Vanemana muretsete ilmselt oma pisikese tervise pärast. Mõnikord on normaalne tunda väikest hirmu, kui kuulete haruldastest haigustest, millest me pole isegi kuulnud. Täna räägime haruldasest haigusest, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga mille kohta on oluline teada. Selle nimi on homotsüstiinuuria.
Lihtsamalt öeldes, mis on homotsüstiinuuria (HCY)?
Mõelge sellele, me teame, et toit, mida me sööme, eriti liha, kala, piim ja munad, sisaldab valku . See suur valk koosneb väikestest tükkidest, mida nimetatakse aminohapeteks . Nagu ehituskivid. Terve inimese kehas need aminohapped lagundatakse ja seeditakse ning neist saab energia, mida meie keha vajab.
Homotsüstiinuuriaga (HCY) inimesel ei suuda organism aga korralikult lagundada ja seedida aminohapet nimega metioniin . Seda nimetatakse ainevahetushäireks. Sellisel juhul hakkavad see metioniin ja sellest moodustunud teine kemikaal nimega homotsüsteiin organismis, eriti veres, kogunema. See kogunemine on ohtlik. Ravimata jätmise korral võib see põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Meie kehas on spetsiaalne ensüüm, mis aitab lagundada metioniiniks kutsutud aminohapet. Mõelge sellest ensüümist kui kääridest. Need käärid lõikavad metioniiniks kutsutud suure aine väikesteks tükkideks.
Homotsüstinuuriaga inimesel seda ensüümi (käärid) organismis ei toodeta või kui seda toodetakse, siis see ei tööta korralikult.
Oluline on see, et see on pärilik haigus . See tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve. Selle ensüümi tootmiseks on kaks geeni, mis käsivad teil seda toota. Üks peab olema päritud emalt ja teine isalt. Homotsüstinuuria tekkeks peab nii emalt kui ka isalt päritud geenides olema defekt .
Milliseid sümptomeid me võime näha?
Üllataval kombel ei ole homotsüstiinuuriaga sündinud lapse puhul mingit vahet. Tegemist on täiesti normaalsete beebidega. Sümptomid hakkavad ilmnema esimestel eluaastatel. Kõik lapsed ei koge neid sümptomeid ühtemoodi. Mõnel lapsel võib olla mitu neist sümptomitest, teistel aga mitte ühtegi.
Pöörake tähelepanu allolevas tabelis toodud omadustele.
| Omaduste kategooria | Sageli esinevad sümptomid |
|---|---|
| Keha välimus | Väga kahvatu naha ja juustega, ebatavalise rinnakujuga, teistest lastest pikema ja kõhnema kehaga ning pikkade ja peenikeste sõrmedega. |
| Kasv | Aeglane kaalutõus ja kasv. |
| Nägemine | Raske nägemise kaotus (lühinägelikkus), läätse nihestus ja isegi pimedus. |
| Muud tõsised sümptomid | Luude nõrgenemine (haprus), verehüübed (mis suurendavad insuldi ja südamehaiguste riski) ja krambid. |
| Areng ja käitumine | Roomamise, kõndimise ja rääkimise viivitused. Õpiraskused ja intellektuaalsed probleemid. Käitumis- ja emotsionaalse kontrolli probleemid. |
Kuidas arstid seda leiavad?
Paljudes riikides kasutatakse vastsündinute sõeluuringut selliste seisundite nagu homotsüstiinuuria varajaseks avastamiseks. See vereanalüüs annab märku, kas lapsel on risk haigestuda.
Kui tulemused on ebanormaalsed, soovitab arst haiguse kinnitamiseks täiendavaid spetsiaalseid vere- ja uriinianalüüse . Sri Lankal määratakse need testid sageli pärast sümptomite ilmnemist ja alles pärast kahtluste tekkimist.
Kuidas seda ravitakse? Kas see on midagi, mida peaks kartma?
Ei, ärge muretsege. Kõige tähtsam on alustada ravi kohe, kui haigus on diagnoositud.Ainevahetusarst aitab teid selles. Raviplaan võib lapseti erineda.
Ravimeetodeid on kaks:
1. B6-vitamiini ravi
Homotsüstinuurial on ka vähem raske vorm. Seda saab kontrolli all hoida B6-vitamiini lisandite suurte annuste manustamisega. Arst testib teie last, et teha kindlaks, kas see ravi sobib talle. See vitamiin aitab mõnedel lastel ennetada käitumis- ja intellektuaalseid probleeme ning vähendada ka silma-, luu- ja verehüüveprobleemide riski.
2. Eridieet (madala metioniinisisaldusega dieet)
Kui laps ei reageeri B6-vitamiini ravile, on järgmine samm alustada metioniinivaese dieediga . See dieet on sageli eluaegne. Oluline on pöörduda aminohapete häiretele spetsialiseerunud dietoloogi poole.
| Mida madala metioniinisisaldusega dieedil arvestada | |
|---|---|
| Kõrge valgusisaldusega toidud, mida tuleks täielikult vältida |
|
| Muud toidud, mida tuleks piirata või peatada |
|
| Mida saab ettevaatlikult süüa | Puu- ja köögiviljad sisaldavad väga vähe metioniini, seega võib neid tarbida kontrollitud kogustes vastavalt arsti ja toitumisspetsialisti soovitustele. |
Lisaks soovitab arst lapsele piima asemel anda spetsiaalset piimasegu . See segu sisaldab kõiki teisi lapse kasvuks vajalikke toitaineid, millest on eemaldatud metioniin.
Lisaks võib arst välja kirjutada mitmeid teisi toidulisandeid.
- Betaiin ja foolhape: Need vähendavad veres koguneva kahjuliku homotsüsteiini taset.
- Vitamiin B12 ja L-tsüsteiin: Nende puudus võib haiguse tõttu tekkida. B12-vitamiini manustatakse süstina ja L-tsüsteiini toidulisandina.
Ravi toimivuse tagamiseks tuleb teie lapse verd ja uriini regulaarselt testida. Lapse vanemaks saades peate võib-olla raviplaanis väikseid muudatusi tegema.
Mida me siis peaksime tuleviku peale mõtlema?
Hea uudis on see, et kui ravi alustatakse varakult ja seda õigesti jätkatakse, saab laps normaalselt kasvada ja areneda . Nõuetekohane ravi võib oluliselt vähendada ka insuldi, südamehaiguste ja verehüüvete riski.
Mõnikord võivad nägemisprobleemid ravile vaatamata tekkida. Kuid neid saab ravida operatsiooni või muude meetoditega. Kõige olulisem on hoida regulaarset kontakti oma arstiga ja järgida täpselt tema juhiseid.
Kodune sõnum
- Homotsüstiinuuria on haruldane geneetiline haigus, mille puhul organism ei suuda seedida metioniini, aminohapet, mida leidub meie toidus.
- See on seisund, mille põhjustavad nii emalt kui isalt päritud defektsed geenid.
- Sümptomid (lühike kasv, nägemisprobleemid, kasvupeetus) ilmnevad varsti pärast lapse sündi.
- Seda seisundit saab edukalt hallata spetsiaalse dieediga, milles on vähe B6-vitamiini või metioniini.
- Varajane diagnoosimine ja elukestev ravi aitavad teie lapsel elada tervet ja normaalset elu. Kui teil on selle kohta küsimusi, rääkige sellest avameelselt oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar