Kas teie jalad on nõrgad ja teil on raskusi kõndimisega? Räägime Charcot-Marie-Toothi ​​(CMT) haigusest.

Kas olete järsku hakanud tundma jalgades nõrkust või kipitust? Kas kaotate kõndides sageli tasakaalu ja kukute? Samuti võite märgata muutusi oma jalgade kujus. Ärge pidage neid asju tavaliseks väsimuseks. Sest need võivad olla spetsiifilise geneetilise neuroloogilise seisundi, Charcot-Marie-Tooth sündroomi (CMT), sümptomid. Kuigi nimi on veidi keeruline, pole midagi karta. Täna räägime sellest haigusest, selle sümptomitest ja sellest, mida sellega teha saab, väga lihtsal ja sõbralikul viisil.

Mis on Charcot-Marie-Toothi ​​​​tõbi (CMT)?

Lihtsamalt öeldes on KMT seisund, mis mõjutab väljaspool aju ja seljaaju asuvaid närve . Me nimetame neid närve perifeerseteks närvideks. Need närvid kannavad sõnumeid ajust jäsemetesse ja toovad aistingud (soojus, külm, valu) jäsemetest tagasi ajju. KMT korral on need närvid kahjustatud.

See kummaline nimi tuleneb kolme arsti nimedest, kes haiguse 1886. aastal avastasid (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth). Seda nimetatakse ka pärilikuks motoorseks ja sensoorseks neuropaatiaks ja peroneaalseks lihasatroofiaks. See ei ole tegelikult üksik haigus, vaid geneetiliste tegurite põhjustatud haiguste rühm. Praeguseks on tuvastatud üle 90 KMT tüübi.

Mis põhjustab CMT-haigust?

See haigus on põhjustatud meie geenides olevast geneetilisest mutatsioonist . See on midagi, mis kandub edasi vanemalt lapsele. Mõelge meie närvisüsteemist kui telefonijuhtmete võrgustikust. Aju on peamine keskus. Sealt saadab see sõnumeid meie käte ja jalgade lihastele, et need "venitaksid" ja "välja sirutaksid". KMT korral juhtub see, et need telefonijuhtmed ehk närvid ei tööta korralikult.

See geneetiline defekt takistab närvidel sõnumite täpset ja kiiret edastamist. Aja jooksul need närvid järk-järgult nõrgenevad, kahjustuvad ja võivad isegi kaduda. Sel ajal ilmnevad sellised sümptomid nagu lihasnõrkus ja tundlikkuse kadu.

Millised on selle haiguse tavalised sümptomid?

KMT sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema hilises lapsepõlves või noorukieas . Need sümptomid ilmnevad esmakordselt jalgadel ja säärtel.

Haiguse progresseerumisel võivad need sümptomid mõjutada ka käte ja käsivarte lihaseid . Selle haigusega inimesed võivad aga tavaliselt elada pikka ja täisväärtuslikku elu .

Kuidas arst seda haigust täpselt diagnoosib?

Kui teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, on kõige parem pöörduda arsti poole . Arst võib teid suunata neuroloogi, närvisüsteemile spetsialiseerunud arsti juurde.

Haiguse diagnoosimiseks teevad nad mitmeid uuringuid, näiteks:

• Perekonna haiguslugu : küsige, kas kellelgi teie perekonnas on neid sümptomeid esinenud.
• Füüsiline läbivaatus:Nad teevad selliseid teste nagu põlvetõuke refleks, mis hõlmab väikese haamriga põlve koputamist. Need refleksid on CMT-ga inimestel väga nõrgad. Samuti testivad nad lihasnõrkust, paludes neil kõndida oma talla peal.
• Närvijuhtivuse kiiruse test: see hõlmab väikeste elektroodide kinnitamist nahale ja väga väikese elektrivoolu saatmist, et mõõta närvide signaalide edastamise kiirust. See kiirus on KMT-ga patsientidel aeglane.
• Elektromüograafia (EMG): Lihasesse sisestatakse väga õhuke nõel ja mõõdetakse lihase elektrilist aktiivsust toimingu sooritamise ajal, näiteks rusika kokkusurumise ajal.
• DNA-test: CMT-d põhjustavate geneetiliste defektide kontrollimiseks võetakse vereproov. Defekti puudumine selles testis ei tähenda aga, et CMT-d ei esine, sest kõiki haigust põhjustavaid geene ei ole tuvastatud.

Millised on CMT ravimeetodid?

Kahjuks ei ole KMT-le veel ravi . Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja head elu elada.

• Füsioteraapia: See on väga oluline. Lihaste tugevdamise ja venitusharjutusi tehakse terapeudi juhendamisel. Harjutused, mis ei koorma liigeseid, näiteks ujumine ja jalgrattasõit, on väga head. On väga oluline alustada seda ravi varajases staadiumis , enne kui lihased nõrgenevad.
• Tööteraapia: see teraapia aitab, kui haigus mõjutab käsi ja raskendab igapäevaste toimingute (söömine, riietumine) täitmist. See hõlmab oskuste treenimist haarde tugevdamiseks ja asjade lihtsamaks muutmiseks.
• Abivahendid: Jalatoed ja kohandatud jalatsid võivad kõndimist lihtsamaks muuta ja kehale paremat tuge pakkuda.
• Ravimid: Valuvaigisteid ja muid ravimeid on saadaval näiteks lihas- ja närvivalu korral. Peaksite sellest oma arstiga rääkima ja valima sobivaima.
• Kirurgia: Mõnel juhul võib operatsiooni soovitada jalgade raskete deformatsioonide ja liigeseprobleemide korrigeerimiseks. Kirurgia ei saa aga närvikahjustusi parandada.

Kas see haigus võib põhjustada muid tüsistusi?

Jah, CMT võib mõnikord põhjustada muid terviseprobleeme.

• Hingamis- ja neelamisraskused: See on üsna haruldane. Kuid kui diafragmat kontrollivad lihased on mõjutatud, võib teil olla raskusi regulaarse hingamisega. Sellisel juhul pöörduge viivitamatult arsti poole. See võib olla hädaolukord.
• Infektsioonid: Kuna jalgadel on vähenenud tundlikkus, jäävad mõnikord isegi väikesed kriimustused ja haavad märkamata. Kui neid haavu korralikult ei ravita, võivad need nakatuda. Seetõttu on väga oluline oma jalgu regulaarselt kontrollida ja puhtana hoida .
• Puusaliigese düsplaasia: Kui puusaliiges ei ole õigesti paigutatud, võib CMT seisundit halvendada.
• Riskid raseduse ajal: CMT-ga naistel on raseduse ajal teatud tüsistuste tekkimise risk veidi suurem.