Kas ka sinul esineb enneaegse vananemise märke? Räägime Werneri sündroomist!

Kas tunned, et näed oma east vanem välja? Kuigi vahel on normaalne nii tunda, võib enneaegne vananemine ehk keha kiirem vananemine olla tegelikult põhjustatud haruldasest geneetilisest haigusest. Üks selline seisund on Werneri sündroom. Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt , sest on väga oluline sellest teadlik olla.

Mis on Werneri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Werneri sündroom haruldane geneetiline häire, mis põhjustab keha vananemist oodatust palju kiiremini. Mõned inimesed nimetavad seda täiskasvanute progeeriaks. Sümptomid ei ilmne tavaliselt enne puberteeti. See tähendab, et hakkad erinevust märkama siis, kui kasvad enam nii kiiresti kui su sõbrad. Seejärel, kahekümnendates eluaastates, hakkad kogema vanaduse sümptomeid – ja aja jooksul ka vanusega kaasnevaid haigusi.

Kuid see ei puuduta ainult hallide juuste ja lõtvunud naha teket. Vananemine ei tähenda ainult välimuse muutumist. Paljudel Werneri sündroomiga inimestel tekivad 40. ja 50. eluaastates eluohtlikud tüsistused.

Mis need sümptomid on?

Werneri sündroomi sümptomid muutuvad vananedes ilmsemaks. Vananemismärke võite märgata varem kui teistel teievanustel, 20ndates eluaastates. Siin on mõned neist:

Välimuse muutused

• Juuste hallinemine ja juuste väljalangemine: see hõlmab mitte ainult peanaha juukseid, vaid ka kulme ja ripsmeid.
• Hääl muutub kõrgeks või kähedaks.
• Nahaaluse rasvkoe vähenemine: see võib põhjustada naha lõtvumist.
• Lihaste atroofia.
• Enneaegne hammaste lagunemine.
• Mõnede nahapiirkondade tumenemine (hüperpigmentatsioon) või mõnede piirkondade heledamaks muutumine (hüpopigmentatsioon).
• Naha punetus laienenud veresoonte tõttu.
• Naha silumine või kõvenemine: see on mõnevõrra sarnane seisundiga, mida nimetatakse sklerodermiaks.
• Pingul, ahastuses näoilme.

Muud terviseprobleemid, mis tulenevad kehast

Werneri sündroomi korral ei näe sa lihtsalt vana välja. Su keha vananeb tegelikult kiiremini kui sa tegelikult elad. See tähendab, et sul võivad tekkida ka muud terviseprobleemid oodatust varem. Nende hulka kuuluvad:

• II tüüpi diabeet: Tegelikult haigestub umbes 7-l kümnest Werneri sündroomiga inimesest 35-aastaselt II tüüpi diabeeti.
• Hüpogonadism (munasarjade või munandite talitluse häire).
• Nahahaavandid.
• Osteoporoos (luude hõrenemine).
• Ateroskleroos.
• Katarakt või kollatähni degeneratsioon.
• Valu rinnus (stenokardia).
• Müokardiinfarkt.
• Südamepuudulikkus `(südamepuudulikkus)`.

Vähirisk

Werneri sündroomiga inimestel on suurenenud risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Näiteks:

• Kilpnäärmevähk.
• Melanoom (nahavähk).
• Osteosarkoom (luuvähk).
• Pehmete kudede sarkoom.

Mis põhjustab Werneri sündroomi?

See on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustavad mutatsioonid meie geenides. Werneri sündroom tekib inimestel, kellel on WRN-geenis kaks defekti. Tavaliselt pärineb üks neist kahest defektsest geenist emalt ja teine ​​isalt.

Kuidas seda leida? (Diagnoos)

Arst otsib Werneri sündroomi diagnoosimiseks teatud kriteeriume. Samuti võib ta tellida järgmised testid:

• Geneetilised testid: kontrollige Werneri sündroomi põhjustava geeni muutusi.
• Röntgenikiirgus: kontrollige luude muutusi või kasvajaid.

Arstid võivad Werneri sündroomi mõnikord diagnoosida juba 15-aastaselt. Diagnoos pannakse aga sageli 30ndates või 40ndates eluaastates. Selle põhjuseks on asjaolu, et mõned haiguse spetsiifilised sümptomid ilmnevad just nii kaua aega hiljem.

Millised on ravimeetodid?

Werneri sündroomi ravitakse ilmnevate sümptomite põhjal. See tähendab, et üks ravi ei toimi kõigile. Teie raviplaani koordineerimiseks võivad koostööd teha mitu spetsialisti. Näiteks:

• Endokrinoloogid (hormoonide spetsialistid).
• Silmaarstid ( silmaarstid).
• Ortopeedid (luu- ja liigeste spetsialistid).

Teile pakutavad ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Diabeediravimid: kontrollige oma veresuhkru taset.
• Prillid või kontaktläätsed: Nägemisprobleemide korrigeerimine.
• Südamehaiguste ravimid:Vähendage tüsistuste riski ateroskleroosi kontrolli all hoidmisega.
• Operatsioon: kui esineb vähkkasvajaid, eemaldage need.

Kas Werneri sündroomi saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa Werneri sündroomi kahjuks ennetada.

Kui aga teie ja teie partner olete mõlemad selle seisundi geeni kandjad ja soovite ka lapsi saada, võiksite kaaluda protseduuri, mida nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks testimiseks (PGT). PGT on geneetilise testimise ja in vitro viljastamise (IVF) kombinatsioon. See hõlmab embrüote testimist enne nende emakasse implanteerimist, et vähendada laste geneetiliste defektide pärimise võimalust. Need on aga mõnevõrra keerulised protseduurid, seega tuleks otsuseid teha ainult arsti soovitusel.

Mida te veel oma arstilt küsida tahaksite?

Kui teil on Werneri sündroom, on oluline esitada oma arstile kõik küsimused. Näiteks võite küsida järgmisi küsimusi:

• Kas Werneri sündroomi geneetilise testi tegemine on hea mõte?
• Millised on Werneri sündroomi ravivõimalused?
• Mida peaksin tegema, et vähendada vähiriski?
• Milliseid uuringuid peaksin tegema, et vältida Werneri sündroomi tüsistusi?
• Kui suur on tõenäosus, et mu lapsed pärivad minult Werneri sündroomi?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib teine ​​laps Werneri sündroomiga?

Millistel muudel seisunditel on sarnased sümptomid?

Lisaks Werneri sündroomile on mitmeid teisi seisundeid, mis põhjustavad lühikest kasvu ja enneaegset vananemist. Nende hulka kuuluvad:

• De Barsy sündroom
• Gottroni sündroom
• Hutchinson-Gilfordi sündroom (see on Progeria tüüp, mis mõjutab väikelapsi)
• Mulvihill-Smithi sündroom
• Rothmund-Thomsoni sündroom
• Tormi sündroom

Kõik need on haruldased seisundid, seega on väga oluline saada täpne diagnoos.

Natuke ajalugu Werneri sündroomist ja kui levinud see on?

Werneri sündroomi avastas esmakordselt 1900. aastate alguses arst nimega Otto Werner. Kaks sümptomit, mida ta noortel patsientidel esimestena märkas, olid katarakt ja läikivad, tumedad laigud nahal.

See on väga haruldane seisund. Alates haiguse esimese aruande avaldamisest 1904. aastal on meditsiiniajakirjades teatatud vaid umbes 800 juhtumist.

Ameerika Ühendriikides hindavad eksperdid, et umbes ühel inimesel 200 000-st võib olla Werneri sündroom. Kogu maailmas on esinemissagedus vaid üks miljonist.

Siiski on see levinum Jaapanis ja Itaalia Sardiinia piirkonnas. Seal esineb seda seisundit umbes ühel 30 000 või 50 000 inimese kohta. Selle põhjuseks on asjaolu, et paljud nende piirkondade inimesed on pärinud geneetilise mutatsiooni, mis tekkis põlvkondade eest.

Werneri sündroomi avastamine endal või lähedasel võib olla keeruline. See võib olla masendav, sest ravi puudub. Ravi võib aga vähendada eluohtlike tüsistuste riski.

Lõpuks, kokkuvõtlik sõnum

Werneri sündroom on tõeliselt keeruline seisund, aga pidage meeles, et te pole üksi.

• Hankige asjakohast arstiabi ja nõu: see aitab teil oma sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada.
• Järgige tervislikku eluviisi: magage piisavalt, sööge toitvaid toite, kasutage päikese käes viibides päikesekaitsekreemi ja proovige stressi vähendada. Need asjad aitavad teil tervena püsida.
• Otsi tuge: küsi oma meditsiinimeeskonnalt tugigruppide kohta. Sa ei pruugi praegu suurt survet tunda, aga hoia see teave käepärast. See võib tulevikus abiks olla.

Sellise haruldase haigusega elamine pole kerge. Kuid õigete teadmiste, toe ja positiivse suhtumisega leiate jõudu sellel teekonnal läbida.

Werneri sündroom, geneetilised haigused, enneaegne vananemine, täiskasvanute progeeria, WRN geen, terviseprobleemid, vähirisk