Kui põnevil te olete, nähes oma pere uut liiget? Aga kujutage ette, kui teie lapse kogu keha oleks kohe pärast sündi kaetud paksu, ketendava ja soomustega nahaga? Šokki ja hirmu, mida iga lapsevanem seda nähes tunneb, on raske sõnadesse panna. Täna räägime ühest sellisest äärmiselt haruldasest ja tõsisest haigusest, harlekiini iktüoosist. Ärge ehmuge, kui seda kuulete. Tänapäeval on meditsiiniteaduse arenguga palju võimalusi selle seisundiga toimetulekuks. Uurime selle kohta lähemalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on harlekiini ihtüoos?
Harlekiini ihtüoos on nahahaiguse, ihtüoosi , kõige raskem ja tõsisem vorm. Ihtüoos on seisund, mis tekib siis, kui naharakkude kasvu ja surmaga on probleeme. Mõned ihtüoosi tüübid on väga kerged ja neid saab hea nahahooldusega kontrolli all hoida. Harlekiini ihtüoos on aga eluohtlik seisund, mis vajab sünnist alates hoolikat arstiabi.
See on geneetiline haigus . See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele. See seisund on nii haruldane, et see mõjutab vaid umbes ühte last 500 000-st. Tänapäevaste täiustatud ravimeetodite abil on selle haigusega sündinud lastel nüüd võimalus elada täiskasvanueani.
Millised on selle haiguse peamised sümptomid?
Selle haiguse sümptomid varieeruvad lapse vanusest olenevalt veidi. Vastsündinu ja veidi vanema lapse sümptomid on erinevad. Vaatleme seda lähemalt, et sellest paremini aru saada.
| Vanuserühm | Sageli esinevad sümptomid |
|---|---|
| Vastsündinud beebid |
|
| Vanemad lapsed ja täiskasvanud |
Kas see seisund on valus?
Jah, see võib vastsündinule valus olla. Mõelge sügavatele pragudele nahas, naha koorumise valule. Seetõttu annavad vastsündinute intensiivravi osakonna (NICU) arstid ja õed lapsele valuvaigisteid (nt paratsetamooli, ibuprofeeni). Nad mõõdavad valu, jälgides lapse südame löögisagedust ja nuttu, ning veenduvad, et tal oleks võimalikult mugav.
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Selle peamine põhjus on mutatsioon geenis ABCA12 . Saame sellest lihtsalt aru.
Mõelge sellest ABCA12 geenist kui „kohaletoimetamise teenusest“, mis transpordib olulisi aineid, näiteks rasvu (lipiide), meie naha välimisse kihti. See rasvakiht hoiab meie naha elastse ja tervena. Harlekiini iktüoosiga inimesel ei tööta see „kohaletoimetamise teenus“ selle geeni defekti tõttu korralikult. Selle tulemusena ei jõua rasv korralikult naharakkudeni ja naharakud kuhjuvad üksteise peale, moodustades paksu ja kõva kihi.
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peab lapsel selle tekkeks see pärinema nii emalt kui isalt.See defektne geen peab olema päritav. Kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad (st neil pole sümptomeid, kuid neil on geen olemas), on 25% (üks neljast) tõenäosus, et nende lapsel tekib haigus.
Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad ja ravivad?
Tihti saavad arstid seisundi diagnoosida juba sündides lapse ainulaadse välimuse tõttu. Selle kinnitamiseks tehakse aga geneetilisi teste . Isegi raseduse ajal võivad arstid seisundit kahtlustada, kui nad näevad ultraheliuuringutel selliseid märke nagu naha muutused või lapse suu sagedane avanemine. Vajadusel saavad nad seisundi diagnoosida ka varakult spetsiaalsete testide (näiteks amniotsenteesi) abil raseduse ajal.
Ravimeetodid
Harlekiini ihtüoos ei ole täielikult ravitav haigus, kuid sümptomeid saab hallata ja laps saab elada mugavat ja pikka elu.
Ravi võib jagada kahte põhiosasse:
1. Vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU) ravi: Lapse elu esimesed nädalad on kõige haavatavamad. Sel ajal antav ravi päästab lapse elu.
2. Pikaajaline ravi kodus: eluaegne hooldus pärast vastsündinute intensiivravi osakonnast koju naasmist.
Vaatleme seda ravi üksikasjalikumalt.
| Ravimeetod | Kirjeldus |
|---|---|
| NICU ( vastsündinute intensiivravi osakond) ravi | |
| Retinoidravi | See on ravim, mida manustatakse suu kaudu või kantakse nahale. See aitab paksul nahakihil kiiresti maha kooruda ja selle all oleval nahal paraneda. See on olnud peamine põhjus nende laste elude päästmiseks viimasel ajal. |
| Nahahooldus | Niiskuse säilitamiseks nahal kantakse regulaarselt peale spetsiaalseid niisutajaid ja salve. Antibiootilisi salve kantakse peale, et vältida mikroobide sisenemist naha pragudesse. |
| Niiske keskkond | Inkubaatoris, kus last hoitakse, on õhuniiskus väga kõrge. See vähendab naha kuivust. |
| Toitumine ja imetamine | Kuna ta ei saa piima imeda, antakse talle vajalikku toitumist väikese sondi kaudu, mis on paigutatud tema kõhtu (toitmissond). |
| Pikaajaline majandamine kodus | |
| Sagedane suplemine | Igapäevane vanniskäimine aitab nahka pehmendada ja eemaldada surnud naharakud. |
| Niisutaja regulaarne kasutamine | Niisutajat või vaseliini taolist kreemi tuleks mitu korda päevas kogu kehale kanda. See hoiab ära naha kuivamise ja lõhenemise. |
| Kohtumine spetsialistidega | Oluline on hoida tihedat suhet dermatoloogiga . Samuti peate regulaarselt külastama silma-, kõrva- ja liigeseprobleemide korral spetsialiste. |
| Kaitse kõrgete temperatuuride eest | Kuna higistada ei saa, võib keha kuumuses üle kuumeneda. Seetõttu tuleb päikese ja kuumuse suhtes ettevaatlik olla. |
Kõige tähtsam on vanemate ja pere armastus, hoolitsus ja vaimne tugevus. See on keeruline teekond. Seetõttu on väga oluline otsida tuge arstidelt, nõustajatelt ja teistelt selliste lastega peredelt.
Kodune sõnum
- Harlekiini ihtüoos on väga haruldane, kuid raske geneetiline nahahaigus. See ei ole nakkav.
- See seisund võib vastsündinule olla eluohtlik, seega on esimestel nädalatel oluline ravi saada vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU).
- Tänu tänapäevastele meditsiinilistele ravimeetoditele, eriti retinoidravile , on nende laste ellujäämismäär märkimisväärselt suurenenud.
- See on eluaegne seisund. Oluline on regulaarselt naha eest hoolitseda, tagada õige toitumine ja järgida eriarstide nõuandeid.
- Nõuetekohase ravi korral saavad selle seisundiga inimesed elada pikka, mugavat ja sisukat elu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar