Meie kehad on hämmastavad masinad. Neil on palju kaitsesüsteeme, mis kaitsevad meid väljastpoolt tulevate haiguste eest ja kontrollivad ka kehas tekkivaid probleeme. Samamoodi on meie geenides spetsiaalsed "kaitsjad", mis aitavad peatada vähirakkude kasvu. Täna me neist räägimegi.
Mis need kasvaja supressorgeenid on?
Lihtsamalt öeldes on need geenid, mis takistavad rakkude kontrollimatut kasvu, mis võib viia vähi tekkeni. Need geenid toodavad spetsiaalseid valke. Need valgud peatavad kasvajate moodustumise protsessi. Teisisõnu, need geenid toimivad nagu "pidurisüsteem" , mis kontrollib meie keha rakkude jagunemise kiirust.
Kujuta ette, et juhid autot. Sa vajad pidureid auto kiiruse kontrollimiseks, eks? Nii see on. Meie keha rakud peavad jagunema nii palju kui vaja ja seejärel jagunemise lõpetama, kui vaja. Nende "pidurite" rakendamise funktsiooni täidavad kasvaja supressorgeenide poolt toodetud valgud.
Aga mis juhtub, kui need geenid mingil põhjusel muutuvad, st toimub mutatsioon ? See on nagu auto pidurite rikkiminek. Kui pidurid lakkavad töötamast, peatub ka valkude tootmine, mis käsivad rakkudel jagunemise lõpetada. Seejärel hakkavad rakud kontrollimatult jagunema. Sel viisil kogunenud rakkude kogumit nimetatakse kasvajaks.
Seepärast on arstide jaoks nii oluline olla teadlikud neist kasvaja supressorgeenidest. Nende geenide mutatsioonide testimine aitab kindlaks teha inimese vähi põhjust ja hinnata ka vähiriski.
Millised on nendes geenides täheldatud peamised mutatsioonid?
Teadlased on nüüdseks tuvastanud kümneid kasvaja supressorgeene, mis aitavad vähki ennetada. Nende geenide mutatsioonid võivad kaasa aidata vähi tekkele. Vaatame mõnda näidet. Olen selle teabe arusaadavuse huvides pannud allolevasse tabelisse.
| Geeni nimi | Seotud vähid ja olulisus |
|---|---|
| TP53 | See on nii oluline, et teadlased nimetavad seda "genoomi kaitsjaks". Üle 50% maailma vähijuhtudest on seotud TP53 geeni mutatsioonidega. |
| RB1 | See on esimene teadlaste avastatud kasvaja supressorgeen. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad retinoblastoomi , silmavähki. See on seotud ka rinna-, kopsu- ja põievähiga. |
| CDKN2A | Selle geeni variatsioone võib täheldada päriliku nahavähi (melanoom) ja kõhunäärmevähi korral. |
| BRCA1 ja BRCA2 | Tõenäoliselt olete neist kahest nimest kuulnud. Nende geenide variatsioonid suurendavad oluliselt päriliku rinna- ja munasarjavähi riski. Samuti suurendavad need kõhunäärme-, eesnäärme- ja meeste rinnavähi riski. |
| APC | Perekondliku adenomatoosse polüpoosiga (FAP) , mis on pärilik haigus, sündinud inimestel on APC geeni muteerunud koopia. See seisund viib sageli käärsoolevähini. |
| PTEN | Nagu BRCA geeni puhul, on ka PTEN geeni mutatsioonid seotud seisundiga, mida nimetatakse PTEN hamartoomkasvaja sündroomiks (PHTS) , mis suurendab mitut tüüpi vähi, sealhulgas rinna-, kilpnäärme- ja emakavähi riski. |
Mis täpselt on nende geenide roll?
Nende geenide peamine ülesanne on takistada rakkude kokkukleepumist ja kasvajate teket. Selle mõistmiseks peame natuke mõistma DNA, geenide ja rakkude vahelist seost.
Kujutage ette, et iga rakk meie kehas on nagu väike tehas. Selles tehases on kõik vajalikud juhised suures raamatukogus. See raamatukogu on DNA .See tähendab. Selle raamatukogu raamatuid nimetatakse geenideks . Iga raamat (geen) sisaldab "retsepti" teatud valgu valmistamiseks, mida keha vajab. Seega sisaldavad raamatud, mida nimetatakse kasvaja supressorgeenideks, retsepte valkude valmistamiseks, mis peatavad rakkude kasvu.
Need geenid täidavad mitmeid peamisi funktsioone:
- See takistab rakkude kiiret ja kontrollimatut jagunemist, mis viib kasvajate tekkeni.
- See põhjustab vanade ja kahjustatud rakkude surma teatud ajahetkel. See on organismis normaalne protsess.
- DNA kahjustused parandatakse, mis takistab vigaste geenide kopeerimist uutesse rakkudesse.
- See aitab vältida vähi levikut teistesse kehaosadesse.
Seega, kui selles ühes geenis toimub muutus, võib selle toodetava valgu tootmine toimuda valesti. Või valgu tootmine võib täielikult lakata. Siis ei saa rakud sõnumit "lõpetage nüüd jagunemine". Tulemuseks on see, et rakud jätkavad jagunemist ja moodustavad vähkkasvajaid.
Miks need vähki pärssivad geenid muteeruvad?
Kellegi kasvaja supressorgeenide muutumisel on kaks peamist põhjust.
1. Pärimine põlvest põlve
Mõned inimesed pärivad need muteerunud geenid oma vanematelt. Näiteks Li-Fraumeni sündroom on seisund, mille põhjustab TP53 geeni muteerunud koopia pärimine. Tavaliselt on meil igast geenist kaks koopiat (üks emalt, teine isalt). Sel viisil suurendab juba ühe muteerunud koopia pärimine vähiriski.
Tavaliselt peavad vähi tekkeks olema geeni mõlemad koopiad inaktiveeritud. Seda tuntakse ka kui "kahe tabamuse hüpoteesi". See tähendab, et kui üks koopia pärandub defektiga ja teine terve koopia mingil põhjusel elu jooksul muutub, võib tekkida vähk.
2. Esinemine elu jooksul
Paljudel inimestel tekib vähk nende geenide vanusega kaasnevate muutuste tõttu. Neid võivad põhjustada:
- Vananemisega kaasnevad loomulikud muutused kehas: just nagu vana masina osad kuluvad.
- Keskkonnategurid: kokkupuude tubakasuitsu, erinevate kemikaalide või kiirgusega.
- Juhuslikud vead rakkude jagunemise ajal: Meie keha on nagu tehas, mis töötab lakkamatult. Uusi rakke toodetakse pidevalt. Mõnikord võib selle protsessi käigus juhtuda vigu. Need vead võivad aja jooksul kuhjuda.
Kas on olemas teste nende geenide muutuste tuvastamiseks?
Jah, on olemas vere- ja süljeanalüüse , mis suudavad tuvastada kõrvalekaldeid nendes kasvaja supressorgeenides. Aga siin on midagi väga olulist, mida mõista.
Need testid ei diagnoosi vähki otseselt. Selle asemel tuvastavad need ainult seda, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis suurendab vähiriski.
Ainult teie arst saab teile teie tervise ja perekonna ajaloo põhjal kõige paremini nõu anda, kas teil on seda tüüpi test vajalik. Seetõttu on kõige parem sellest oma arstiga rääkida.
Mis vahe on kasvaja supressorgeenidel ja onkogeenidel?
Kuigi mõlemad geenid on seotud vähi tekkega, toimivad nad vastupidisel viisil. Läheme tagasi meie auto näite juurde.
- Kasvaja supressorgeenid on nagu auto piduripedaal . Need peatavad rakkude kasvu. Kui üks neist geenidest muutub, st kui pidur laguneb, ei saa rakkude kasvu peatada.
- Onkogeenid on nagu auto gaasipedaal . Nad käsivad rakkudel oma kasvu "kiirendada". Kui üks neist geenidest muutub, st kui gaasipedaal kinni kiilub, hakkavad rakud kiiresti ja kontrollimatult jagunema.
Üks või mõlemad neist kahest vähki tekitavast viisist võivad sind mõjutada. See tähendab, et võid ette kujutada, mis juhtuks, kui pidurid katki läheksid ja gaasipedaal kinni kiiluks.
Kodune sõnum
- Meie enda kehas on spetsiaalsed geenid (kasvaja pärssivad geenid), mis toimivad nagu "pidurisüsteem", mis peatab vähirakkude kasvu.
- Nende geenide muutused (mutatsioonid) võivad olla päritavad või tekkida elu jooksul.
- Tavaliselt peab vähi tekkeks olema defekt selle geeni mõlemas koopias.
- Sellise muutuse tuvastamine geneetilise testi abil ei tähenda, et teil on vähk, kuid see võimaldab hinnata teie vähiriski.
- Rääkige alati oma arstiga oma perekonna vähiajaloost ja isiklikust riskist.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar