Kas teie laps oksendab, kui te talle piima annate? Kas see võib olla galaktoseemia?

Vastsündinu kojutulek on väga rõõmus päev. Ema jaoks on suurim rõõm oma last rinnaga toita. Sest me teame, et rinnapiim on lapsele parim toit. See annab talle kõik vajalikud toitained ja ka palju muud, näiteks antikehi, mis kaitsevad teda haiguste eest. Aga kujutage ette, pärast lapse rinnaga toitmist kaotab laps mõne päeva jooksul võimetuse piima juua, oksendab pidevalt, muutub kollaseks ja sureb. Midagi sellist nähes on iga ema või isa väga hirmunud. Mõnikord on selle põhjuseks haruldane haigus, millest paljud inimesed pole isegi kuulnud. Täna räägime ühest sellisest seisundist – galaktoseemiast.

Lihtsamalt öeldes, mis on galaktoosemia?

Lihtsamalt öeldes on galaktoseemia haruldane kaasasündinud seisund, mis on seotud meie keha ainevahetusprotsessidega. Selle haigusega imikud ei suuda galaktoosi, mis on piimas leiduv suhkur, energiaks muuta, mis tähendab, et nad ei saa seda seedida.

Nüüd võite mõelda, mis see galaktoos on. Piim, mida me joome, see tähendab rinnapiim ja piimapulber, sisaldab teatud tüüpi suhkrut, mida nimetatakse laktoosiks. See laktoosiks kutsutav molekul koosneb kahest teisest lihtsuhkrust, mida nimetatakse glükoosiks ja galaktoosiks. Terve lapse kehas lagundavad ensüümid selle laktoosi ja muudavad galaktoosi energiaks.

Galaktoseemiaga imikul aga ensüüm, mis muundab galaktoosi energiaks, ei tööta korralikult või seda ei toodeta üldse . See on nagu tehases masina rike. Seejärel koguneb seedimata galaktoos lapse verre. Sel viisil kogunev galaktoos on vastsündinule väga mürgine. Ravimata jätmise korral võib see olla lapsele isegi eluohtlik.

Mis seda haigust põhjustab?

Galaktoseemia on pärilik haigus . See tähendab, et see kandub lapsele geenide kaudu. Selle haiguse tekkeks peab laps saama defektse geeni nii emalt kui isalt.

Kui ainult ühel vanemal on defektne geen, nimetatakse teda kandjaks. Kandjatel tavaliselt sümptomeid ei esine. Kui aga kaks kandjat esinevad koos, on võimalus, et nende lapsel tekib haigus.

Galaktoseemiat on kolme peamist tüüpi.

Kas teie lapsel on ka need sümptomid?

Klassikalise galaktoseemiaga (I tüüp) laps on sündides täiesti terve. Sümptomid hakkavad ilmnema paar päeva pärast seda, kui laps hakkab jooma rinnapiima või laktoosi sisaldavat piimasegu.

Varases staadiumis täheldatud sümptomid

• Vastumeelsus piima juua ja seda mitte küsida.
• Pidev oksendamine pärast piima joomist või vahetult pärast seda.
• Naha ja silmavalgete kollasus (kollatõbi) .
• Kõhulahtisus .
• Lapse arengupeetus ja kehv kasv.
• Beebi on pidevalt unine ja elutu.

Pikaajalised mõjud ravimata jätmise korral

Kui seda haigust varakult ei diagnoosita ja ravita, hakkab veres kogunev galaktoos kahjustama lapse kehas erinevaid organeid.

• Katarakt .
• Raskete infektsioonide sagedane esinemine.
• Maksakahjustus ja maksa suurenemine.
• Neerukahjustus .
• Aju arengu kahjustus , mille tulemuseks on arenguhäired , näiteks õpiraskused.
• Mõnedel lastel võib olla probleeme motoorsete oskustega, näiteks kõndimise ja käte kasutamisega.
• Tütrelapse puhul võib munasarjade puudulikkus tekkida pärast puberteeti. Selle tulemusena kaotavad nad sageli võime lapsi saada.

Kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse?

Õnneks on olemas testid, mis suudavad seda haigust tuvastada. Mõnes riigis testitakse haiglas iga vastsündinut mitme haruldase haiguse suhtes. Seda tehakse väikese vereproovi abil, mis võetakse lapse kannast (kannapulga test).

Kui teie lapsel esinevad eespool nimetatud sümptomid, kahtlustab arst seda ja määrab kinnitamiseks spetsiaalsed vere- ja uriinianalüüsid.

Milline on ravi, kui haigus on kinnitust leidnud?

Galaktoseemia peamine ravi on laktoosi ja galaktoosi täielik väljajätmine lapse toidust.

• See tähendab, et sa ei tohi oma lapsele rinnapiima anda . Ja sa ei tohi ka tavalist piimasegu anda .
• Selle asemel tuleks anda arsti poolt soovitatud spetsiaalseid sojapõhiseid piimasegusid .
• Kui laps on veidi vanemaks saanud, ei saa tema toidusedelisse enam lisada piima ja piimatooteid (jogurt, juust, või).
• Kuna mõned puu- ja köögiviljad ning maiustused võivad samuti sisaldada väheses koguses galaktoosi, peaksite oma arsti ja toitumisspetsialistiga rääkima, et täpselt teada saada, millised toidud on ohutud.
• Kuna piim on toidust täielikult välistatud, soovitab arst anda lapsele vajalikku kaltsiumi, D-vitamiini ja K-vitamiini toidulisandite kujul.

Duarte galaktoseemia (DG) ja muud tüübid

Duarte galaktoseemia (DG) on kergem ja vähem tõsine seisund kui klassikaline galaktoseemia. Selle seisundiga imikutel on galaktoosi seedimisega raskusi, kuid nad ei pruugi vajada ranget dieeti. Mõned imikud võivad rinnaga toitmist jätkata. Selle otsuse peaks aga tegema ainult arst.

II ja III tüüpi diabeediga imikutel on ka vähem probleeme kui klassikalise tüübiga lastel. Siiski on endiselt oht selliste probleemide tekkeks nagu katarakt, neeru- ja maksaprobleemid.