Mis on Fraseri sündroom? Räägime sellest haruldasest haigusest.

Vastsündinud laps toob perele tohutult rõõmu. Samal ajal on aga normaalne, et teil ema või isana on mõningaid hirme ja kahtlusi. Mõnikord sünnib laps väga haruldase haigusega, millest me pole kunagi kuulnud. On raske sõnadesse panna, mida me sellisel ajal tunneme. Täna räägime ühest sellisest haruldasest geneetilisest haigusest, Fraseri sündroomist.

Esiteks, vaatame, mis see geneetiline haigus on?

Lihtsamalt öeldes kontrollivad kõik meie kehas meie geenid. Sellised asjad nagu meie juuste värv, silmade värv ja pikkus on määratud nende geenide poolt. Mõnikord võivad nendes geenides esineda teatud muutused ehk mutatsioonid. Siis tekivadki geneetilised häired. Mõned neist võivad ilmneda sünnihetkel, teised aga hiljem.

Fraseri sündroom on sarnane, väga haruldane geneetiline seisund. See tekib lapse arengu alguses emakas. See mõjutab väga väikest arvu inimesi maailmas. See võib esineda nii meestel kui ka naistel.

Millised on Fraseri sündroomiga lapse sümptomid?

Selle seisundi sümptomid võivad lapseti erineda. See tähendab, et mitte igal lapsel ei esine samu sümptomeid. Siiski on mitmeid peamisi ja muid sümptomeid, mida sageli esineb.

Allolev tabel näitab mõningaid selle seisundi puhul kõige levinumaid sümptomeid.

Lisaks neile sümptomitele võivad esineda ka teised, vähem levinud sümptomid. Kui märkate lapse kehas midagi ebatavalist või erinevat, pöörduge kohe arsti poole .

Miks see olukord tekib?

Nagu me varem arutasime, on see seisund, mille põhjustab geneetiline defekt. Täpsemalt on peamised põhjused muutused geenides FRAS1, FREM2 ja GRIP1 .

Me nimetame seda geenide kaudu edasikandumise mustrit autosomaalselt retsessiivseks . Vaatame nüüd, kuidas seda lihtsalt mõista.

Kujutage ette, et nii teie emal kui ka isal on kehas üks koopia sellest defektsest geenist. Kuid neil pole seda haigust, sest neil on ainult üks koopia defektsest geenist. Me nimetame neid kandjateks.

Nüüd, kui neil lapsekandjatest vanematel laps sünnib,

• Selle seisundi tekkimise tõenäosus lapsel on 25% (üks neljast) (kui mõlemad vanemad pärivad defektsed geenikoopiad).
• On 50% (üks kahest) tõenäosus , et laps on asümptomaatiline kandja, nagu ka vanemad.
• On 25% tõenäosus, et laps ei päri seda defektset geeni üldse ja on täiesti terve.

See on nagu mündi viskamine. See risk on iga raseduse puhul sama.

Kuidas seda seisundit diagnoosida?

See seisund diagnoositakse tavaliselt enne lapse sündi, see tähendab raseduse ajal. Arstid kahtlustavad seda, kui 18. ja 20. nädala vahel tehtud ultraheliuuringu käigus ilmnevad lapse neerudes, kopsudes või sõrmedes kõrvalekalded. Arstid pööravad sellele erilist tähelepanu, eriti kui kellelgi perekonnas on see seisund varem olnud.

Mõnikord, kui skaneerimisega ei õnnestu tuvastada, diagnoositakse seisund sünnihetkel esinevate füüsiliste tunnuste põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks saab teha ka geneetilisi teste .

Aga kuidas on lood ravi ja lapse tulevikuga?

Fraseri sündroomile pole veel ravi. See ei tähenda aga, et midagi teha ei saa. Ravi peamine eesmärk on lapse sümptomitega toime tulla ja pakkuda talle parimat võimalikku elukvaliteeti.

• Kirurgia: Mõningaid füüsilisi kõrvalekaldeid (nt nuiasõrmed, kissitavad silmad) saab teatud määral kirurgiliselt korrigeerida.
• Toetav ravi: See on kõige olulisem. Laps vajab erinevatest spetsialistidest koosneva meditsiinimeeskonna teenuseid. Näiteks lastearst, nefroloog ja silmakirurg töötavad lapse raviplaani koos välja.

Lapse oodatav eluiga sõltub sümptomite raskusastmest. Raskete hingamisteede või neeruprobleemide korral on mõnedel lastel traagiline oht surra esimesel eluaastal. Enamik lapsi, kellel ei esine raskeid tüsistusi, saavad aga elada normaalset elu .

Sellistel juhtudel on geneetiline nõustamine väga oluline. Selle kaudu saate aru selle seisundi täpsest olemusest, riskidest, mida see võib teistele pereliikmetele kujutada, ja tulevastest rasedustest. Küsige selle kohta oma arstilt.