "liikumiseks" korralikult vastu. Kui sõnumit ei võeta vastu, muutuvad lihased passiivseks ja nõrgenevad järk-järgult.

Selle haiguse korral on eriti nõrgenenud keha keskosale kõige lähemal asuvad lihased (proksimaalsed lihased). Näiteks sellised piirkonnad nagu õlad, puusad ja reied. Keha keskosast kaugemal asuvad lihased (distaalsed lihased), näiteks sõrmeotsad, on vähem mõjutatud. See nõrkus aja jooksul suureneb.

Millised on SMA peamised tüübid?

SMA ei ole kõik ühesugune. Arstid jagavad selle viide põhitüüpi, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest, haiguse raskusastmest ja elueast. Selle klassifikatsiooni mõistmine aitab teil haigust paremini mõista.

Miks see SMA haigus tekib? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem ütlesime, on see geneetiline haigus. See tähendab, et selle põhjustab meie geenides olev defekt.

Meie kehas on geen nimega SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Selle geeni peamine ülesanne on toota valku (SMN-valku), mis on oluline motoorsete neuronite ellujäämiseks, millest me varem rääkisime. SMA-ga inimesel on selles SMN1 geenis mutatsioon või defekt. Seetõttu ei tooda keha piisavalt SMN-valku. Ilma selle valguta ei saa motoorsed neuronid ellu jääda. Nad kahanevad järk-järgult ja surevad.

Mis on siis SMN2 geen?

Õnneks on meie kehas veel üks SMN1 geeniga sarnane geen. See on SMN2 geen. See on nagu SMN1 geeni "varukoopia". See SMN2 geen toodab aga vaid väga väikese koguse SMN valku.

Haiguse raskusastet määrab SMN2 geeni koopiate arv. Mida rohkem SMN2 geeni koopiaid inimesel on, seda rohkem SMN valku organism toodab. Seega, isegi kui SMN1 geen on mitteaktiivne, saab defitsiiti teatud määral kompenseerida. Seetõttu on nende sümptomid, kellel on rohkem SMN2 koopiaid, leebemad.

Kuidas see haigus lapsele pärandub?

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et lapse haiguse tekkeks peavad nii ema kui ka isa pärima defektse SMN1 geeni.

Sageli on mõlemad vanemad "kandjad" – nad kannavad ühte defektse geeni koopiat. Kuid neil ei ole mingeid sümptomeid, kuna neil on üks hea SMN1 geen. Kui kahel sellisel kandjavanemal on laps,

• Lapse haigestumise tõenäosus on 25%.
• On 50% tõenäosus, et laps on ka kandja.
• Lapsel on 25% tõenäosus olla terve ja ilma igasuguste defektideta.

Kuidas SMA-d diagnoositakse?

Kui teie lapsel kahtlustatakse SMA-d, küsib arst kõigepealt lapse sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise ja neuroloogilise läbivaatuse.

SMA esinemise kinnitamise peamine test on geneetiline testimine. See on lihtne vereanalüüs. Selle abil saab SMA-d täpselt diagnoosida 95% juhtudest. Arenenud riikides testitakse nüüd kõiki vastsündinuid selle haiguse suhtes.

Mõnikord võivad SMA sümptomid olla sarnased teiste neuromuskulaarsete haigustega, näiteks lihasdüstroofiaga. Seega, kui arst ei kahtlusta kohe SMA-d, võib ta põhjuse väljaselgitamiseks määrata muid uuringuid, näiteks:

• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: see ensüüm koguneb veres lihaste kahjustuse korral. CK tase ei ole aga SMA korral tavaliselt kõrgenenud.
• Elektromüogramm (EMG) ja närvijuhtivuse uuring:Need testid mõõdavad lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.
• Lihasbiopsia: Seda ei tehta enam eriti tihti. Sel juhul võetakse ja uuritakse väike lihastükk.

Kas seda saab raseduse ajal tuvastada?

Jah. Kui kellelgi teie perekonnas on SMA, saate oma sündimata last haiguse suhtes raseduse ajal testida. On kaks peamist testi:

1. Lootevee uuring: Selle protseduuri käigus eemaldatakse süstlaga väike kogus emakas olevat lootevett ja tehakse sellele geneetiline test.

2. Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): Siin võetakse platsentast väike koetükk ja seda uuritakse.

Millised on SMA ravimeetodid?

Kahjuks SMA-le veel ravi ei ole. Kuid ärge muretsege. Sümptomite kontrolli all hoidmiseks, tüsistuste ennetamiseks ja lapse elu lihtsamaks muutmiseks on palju asju, mida saate teha. Lisaks on hiljuti avastatud mõned väga tõhusad ravimid, mis võivad haiguse kulgu muuta.

Ravi võib jagada kahte põhiosasse:

1. Sümptomite ravi ja toetav ravi

Need on loodud selleks, et vähendada haigusest tingitud ebamugavust ja aidata lapsel elada parimat võimalikku elu.

• Füsioteraapia: aitab säilitada õiget rühti, ennetada liigeste jäikust ja aeglustada lihasnõrkust.
• Tööteraapia: Aitab lapsel iseseisvalt igapäevatoimetusi teha.
• Abivahendid: Teil võib vaja minna mitmesuguseid abivahendeid, näiteks traksid, kargud, käimisrajad ja ratastoolid.
• Kõne- ja neelamisteraapia: Aitab kõne- ja neelamisraskuste korral.
• Söötmissond: Kui neelamine on liiga raske või ohtlik, võib sondi nina või mao kaudu otse maosse sisestada.
• Abistatud ventilatsioon: Hingamisraskuste tekkimisel tuleb kasutada spetsiaalseid masinaid (ventilaatoreid).

2. Ravimid, mis muudavad haiguse kulgu

Alates 2016. aastast on turule tulnud mitu ravimit, mis on SMA ravi revolutsiooniliselt muutnud. Need võivad haiguse kulgu oluliselt muuta.

• Haigust modifitseeriv ravi: need ravimid toimivad nii, et stimuleerivad varem mainitud varugeeni SMN2 geeni ja panevad selle tootma rohkem SMN-valku. Seda tüüpi ravimid on nusinerseen (Spinraza®) ja risdiplam (Evrysdi®) .
• Geeniasendusravi: see on väga arenenud ravimeetod.Ravim onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) asendab puuduva või defektse SMN1 geeni toimiva SMN1 geeniga. See on ühekordne intravenoosne (IV) ravi.

SMA haiguse progresseerumine ja võimalikud tüsistused

Aja jooksul võib lihasnõrkus põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.

• Skolioos , puusaliigese nihestus, luumurrud.
• Alatoitumus ja dehüdratsioon toidu neelamisraskuste tõttu.
• Rindkereinfektsioonid, näiteks aspiratsioonipneumoonia, mis on põhjustatud toidu sattumisest hingamisteedesse.
• Kopsude nõrkus ja hingamisraskused.

SMA-ga lapse oodatav eluiga varieerub haiguse tüübist olenevalt suuresti. 3. ja 4. tüübi korral ei ole oodatav eluiga tavaliselt oluliselt muutunud. Raskematel juhtudel, nagu 1. tüüp, on väljakutsed suuremad. Uute ravimeetoditega on aga oodatav eluiga ja elukvaliteet, eriti 1. tüüpi laste puhul, märkimisväärselt paranenud. Seetõttu on parim inimene, kes teab teie lapse seisundi kohta kõige täpsemat teavet, teie arst.