Mõnikord võib arst teile öelda, et teie geenides on väike muutus, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Neid sõnu kuuldes võite olla hirmul. On normaalne mõelda näiteks: "Kas see on tõsine haigus? Kas see on minu lastele probleem?" Aga ärge kartke. See on midagi, millest paljud inimesed ei tea, aga see on teadmist väärt. See on väga haruldane seisund, mis tähendab, et keskmiselt võib see esineda vaid umbes ühel inimesel 900-st. Täna räägime sellest väga lihtsal viisil, nii et te saaksite sellest aru.
Lihtsamalt öeldes, mis on geenid ja kromosoomid?
Enne kui me sellest aru saame, vaatame, kuidas meie kehad on tehtud. Kujutage ette, et meie kehad on raamatukogu suure raamaturiiuliga. Iga raamat selles raamatukogus sisaldab juhiseid, mis meid lõid.
Neid raamatuid nimetatakse meditsiinis kromosoomideks . Need on raamatud, mis talletavad kogu meie geneetilise teabe – juhiste kogumi, mis määrab kõik alates meie juuste värvist, silmade värvist, pikkusest ja nahavärvist.
Tavaliselt on tervel inimesel 46 kromosoomi. Neist 23 pärime emalt ja ülejäänud 23 isalt.
Kuidas see Robertsoni translokatsioon siis toimub?
Meie keha 46 kromosoomist on 13., 14., 15., 21. ja 22. kromosoom veidi erilisemad. Neid nimetatakse akrotsentrilisteks kromosoomideks . Nendel kromosoomidel on üks väga lühike „haru“. Mis kõige tähtsam, see lühike haru ei sisalda peaaegu üldse geneetilist teavet, mis on meie keha toimimiseks hädavajalik.
Robertsoni translokatsiooni puhul juhtub see, et kahel viiest akrotsentrilisest kromosoomist, mida ma varem mainisin, murduvad lühikesed harud ja nende kahe kromosoomi pikad harud kleepuvad kokku. See on nagu kahe pulga kahe väikese tüki murdmine ja eemaldamine ning seejärel ülejäänud kahe suure tüki kokkuliimimine. Siis on need kaks kasutut väikest haru kadunud.
Kui kaks kromosoomi sel viisil kokku ühendatakse, on inimese kromosoomide koguarv nüüd 45, mitte 46. Kuid tal ei teki mingeid terviseprobleeme. Sest kaduma läksid vaid mõned väikesed tükid, mis ei sisalda olulisi geene.
Kas selliseid tüüpe on olemas?
Jah, selle olukorra saab jagada kahte põhitüüpi. Seda tabelit vaadates saate sellest kergesti aru.
| Tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon (tasakaalustatud) | Selle haigusega inimestel pole mingeid sümptomeid ega terviseprobleeme. Nad elavad pikka ja tervet elu. Enamasti nad isegi ei tea, et neil see on. Neid inimesi nimetatakse kandjateks, sest neil endil seda haigust ei ole, kuid nad võivad selle oma lastele edasi anda. |
| Tasakaalustamata Robertsoni translokatsioon (tasakaalustamata) | Siin võivad tekkida probleemid. See on olukord, kus laps saab liiga palju või liiga vähe geneetilist materjali. Tavaliselt avastatakse see pärast lapse sündi. Mõnikord, isegi kui vanemate kromosoomid on normaalsed, võib seisund tekkida lapse emakas kasvamise ajal. Väga harva on üks vanematest kandja ja lapsel võib see seisund tekkida. |
Kuidas laps selle seisundi pärib?
Kui Robertsoni translokatsiooni kandjal on teise inimesega laps, saab geen pärida kolmel peamisel viisil. Kujutage ette, et olete kandja.
1. Täiesti terve laps: Teie laps võib pärida teilt ja teie partnerilt normaalse kromosoomikomplekti. Siis ei ole lapsel geneetilisi probleeme. Ta on täiesti terve.
2. Laps saab ka kandjaks: Laps võib, nagu teiegi, pärida nii translokeeritud kui ka normaalsed kromosoomid. Siis ei teki lapsel mingeid terviseprobleeme. Kuid tulevikus saab temast samuti teiega sarnane kandja.
3. Tasakaalustamata seisund: see on olukord, kus laps saab geneetilise materjali liigselt või vähem. Näiteks võib laps saada koos lisakromosoomiga ka normaalse kromosoomi. See võib põhjustada lapsel teatud geneetilisi seisundeid, näiteks translokatsiooniga Downi sündroomi või Patau sündroomi . Seisundi olemus ja raskusaste sõltuvad aga täpselt saadud kromosoomidest.
Kas on ka muid riske?
Robertsoni translokatsiooniga naisel võib olla tavapärasest veidi suurem raseduse katkemise risk. Samuti võib mõnel selle seisundiga mehel esineda spermatosoidide arvu vähenemine või sperma tootmise võime vähenemine.
Kuidas seda seisundit ära tunda?
Paljud inimesed ei tea, et nad on viirusekandjad. Nad saavad sellest teada alles siis, kui neil on korduvalt olnud raseduse katkemisi või kui laps sünnib selle geneetilise haigusega. Seejärel määrab arst uuringud, et seda välja selgitada.
Selle väljaselgitamise test on väga lihtne. See on lihtne vereanalüüs . Teilt võetakse väike kogus verd ja vererakkudes olevaid kromosoome uuritakse mikroskoobi all. Seda testi nimetatakse karüotüüpimiseks . Seejärel on selgelt näha, kas teil on kõik 46 kromosoomi korras või on teil üks vähem (45) ja kas on kokku kleepunud kromosoome.
Kui teate, et kellelgi teie perekonnas on see geneetiline haigus, võib arst soovitada teil ja teie partneril enne lapse saamise katset see test läbida.
Selle seisundi kohta teada saades on normaalne tunda hirmu ja ärevust. Kõige tähtsam on aga hankida õiget teavet ja otsida vajalikku arstiabi.
Kodune sõnum
- Robertsoni translokatsioon ei ole haigus, mida karta. Enamik selle haigusega inimesi (kandjaid) on täiesti terved ja elavad normaalset elu.
- Selle peamine mõju on geeni lapsele edasiandmise oht. Isegi kui olete geenikandja, on teil siiski head võimalused saada terveid lapsi.
- Kui teil esineb püsivaid raseduse katkemisi, raskusi rasestumisega või perekonnas on esinenud geneetilisi haigusi, on tark rääkida oma arstiga sellise testi tegemisest nagu karüotüüpimine.
- Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, küsige julgelt oma arstilt . Tema annab teile kogu vajaliku teabe, nõuanded ja vajadusel suunab teid geneetilisele nõustamisele.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar