Kas teie tütrel on need sümptomid? Räägime kolmik-X sündroomist.

Kas olete kunagi märganud, et teie tütar käitub veidi teistmoodi kui teised lapsed või et tal on arengupeetus? Või kui olete täiskasvanud naine, kas teil on raskusi mõne terviseprobleemi põhjuse leidmisega? Täna räägime geneetilisest seisundist, millest paljud inimesed pole kuulnud, kuid mis mõjutab ainult tüdrukuid. Seda nimetatakse kolmik-X sündroomiks. Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on kolmik-X sündroom?

Lihtsamalt öeldes on kolmik-X-sündroom seisund, mille korral tüdruk sünnib ühe lisa-X-kromosoomiga rakkudes kahe normaalse X-kromosoomi asemel. Seda nimetatakse ka trisomia-X-sündroomiks ehk 47,XXX-ks, nagu arstid seda nimetavad.

Kujutage ette, et meie keha koosneb miljonitest pisikestest rakkudest. Igaüks neist rakkudest sisaldab meie geneetilist informatsiooni, näiteks meie pikkust, nahavärvi ja vastuvõtlikkust haigustele. See informatsioon on talletatud asjades, mida nimetatakse kromosoomideks. Inimesel on keskmiselt 23 paari kromosoome ehk 46 kromosoomi. Üks paar neist määrab meie soo. Naisel on tavaliselt kaks X-kromosoomi (XX) ja mehel tavaliselt üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).

Kolmik-X sündroomiga inimesel on aga kolm X-kromosoomi kõigis rakkudes või ainult mõnes rakus. Kui see lisa-X-kromosoom on ainult mõnes rakus, nimetatakse seda 46,XX/47,XXX mosaiiksuseks.

Teil ei pruugi olla trisoomia X sümptomeid või võite olla teistest pikem. Teil võib olla ka raskusi laste saamisega või varajane menopaus, kuid see ei juhtu kõigil selle haigusega inimestel.

Kui levinud see seisund on?

Seda seisundit esineb tavaliselt umbes ühel 900–1000 vastsündinud tüdrukust. See tähendab, et selliseid lapsi võib olla ka Sri Lankal. Täpset arvu on aga raske teada. Kuna paljudel selle seisundiga inimestel ei esine mingeid sümptomeid, ei pöördu nad testile.

Millised on kolmik-X sündroomi sümptomid?

Kolmik-X sündroomiga inimestel on väga erinevaid sümptomeid. Teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid või teie sümptomid võivad olla nii kerged, et te ei pruugi neid märgata. Või võivad teil esineda mõned kolmik-X sündroomiga seotud füüsilised tunnused, ajuprobleemid või muud terviseseisundid.

Füüsikalised omadused

Paljud kolmik-X sündroomiga inimesed on omaealistest pikemad. Nad võivad olla ka pikemad, kui arstid vanemate pikkuse põhjal ennustaksid. Lisaks võivad esineda mõned muud peened füüsilised tunnused:

• Silmade vaheline kaugus on normist suurem ( hüpertelorism ).
• Nahavoldi (epikantaalsete voldide) olemasolu silma sisenurgas.
• Väikese sõrme painutamine või kõverus ( klinodaktüülia ).
• Lihasnõrkus ( hüpotoonia ), mis tähendab, et kehajõud võib veidi väheneda.

Närvisüsteemiga seotud seisundid

Mõnedel kolmik-X sündroomiga inimestel võib esineda arengupeetust või vaimse tervise probleeme. Nende hulka kuuluvad:

• Arengupeetused : Näiteks sellised asjad nagu kõne hilinemine ja kõndimise hilinemine.
• Õpiraskused .
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD ).
• Meeleoluhäired nagu ärevus ja depressioon.
• Kerge kognitiivne häire .

Muud meditsiinilised seisundid

Kuigi harvaesinev, võivad mõnedel kolmik-X sündroomiga inimestel esineda selliseid seisundeid nagu:

• Autoimmuunsed seisundid .
• Muutused südame struktuuris.
• Sagedased kuseteede infektsioonid ( UTI ).
• Kuseteede deformatsioonid või talitlushäired.
• Neeruhäired .
• Munasarjade enneaegne vananemine või ebaõnnestumine .
• Krambid .

Pea meeles, et kõigil ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel inimesel võib olla üks või kaks ja mõnel ei pruugi neid üldse olla.

Mis põhjustab kolmik-X sündroomi?

Kolmik-X-sündroom on geneetiline seisund, mille põhjustab kolmanda X-kromosoomi olemasolu. Kuigi see on geneetiline, ei pärine see tavaliselt vanematelt . Enamasti tekib see juhuslikult. See tähendab, et lisa-X-kromosoomi põhjustab kromosoomi jagunemise viga ema munaraku või isa seemneraku moodustumisel. See on juhuslik seisund.

Siiski öeldakse, et kui ema on lapse sündides üle 35 aasta vana, võib lapsel olla veidi suurem risk kolmik-X sündroomi tekkeks.

Kuidas seda ära tunda?

Tegelikult, kui teil ei ole mingeid terviseprobleeme ega arengupeetust, on väga tõenäoline, et see seisund jääb diagnoosimata. Kui arst aga kahtlustab, et teil (või teie lapsel) on trisoomia X-sündroom, soovitab ta geneetilist testimist. Seda testi nimetatakse ka karüotüübi või kromosoomimikrokiibi testiks.

Mõned inimesed saavad kolmik-X sündroomist teada alles siis, kui nad viljakusprobleemide tõttu testi teevad.

Kui olete rase ja olete üle 35-aastane või kui teil endal on kolmik-X sündroom, võib arst soovitada sünnieelset geneetilist testimist, kuna teie sündimata lapsel on suurem risk selle seisundi tekkeks. Nende hulka võivad kuuluda mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT ), lootevee uuring või koorionivillide proovide võtmine (CVS ). Võite kolmik-X sündroomist juhuslikult teada saada ka teiste testide tegemisel, et oma lapse kohta rohkem teada saada. Isegi kui sünnieelne testimine viitab kolmik-X sündroomile, on diagnoosi kinnitamiseks siiski oluline teha geneetiline test pärast lapse sündi .

Kuidas seda ravitakse?

Kolmik-X sündroomile spetsiifilist ravi ei ole . Varajane diagnoosimine ja sekkumine võivad aga olla suureks abiks, eriti laste puhul, kellel esineb arengupeetust.

Pärast diagnoosi määramist võib arst määrata mitu täiendavat testi, näiteks:

• Neeru ultraheli neerude struktuuri uurimiseks.
• Südame seisundi kontrollimiseks pöörduge kardioloogi poole või tehke EKG või ehhokardiogramm .
• Neuroloogi konsultatsioon ja neuropsühholoogiline testimine .

Lisaks saavad arstid teid aidata kolmik-X sündroomiga seotud sümptomitega toime tulla. Nad võivad teid suunata selliste spetsialistide juurde nagu:

• Endokrinoloogia spetsialist (hormoonidega seotud probleemid).
• Füsioteraapia (näiteks lihasnõrkuse korral).
• Tööteraapia (igapäevaste toimingute abistamiseks).
• Kõneteraapia (kõneraskuste korral).
• Psühholoogia (vaimse tervise probleemide korral).
• Viljakusspetsialist , kes annab nõu laste saamise ja pereplaneerimise küsimustes.
• Geneetiline nõustamine , kui soovite last saada.

Kui teil on enneaegne munasarjade puudulikkus, arutab arst teiega östrogeenravi plusse ja miinuseid.

Kas kolmik-X sündroomi saab ära hoida?

Praeguse teabe põhjal ei ole kolmik-X sündroomi võimalik ära hoida. Kui teil on suur risk saada kolmik-X sündroomiga laps (nt kui olete üle 35 aasta vana), on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest ja sünnieelsest geneetilisest testimisest.

Milline on selle seisundiga elavate inimeste väljavaade?

Enamiku inimeste jaoks ei avalda kolmik-X sündroom elule suurt mõju. Üldiselt aitab varajane diagnoosimine ja sekkumine arengupeetuse mõju vähendada . Lapsed peaksid käima regulaarselt tervisekontrollis, et jälgida nende kasvu ja arengut. Kuna sümptomid võivad inimeselt inimesele oluliselt erineda, on oluline teha põhjalik hindamine, et teha kindlaks teie konkreetsed vajadused.

Kuidas on eluiga?

Kolmik-X-sündroom ei mõjuta tegelikult eluiga. Siiski võivad mõned sellega seotud kõrvaltoimed avaldada mõju. Enamasti elavad kolmik-X-sündroomiga inimesed normaalse eluea, sarnaselt kahe X-kromosoomiga inimestega.

Kas see on puue?

Ei, kolmik-X sündroom ei ole iseenesest puue. Siiski võivad mõned sellega seotud seisundid (nt rasked õpiraskused, vaimse tervise probleemid) piirata teie võimet tööd leida ja hoida. Sellisel juhul võite mõnes riigis taotleda näiteks sotsiaalkindlustushüvitist puude korral. Sri Lankal, kui teil on raskusi töö leidmisega, võite otsida ka võimalusi valitsuselt või muudelt institutsioonidelt toetuse saamiseks.

Kuidas mõjutab kolmik-X sündroom aju?

Kuna kolmik-X sündroom on haruldane seisund, pole selle haigusega inimeste aju kohta tehtud palju ulatuslikke uuringuid. Väikeses uuringus, milles osales 35 X-trisoomiaga last, leidsid teadlased, et nende ajud olid väiksemad kui normaalse vanuse ja sooga lastel. Kõige enam olid mõjutatud aju piirkonnad, mis on seotud keele ja täidesaatva funktsiooniga. 40%-l neist lastest oli ka vaimse tervise seisund, mida nimetatakse ärevuseks. Nende leidude kinnitamiseks on aga vaja suuremaid uuringuid.

Mida me sellest õppida peame (kokkuvõte)

Võib-olla on teie lapsel madal enesehinnang või tal on raskusi sõprade leidmisega. Või olete ehk juba pikka aega üritanud last saada ja see pole õnnestunud. Isegi kui olete alati tundnud end teistest veidi erinevana, võib geneetilise haiguse avastamine olla suur asi. Mõnikord võib diagnoosi saamine olla kergendus, näiteks: "Oh, see on nii kaua kestnud." Teinekord võib see tunduda hirmutav või nagu oleks kõik läbi.

Diagnoos on aga informatsioon, mida te varem ei teadnud. Sellega leppimine ja kohanemine võtab aega. Kui mõtlete, millal ja kuidas oma lapsele sellest rääkida, pidage nõu lapse arstiga. Tema saab teid suunata tugigruppide ja muude ressursside juurde. Pidage meeles, et te pole üksi. Kõige olulisem on olla sellistest olukordadest teadlik ja saada vajalikku abi.

Kolmik -X sündroom, kolmik-X sündroom, geneetilised haigused, naiste tervis, kromosoomid, arengupeetus, X-kromosoom