Mis on Sanfilippo sündroom? Lapsevanematena olgem teadlikud.

Kas olete viimasel ajal oma lapsel täheldanud arengupeetust või ebatavalist käitumist? Mõnikord peame neid normaalseteks asjadeks, mis lastega suureks kasvades juhtuvad, kuid need võivad olla haruldase haiguse, Sanfilippo sündroomi, varajased tunnused. Ärge laske end nimest ehmatada. See on väga haruldane seisund. Kuid on oluline, et vanemad oleksid sellest teadlikud. Seega räägime sellest selgelt ja lihtsalt.

Mis täpselt on Sanfilippo sündroom?

Lihtsamalt öeldes on see haruldane geneetiline haigus , mis mõjutab lapse ainevahetust ja aju arengut. Seda nimetatakse ka III tüüpi mukopolüsahharidoosiks.

Mõelge oma kehast kui suurest tehasest. Selleks, et see tehas korralikult töötaks, tuleb teatud asju lagundada, lagundada, puhastada ja eemaldada. Neid väikeseid töötajaid, kes seda tööd aitavad, nimetatakse ensüümideks . Sanfilippo sündroomiga lapsel puudub üks neist olulistest ensüümidest.

Ilma selle ensüümita ei lagundata ja organismist ei eritu looduslikult esinev suhkrumolekul nimega heparaansulfaat korralikult. Selle asemel hakkab see kogunema organismi rakkudesse. See on nagu tehase prügi, mida ei koristata. See kogunenud materjal ladustatakse rakkude sees asuvates sektsioonides, mida nimetatakse lüsosoomideks . Seetõttu nimetatakse seda haigust ka lüsosomaalseks salvestushaiguseks .

Kui need jääkained kuhjuvad, ei saa rakud korralikult toimida. Aja jooksul võib see kahjustada elundeid, pidurdada kasvu, põhjustada käitumisprobleeme ja tõsiselt kahjustada närvisüsteemi.

See haigus on väga haruldane. See mõjutab umbes ühte 70 000 sünnist. Selle haigusega laste keskmine eluiga on 10–20 aastat. Kui aga kellelgi perekonnas on seda haigust varem olnud, on lapse haigestumise risk suurem.

Kas selle haiguse puhul on erinevaid vorme?

Jah, seda haigust on neli peamist tüüpi. On neli tüüpi ensüüme, mis aitavad lagundada heparaansulfaati, millest me varem rääkisime. Seega määrab haiguse tüübi see, milline neist neljast ensüümitüübist on puudulik . Mõned tüübid võivad olla vähem rasked kui teised.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Varased sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema sünni ja 2. eluaasta vahel. Mõnikord ei pruugi vanemad neid aga ära tunda või isegi arstid võivad neid teiste seisunditega (nt autismiga) segi ajada.

Kulmude eriline välimus

Vanemad võivad selle seisundiga lastel märgata näo muutusi, eriti kui nad on koos õdede-vendadega. Paksemad ja tavapärasest suuremad kulmud.Selle haiguse eripäraks on see, et mõnikord on need kaks ripsmet kokku liidetud, mistõttu need näevad välja nagu üks kulm üle otsaesise. See omadus muutub lapse kasvades selgemaks.

Kuidas haigust diagnoosida?

Kuna tegemist on haruldase haigusega ja varased sümptomid on sarnased teiste haigustega, ei tee arstid seda sageli varajases staadiumis. Kuid on väga oluline haigus diagnoosida võimalikult varakult, et laps saaks vajalikku tuge ja ravi.

Kui teie lapsel on arengupeetus, sünnidefekte ja mõned arutatud varajased sümptomid, võib arst teid suunata geneetilisele või ainevahetuslikule testimisele.

• Uriinianalüüs: Esimene tehtav uuring on uriinianalüüs. Kui lapse uriinis on heparaansulfaadi tase kõrgenenud, on see märk Sanfilippo sündroomi esinemisest.
• Vereanalüüs: haiguse kinnitamiseks tehakse vereanalüüs. Sellega kontrollitakse, kas vastava ensüümi aktiivsus on madal.

Millised on ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Sanfilippo sündroomile ravi , seega on arstide peamine eesmärk pakkuda toetavat ravi ehk kontrollida sümptomeid ja pakkuda lapsele parimat võimalikku elukvaliteeti nii kaua kui võimalik.

Selleks kasutatakse erinevaid ravimeetodeid ja -meetodeid:

• Kõneteraapia: Kõnepeetus on levinud sümptom. Kõneterapeut aitab lapsel sõnade ja vihjete abil suhelda (nt pildikaartide abil).
• Toitumisteraapia: haiguse progresseerumisel muutuvad närimine ja neelamine raskeks. Toitumisterapeut töötab välja meetodi, mis aitab lapsel ohutult süüa.
• Füsioteraapia: see teraapia aitab lapsel võimalikult kaua kõndida, tugevana püsida ja tasakaalu säilitada. Vajadusel saab see aidata ka varustust, näiteks ratastooli hankida.
• Tööteraapia: see teraapia aitab säilitada peenmotoorikat, näiteks riietumist ja mänguasjade hoidmist, nii kaua kui võimalik.

Lisaks on maailmas olemas eksperimentaalseid ravimeetodeid, näiteks ensüümasendusravi (ERT) ja geeniteraapia.

Sina, kes sa lapse eest hoolitsed, peaksid ka enda peale mõtlema.

Nii haruldase haigusega lapse eest hoolitsemine on suur vastutus. Ja see on suur ohverdus. On täiesti normaalne , et selle teekonna jooksul tunned end ülekoormatuna, stressis, kurvana ja vihasena.

Seega ärge unustage mõelda nii enda kui ka oma lapse peale.

• Palu abi kelleltki, keda usaldad.
• Võta endale aega, et teha väike paus.
• Räägi oma tunnetest pere või arstiga. Vajadusel otsi abi vaimse tervise nõustajalt.

Pea meeles, et lapsele parima andmiseks pead esmalt ise terve olema .