Kas oled oma lapse geenide pärast veidi mures? Räägime trisoomiast!

Võib-olla olete kuulnud sõna "trisoomia" või on seda maininud teie arst. On normaalne tunda kerget hirmu ja uudishimu, kui seda kuulete. Mis on trisoomia? Miks see juhtub? Kuidas see last mõjutab? Räägime sellest kõigest lihtsal ja arusaadaval viisil.

Mis on trisoomia? Lihtsamalt öeldes...

Kujutage ette, et meie keha koosneb miljonitest pisikestest rakkudest. Iga raku sees on koht, näiteks selle raku juhtimiskeskus, mida me nimetame tuumaks . Selle tuuma sees on asjad, mida nimetatakse kromosoomideks . Need on nagu raamatud. Kõik meie keha kohta, iga omadus, mis meid teistest eristab (näiteks pikkus, värv, juuste värv, silmade värv), on kirjas nendes raamatutes, mida nimetatakse kromosoomideks. Seda teavet nimetame DNA-ks .

Tavaliselt on igas terve inimese rakus 23 paari selliseid kromosoome. See on kokku 46 kromosoomi. Pooled neist, 23, pärinevad emalt ja teine ​​pool, 23, isalt.

Nüüd, siin on trisoomia tähendus: mõnikord lisandub ühele neist kromosoomipaaridest veel üks kromosoom. Siis on kromosoomide koguarv 46 asemel 47. "Tri" tähendab kolme ja "somy" tähendab midagi keha taolist. Seega on trisoomia lihtsalt kolme kromosoomi olemasolu kahe asemel.

Kuigi selle lisakromosoomiga laps võib sündida täiskohaga, võib see mõnikord põhjustada raseduse esimese kolme kuu jooksul raseduse katkemist .

Millised on trisoomia peamised tüübid?

Arstid diagnoosivad seda trisoomiaseisundit selle põhjal, millises kromosoomipaaris lisakromosoom asub. Kuna igal kromosoomipaaril on meie kehas kindel roll, varieerub lapse geneetiline seisund sõltuvalt sellest, kuhu lisakromosoom lisatakse.

Kõige levinumad trisoomiahaigused on:

• Trisoomia 21 : See on seisund, mida me kõik teame Downi sündroomina . 21. kromosoomipaaris on üks lisakromosoom.
• Trisoomia 18 : Seda nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks .
• Trisoomia 13 : Seda nimetatakse Patau sündroomiks .

Samamoodi määrab meie soo meie geneetilises koostises olev 23. kromosoomipaar. Naistel nimetatakse neid XX ja meestel XY. Rakkude jagunemisel võivad nendes sugukromosoomides esineda ka kõrvalekalded, mille tulemuseks on trisomiad. Nende näideteks on:

• Trisoomia X (`Trisoomia X` või `XXX`)
• Klinefelteri sündroom (Klinefelteri sündroom või XXY)
• Jacobi sündroom (Jacobi sündroom või XYY)

Keda see trisoomiahaigus kõige tõenäolisemalt mõjutab?

Tegelikult võib trisoomia esineda raseduse igas etapis. Siiski on leitud, et risk on veidi suurem, kui rasestuvad üle 35-aastased naised . Üllataval kombel sünnib aga enamik trisoomiaga lapsi alla 35-aastastele vanematele. See on tingitud asjaolust, et statistiliselt sünnib rohkem lapsi alla 35-aastastele inimestele.

Kõige tähtsam on see, et trisoomia ei ole midagi, mis juhtub ema või isa süü läbi. See on geneetiline muutus, mis toimub juhuslikult.

Kui levinud on trisoomia?

Kõige levinum trisoomia tüüp on trisoomia 21 ehk Downi sündroom. Näiteks ainuüksi Ameerika Ühendriikides sünnib igal aastal umbes 6000 Downi sündroomiga last. See on umbes üks iga 700. lapse kohta.

Millised on trisoomia sümptomid raseduse ajal?

Raseduse ultraheliuuringu ajal otsib arst trisoomia tunnuseid. Mõned märgid on järgmised:

• Lapse ümber oleva vee (lootevee) hulk on väga väike.
• Lapse nabanööril on tavapärase arvu arterite asemel ainult üks arter.
• Platsenta on tavalisest väiksem.
• Beebi liigutused (nihelemine) tunduvad väiksemad olevat.
• Laps näeb välja väiksem kui tema tegelik vanus.
• Mõned füüsilised kõrvalekalded, näiteks teatud südameprobleemid või suulaelõhe.

Millised on sümptomid pärast lapse sündi?

Lapse sümptomid võivad trisoomia tüübist olenevalt erineda. Mõned levinumad sümptomid on järgmised:

• Normaalsest lühem olemine (lühike kasv).
• Ümar nägu ja lame nägu.
• Silmadel kaldus pilk.
• Suulaelõhe.
• Siseorganid (näiteks süda, kopsud, neerud) ei pruugi korralikult moodustuda või neil võib olla probleeme nende funktsiooniga.
• Arengupeetused ja intellektuaalsed puuded.

Miks see trisoomia tekib? Väga teaduslik seletus...

Meie keha kromosoomid on valminud väga kindlas järjekorras. See rakkude järjestus on nagu meie olemuse "plaan". Kui moodustuvad suguelundite rakud (meestel sperma, naistel munarakud), alustavad nad ühest viljastatud rakust. Seejärel läbib see rakk protsessi, mida nimetatakse meioosiks . See on protsess, kus üks rakk jaguneb kaks korda, mille tulemuseks on neli rakku. Igas uues rakus on pool algse raku DNA kogusest ehk 23 kromosoomi.

See on rakkude jagunemise (meioosi) protsess.Mõnikord võivad rakud valesti jaguneda. Sellisel juhul tuleb rakku lisakoopia, mis liitub kromosoomipaariga. Tavaliselt peaks igas paaris olema kaks kromosoomi. Aga siin moodustub kolmas kromosoom, mis liitub selle paariga. Seda nimetatakse trisoomiaks.

Trisoomia tekib viljastumise ajal . See on juhuslik sündmus, mida ei põhjusta ema raseduse ajal tehtud toimingud. Nagu varem mainitud, on risk veidi suurem neil, kes rasestuvad pärast 35. eluaastat.

Kuidas diagnoositakse trisoomiat?

Raseduse ajal tehtavad geneetilised testid võivad anda vihjeid trisoomia esinemise kohta. Pärast lapse sündi kinnitatakse seisund füüsilise läbivaatuse ja teise geneetilise kromosoomitestiga, kasutades lapselt võetud vereproovi.

Milliseid teste kasutatakse trisoomia diagnoosimiseks?

Raseduse ajal tellib arst tõenäoliselt emalt vereproovi ja ultraheli. Nagu varem mainitud, otsib ultraheli selliseid asju nagu lapse ümber olev liigne vedelik, kuklaluu ​​läbipaistvus ja lapse jäsemete pikkus. Need võivad viidata geneetilisele kõrvalekaldele.

Pärast neid põhiteste on seisundi kinnitamiseks veel spetsiifilisemaid teste:

• Koorionivilla proovide võtmine (CVS): 10. ja 13. rasedusnädala vahel võetakse platsentast väike rakkude proov, et testida geneetilisi seisundeid ja lapse sugu.
• Lootevee uuring: 15. ja 20. rasedusnädala vahel võetakse lapse ümbritsevast looteveest väike proov, et kontrollida võimalikke terviseprobleeme.
• Nabanööri perkutaanne vereproov (PUBS): lapse nabanöörist võetakse väike vereproov, et kontrollida lapse tervist.
• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT): Pärast 10 rasedusnädalat testitakse emalt vereproovi, et hinnata, kas lapsel on geneetilisi kõrvalekaldeid.

Kuidas ravitakse trisoomiahaigusi?

Trisoomia on eluaegne seisund. Seetõttu on selle seisundiga seotud sümptomite leevendamiseks vaja pikaajalist ravi . Trisoomiaga sündinud laste ravi hõlmab järgmist:

• Operatsioon füüsiliste kõrvalekallete korrigeerimiseks.
• Haridusliku toe pakkumine.
• Kõne-, käitumis- ja füsioteraapia .
• Ravimid teiste aja jooksul tekkida võivate haigusseisundite sümptomite kontrollimiseks.

Kas on võimalik vähendada trisoomia riski?

Tegelikult ei saa geneetilisi haigusi, nagu trisoomia, ennetada. Kuna kromosomaalne defekt tekib juhuslikult rakkude jagunemise ajal, saate geneetilise haigusega lapse saamise riski vähendada järgmiselt:

• Raseduse riskide mõistmine, kui olete üle 35-aastane.
• Geneetilised uuringud enne rasedust.
• Tubakatoodete ja alkoholi tarvitamise vältimine.
• Hoolitse oma tervise eest, süües tasakaalustatud toitumist ja treenides regulaarselt.

Kuidas see trisoomia mu last mõjutab?

Kuna lisakromosoom muudab lapse "plaani", võib see põhjustada sünnidefekte ( näiteks iseloomulikke näojooni) ja intellektipuudeid. Paljudel 12. trisoomiaga sündinud lastel tekivad pärast seisundi diagnoosimist muud terviseprobleemid (näiteks sagedased kõrvapõletikud, südamehaigused ja uneapnoe). Nõuetekohase ravi korral võib teie laps aga elada õnnelikku ja täisväärtuslikku elu .

Siiski on selliste seisunditega nagu trisoomia 18 või trisoomia 13 sündinud lastel haiguse raskusastme (eriti elundite arengu hilinemise või kõrvalekallete) tõttu väiksem võimalus ellu jääda pärast esimesi elunädalaid (vastsündinu periood). Arst hindab teie lapse tervist ja pakub ravi, et suurendada nende seisunditega sündinud laste ellujäämisvõimalusi.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Trisoomia üks kõrvaltoime on raseduse katkemise oht . See tekib tavaliselt raseduse esimese kolme kuu jooksul. Kui teil tekib mõni allpool loetletud raseduse katkemise sümptomitest, pöörduge kohe arsti poole:

• Valu alakõhus, krambid.
• Alaseljavalu.
• Kõhuvalu.
• Kerge või tugev verejooks.
• Nohu ja palaviku tekkimine.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, küsige julgelt oma arstilt. Siin on mõned küsimused, mida võite esitada:

• Kuidas vähendada geneetilise haigusega, näiteks trisoomiaga, lapse saamise riski?
• Milliseid sünnieelseid teste soovitate teha, et kinnitada, kas mu lapsel on geneetiline haigus?
• Kas mul on võimalik edukalt rasestuda pärast trisoomia diagnoosimist?

Mis vahe on trisomial ja monosomial?

Mõlemad on geneetilised seisundid.

• Trisoomia on kromosoomi lisakoopia olemasolu.
• Monosoomia on ühe kromosoomi koopia puudumine (st ühe kromosoomi kaotus).

Mõlemad geneetilised seisundid tekivad rakkude jagunemise ajal toimuva geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Seda anomaaliat ei saa rakkude jagunemise ajal ära hoida.

Mida arutatust meeles pidada (kokkuvõte)

Kuna geneetilisi kõrvalekaldeid, nagu trisoomia, ei ole võimalik ära hoida, siis kui plaanite rasestuda, pidage oma arstiga nõu geneetilise testimise kohta, et hinnata oma riski saada geneetilise haigusega laps.

Kui teil diagnoositakse raseduse ajal trisoomia, ärge paanitsege. Teile ja teie lapsele on saadaval palju tuge ja ressursse , mis aitavad teil elada tervet ja täisväärtuslikku elu. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie lapse seisundit ning pakkuda talle kasvades vajalikku hooldust ja tuge. Pidage meeles, et te pole üksi.

Trisoomia , kromosoomid, geenid, Downi sündroom, rasedus, geneetiline testimine, Patau sündroom, Edwardsi sündroom