Me teame, et meie keha koosneb triljonitest rakkudest. Tavaliselt arvame, et igal neist rakkudest on sama geneetilise informatsiooni komplekt, nagu paljudel sama struktuuri koopiatel. Kuid mõnikord võib see olla veidi erinev. Kujutage ette, et mõnel teie keha rakul on sama geneetiline plaan ja mõnel rakul on veidi erinev geneetiline plaan. Seda nimetatakse meditsiinis mosaiiksuseks .
Lihtsamalt öeldes, mis on mosaiiklus?
Lihtsamalt öeldes on mosaiiklus kahe või enama geneetiliselt erineva rakurühma olemasolu samas inimese kehas. See on nagu mosaiikkunst. Nii nagu erinevat värvi ja kujuga väikesed plaadid moodustavad ilusa pildi, moodustavad ka siin erineva geneetilise koostisega rakud ühtse keha.
Hea näide selle kohta on kromosoomide arvu erinevus. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi. Mosaiiksuse korral on mõnel rakul aga 46 kromosoomi, samas kui teisel rakkude rühmal võib olla erinev arv kromosoome, näiteks 47 või 45. See geneetiline erinevus võib põhjustada teatud terviseprobleeme sünnil ja mõnikord probleeme ka hilisemas elus.
Millised haigused võivad mosaiiklusega kaasneda?
Mosaicism võib põhjustada mitmesuguseid haigusi. Kuid selle tagajärjed on inimestel väga erinevad. See sõltub ebanormaalsete rakkude protsendist kehas ja sellest, millistes organites need rakud asuvad. Vaatleme mõningaid peamisi sellega seotud haigusi.
| Seisund | Mõju ja ühised omadused |
|---|---|
| Mosaic Downi sündroom | See on Downi sündroomi vorm . See võib põhjustada intellektipuudeid, lihasnõrkust ja lamedaid nägusid. Mõnedel lastel võivad esineda ka südamehaigused, seedeprobleemid ja kilpnäärmeprobleemid. |
| Pallister-Killani mosaiik sündroom | Isegi sellises seisundis esineb lihasnõrkust, intellektuaalset mahajäämust, juuste hõrenemist, ebaregulaarset nahapigmentatsiooni ja muid sünnidefekte. |
| SOX2 anoftalmia sündroom | See on väga haruldane seisund, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, nagu lapse sünd ilma silmadeta, krambid, aju arenguprobleemid ja füüsilise arengu hilinemine. |
| Trisoomia 18 (mosaiik) | See on seisund, mille korral lapse kasv on emakas pidurdunud. Laps võib sündida väiksema kui normaalne pea, südamerikete ja muude organiriketega. Kahjuks ei ela paljud selle seisundiga beebid üle esimese eluaasta. |
Lisaks võib mosaiiksust seostada teiste kromosomaalsete kõrvalekalletega, näiteks Turneri sündroomiga ja teatud tüüpi vähiga, eriti verevähiga.
Miks see olukord tekib?
Tegelikult juhtub see enamasti juhuslikult. See ei ole kellegi süü. Kujutage ette, et pärast seda, kui ema munarakk on isa sperma viljastatud, hakkab esimene moodustunud rakk (sügoot) jagunema. Sel viisil, kui üks rakk jaguneb kaheks, kaheks, neljaks, neljaks, kaheksaks jne, areneb embrüo.
Selle rakkude jagunemise käigus peab iga uus rakk saama algse raku kromosoomide täpse koopia. Kuid väga harva võib kopeerimisprotsessi käigus tekkida viga. Viga võib põhjustada uue raku erineva arvu kromosoomide tekkimist. Kui defektne rakk jätkab jagunemist, toodab keha ebanormaalse geneetilise koostisega rakkude põlvkonna. Ka algsed, terved rakud jätkavad jagunemist, nii et lõpuks on kehas kaks rakkude komplekti.
- Kõrgetasemeline mosaiikism: kui see defekt ilmneb embrüonaalse arengu väga varajases staadiumis, levib suur osa (50% või rohkem) ebanormaalsetest rakkudest kogu kehas.
- Madala taseme mosaiikism: kui defekt ilmneb hilisemas arengujärgus, on mõjutatud rakkude arv väike.
Kas on olemas mosaiikluse peamised tüübid?
Jah, mosaiiklust saab jagada mitmeks põhitüübiks. Selle mõistmine aitab teil paremini mõista selle seisundi olemust.
| Klassifikatsioon | Lihtne seletus |
|---|---|
| Sõltuvalt mõjutatud rakutüübist | |
| Somaatiline mosaiik | Sellisel juhul esineb geneetiline muutus ainult keha normaalsetes rakkudes (somaatilised rakud). See tähendab rakkudes sellistes organites nagu nahk, aju ja süda. Oluline on see, et see seisund ei mõjuta suguelundite rakke (munarakke ja spermat), seega ei pärandu see vanematelt lastele. |
| Suguelundite mosaiikism | Geneetiline muutus esineb ainult sugurakkudes, st muna- või spermarakkudes. Seega, isegi kui vanematel pole mingeid sümptomeid, on nende lastel oht see geneetiline seisund pärida. |
| Vastavalt levikule kehas | |
| Üldine mosaiiklus | Siin esinevad ebanormaalsed rakud kogu lapse kehas. |
| Piiratud mosaiiklus | Sellisel juhul ei leidu ebanormaalseid rakke kogu kehas, vaid piirduvad kindla organi või koega, näiteks aju, südame või maksaga. Näiteks on olemas seisund, mida nimetatakse piiratud platsenta mosaiiksuseks ja mis piirdub platsentaga. |
Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?
Mosaiikluse diagnoosimiseks on vaja spetsiaalset geneetilist testimist.
- Sünnieelne diagnoos: Kui kahtlustatakse, et lapsel on raseduse ajal mosaiikism, võivad arstid soovitada spetsiaalseid uuringuid. Lootevee uurimine lapse ümber jaKoorionivilluse proovide võtmine (CVS) (platsentast väikese koetüki uurimine) on üks selline test.
- Sünnitusjärgne testimine: Pärast lapse sündi saab seisundit diagnoosida vereanalüüside, nahabiopsia jms abil. Mõnikord võib täpse seisundi kinnitamiseks olla vajalik testida kahte erinevat tüüpi kude.
Eriti selliste meetodite puhul nagu in vitro viljastamine (IVF) on võimalik geneetilisi defekte testida preimplantatsioonilise geneetilise sõeluuringu (PGS) abil enne embrüo implanteerimist ema emakasse.
Kas mosaiiklusele on ravi?
See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Tegelikult ei ole praegu võimalik pöörata tagasi ega ravida aluseks olevat geneetilist seisundit, mida nimetatakse mosaiiksuseks. See tähendab, et ebanormaalseid rakke ei ole võimalik elimineerida ja asendada need normaalsete rakkudega.
Aga mis kõige tähtsam, on mosaiikluse põhjustatud terviseprobleemide ja sümptomite haldamiseks ja raviks mitmeid viise.
Ravivõimalused sõltuvad iga inimese individuaalsest seisundist. Näiteks võib Mosaic Downi sündroomiga laps saada kasu logopeedilisest ja füsioteraapiast, mis aitavad tal oma võimeid arendada ja parandada. Südamehaiguse korral antakse ravi selle algpõhjuse kõrvaldamiseks. See tähendab, et ravi ei ole suunatud mosaiiklusele, vaid seisundi tagajärgedele. Oluline on rääkida oma arstiga teile või teie lapsele parima raviplaani kohta.
Milline on tulevik selle olukorraga?
Mosaiikluse prognoosi on raske ennustada, kuna see sõltub paljudest teguritest. Peamised neist on järgmised:
- Kui suur on ebanormaalsete rakkude osakaal? (Ebanormaalsete rakkude osakaal)
- Millised organid/kuded on mõjutatud?
- Seotud seisundi raskusaste.
Inimene, kellel on väga madal ebanormaalsete rakkude osakaal (madala mosaiiksuse tase), võib elada täiesti tervet elu ilma igasuguste sümptomiteta. Teisel inimesel võivad esineda väiksemad probleemid. Kui ebanormaalsete rakkude osakaal on kõrge ja kahjustatud on olulised organid, näiteks aju ja süda, võivad probleemid süveneda.
Seetõttu on selle asemel, et asjatult karta, väga oluline pöörduda spetsialisti poole, saada geneetilist nõustamist ja saada selge arusaam teie või teie lapse konkreetsest olukorrast.
Kodune sõnum
- Mosaicism on rohkem kui ühe geneetiliselt erineva rakkude rühma olemasolu sama inimese kehas.
- See pole kellegi süü, vaid pigem juhuslik viga, mis tekib rakkude jagunemise ajal embrüonaalse arengu algstaadiumis.
- Mosaiikluse mõjud on inimestel väga erinevad. Mõnele see ei pruugi mõjuda, samas kui teistel võivad tekkida tõsised terviseprobleemid.
- Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, on olemas väga tõhusad ravimeetodid, mis aitavad leevendada selle sümptomeid ja leevendada terviseprobleeme.
- Kui teil või kellelgi teie pereliikmel on mosaiikluse kohta kahtlusi või küsimusi, on parim asi, mida teha, seda avatult oma arstiga arutada.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar