Kas teie lapsel on probleeme luude ja liigestega? - Uurime lähemalt spondüloepifüseaalset kaasasündinud düsplaasiat (SEDC).

Kas arst ütles teile sündides, et teie pisikesel on luudes ja liigestes väiksemaid muutusi? Või olete märganud, et teie laps on teistest lastest lühem või et tema kõnnakus on midagi teistsugust? Võib-olla isegi nägemisprobleeme. Nende asjade kuuldes on normaalne tunda hirmu. Aga ärge muretsege. Täna räägime väga haruldasest geneetilisest haigusest, mis võib neid sümptomeid põhjustada, mida nimetatakse spondüloepifüseaalseks kaasasündinud düsplaasiaks ehk lühidalt SEDC-ks .

Mis olukorras see SEDC tegelikult on?

Lihtsamalt öeldes on SEDC väga haruldane geneetiline haigus . See mõjutab teie lapse luude, liigeste ja mõnikord isegi silmade arengut. Oluline on see, et need mõjud algavad emakas ja sümptomid on nähtavad sündides . Seetõttu nimetatakse seda "congenitaks", mis tähendab "sünnist saati".

SEDC-ga lastel esineb tavaliselt järgmist:

• Ebaühtlased liigesed selgroos, puusaliigestes ja põlveliigestes.
• Skeleti düsplaasia on seisund, mis mõjutab lapse üldist arengut.
• Keskmisest lühem pikkus , eriti kere, kaela ja jäsemete piirkonnas.
• Nägemis- ja kuulmispuudega .

Seda seisundit nimetatakse mitmel teisel viisil, näiteks:

• Kaasasündinud SED (kaasasündinud SED)
• SED, kaasasündinud tüüp
• SEDc
• Spondüloepifüseaalne düsplaasia, kaasasündinud tüüp

See on nii levinud, et mõjutab vaid umbes ühte 100 000 elussünni kohta . See on väga haruldane. Praegu on kogu maailmas teatatud ainult 175 juhtumist.

Mis vahe on SEDC-l ja SEDT-l?

Sarnaselt SEDC-le on olemas teine ​​seisund, mida nimetatakse spondüloepifüseaalseks düsplaasiaks Tarda (SEDT) . Kuigi mõlemad kõlavad sarnaselt, on nende vahel ka mõningaid väikseid erinevusi.

„Congenita” tähendab „sündides”, „Tarda” tähendab „hilinenud”. See tähendab:

• SEDT sümptomid ilmnevad tavaliselt 6. ja 8. eluaasta vahel. SEDC on aga nähtav juba sündides.
• SEDT mõjutab ainult poisse , kuid SEDC võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid võrdselt.
• SEDC-ga inimestel on võrkkesta irdumise oht, kuid SEDT-i korral on see risk üldiselt madalam.

Mis on SEDC loomise põhjus?

SEDC peamine põhjus on mutatsioon geenis `COL2A1` . See `COL2A1` geen vastutab II tüüpi kollageeni tootmise eest meie kehas.See aitab toota valku nimega kollageen. Kollageen on meie kehas sidekoe ehitamiseks hädavajalik. See annab meie kudedele tugevuse ja kuju.

II tüüpi kollageeni leidub peamiselt kõhres ja aines, mida nimetatakse klaaskehaks . Kõhr on tugev, kuid painduv sidekude, mida leidub sellistes kohtades nagu meie liigesed ja kõrvalestad. Klaaskeha on tarretisesarnane aine, mida leidub meie silmamunade sees. Seega, kui seda kollageeni ei toodeta korralikult, võite ette kujutada, kuidas see mõjutaks selliseid kohti nagu meie luud, liigesed ja silmad.

Kõige sagedamini põhjustab SEDC-d uus geenimutatsioon (de novo mutatsioon) . See tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud. „De novo mutatsioon“ tekib siis, kui sperma ja munarakk ühinevad. See mõjutab ainult seda last, mitte tema õdesid-vendi.

Siiski võib see `COL2A1` geenimutatsioon mõnikord pärida ühelt vanemalt.

Millised on SEDC sümptomid?

SEDC sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda . Mõnel inimesel võib olla rohkem sümptomeid, mõnel vähem.

Peamised füüsilised omadused, mida saab näha, on järgmised:

• Pagasiruum, kael ja jäsemed on lühemad kui teistel.
• Lühike , täiskasvanueas 3–4 jalga (0,91–1,2 meetrit) pikk .
• Lai, tünnikujuline rindkere . Rinnaluu või ribid võivad välja ulatuda.
• Jalgjalgsus . Käte ja jalgade suurus ja kuju võivad siiski olla normaalsed.
• Erinevad selgroo kõverused . Näiteks võivad esineda sellised seisundid nagu külgmine kõverus (skolioos), tahapoole kõverus (küfoos), ettepoole kõverus (lordoos) või nende kombinatsioon.
• Mõned näo muutused , näiteks silmade laienemine, põsesarnade lamenemine või suulaelõhe .
• Lülisamba selgroolülid muutuvad lamedamaks või ebastabiilseks .
• Puusa- või põlveliigeste sissepoole pöörlemine .

Nende kasvuprobleemide tõttu võivad esineda ka kõrvaltoimed:

• Artriidi seisund.
• Raskused kõndimisel ja liikumisel .
• Kuulmislangus .
• Liigeste jäikus, valu ja nihestused .
• Ishias on seisund, mis põhjustab närvi kokkusurumise tõttu valu alaseljas, tuharates ja jalgade tagaosas.
• Hingamisraskused rindkere või ribide arengu probleemide tõttu.
• Nägemisprobleemid , eriti raske lühinägelikkus ja võrkkesta irdumine .
• KõndidesVaeldav kõnnak või kõndima õppimiseks kuluv pikk aeg.
• Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia) .

Oluline on märkida, et SEDC-ga inimestel on tavaliselt hea intellektuaalne areng. See tähendab, et õpiraskusi tavaliselt ei esine. Füüsilise arengu verstaposte, nagu istumine ja kõndimine, ei pruugita aga sobivas vanuses saavutada.

Kuidas SEDC staatust tuvastada?

Arst saab SEDC-d diagnoosida, jälgides hoolikalt lapse füüsilisi sümptomeid ja järgmiste testide tulemusi:

• Geneetiline testimine – see võimaldab täpselt kindlaks teha, kas `COL2A1` geenis on mutatsioon.
• Kogu skeleti röntgenülesvõtted .
• Muud pildiuuringud, näiteks KT-skannid (kompuutertomograafia) ja MRI (magnetresonantstomograafia) .

Kas SEDC-le on ravi? Kas seda saab terveks ravida?

Kahjuks ei ole SEDC-le veel ravi . Aga ärge muretsege. Siin on mõned asjad, mida võite ravilt oodata:

• Sümptomite kontrollimine ja leevendamine .
• Võimaluse korral korrigeeritakse luustiku väärarenguid kirurgiliselt .
• Selliste tüsistuste nagu vigastuste ja nägemise kaotuse ennetamine .
• Oma jõu ja liikuvuse parandamine .

Milliseid ravimeetodeid on SEDC jaoks saadaval?

Pakutavad ravimeetodid on inimeseti erinevad , olenevalt teie konkreetsetest probleemidest ja nende raskusastmest.

Arstid peaksid teid regulaarselt jälgima . Nii saab tekkivad probleemid kiiresti tuvastada ja ravida. Teie meditsiinimeeskonda võivad kuuluda sellised spetsialistid nagu:

• Geneetilised nõustajad
• Silmaarstid - need, kes ravivad silmahaigusi.
• Ortopeedilised kirurgid - luu- ja liigesekirurgia spetsialistid .
• Füsioterapeudid - inimesed, kes aitavad parandada jõudu, liikumist ja kõndimist.
• Reumatoloogid - arstid , kes ravivad luu-, lihas- ja liigesehaigusi, näiteks artriiti.

Need on võimalikud sekkumised:

• Liikuvust toetavad abivahendid , näiteks jalatoed.
• Prillid nägemishäirete korrigeerimiseks.
• Ravimid liigesevalu leevendamiseks.
• Füsioteraapia .
• Operatsioon selgroo deformatsioonide korrigeerimiseks.
• Muud liigeseprobleemid, näiteks liigese asendusoperatsioon .
• Operatsioon võrkkesta irdumise korrigeerimiseks.
• Ravi hingamise hõlbustamiseks.

Milline on elu SEDC-ga?

Elu SEDC-ga on inimeseti väga erinev , olenevalt sümptomitest ja nende raskusastmest.

See seisund võib oluliselt mõjutada teie liikuvust ja füüsiliste tegevuste sooritamise võimet. Paljud inimesed võivad vajada elukestvat ravi ja operatsiooni.

Kõige parem on aga see, et SEDC-ga inimestel on normaalne intellektuaalne areng ja nad suudavad elada normaalset eluiga .

Kas on olemas viis SEDC ennetamiseks?

Kahjuks ei ole SEDC-d võimalik ära hoida, kuna see on geneetiline. Teadmine, et mõnel perel esineb COL2A1 geenimutatsioon, võib panna neid laste saamise või geneetilise nõustamise otsimise üle kaks korda järele mõtlema.

Kuidas te hoolitsete kellegi eest, kellel on SEDC (enda või oma lapse)?

Kui teil või teie lapsel on SEDC, on seisundi haldamiseks väga oluline järgida neid näpunäiteid:

• Käige arsti juures kokkulepitud päevadel, osalege kõigil uuringutel ja järelkontrollides .
• Vältige kontaktsporti , eriti tegevusi, mis võivad põhjustada pea- ja kaelavigastusi, kuna liigesed on ebastabiilsed ja võivad kergesti vigastada saada.
• Olge anesteesia saamisel väga ettevaatlik . Rääkige kõigile oma arstidele, et teil on SEDC, kuna mõned teie füüsilised iseärasused võivad operatsiooni ajal tüsistusi põhjustada.
• Püüa leida nõustaja või liitu tugigrupiga, mis aitab sul selle olukorraga toime tulla. See aitab sul õppida teiste kogemustest ja annab sulle tunde, et sa pole üksi.

Mida te veel sooviksite oma arstilt SEDC kohta küsida?

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse SEDC, on hea mõte esitada oma arstidele järgmised küsimused:

• Milliseid minu kehaosi SEDC mõjutab ?
• Milliste spetsialistide poole peaksin pöörduma?
• Kui tihti peaksin käima järelkontrollidel ja vastuvõtul ?
• Milliseid ravimeetodeid ma vajan ?
• Kas anesteesia on minu jaoks ohutu ?
• Kas see seisund võib mu lastele päranduda ?
• Kas ka teised meie pereliikmed peaksid laskma teha geneetilise testimise ?
• Kas teate mõnda tugigruppi, mis aitab teil selle seisundiga toime tulla ?

On normaalne tunda hirmu ja ärevust, kui saate teada, et teie lapsel on geneetiline haigus, mis vajab ravi. Kuid pidage meeles, et teie meditsiinimeeskond on teie abistamiseks olemas. Nende kaudu saate leida ka tugigruppe, kus saate jagada oma kogemusi teistega, kellel on see haruldane geneetiline haigus.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Olgu, SEDC-st rääkides on need kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada:

• SEDC on väga haruldane kaasasündinud geneetiline seisund .
• See mõjutab peamiselt luid, liigeseid ja mõnikord ka silmi .
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks .
• Intellektuaalne areng on normaalne ja eeldada võib normaalset eluiga.
• Hea ravi on võimalik saavutada nõuetekohase meditsiinilise järelevalve, füsioteraapia ja vajadusel operatsiooni abil.
• Sa ei ole üksi. Abi saad arstidelt ja tugigruppidelt .

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

` spondüloepifüseaalne kaasasündinud düsplaasia, SEDC, geneetilised haigused, luude areng, liigeseprobleemid, lühike kasv, kollageen, COL2A1 geen