Emana või isana on teie suurim unistus näha oma last terve ja õnnelikuna. Kuid mõnikord võivad lastel tekkida terviseprobleemid, mida keegi meist ei osanud ette näha. Turneri sündroom on üks selline haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ainult tüdrukuid. Seda nime kuuldes võite ehmuda. Aga ärge muretsege. Räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.
Lihtsamalt öeldes, mis on Turneri sündroom?
See ei ole nakkav haigus ega midagi, mida sa valesti tegid. See on täiesti geneetiline seisund.
Kujutage ette, et meie keha koosneb miljonitest pisikestest rakkudest. Iga raku tuumas on asjad, mida nimetatakse "kromosoomideks" ja mis määravad kogu meie keha plaani, sealhulgas juuste värvi, silmade värvi ja pikkuse. Tavaliselt on naisel igas rakus kaks X-kromosoomi (XX). Mehel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).
Turneri sündroomiga tüdrukul puudub üks neist kahest X-kromosoomist täielikult või osaliselt. See juhtub emaüsas viljastumise ajal.
Sellel seisundil on mitu peamist tüüpi:
- Monosoomia X: See on kõige levinum tüüp. Sel juhul on igas keharakus ainult üks X-kromosoom.
- Mosaic Turneri sündroom: selle puhul on mõnel keharakul mõlemad X-kromosoomid, samas kui teistel rakkudel on ainult üks X-kromosoom. Sümptomid võivad tavaliselt olla leebemad.
- X-kromosoomi kõrvalekalded: mõnikord võib üks X-kromosoom olla täielik, samas kui teine võib olla ainult osaliselt olemas.
Millised on Turneri sündroomi sümptomid?
Selle seisundi sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõned lapsed sünnivad sümptomitega, teised aga tekivad lapsepõlves või noorukieas. Mõnikord on sümptomid nii peened, et seisundit ei pruugita enne täiskasvanueas ära tunda.
| Võimalus | Ühised nähtud tunnused |
|---|---|
| Emakas olles (sünnieelne) | Ultraheliuuringul võib kaela tagaküljel näha vedelikuga täidetud kotikest (tsüstilist hügroomi) või mõningaid südame- või neeruprobleeme. |
| Sünnil ja imikueas |
|
| Lapsepõlves | |
| Teismeeas ja täiskasvanueas |
Oluline on see, et kõiki neid omadusi ei esine igal lapsel. Ja neil lastel ei ole intelligentsuse puudujääki. Siiski võib mõne asja (visuaal-ruumilise oskuse) mõistmisel esineda raskusi.
Kuidas seda seisundit ära tunda?
Kui arst kahtlustab seda teie lapse välimuse või arenguprobleemide tõttu, teeb ta selle kinnitamiseks mitu testi.
- Raseduse ajal: Seda seisundit saab varakult avastada emalt võetud vereproovi (NIPT - mitte-invasiivne sünnieelne testimine) või emakavedeliku testimise (amniotsentees) abil.
- Pärast sündi: Kõige olulisem test on karüotüübi test . See hõlmab lapse vereproovi võtmist, kromosoomide "foto" tegemist ja puuduva X-kromosoomi otsimist.
Lisaks võib arst soovitada südame-, neeru- ja kuulmisprobleemide avastamiseks selliseid uuringuid nagu ehhokardiogramm ja ultraheliuuring.
Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?
Kuna Turneri sündroom on geneetiline seisund, ei saa seda täielikult "ravida". Siiski saab paljusid sellega seotud terviseprobleeme väga edukalt hallata, aidates lapsel elada tervet ja normaalset elu.
Ravimeetodeid on kaks:
1. Kasvuhormoonravi: seda ravi alustatakse tavaliselt noores eas, kui lapsel diagnoositakse kasvupeetus. Mitu korda nädalas tehtav süst aitab lapsel saavutada maksimaalset võimalikku pikkust.
2. Östrogeenravi: Seda ravi alustatakse tavaliselt puberteedieas (umbes 11–12-aastaselt). Östrogeen on hormoon, mida toodetakse tüdrukute kehas loomulikult. See ravi aitab kaasa tüdrukute normaalsele seksuaalsele küpsemisele, näiteks rindade arengule ja menstruatsioonile.
Spetsialistide meeskonna abi
Kuna neil lastel võib esineda probleeme paljudes erinevates valdkondades, pakub ravi tavaliselt eriarstide meeskond.
- Lastearst: hoolib lapse üldisest tervisest.
- Lasteendokrinoloog: spetsialiseerunud kasvu- ja hormonaalsetele probleemidele.
- Kardioloog: Kontrollib, kas südamega on probleeme.
- Nefroloog: uurib neerude funktsiooni.
- Teised spetsialistid: Vajadusel otsitakse abi ka kõrva-nina-kurguhaiguste, ortopeedia ja õpiraskuste spetsialistidelt.
Kui te sellisel viisil meeskonnana töötate, saate oma lapsele parimat hoolt pakkuda.
Mida sa lapsevanemana teha saad?
On normaalne tunda kurbust ja muret, kui midagi sellist teada saad. Aga pea meeles, et sa pole üksi.
- Tuvasta varakult: kui märkad lapse kasvus viivitusi või muutusi, pöördu niipea kui võimalik arsti poole. Mida varem haigus diagnoositakse, seda varem saab ravi alustada ja seda paremad on tulemused.
- Ole teadlik: Saa selle seisundi kohta rohkem teada. See aitab sul teha lapse jaoks õigeid otsuseid ja arutada asju oma arstiga.
- Otsi tuge: räägi teiste vanematega, kellel on sellised lapsed. Nende kogemused võivad olla suureks julgustuse allikaks. Samuti on see hea teie lapse vaimsele tervisele, kui ta teab, et on teisigi temasuguseid.
- Mõtle vaimse tervise peale:See teekond võib olla keeruline nii teile kui ka teie lapsele. Vajadusel pöörduge nõustaja poole. Aidake oma lapsel enesehinnangut tõsta. Hinnake tema võimeid.
Turneri sündroomiga lapsel võib olla raskusi rasestumisega. Tänapäeva meditsiinitehnoloogia abil on aga ka sellele mitmesuguseid lahendusi. Võite sellest oma arstiga sobivas vanuses rääkida.
Kodune sõnum
- Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid ja mille põhjustab puuduv X-kromosoom. See ei ole nakkav haigus.
- Võivad esineda sellised sümptomid nagu lühike kasv, puberteedi arengupeetus ning südame- ja neeruprobleemid, kuid need on inimeseti erinevad.
- Varajane diagnoosimine ja ravi kasvuhormooni ja östrogeenhormoonidega aitab lapsel elada väga edukat ja tervet elu.
- Sa ei ole sellel teekonnal üksi. Arstide meeskonna toetus ja teiste vanemate kogemused on sulle suureks jõuallikaks.
- Kui teil on kahtlusi oma lapse tervise osas, pöörduge nõu saamiseks viivitamatult oma perearsti poole.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar