Kas teie kehale tekivad need kummalised tükid? Räägime von Hippel-Lindau tõvest (VHL).

Teil võib tekkida küsimus, miks mul tekivad pidevalt imelikud tükid üle kogu keha või miks mõned haigused lihtsalt ei kao. Mõnikord võib selle põhjus olla veidi keerulisem, kui me arvame. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. See on von Hippel-Lindau tõbi ehk lühidalt "(VHL)".

Mis on von Hippel-Lindau sündroom (VHL)? Saame sellest lihtsalt aru.

Olgu, nüüd mõtlete ilmselt, mis see „(VHL)“ on. Lihtsamalt öeldes on von Hippel-Lindau sündroom haruldane geneetiline haigus. See tekib siis, kui teie kehas on „(geneetiline mutatsioon)“ või muutus. Seetõttu on teil suurem tõenäosus haigestuda nii pahaloomuliste kui ka healoomuliste kasvajate ja tsüstide tekkeks keha erinevates osades. Arstid nimetavad seda seisundit mõnikord „(von Hippel-Lindau sündroomiks“).

Uuringud on näidanud, et 97% selle geneetilise mutatsiooniga inimestest arendavad neid ja teisi VHL-iga seotud kasvajaid 65. eluaastaks. Enamasti on VHL-iga seotud kasvajate peamine ravi kasvajate eemaldamise operatsioon.

Millised vähid võivad olla seotud VHL-haigusega?

Kui teil on see „(VHL)“ seisund, on teil suurem risk ühe või mitme järgmise vähiliigi tekkeks:

• Selgerakuline neerukartsinoom (ccRCC): see on neeruvähi kõige levinum tüüp. Ekspertide sõnul võib see vähk tekkida 25–60%-l VHL-iga inimestest. Pidage meeles, et neerud on meie keha üks olulisemaid organeid, seega on nende vähk midagi, mille pärast tuleb väga muretseda.
• Pankrease neuroendokriinsed kasvajad (pankrease NET-id): need on haruldased kasvajad, mis algavad kõhunäärme endokriinsetes rakkudes. Need võivad tekkida 9–17%-l VHL-iga inimestest.
• Feokromotsütoom: see on haruldane, kuid ravitav kasvaja, mis tekib neerupealistes. Need kasvajad võivad alguses olla mittevähilised, kuid hiljem võivad muutuda vähkkasvajateks. Neid esineb 10–20%-l VHL-iga inimestest.
• Laia sideme tsüstadenoomid: see seisund mõjutab naisi. See esineb umbes 10%-l VHL-iga naistest. See on kasvaja, mis moodustub munajuhade lähedal.

Millised on VHL-iga kaasnevad mittevähilised kasvajad?

VHL-i esinemisel võivad tekkida mitte ainult vähk, vaid ka mittevähilised kasvajad, st kasvajad, mis ei levi teistesse kehaosadesse (metastaseeru). Neist kõige olulisem on hemangioblastoom.Need on mittevähilised kasvajad, mis tekivad aju, seljaaju või võrkkesta veresoontes. Kuigi need ei levi, võivad nad kasvada suureks ja mõjutada ümbritsevat kude, põhjustades tõsiseid terviseprobleeme.

`(VHL)`-ga seoses esinevad järgmised hemangioblastoomide tüübid:

• Võrkkesta hemangioblastoom: see on teatud tüüpi kasvaja, mis tekib silmas. See võib isegi põhjustada nägemise kaotust. Uuringud näitavad, et see tekib 60%-l (VHL)-iga inimestest.
• Ajutüve ja väikeaju hemangioblastoomid: need on ajukasvajad. Need võivad mõjutada teie tasakaalu ja põhjustada muid probleeme. Need mõjutavad 13–72% VHL-iga inimestest.
• Seljaaju hemangioblastoom: seda tüüpi hemangioblastoom tekib 13–50%-l (VHL)-iga inimestest.

Lisaks, kui teil on VHL, on teil ka risk haigestuda mittevähkkasvajatesse ja tsüstidesse, näiteks:

• Epididümmaalsed tsüstadenoomid: need on kasvajad, mis mõjutavad mehi. Need arenevad munandimanusekildes, mis on väike torukujuline struktuur, mis säilitab sperma munandite lähedal. Neid esineb 25–60%-l VHL-iga meestest.
• Endolümfikoti kasvajad (ELST): Need on väga haruldased kasvajad. Kui teil on VHL, võivad need areneda sisekõrvas. See seisund mõjutab 10–25% VHL-iga inimestest.
• Tsüstid: Need on vedelikuga täidetud tsüstid. VHL-iga inimestel võivad need tsüstid tekkida neerudes ja kõhunäärmes.

Kui levinud on VHL-haigus?

See on tegelikult väga haruldane seisund. See mõjutab umbes ühte inimest 36 000-st. Enamikul VHL-iga inimestel hakkavad sümptomid ilmnema 20. eluaastate keskel. See tähendab, et peate selle suhtes juba noores eas ettevaatlik olema.

Millised on von Hippel-Lindau tõve sümptomid?

Kuna see seisund võib põhjustada kasvajate teket kogu kehas, võivad sümptomid varieeruda. See sõltub kasvajate asukohast ja suurusest. Teil võivad esineda järgmised sümptomid:

• Sagedased peavalud.
• Kuulmislangus või pidev tinnitus (helin kõrvus).
• Kõrge vererõhk.
• Tasakaalu kaotus kõndimise ajal.
• Lihasjõu vähenemine või liigutuste koordineerimise raskused.
• Nägemisprobleemid.
• Oksendamine.

Kujutage vaid ette, kui mures me oleksime, kui meil tekiks üks või kaks neist sümptomitest? Seega, kui teil esineb korraga mitu neist sümptomitest, on kindlasti oluline pöörduda arsti poole.

Mis põhjustab VHL-haigust?

Von Hippel-Lindau sündroom on pärilik haigus . See tekib siis, kui pärite ühelt oma vanematelt kasvaja supressorgeeni VHL ebanormaalse koopia.

Lihtsamalt öeldes takistavad need „kasvaja supressorgeenid” rakkude liiga kiiret jagunemist, mis võib viia vähi tekkeni. See on nagu auto pidurid. Aga kui need geenid muteeruvad, on see nagu pidurite eemaldamine ja gaasipedaali vajutamine. Rakkude kasv kiireneb kontrollimatult.

Haigus kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et kui ühel teie vanematest on ebanormaalne VHL-geen, on teil 50% tõenäosus see pärida ja von Hippel-Lindau tõve tekkeks. Uuringud on aga näidanud, et umbes 10%-l VHL-iga inimestest ei ole haiguse perekondlikku ajalugu. See tähendab, et võivad tekkida ka uued geneetilised mutatsioonid.

Kuidas diagnoositakse VHL-haigust?

Arstid võivad kahtlustada teil VHL-i, kui teil esinevad VHL-i põhjustatud seisundi sümptomid, näiteks hemangioblastoom või selgerakuline neerukartsinoom. Kuid ainus viis selle kinnitamiseks on geneetiline testimine. Kui kellelgi teie perekonnas on von Hippel-Lindau tõbi, on oluline küsida oma arstilt teie geneetilise testimise kohta.

Millised on VHL-haiguse ravimeetodid?

Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt VHL-i kasvaja või tsüsti tüübist. Arst selgitab teile sobivaid ravivõimalusi. Kõige levinumad ravimeetodid on:

• Operatsioon kasvaja eemaldamiseks.
• Keemiaravi.
• Kiiritusravi.
• Sihipärane ravi hõlmab selliseid asju nagu peptiidretseptori radionukliidravi (PPRT) ja türosiinkinaasi inhibiitorid (TKI).
• Immunoteraapia.
• Hormoonravi.

Kõige olulisem on haigus varakult diagnoosida ja alustada sobivat ravi. Ainult siis on võimalik saavutada parimaid tulemusi.

Kas VHL-i haigust saab täielikult ravida?

Kahjuks ei ole von Hippel-Lindau tõvele praegu ravi. Ravi peamine eesmärk on kasvajate võimalikult kiire leidmine ja eemaldamine. Arst võib soovitada kasvajate eemaldamiseks operatsiooni koos muude ravimeetoditega.

Kui mul on VHL, mida ma peaksin ootama?

Kui teil on see seisund, peate regulaarselt käima testidel, et kontrollida teatud haiguste tunnuseid. Kasvajate varajane avastamine ja ravi aitavad vähendada von Hippel-Lindau tõve mõju teie elule. Seetõttu on oluline teha arsti soovitatud testid.

Kas VHL-haigust saab ennetada?

Ei, seda ei saa ennetada. Seda seetõttu, et von Hippel-Lindau tõbi on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis kandub ühelt vanemalt teisele. Kui kellelgi teie perekonnas on VHL, aitab geneetiline testimine teil välja selgitada, kas teil on ka see mutatsioon.

Kuigi von Hippel-Lindau tõbe ei saa ennetada, on kasulik teada oma riski ja mõista, kuidas see haigus teid mõjutada võib. Kui teate, et olete ohus, saavad arstid jälgida VHL-iga seotud kasvajate märke ja astuda samme nende varajaseks eemaldamiseks.

Kui teil on (VHL) geen ja plaanite last saada, on hea mõte kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada lapse geeni pärimise riski.

Kas VHL-iga seotud seisundite jaoks on olemas spetsiaalseid sõeluuringuid?

Selle jaoks puuduvad spetsiifilised sõeluuringu juhised, nagu on teiste vähiliikide puhul (näiteks USA ennetavate teenuste töörühma soovitatud vähi sõeluuring). Kui aga geneetiline testimine kinnitab, et teil on ebanormaalne VHL-geen, võib teie tervishoiumeeskond soovitada teatud teste, mis aitavad probleeme varakult avastada. Näiteks võivad nad soovitada teil teha iga kahe aasta tagant kõhu magnetresonantstomograafia (MRI), et kontrollida VHL-iga seotud vähki, näiteks selgerakulist neerukartsinoomi.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda? Mida ma saan teha?

VHL-iga elamine tähendab elamist teatava ebakindlusega. Kui pärite VHL-i põhjustava geneetilise mutatsiooni, on teil 50% tõenäosus selle seisundi tekkeks. Kui see juhtub, on teil 97% tõenäosus teatud tüüpi vähi ja muude tõsiste haiguste tekkeks.

Siiski ei saa keegi täpselt ennustada, kuidas `(VHL)` teie elu mõjutab. Siin on mõned asjad, mis aitavad teil nende väljakutsetega toime tulla:

• Hankige vaimse tervise tuge: Üks uuring on näidanud, et VHL-i diagnoosil võib olla psühholoogiline mõju, näiteks ärevus ja paanikahood. Seetõttu on väga oluline rääkida psühhiaatri või nõustajaga.
• Kaitse oma üldist tervist: Söö tasakaalustatud toitu – palju tailiha, täisteratooteid, lehtköögivilju ja puuvilju. Tee trenni (mis võib samuti stressi vähendada). Küsi oma meditsiinimeeskonnalt sulle sobivate vaktsiinide kohta.

Millal peaksin pöörduma arsti poole?

Kui teil tekivad sellised sümptomid, peate viivitamatult pöörduma arsti poole:

• Muutused nägemises või kuulmises.
• Sagedased peavalud.
• Iiveldus või oksendamine, mida ei peeta teise haiguse põhjustajaks.
• Äkiline vererõhu tõus.
• Kui teil tekib äkki raskusi kõndimise, tasakaalu säilitamise või liigutuste koordineerimisega.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kujutage ette, et teile on öeldud, et kellelgi teie perekonnas on von Hippel-Lindau tõbi. Sellisel juhul on siin mõned küsimused, mida saate oma arstile esitada:

• Mida minu geneetilise testi tulemused näitavad?
• Kas ülejäänud pere peaks laskma teha geneetilise testi?
• Kui tihti peaksin ma laskma end testida, et avastada varajasi märke seisunditest, mis võivad olla seotud `(VHL)`-iga?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Von Hippel-Lindau tõbi (VHL) on haruldane geneetiline häire. See esineb ühel inimesel 36 000-st. Seega võib teadasaamine, et kuulute nende 36 000 hulka, olla suur šokk, eriti kui kellelgi teie perekonnas pole seda haigust varem olnud.

Kui geneetiline testimine kinnitab, et teil on (VHL), andke endale aega uudise seedimiseks. Seejärel võtke aega, et mõista, mida teie diagnoos tähendab. Näiteks võite küsida oma riski kohta haigestuda erinevat tüüpi vähki ja kasvajatesse või kuidas teie diagnoos mõjutab teisi teie pereliikmeid. Ärge kunagi kartke küsida oma meditsiinimeeskonnalt, mida oodata. Ja ärge unustage küsida abi, et tulla toime (VHL-iga) elamisega kaasneva stressiga. Te ei ole üksi ja on palju inimesi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Von Hippel-Lindau, VHL, geneetiline haigus, vähk, kasvajad, sümptomid, ravi