Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Schprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS) kohta.

Täna räägime haruldasest geneetilisest haigusest, mis tähendab, et mitte kõigil seda ei esine. Seda nimetatakse Schprintzen-Goldbergi sündroomiks (SGS). Te pole sellest nimest ehk kuulnudki. Kuid on väga oluline olla sellistest seisunditest teadlik, sest siis saame sümptomid kiiresti ära tunda ja vajalikku arstiabi saada.

Mis on Schprintzen-Goldbergi sündroom (SGS)?

Lihtsamalt öeldes on Shprintzen-Goldbergi sündroom (SGS) haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab meie keha erinevaid osi. See põhjustab lapsel peamiselt mõningaid ebatavalisi näojooni, kolju luude enneaegset kokkukasvamist (seda nimetatakse kraniosünostoosiks), mitmesuguseid skeletimuutusi, aju ja närvisüsteemi probleeme (näiteks intellektuaalse arengu mahajäämus) ja mõnikord teatud südamerikkeid.

Selle seisundi kohta kasutatakse veel kahte nimetust: „Marfanoid-kraniosünostoosi sündroom” ja „Shprintzen-Goldbergi kraniosünostoosi sündroom”. Kuigi nimed võivad tunduda pisut keerulised, on oluline mõista, et tegemist on geneetilise seisundiga.

Kui levinud on SGS?

Schprintzen-Goldbergi sündroom on tegelikult väga haruldane haigus. Praeguseks on meditsiinilistes andmetes mainitud vaid vähem kui 50 selle haiguse juhtumit. See tähendab, et maailmas on selle haigusega inimesi vaid käputäis.

Teine asi on see, et SGS-i sümptomid on mõnevõrra sarnased kahe teise geneetilise seisundiga, mida nimetatakse Marfani sündroomiks ja Loeys-Dietzi sündroomiks, seega võib arstidel olla mõnikord veidi raske seda täpselt diagnoosida. Seetõttu on raske täpselt öelda, kui paljudel inimestel see seisund tegelikult on.

Mis vahe on Schprintzen-Goldbergi sündroomil, Marfani sündroomil ja Loeys-Dietzi sündroomil?

Kuigi nende kolme seisundi sümptomid võivad tunduda sarnased, on need põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest . Täpsemalt on SGS-iga inimestel suurem tõenäosus intellektipuue tekkeks. Neil on ka väiksem südamehaiguste risk kui Marfani sündroomi ja Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel. Kuid pidage meeles, et kõik need asjad võivad inimeselt inimesele erineda.

Mis on Shprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS) põhjused?

Enamasti on SGS-i peamiseks põhjuseks meie kehas oleva geeni (SKI) mutatsioon. See SKI geen toodab valku, mis aitab kaasa paljudele olulistele protsessidele meie rakkudes, nagu kasv, jagunemine, liikumine, küpsemine ja surm.

Mõelda vaid, kuna see SKI valk esineb meie keha erinevates kudedes, siis kui selles geenis toimub muutus, võib see mõjutada keha erinevaid osi. Seetõttu näeme SGS-i puhul mitmesuguseid sümptomeid.

Siiski ei ole mõnel SGS-i patsiendil SKI geeni mutatsiooni, seega uurivad teadlased sellistel juhtudel endiselt teisi võimalikke haigusseisundi põhjuseid.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Enamasti ei ole Schprintzen-Goldbergi sündroom päritav.See geneetiline mutatsioon tekib tavaliselt juhuslikult, st pärast viljastumist embrüonaalses staadiumis. Seetõttu pole paljudel selle haigusega inimestel haiguse perekondlikku ajalugu.

Siiski võib see haigus väga harva edasi kanduda vanemalt lapsele. Kui see edasi kandub, toimub see autosomaalselt dominantsel viisil. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et isegi kui laps pärib muteerunud geeni koopia ainult ühelt vanemalt, võib tal haigus ikkagi tekkida.

Millised on Shprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS) sümptomid?

SGS-i sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga rasked. Need sümptomid võivad mõjutada keha erinevaid osi.

Kolju luude enneaegse kokkukasvamise sümptomid (kraniosünostoos):

Kui lapse pea luud sulanduvad enneaegselt kokku, kas emakas või sündides, tekib seisund, mida nimetatakse kraniosünostoosiks, mille sümptomid on järgmised:

• Piklik, kitsas pea.
• Suurenenud silmade vaheline kaugus, silmad ettepoole ulatuvad või allapoole kalduvad.
• Kõrge, kitsas suulae (suu ülemine osa).
• Kõrge, silmapaistev laup.
• Väike alumine konks.
• Kõrvad on tavapärasest madalamal asetsevad ja mõnikord tagasi pööratud.

Muud skeleti kõrvalekalded:

Lisaks sellele võib näha ka teisi muutusi skeletis, näiteks:

• Liigeste hüpermobiilsus.
• Klubijalgsus.
• Rindkere ettepoole ulatuv või sisse vajunud (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioos.
• Püsivalt painutatud sõrmed (`(Camptodactyly)`).
• Tavalisest pikemad käed ja jalad.
• Pikad ja peenikesed sõrmed (`(Arachnodactylia)`). Mõnede sõnul näevad need välja nagu ämbliku jalad.

Mõnedel teistel inimestel võivad esineda ka sellised sümptomid:

• Aju häired, näiteks liigne vedelik ajus (hüdrotsefaalia).
• Arengupeetus ja kerge kuni mõõdukas intellektuaalne puue.
• Seedetrakti probleemid, näiteks kõhukinnisus või mao hilinenud tühjenemine (gastroparees).
• Kõhu- või vaagna songad (`(Hernias)`).
• Naha hõrenemine, justkui oleks see läbi naha nähtav, ja kergesti tekkivad verevalumid.
• Hingamisraskused.
• Lihasnõrkus (`(hüpotoonia)`). See tähendab seisundit, kus keha tundub elutu.

Harvad südamehaiguse sümptomid:

Need ei juhtu kõigil, kuid mõnedel inimestel võivad tekkida sellised südamehaigused nagu need:

• Aordi aneurüsm (aordi seina nõrgenemine).
• Veri voolab tagasi, kuna aordiklapp ei sulgu korralikult (aordi regurgitatsioon).
• Aordi juure laienemine (`(Aordi juure dilatatsioon)`).
• Vere lekkimine südameklapist (`(mitraalklapi regurgitatsioon)`).
• Mitraalklapi prolaps (südame mitraalklapi vale funktsioon).

Oluline on see, et kõigil SGS-i patsientidel ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel inimesel võib olla ainult mõned neist ja sümptomite raskusaste võib varieeruda.

Kuidas diagnoositakse Schprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS)?

SGS-i diagnoosimine võib olla veidi keeruline. Nagu ma varem mainisin, kuna see on haruldane haigus ja seda võib segi ajada Marfani sündroomi või Loeys-Dietzi sündroomiga, võib diagnoosi panemine mõnikord edasi lükkuda.

Arst paneb diagnoosi peamiselt sümptomite ja nähtude põhjal. See tähendab lapse füüsilise välimuse, arengu ja muude terviseprobleemide hoolikat uurimist. Mõnikord saab geneetilise testimisega SKI geenimutatsiooni kinnitada. Kuna aga ka inimestel, kellel seda geenimutatsiooni ei ole, võib SGS-i esineda, puuduvad praegu muud spetsiifilised testid, mis diagnoosi panemisel abiks oleksid.

Kuidas ravitakse Shprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS)?

Kahjuks ei ole sellele seisundile praegu spetsiifilist ravi. Shprintzen-Goldbergi sündroomi ravi peamine eesmärk on sümptomitega toimetulek ja patsiendi võimalikult hea elu toetamine.

Ravivõimalused võivad patsiendi sümptomitest olenevalt erineda. Siin on mõned näited:

• Jala- või seljatoe („traksid”) kandmine aitab kõndimist lihtsamaks muuta.
• Vajadusel toitmissondi kasutamine õige toitumise tagamiseks.
• Südamehaiguste raviks ravimite manustamine.
• Operatsioon südamerikete või skeletiprobleemide korrigeerimiseks koljus, selgroos või rinnus.
• Kui hingamisteed on blokeeritud, võib kaela esiosas teha kirurgilise avause (trahheostoomia).

Samuti võib arst soovitada neid teste üks kord aastas või iga kahe aasta tagant, kuna need aitavad teil näha, kas teie seisundis on muutusi:

• Luutiheduse test.
• Ehhokardiogramm südame jälgimiseks.
• Magnetresonantsangiograafia (MRA) või kompuutertomograafia angiograafia (CTA) testid veresoonte uurimiseks.
• Kontrollige skeleti muutusi (röntgenpildid).

Shprintzen-Goldbergi sündroomiga inimese ravimiseks võib vaja minna spetsialistide meeskonda . See meeskond võib hõlmata selliseid spetsialiste nagu:

• Kardioloog
• Kraniofakiaalne kirurg (pea- ja näoluu kirurg)
• Geneetik
• Aju- ja närvisüsteemi kirurg (`(Neurokirurg)`)
• Tööterapeut – inimene, kes aitab inimestel igapäevaseid ülesandeid kergemini täita.
• Silmaarst – nägemisprobleemide (nt lühinägelikkuse) korral.
• Suukirurg – hammaste ja lõualuudega seotud probleemide korral.
• Ortopeedikirurg (luu-, liigese- ja selgrookirurg)
• Lastearst
• Füsioterapeut – inimene, kes aitab parandada liikumist ja füüsilist funktsiooni.
• Psühholoog
• Radioloog (`(Radioloog)`) - meditsiinilise pildistamise jaoks.
• Logopeed (`(logopeed)`) - kõneraskuste korral.

Just kõigi nende inimeste abiga saame pakkuda patsiendile parimat ravi ja hooldust.

Kas Shprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS) saab ennetada?

Praegu ei ole võimalik vältida Shprintzen-Goldbergi sündroomi põhjustavat geneetilist mutatsiooni. Seda seetõttu, et see tekib sageli juhuslikult. Samuti ei ole teadlased veel kindlad, millised muud tegurid peale SKI geeni sellele kaasa aitavad.

Milline on Shprintzen-Goldbergi sündroomiga (SGS) inimese oodatav eluiga?

SGS-iga inimese oodatav eluiga (prognoos) sõltub seisundi raskusastmest. Kergete sümptomite korral ei pruugi eluiga oluliselt muutuda. Juhtudel, kui aju, süda või seedesüsteem on tõsiselt kahjustatud, võib eluiga lüheneda.

Mida peaksin veel oma arstilt Shprintzen-Goldbergi sündroomi (SGS) kohta küsima?

Kui saate teada, et teie lapsel on Schprintzen-Goldbergi sündroom, võib teil tekkida palju küsimusi. Sellistel aegadel on hea mõte esitada oma meditsiinimeeskonnale küsimusi, näiteks:

• Kas see geneetiline mutatsioon on päritav või tekkis see juhuslikult?
• Milliseid lapse kehasüsteeme see seisund mõjutab?
• Millist ravi mu laps vajab?
• Millised on sümptomid või tunnused, mis vajavad erakorralist arstiabi?
• Kas mu lapsel tekivad arengupeetused või intellektipuue?
• Kas see seisund lühendab mu lapse eluiga?
• Milliseid spetsialiste peaksime külastama? Kui tihti?
• Kas mu lapse luid, südant, veresooni ja aju tuleks regulaarselt kontrollida?
• Kas on olemas tugigruppe, mis aitavad meil selle seisundiga elada?
• Kas soovitate geneetilist nõustamist või testimist?

Kuigi Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane geneetiline haigus, on oluline sellest teadlik olla ja pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole. Kui arvate, et teie lapsel on need sümptomid, pidage täpse diagnoosi saamiseks nõu spetsialistiga.

Lõpuks pidage meeles seda (kodusõnum)

Shprintzen-Goldbergi sündroom (SGS) on väga haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada muutusi lapse näos, skeletis, ajus ja võib-olla isegi südames.See võib olla päritav või tekkida juhuslikult.

Kuigi ravi ei ole, on sümptomite leevendamiseks saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid. Spetsialistide meeskonna toel saab teie laps elada nii hästi kui võimalik. Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, ärge kartke arstiga rääkida. Varajane diagnoosimine ja õige ravi võivad oluliselt kaasa aidata. Pidage meeles, et te ei ole üksi. Nende seisunditega tegelevate perede abistamiseks on olemas tugigrupid ja ressursid.

` Shprintzen-Goldbergi sündroom, SGS, geneetilised haigused, kraniosünostoos, SKI geen, skeletihäired, arengupeetused, haruldased haigused