Kas teie lapsel on see haruldane haigus? Lisateavet Cornelia de Lange sündroomi (CdLS) kohta

Vanemana mõtlete ilmselt alati oma pisikese tervisele ja arengule. Vahel puutume kokku väga haruldaste haigustega, millest me palju ei kuule. Üks selline haruldane, kuid oluline geneetiline seisund on Cornelia de Lange sündroom ehk lühidalt "(CdLS)". Enne kui me selle pärast kartma hakkame, räägime sellest lihtsalt ja selgelt ning mõistame, mis see on.

Mis täpselt on Cornelia de Lani sündroom (CdLS)?

Lihtsamalt öeldes on „(CdLS)” väga haruldane geneetiline seisund, mis esineb sünnihetkel. See võib mõjutada lapse keha mitmeid osi. Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks muutus (mutatsioon) mitmes geenis, mis on seotud meie keha arenguga.

Seda seisundit võib esineda kahes peamises vormis. Üks on kerge vorm ja teine ​​on klassikaline vorm . Enamasti räägime sellest haigusest rääkides klassikalisest vormist. Kuid ka kerge vormiga lastel võivad esineda samad sümptomid, kuid vähemal määral.

CdLS-iga beebid sünnivad tavaliselt väikese kaalu ja suurusega. Ka nende peaümbermõõt võib olla väiksem kui normaalsel beebil. Meditsiiniliselt nimetatakse seda mikrotsefaaliaks . Lisaks neile füüsilistele muutustele võivad esineda intellektuaalsed ja käitumuslikud probleemid. Mõnedel lastel võib esineda ka kõnepeetust.

Millised on selle seisundi sümptomid?

„CdLS-i” sümptomeid võib täheldada nii enne kui ka pärast lapse sündi. Selle seisundiga laste välimuses on mõned ühised tunnused. Samuti võivad neil esineda probleeme seedesüsteemi ja intellektuaalse arenguga. Vaatame neid tabelis.

Lisaks võivad mõnedel lastel tekkida ka kuulmis- ja nägemishäired (näiteks lühinägelikkus).

Mis seda põhjustab? Kas see on pärilik?

CdLS on seisund, mis võib mõjutada kedagi, olenemata rassist või soost. Enamasti on selle põhjuseks geneetiline muutus, mis tekib spontaanselt ja mida pole perekonnas varem nähtud.

Praeguseks on tuvastatud umbes 7 geeni, mis põhjustavad seisundit „CdLS“. Selle seisundiga lapsel võivad esineda muutused ühes või mitmes neist geenidest. Haiguse olemus ja raskusaste sõltuvad sellest, millises geenis geneetiline muutus toimub ja kuidas. Näiteks lastel, kellel on muutus geenis „(NIPBL)“, võivad olla raskemad sümptomid.

Harvadel juhtudel, kui ühel vanemal on seisund „CdLS“, on 50% tõenäosus, et laps pärib selle. Seda nimetatakse „(autosomaalselt dominantseks)“ pärandumiseks.

Kuidas haigust diagnoosida?

Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, peaks esimene samm olema lastearsti külastamine.

Arst teeb kõigepealt lapsele põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja küsib teilt lapse ja perekonna haigusloo kohta. Ta otsib spetsiaalselt CdLS-iga seotud füüsilisi märke ja sümptomeid.

Seejärel võidakse diagnoosi kinnitamiseks soovitada geneetilist testimist . See otsib peamiselt muutusi järgmistes geenides:

• `NIPBL`
• SMC1A
• `RAD21`
• SMC3
• HDAC8

Raseduse ajal võib 18.–20. nädala vahel tehtud ultraheliuuring mõnikord tuvastada lapse näo või jäsemete kõrvalekaldeid. See võib anda mõningaid vihjeid CdLS-i kohta.

Kuidas seda ravitakse?

Oluline on teada järgmist: puudub spetsiifiline ravi, mis suudaks CdLS-i täielikult välja ravida. See aga ei tähenda, et me ei saaks midagi teha. Ravi peamine eesmärk on lapse sümptomitega toime tulla ja aidata tal elada võimalikult tervet ja õnnelikku elu.

Ühest arstist selleks ei piisa. Lapse jaoks parima raviplaani koostamiseks tuleb kokku eri valdkondade spetsialistide ja terapeutide meeskond. Meeskonda võivad kuuluda näiteks:

• Lastearstid
• Kardioloogid - südamehaiguste korral
• Füsioterapeudid - keha liikumise parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks
• Kõnepatoloogid - kõne- ja suhtlusprobleemide korral
• Gastroenteroloogid - mao probleemide korral
• Silmaarstid ja kõrva-nina-kurguarstid

Mõnel juhul võib suulaelõhe või südamerikke parandamiseks olla vajalik operatsioon. Ravimid võidakse manustada ka selliste probleemide korral nagu maohappe eritumine. Kõik need otsused teevad teie last uurivad arstid.

Mida sa tuleviku kohta öelda oskad?

Teil võib olla kergendus seda kuulda. Enamik „CdLS-iga“ lapsi elab normaalse eluea. Kuna neil on aga mingil määral intellektipuuet, vajavad nad kogu elu jooksul, isegi täiskasvanueas, tuge ja järelevalvet . See tähendab, et neile tuleb pakkuda turvalist elu- ja töökeskkonda, andes samal ajal teatavat iseseisvust.

Harvadel juhtudel võivad teatud tüsistused siiski lühendada oodatavat eluiga. Eelkõige on ohus korduv kopsupõletik, kaasasündinud südamerikked ja tõsised seedeprobleemid, kui neid korralikult ei diagnoosita ja ravita.