Kas olete teadlik sirprakulisest aneemiast? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud nimest "sirprakuline aneemia"? Võib-olla kõlab see nimetus veidi kummaliselt või isegi hirmutavalt. Kuid see on geneetiline seisund, mis on seotud meie verega. Lihtsamalt öeldes juhtub see nii, et meie punased verelibled, see tähendab veres olevad punased verelibled, muudavad kuju. Nagu sirp (seepärast nimetatakse seda sirbiks). See muutus võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Niisiis, kas me räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt ?

Mis on sirprakuline aneemia? Mis täpselt juhtub?

Sirprakuline aneemia on see, mida arstid nimetavad sirprakulise aneemia suure rühma kõige raskemaks vormiks . See on kaasasündinud ehk pärilik verehaigus . Selle peamiseks põhjuseks on geneetiline mutatsioon. Selle geneetilise mutatsiooni tõttu ei ole meie kehas toodetavad punased verelibled tavaliselt ümmargused, vaid on sirbikujuliselt painutatud ja venitatud (C-tähe kujul). Arstid nimetavad neid ka sirprakulisteks aneemiateks.

Vaadake nüüd, meie tavalised punased verelibled on ümmargused ja painduvad, seega saavad nad kergesti liikuda läbi meie õrnade veresoonte ja kanda hapnikku igasse kehaossa, igasse organisse ja igasse koesse. Aga need sirpikujulised punased verelibled on jäigad ja kleepuvad . Seega ei liigu nad veresoontes kergesti, vaid kipuvad kohtadesse kinni jääma. Nagu liiklusummik teel. Teine asi on see, et need "sirprakud" lagunevad ja surevad kiiremini kui tavalised punased verelibled. Kõige selle tõttu väheneb teie kehas tervete punaste vereliblede arv, mis põhjustab rasket aneemiat. See tähendab verepuudust.

Varem oli selle haigusega sündinud lastel väga väike võimalus täiskasvanuks saada. Kuid tänu meditsiini arengule, varajasele avastamisele ja uutele ravimeetoditele on see dramaatiliselt muutunud. Paljud inimesed elavad nüüd 50-aastaseks või kauemaks.

Kui levinud on see haigus Sri Lankal? Kellel on suurem tõenäosus seda saada?

Tegelikult on selle haiguse kohta Sri Lankal raske statistikat leida. Aga kui vaadata maailma, siis see haigus on eriti levinud Aafrika, Lõuna-Euroopa, Lähis-Ida või Aasia päritolu India inimeste seas. See tähendab, et on olemas mingi geneetiline seos.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad inimestel erineda, kuid on olemas mõned levinud sümptomid:

• Aneemiast tingitud väsimus: kui see seisund tekib väikelastel, võivad nad sageli nutta, end halvasti tunda ja keelduda rinnaga toitmisest.
• Sagedased infektsioonid:See haigus kahjustab meie põrna. Põrn on meie immuunsüsteemi oluline osa. Seega, kui see on nõrk, on suurem tõenäosus haiguste ja infektsioonide tekkeks. Tänu nüüdseks saadaolevatele antibiootikumidele ja vaktsiinidele on see risk aga oluliselt vähenenud.
• Valu: See on selle haiguse üks levinumaid ja ebameeldivamaid sümptomeid. Keha koed ei saa piisavalt hapnikku, mis kahjustab kudesid. See kahjustus põhjustabki valu. Kõige levinumad valupiirkonnad on käed, jalad, rind ja selg. Mõnikord võib see alata kerge valuna ja järk-järgult süveneda või muutuda äkki talumatuks valuks.
• Valulik turse kätes ja jalgades: see on üks esimesi sirprakulise aneemia märke imikutel. Turse tekib seetõttu, et sirpikujulised punased verelibled jäävad lapse käte ja jalgade õrnadesse veresoontesse kinni, takistades verevoolu.
• Kollatõvest tingitud kollatõbi: Meie maks vastutab punaste vereliblede filtreerimise eest. Sirprakulise aneemia korral koguneb organismi aine nimega bilirubiin, mis vabaneb kiiresti surevatest sirprakkudest ja põhjustab kollatõbe.

Need sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema , kui laps on umbes 6–9 kuud vana . Aja jooksul, kui ebanormaalsete (pahaloomuliste) rakkude arv organismis suureneb, võivad sümptomid muutuda ja süveneda.

Miks tekib sirprakuline aneemia? Mis seda põhjustab?

Sirprakuline aneemia on põhjustatud meie geenides esinevatest geneetilistest mutatsioonidest. Täpsemalt on olemas geen nimega HBB geen. See geen annab meile korralduse toota valku nimega beeta-globiin, mis on osa meie hemoglobiinist. Hemoglobiin on, nagu teate, kõige olulisem asi, mis aitab meie punastel verelibledel hapnikku transportida.

Seega, sirprakulise aneemia tekkeks peate pärima sama muutunud geeni nii emalt kui isalt . Mõnikord, kui pärite mõlemalt vanemalt kaks muutunud geeni, võivad teil tekkida muud, võimalik, et vähem rasked sirprakulise aneemia vormid. Arstid nimetavad neid "variantseteks geneetilisteks mutatsioonideks".

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Sirprakuline aneemia võib põhjustada tõsiseid, mõnikord eluohtlikke tüsistusi . Näiteks vajavad selle haigusega inimesed sageli erakorralist arstiabi ja haiglaravi, eriti ägeda rindkere sündroomi (ACS) ja vasooklusiivkriisi (VOC) korral.

On ka teisi tüsistusi:

• Krooniline neeruhaigus: see seisund võib tekkida siis, kui neerud ei saa piisavalt hapnikku, põhjustades kudede kahjustusi.
• Eraldunud võrkkestad: see võib juhtuda, kui sirprakulised aneemiad blokeerivad silma veresooni.
• Priapism (valulik erektsioon): seisund, mis on põhjustatud peenise veresoonte ummistumisest.
• Põrna sekvestreerimine: kui sirprakud jäävad põrnasse lõksu ja blokeerivad verevoolu, võib see põhjustada äkilist ja rasket aneemiat.
• Insult: Igaüks, kellel on sirprakuline aneemia, isegi väikesed lapsed (laste insult ), on ohus.

Mis on äge rindkere sündroom (ACS)?

See on sirprakulise aneemia kõige levinum tüsistus . See on ka peamine surmapõhjus ja teine ​​​​peamine haiglaravi põhjus. See tekib siis, kui sirprakulised aneemiad kleepuvad kokku ja blokeerivad kopsudes veresooni. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Äkiline valu rinnus.
• Köha.
• Palavik.
• Hingamisraskused.

Mis on vaso-oklusioonkriis (VOC)?

See on siis, kui sirprakulised aneemiad blokeerivad veresooni. Arstid nimetavad seda ka "ägedaks valukriisiks". VOC-i korral võib kätes, jalgades, alaseljas ja kõhus esineda talumatut valu .

Mõnikord nimetavad arstid lenduvaid orgaanilisi ühendeid "nähtamatuks haiguseks". Sest enamasti on ainus sümptom valu. Vigastusest või muust haigusest pole märke. See lihtsalt teeb haiget.

Selle tugeva valu peamine ravi on opioidsed valuvaigistid. Mõned uuringud on aga näidanud, et see opioidide vajadus võib sirprakulise aneemiaga inimestel viia sotsiaalse isolatsioonini, mis omakorda võib viia depressiooni ja ärevuseni. See on veel üks väljakutse, millega selle haigusega elades silmitsi seista.

Kuidas seda haigust diagnoositakse? (Diagnoos)

Arstid diagnoosivad sirprakulise aneemia teid esmalt uurides. Nad võivad katsuda teie põrna või maksa. Nad küsivad teie sümptomite, eriti käte ja jalgade valu ning mao kohta. Samuti küsivad nad teie varasemate haiguste ja selle kohta, kas teil on olnud infektsioone. Seejärel võivad nad teha järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See hõlmab mitmeid teste, mis uurivad spetsiaalselt teie punaseid vereliblesid.
• Hemoglobiini elektroforees: Seda testi nimetatakse ka kõrgefektiivseks vedelikkromatograafiaks, mis analüüsib teie hemoglobiini, et tuvastada ja mõõta sirprakulise aneemia põhjustavat ebanormaalset hemoglobiini tüüpi.
• Geneetilised testid: Arst võib tellida need testid, et näha, kas teil on sirprakulise aneemiat põhjustavaid geneetilisi muutusi.

Millised on selle ravimeetodid? Kas seda saab ravida?

Sirprakulise aneemia ravi sõltub teie sümptomitest ja üldisest tervislikust seisundist. Näiteks kui teil esineb raskeid tüsistusi, nagu äge rindkere sündroom, sagedased tugeva valu episoodid või kui teil on selline seisund nagu halvatus, võib arst soovitada allogeensete tüvirakkude siirdamist. See on praegu ainus viis sirprakulise aneemia täielikuks ravimiseks .

Muud ravimeetodid on:

• Vereülekanded.
• Antibiootikumid infektsioonide korral.
• Ravimid, mis leevendavad teatud sümptomeid. Mõned neist on:
• Hüdroksüuurea: see on vähivastane ravim. Seda kasutatakse imikutel vanuses 6–9 kuud, lastel ja täiskasvanutel. See võib vähendada tõsiste tüsistuste esinemissagedust ja leevendada aneemia sümptomeid.
• Voxelotor: See takistab punaste vereliblede muutumist sirprakuliseks aneemiaks. Seda manustatakse üle 4-aastastele lastele.
• L-glutamiiniravi: see ravim, mida manustatakse üle 5-aastastele lastele ja täiskasvanutele, takistab sirprakuliste aneemiate ebanormaalsuse suurenemist.
• Crizanizumab-tmca: See vähendab VOC/ägeda valu kriiside sagedust. Seda manustatakse üle 16-aastastele inimestele.

Milline on mu elu, kui mul on sirprakuline aneemia?

Paljude inimeste jaoks on sirprakuline aneemia krooniline haigus . See tähendab, et vajate kogu elu jooksul arstiabi ja tuge. Sümptomid võivad mõnel olla kerged, teistel mõõdukad ja kolmandatel piisavalt rasked, et olla eluohtlikud. Igaühe olukord on erinev. Seega rääkige oma arstiga, mida oodata. Tema teab teie tervist kõige paremini ja seda, kuidas haigus teid mõjutab.

Kas see seisund süveneb vananedes?

Jah, vananedes võivad tekkida muud, potentsiaalselt tõsisemad terviseprobleemid, mis on tingitud ebapiisavast hapnikuvarustusest organitesse ja kudedesse. Sirprakulise aneemiaga inimestel on suurem risk halvatuse, kopsu-, neeru-, põrna- ja maksakahjustuse tekkeks.

Milline on selle haigusega inimese keskmine eluiga?

Asjad on nüüd palju paremad kui varem. Varajase avastamise ja tüsistuste vähendamise ravi korral võivad sirprakulise aneemiaga inimesed elada üle 50-aastaseks. Mõned inimesed elavad isegi kauem. Kui teil on selle kohta küsimusi, pidage nõu oma arstiga. Tema saab teile seda selgitada.

Kas on olemas viis selle haiguse arengu ennetamiseks?

Sirprakuline aneemia on pärilik haigus, seega ei saa seda ennetada.Siiski saate teha vereanalüüsi, et näha, kas teil on sirprakulise aneemia põhjustav geneetiline mutatsioon. Paljudes arenenud riikides testitakse iga last selle haiguse suhtes sündides. Kõige olulisem on haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada .

Kuidas ma saan selle haigusega hästi elada? (Enesehooldus)

Uued ravimeetodid on võimaldanud sirprakulise aneemiaga inimestel elada palju paremat elu. Kui teil on see haigus, kaaluge järgmisi asju:

• Pöörduge spetsialiseeritud arsti poole: Oluline on pöörduda hematoloogide meeskonna poole.
• Käige regulaarselt tervisekontrollis: Heade suhete hoidmine perearstiga ja regulaarsed tervisekontrollid aitavad vältida tõsiseid tüsistusi.
• Mõelge valuvaigistamisele: valu on selle haiguse tavaline osa. Pöörduge nõu saamiseks valuvaigistamise spetsialisti poole.
• Otsi vaimse tervise tuge: Mõnikord võib see haigus põhjustada isolatsioonitunnet, depressiooni ja ärevust. Kui tunned end nii, pöördu arsti poole.
• Kaitse end nakkuste eest: räägi oma arstiga vaktsineerimise kohta. Võta meetmeid, et kaitsta end nakkuste eest.
• Olge oma keskkonna suhtes tähelepanelik: sirprakulise aneemiaga inimestel on väga oluline säilitada tasakaalustatud kehatemperatuur. Hoidke eemale äärmuslikust kuumast ja külmast keskkonnast.
• Uurige kliinilisi uuringuid: arstid ja teadlased katsetavad pidevalt uusi ravimeetodeid. Teil võib olla võimalus ühes neist osaleda.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui tunnete, et teie sümptomid süvenevad või kui teil tekivad uued sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole .

Millal on vaja minna erakorralise meditsiini osakonda?

Sirprakuline aneemia võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Minge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda , kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest:

• Aneemia sümptomid (äärmine väsimus, õhupuudus, ebaregulaarne südamerütm).
• Palavik üle 38,5 kraadi Celsiuse järgi (101,3 Fahrenheiti).
• Valu rinnus.
• Köha.

See seisund suurendab ka insuldiriski. Insult on meditsiiniline hädaolukord . Kui teil tekivad järgmised sümptomid, pöörduge viivitamatult haiglasse:

• Probleemid keha tasakaalu või koordinatsiooniga.
• Hägune nägemine või kahekordne nägemine.
• Segadus.
• Nõrkus või tuimus ühel kehapoolel.
• Rääkimisraskused (kokutamine).

Lõpuks veel mõned asjad, mida meeles pidada

Sirprakuline aneemia on tõeliselt keeruline seisund. Aastaid tagasi oli selle haigusega sündinud lastel ellujäämislootust väga vähe. AgaMeditsiinilised uuringud on viimase kümnendi jooksul teinud suuri edusamme, nii et paljud inimesed suudavad nüüd seda kroonilist haigust hallata ja elada suhteliselt head elu.

Kui teil või teie lapsel on see haigus, siis kuigi olete rahul varasemate edusammudega, olge tuleviku suhtes optimistlik. Teadlased püüavad alati leida sellele haigusele uusi ravimeetodeid. Rääkige oma arstiga ja olge teadlik uutest kliinilistest uuringutest. Ärge kunagi kaotage lootust . On väga oluline järgida õigeid meditsiinilisi nõuandeid ja säilitada positiivne ellusuhtumine.

Sirprakuline aneemia, aneemia, pärilikud haigused, verehaigused, geneetilised mutatsioonid, hemoglobiin, tervisenõuanded