Kas teie pisikesel on näol need muutused? Räägime Van der Woude sündroomist!

Kas teie lapsel on alumises huules väikesed lohud? Või on tal huule- või suulaelõhe? Mõnikord on isegi näha puuduvat hammast? On täiesti normaalne, et ema või isana tunnete end neid asju nähes väga hirmununa ja murelikult. Aga ärge muretsege. Täna räägime üksikasjalikult sellest, mis neid asju põhjustab ja mida nendega ette võtta. Kui olete sellest teadlik, tunnete suurt kergendust.

Mis on Van der Woude'i sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Van der Woude sündroom haruldane pärilik seisund, mis mõjutab lapse suu arengut juba emaüsas. Selle seisundiga lastel on alumistel huultel väikesed lohud (huulelõhed). Mõnikord võivad need lohud olla veidi kõrgemal. Neil võib olla ka huulelõhe, suulaelõhe või mõlemad. Mõnel lapsel võivad olla ka mõned hambad, mis pole veel arenenud.

Arstid nimetavad seda seisundit mõnikord "huuleaugu sündroomiks". Selle kirjeldas esmakordselt prantsuse arst J. Demarquay umbes 1845. aastal. Kuid sellele anti nimi "Vander Woude" dr Anne Van der Woude'i auks, kes uuris seda põhjalikult 1950. aastate alguses.

Mis on huulelõhe ja suulaelõhe?

Teeme asja selgeks. Huulelõhe ja suulaelõhe on sünnidefektid, mis tekivad lapse arengu ajal emakas. Beebil võib esineda üks või mõlemad neist seisunditest.

• Huulelõhe: see on seisund, kus lapse ülahuule kaks külge ei lähe korralikult kokku. See võib põhjustada ülahuule väikese tühimiku või prao. See võib mõjutada ka igemeid.
• Suulaelõhe: see on siis, kui lapsel on suulae laes lõhe või lõhe, kas suulae esiosas, mis on luuline osa, või suulae tagumises osas, mis on pehmete kudede osa, või mõlemas osas.

Kui levinud on Van der Woude'i sündroom?

See on tegelikult väga haruldane seisund. Kui vaadata maailmas ringi, siis see seisund mõjutab vaid umbes ühte inimest 35 000–100 000 inimese kohta. Seega on näha, kui haruldane see on.

Mis on selle põhjus?

Nüüd vaatame, mis põhjustab Vander Woodi sündroomi. Selle peamine põhjus on geneetiline muutus.

Kõike meie kehas kontrollib rida pisikesi juhiseid. Seda me nimetame geenideks. See on nagu retsept. Seega on Vander Woodi sündroomi puhul kaasatud spetsiaalne geen nimega IRF6 (interferoonregulatoorne faktor 6).See „IRF6“ geen toimib nagu „insener“, kes ehitab selliseid asju nagu lapse pea, nägu, nahk ja suguelundid. Just tema toodab „valgu“ koostisosi, mis on nende korralikuks kasvuks vajalikud.

Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui selle "inseneri" tööjuhistes, näiteks "IRF6" geenis, toimub väike muutus ehk võib-olla "mutatsioon" ? Seda "valgu" koostisosa ei toodeta vajalikus koguses. See juhtub siis, kui lapse näo mõned osad, eriti huuled ja suulagi, ei arene korralikult. Kas saate aru?

Selle haigusega lapsed pärivad muudetud IRF6 geeni ainult ühelt vanemalt, kas emalt või isalt. Kuna teadlased jätkavad selle teema uurimist, on võimalik, et tulevikus avastatakse rohkem kaasatud geene.

Kellel on suurem risk selle tekkeks?

Vander Woodi sündroom on autosoom-dominantne häire . Lihtsamalt öeldes tähendab see , et kui kummalgi vanemal on haigust põhjustav geenimutatsioon, võib laps selle pärida.

See tähendab, et kui kummalgi vanemal on geenimutatsioon, on igal tema lapsel 50% tõenäosus haigus pärida. Tavaliselt on haigus ka sellel vanemal, kes geeni pärib. Väga harvadel juhtudel võib laps aga geenimutatsiooni pärida ja tal ei esine Vander Woodi sündroomi sümptomeid.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Vander Woodi sündroomil on mitu peamist sümptomit, millest peaksime teadlikud olema.

• Huulelõhe, suulaelõhe või mõlemad: see on kõige silmapaistvam ja ilmseim tunnus.
• Huule lohud või kühmud: alumise huule ühele või mõlemale küljele võivad ilmuda väikesed lohud või kühmud. Mõnikord võib neid olla üks või mitu.
• Niiske alahuul: Kuna need „huuleaugud” on ühendatud kas süljenäärmete või limanäärmetega, võib alahuul alati tunduda niiske ja märg.
• Hammaste puudumine (hüpodontia) või hambaemaili probleemid (hambahüpoplaasia): Mõnedel lastel võib puududa üks või mitu jäävhammast. Neil võib olla ka probleeme emaili, hammaste kaitsva väliskatte, arenguga.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Mõnedel Vander Woodi sündroomiga lastel võib esineda ka muid raskusi, kuid mitte kõigil neid pole.

• Arengupeetused: Mõnedel lastel võib esineda üldise arengu mahajäämus.
• Kerge kognitiivne häire: õppimisvõimes võib esineda kerget häiret.
• Kõne ja keele arengu viivitused: huulte ja suulae probleemid võivad põhjustada kõne ja keele arengu viivitusi.

Kas sa saad seda ära tunda, kui laps on emakas?

Jah, mõnikord on see võimalik.

Ultraheliuuringuga, mis tehakse ajal, mil laps on veel emaüsas, saab mõnikord avastada huulelõhe ja harvadel juhtudel suulaelõhe. IRF6 geeni mutatsiooni kontrollimiseks on olemas ka spetsiaalsed testid. Neid nimetatakse sünnieelseteks testideks.

• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): see hõlmab platsentast väikese koeproovi võtmist ja selle testimist.
• Geneetiline amniotsentees: see hõlmab lapse ümbritseva amnionivedeliku proovi võtmist ja selle geenide testimist.

Need testid saavad kinnitada, kas geneetiline mutatsioon on olemas.

Kuidas seda täpselt pärast lapse sündi määratakse ?

Kui teie lapsel on pärast sündi huulelõhe, suulaelõhe või huuleaugud, soovitab arst tõenäoliselt geenitesti . Tavaliselt tehakse seda vereproovi võtmise teel. See test teeb kindlalt kindlaks, kas teil on IRF6 geenimutatsioon, mis põhjustab Vander Woodi sündroomi. Mõnikord võidakse teil ja teie partneril paluda seda geneetilist testi teha, et mõista teie perekonna geneetilist ajalugu.

Kuidas seda ravida?

Selle seisundi peamine ravi on operatsioon . Ärge muretsege, see operatsioon on nüüd väga arenenud.

• Huule- ja suulaelõhe vaheliste tühimike sulgemiseks ehk parandamiseks on vaja kirurgilist sekkumist.
• Huulelõhe operatsioon tehakse tavaliselt siis, kui laps on 2–6 kuud vana.
• Suulaelõhe parandamise operatsioon tehakse tavaliselt hiljem, st siis, kui laps on 9–18 kuud vana .
• Kui teil on need huulelõhed, millest me rääkisime, tehakse nende eemaldamiseks ja sülje ning lima huultesse voolamise peatamiseks operatsioon. Mõnikord saab seda operatsiooni teha samaaegselt huulelõhe või suulaelõhe parandamise operatsiooniga.

Milliseid muid ravimeetodeid on olemas?

Lisaks operatsioonile on ka teisi ravimeetodeid, mis võivad last aidata.

• Söötmisraskused: Huule- või suulaelõhega imikutel võib olla kuni operatsioonini raskusi imemise ja söömisega. Sellisel juhul peate võib-olla pöörduma dietoloogi või logopeedi poole, et saada nõu spetsiaalsete lutipudelite ja toitmistehnikate kohta.
• Kõneteraapia: Mõnedel lastel võib pärast operatsiooni endiselt olla raskusi rääkimisega. Sellistel juhtudel võib kõneteraapia olla suureks abiks.
• Hambaravi:Olenemata sellest, kas teil puuduvad hambad või on probleeme hambaemailiga, on oluline käia regulaarselt hambaarsti juures kontrollis ning hoolitseda oma hammaste ja igemete eest. Puuduvate hammaste asendamiseks võite vajada ka proteese või ortodontilist ravi.

Kas Van der Woude'i sündroomi saab ära hoida?

See on geneetiline seisund, seega on seda raske täielikult ära hoida. Kui aga teate, et teil või teie partneril on seda põhjustav geenimutatsioon, on enne lapse saamist hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja poole .

Geneetiline nõustaja saab teile selgitada selle geneetilise mutatsiooni edasiandmise ohtu tulevastele põlvedele ja milliseid meetodeid saab selle riski vähendamiseks kasutada (näiteks sellised asjad nagu „PGD” – „preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika”, mida tehakse selliste tehnoloogiate abil nagu „IVF”).

Milline on selle seisundiga inimese tulevik?

See võib tunduda hirmutav, kuid enamasti on see seisund edukalt ravitav. Huulelõhe ja huulelõhe korrigeerimise operatsioon on väga edukas. On palju asju, mida saate kodus teha, et aidata oma lapsel pärast operatsiooni kiiremini taastuda.

Enamikul lastest läheb pärast operatsiooni hästi ja nad elavad normaalset, täisväärtuslikku elu nagu teisedki lapsed. Kui neil on raskusi rääkimisega, saab logopeedilisest abist. Seega on oluline lootust säilitada.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel tekib mõni järgmistest probleemidest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Hingamisraskused
• Raskused söömisel
• Raskused rääkimisel
• Neelamisraskused

Kui teil esineb neid asju, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

Mida peaksite oma arstilt küsima?

Arsti juurde minnes võite esitada järgmised küsimused:

• Mis põhjustab mu lapsel Vander Woodi sündroomi?
• Kas mu laps vajab operatsiooni? Kui jah, siis millal see tehakse?
• Milliseid muid ravimeetodeid on olemas, mis võivad mu last aidata?
• Mida ma saan kodus teha, et aidata söömis- ja kõneprobleemidega toime tulla?
• Kas peaksime abikaasaga laskma teha geneetilise testi?
• Kas ma peaksin olema teadlik tüsistuste sümptomitest?

Esita need küsimused ja selgita kõik, mis sul meeles on.

Mis vahe on Van der Woude sündroomil ja Popliteal Pterygium sündroomil?

See on ka natuke keeruline, aga hea on seda lühidalt teada.

Popliteaalse pterügiumi sündroom (PPS) on samuti autosoom-dominantne haigus. Nagu Vander Woodi sündroom, on ka see põhjustatud sama geeni, IRF6, mutatsioonist. PPS on aga levinum kui Vander Woodi sündroom.Harv (mõjutab vaid ühte inimest 300 000-st maailma elanikkonnast).

Lisaks Vander Woodi sündroomi sümptomitele, nagu huulelõhe, suulaelõhe ja huuleaugud, võib PPS-iga lapsel esineda mitmeid teisi sümptomeid:

• Ülemise ja alumise silmalau vahele või lõualuude vahele võib olla kinnitunud liigne kude.
• Suurte varvaste kohal võivad olla nahavoldid.
• Tüdrukute tupe välimine osa, suured häbememokad, ei arene korralikult.
• Poiste munandid ei ole laskunud.
• Põlvede taga või sõrmede või varvaste vahel võivad olla nahavõrgud (nimetatakse ka sündaktüüliaks).

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda kurbust, muret ja isegi viha, kui saate teada, et teie lapsel on ebatavaline näojoon, näiteks „huuleaugud“, „huulelõhe“ või „suulaelõhe“. Vanemana pole sellises tundes midagi halba.

Kuid oluline on see, et paljusid neist seisunditest saab edukalt ravida. Kirurgia abil saab paljusid neist füüsilistest muutustest korrigeerida, aidates teie lapsel hästi kasvada, teistega mängida, õppida ja normaalset elu elada.

Kui teie lapsel on raskusi söömise või rääkimisega, võite pöörduda spetsialisti poole. Hambaprobleemide korral on oluline regulaarselt hambaarsti poole pöörduda.

Kui teie lapsel on Vander Woodi sündroom, on oluline pöörduda geneetilise nõustaja poole , et arutada, kuidas seda põhjustanud geneetiline mutatsioon võib mõjutada tulevasi põlvkondi ja millised on teie võimalused. Te ei ole üksi ja on palju arste, terapeute ja nõustajaid, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Van der Woude sündroom, huuleaugud, huulelõhe, suulaelõhe, IRF6 geen, geneetilised mutatsioonid, sünnidefektid, kirurgia, laste tervis, geneetiline nõustamine