Kas teie lapse kasvuprobleem on probleem? Räägime haruldasest haigusest Robinowi sündroomist.

Vahel teevad laste arenguga seotud pisiasjad meile muret, eks? Mõned lapsed arenevad veidi erinevalt või nende jäsemed ei arene nii, nagu me ootame. Täna räägime väga-väga haruldasest geneetilisest seisundist. Seda nimetatakse Robinowi sündroomiks ehk inglise keeles „Robinow sündroomiks“. Ärge ehmuge, kui seda kuulete, sest see ei juhtu paljude inimestega. Siiski on oluline, et kõik oleksid sellest teadlikud.

Mis on Robinowi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Robinowi sündroom haruldane geneetiline seisund , mis mõjutab lapse skeleti ja teiste kehaosade arengut. Näiteks võivad mõnedel lastel olla käed, jalad ja sõrmed tavapärasest lühemad. Neil võib olla ka kõver selg (nimetatakse ka skolioosiks), madal rinnakorv, näojooned, suguelundite anomaaliad ja mõnikord arengupeetused.

Arstid kasutavad selle seisundi kohta mitut muud nime. Hea on ka neid teada:

• „Akraalne düsostoos koos näo ja suguelundite anomaaliatega” (st näo ja suguelundite anomaaliad koos probleemidega jäsemete luudes).
• „Loote näo sündroom” (nimetatakse seetõttu, et lapse nägu meenutab emakas oleva loote nägu).
• Mesomeliline kääbuskasvulisus - väikeste suguelundite sündroom (jäsemete keskmiste osade ja väikeste suguelundite lühenemine).
• `Robinowi kääbusliik`.
• „Robinow-Silvermani sündroom” või „Robinow-Silvermani-Smithi sündroom”.

Kuigi neil on palju nimetusi, viitavad nad kõik samale meditsiinilisele seisundile.

Kas Robinowi sündroomi on kahte tüüpi?

Jah, Robinowi sündroomi on kahte peamist tüüpi. Need on:

1. Autosomaalselt retsessiivne tüüp: See võib tunduda pisut keeruline, aga lihtsalt öeldes peab laps selle tüübi tekkeks pärima vastava geneetilise variatsiooni mõlemalt vanemalt.

2. Autosomaalselt dominantne tüüp: Selle tüübi korral võib haigus esineda olenemata sellest, kas vastav geneetiline muutus on päritud ühelt vanemalt või kas uus geneetiline muutus tekib juhuslikult.

Need kaks tüüpi erinevad üksteisest:

• Haigust põhjustava geneetilise mutatsiooni järgi.
• Sõltuvalt sellest, kuidas inimene selle haiguse pärib .
• Nähtud sümptomite ja nähtude järgi.
• Sõltuvalt haiguse raskusastmest .

Kui haruldane on Robinowi sündroom?

See on tegelikult väga haruldane seisund . Meditsiiniandmete kohaselt on autosomaalselt retsessiivset tüüpi kirjeldatud vähem kui 200 juhul kogu maailmas. Autosomaalselt dominantset tüüpi on kirjeldatud samuti vaid umbes 50 perekonnas. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Miks Robinowi sündroom tekib?

Selle peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Kõik meie kehas on geenide poolt kontrollitud. Seega, kui nendes geenides on mingeid muutusi või defekte, tekivad need seisundid.

• Autosomaalselt retsessiivse Robini sündroomi põhjustab mutatsioon geenis nimega ROR2. Teadlased usuvad, et selle ROR2 geeni toodetud valk aitab kaasa meie luustiku, südame ja suguelundite arengule. Seega, kui selle geeniga on probleem, siis valk ei moodustu korralikult.
• Autosomaalselt dominantne Robino sündroom on põhjustatud mitme geeni (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutatsioonidest. Need geenid aitavad kaasa ka varajase embrüonaalse arenguga seotud valkude tootmisele. Nende funktsioonid pole aga veel täielikult mõistetud.

Kuid kummaline on see, et mõnikord võib see Robinowi sündroom tekkida isegi ilma geneetiliste muutusteta. Teadlased ei tea siiani täpselt, miks see juhtub.

Kuidas Robinowi sündroom päritakse?

Oleme juba rääkinud kahest peamisest viisist selle pärimiseks. Vaatame seda veidi üksikasjalikumalt.

• Retsessiivse häirena: see juhtub siis, kui laps pärib kaks koopiat ebanormaalsest geenist – mõlemalt vanemalt. Oluline on see, et mõlemad vanemad võivad olla geeni kandjad, kuid neil ei pruugi olla mingeid sümptomeid . See on nagu geen oleks nende kehas salajas. Seega, kui kahel sellisel kandjal on laps, on umbes 25% tõenäosus , et lapsel tekib autosomaalselt retsessiivne Robini sündroom. See tähendab, et mitte iga laps ei sünni selle seisundiga, kuid risk on olemas.
• Domineeriv häire: see on olukord, kus laps pärib ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt. Või mõnikord võib uus geneetiline muutus (spontaanne mutatsioon) tekkida juhuslikult, st ilma nähtava põhjuseta, kui laps areneb emakas. On raske täpselt öelda, miks sellised juhuslikud muutused tekivad.

Seega võib inimene olla selle geneetilise mutatsiooni kandja isegi seda teadmata. Seetõttu võib lapsel see seisund tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas seda pole.

Millised on Robinowi sündroomiga lapse sümptomid?

Selle sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. See sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Nagu me varem mainisime, võib autosomaalselt retsessiivse tüübi puhul esineda tavaliselt veidi rohkem sümptomeid.

Näol täheldatud kõrvalekalded:

Selle seisundiga lastel on teatud näojooned. Neid nimetatakse mõnikord "lootefaksioonideks", kuna need meenutavad emakas oleva loote näojooni. Nende tunnuste hulka kuuluvad:

• Lai või väljaulatuv otsmik.
• Kõrvad võivad olla ebatavalisel viisil paigutatud, näiteks madalal peas või kergelt keerdunud.
• Tavalisest suurem pea (`(makrotsefaalia)`) .
• Ülahuule keskel asuv sügav vagu (philtrum) on pikk ja sügav.
• Väljaulatuvad, laia vahega silmad.
• Lühike, ülespoole kaardus nina.
• Väike lõug või lõug.
• Kolmnurkse kujuga suu.
• Lai või sisse vajunud ninasild (nina ülemine osa).

Skeletis täheldatud omadused:

Need on peamised muutused luudes:

• Skolioos (skilioos) .
• Kasvupeetus ja lühike kasv.
• Hambaprobleemid. Näiteks hambad on tihedalt koos, igemete liigkasvamine või suulaelõhe.
• Ribid võivad olla kokku kleepunud või mõned ribid võivad puududa.
• Käte ja jalgade luude lühenemine.
• Sõrmede (käte ja jalgade) lühenemine (brachydactylia) .

Muud sümptomid:

Lisaks sellele võib näha ka teisi omadusi:

• Arengupeetused . Kõige olulisem on aga see, et paljudel Robinowi sündroomiga lastel ei teki hilisemas elus intellektipuudeid. See tähendab, et nende õppimisvõime võib olla normaalne.
• Neeru- või südameprobleemid.
• Vähearenenud suguelundid. Mõnikord võivad suguelundid paikneda nii, et on raske selgelt kindlaks teha, kas laps on poiss või tüdruk.

Mis on osteosklerootiline Robinowi sündroom?

Väikesel arvul autosomaalselt dominantse Robinowi sündroomiga (täpsemalt DVL1 geeni mutatsioonist põhjustatud) inimestel võivad nende luud olla tavapärasest paksemad või kõvemad . Arstid nimetavad seda seisundit osteosklerootiliseks Robinowi sündroomiks.

Kuidas Robinowi sündroomi diagnoositakse?

See seisund diagnoositakse tavaliselt lapse füüsiliste omaduste uurimise teel. Kui arst last hoolikalt uurib, kontrollib ta eespool nimetatud sümptomeid.

„Oh, doktor, mu lapse nägu näeb teiste laste omast veidi teistsugune välja... Tema jäsemed tunduvad veidi lühemad...“ Mõned vanemad tulevad esmalt selliste asjade peale.

Diagnoosi kinnitamiseks on siiski vaja spetsiaalset geneetilist testi („(molekulaargeneetiline testimine)“), et teha kindlaks, kas esineb geneetiline muutus . Seda tehakse laboris, testides:

• Vereproov
• Süljeproov
• Põsesarna tampoon
• Mõnikord väike osa nahast

Kui kellelgi teie perekonnas on Robinowi sündroom...

Sellisel juhul võivad arstid soovitada loote testimist selle seisundi suhtes raseduse ajal. Selleks:

• Platsentast väikese proovi võtmise teel saab teha testi, mida nimetatakse koorionivilla proovivõtmiseks.
• Teise võimalusena saab teha geneetilise testi („(geneetiline lootevee uuring)“), mille käigus võetakse proovi lapse ümbritsevast looteveest.

Kuna need testid on üsna keerulised, tehakse neid ainult arsti ettekirjutusel.

Kuidas ravitakse Robinowi sündroomiga last?

Selle ravi on inimeseti erinev . See sõltub lapse sümptomitest. Sageli ravib last erinevate valdkondade spetsialistide meeskond. See meeskond võib sisaldada:

• Kardioloog – kui teil on südameprobleeme.
• Hambaarst, ortodont või suukirurg – hammaste ja lõualuu probleemide korral.
• Endokrinoloog – tegeleb suguelundite arenguga seotud hormonaalsete probleemidega.
• Lastearst – kontrollib lapse üldist tervist.
• Füsioterapeut – parandab liikumist ja keha funktsioone.
• Ortopeedikirurg – luude ja liigeste probleemide korral.

Ravina saab teha järgmist:

• Kandke kahjustatud luude toetamiseks spetsiaalseid sidemeid või kipsi .
• Hambaprobleemide parandamiseks kasutage spetsiaalseid hambaravivahendeid (breketeid ja muid suuõõne vahendeid) .
• Andke hormoonravi kasvu või suguelundite arengu soodustamiseks.
• Tehke spetsiaalseid harjutusi keha tugevdamiseks ja funktsioonide parandamiseks.
• Operatsioon skeleti või suguelundite kõrvalekallete korrigeerimiseks.

Lisaks kõigele eelnevale soovitavad arstid Robinowi sündroomiga inimestel ja nende perekondadel pöörduda geneetilise nõustamise poole. See aitab neil paremini mõista seisundit, selle pärilikkust ja seda, millele tulevikus laste saamisel tähelepanu pöörata.

Kas Robinowi sündroomi saab ära hoida?

Tegelikult, kui paarid ei läbi preimplantatsioonilist geneetilist testimist , ei ole võimalik Robinowi sündroomi põhjustavat geneetilist mutatsiooni ära hoida. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on see seisund, on parim asi, mida teha, pöörduda arsti või geneetilise nõustaja poole. Nad saavad teile nõu anda seisundi tulevastele põlvedele edasiandmise võimaluste kohta.

Milline on Robinowi sündroomiga inimese tulevik?

Selle haigusega inimese prognoos on inimeseti erinev . See sõltub sümptomitest ja nende raskusastmest. Haruldased südame- ja neeruprobleemid võivad lühendada oodatavat eluiga. Enamik inimesi elab aga normaalset elu hea arstiabi ja toe abil.

Mida peaksin veel arstilt küsima, kui mu lapsel on Robinowi sündroom?

Kui teie lapsel diagnoositakse see haigus, võite arstidelt küsida järgmisi küsimusi. Need on teile väga kasulikud:

• „Doktor, mis tüüpi Robinowi sündroom mu lapsel on? “ (See tähendab, kas see on autosoom-retsessiivne või dominantne).
• " Kas peaksime kaaluma operatsiooni luude või suguelundite kõrvalekallete korrigeerimiseks? "
• "Kas mu lapsel võib esineda arengupeetust ?"
• "Kas teil on südame- või neeruprobleeme ?"
• " Milliseid spetsialiste peaksime külastama? Kui tihti peaksime neid külastama?"
• " Milliste sümptomite pärast peaksin eriti muretsema? Kas peaksin teiega ühendust võtma, kui midagi sellist näen?"
• " Kas see seisund lühendab mu lapse eluiga? "
• "Kas on olemas tugigruppe , mis aitavad meil selle olukorraga toime tulla?"
• "Kas te soovitate geneetilist nõustamist ?"
• "Kas on hea mõte lasta ülejäänud perele geneetiline testimine teha?"

Pidage neid küsimusi meeles. Nende esitamine aitab teil saada parimat ravi ja tuge endale ja oma lapsele.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Robinowi sündroom on väga haruldane geneetiline haigus. See võib põhjustada luuanomaaliaid, iseloomulikke näojooni, suguelundite probleeme ja muid probleeme. Ärge muretsege , see ei ole midagi, mis enamiku inimestega juhtub.

Kui aga arvate, et teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole . Spetsialistid saavad korrigeerida mõningaid skeleti ja suguelundite kõrvalekaldeid ning aidata teie lapsel paremini funktsioneerida. Nõuetekohase arstiabi, füsioteraapia ning perekonna armastuse ja toetuse abil saavad need lapsed oma täieliku potentsiaali saavutada.

Robino sündroom, geneetilised haigused, lapse areng, luudeformatsioonid, näojooned, geneetiline nõustamine, haruldased haigused