Vanemana mõtlete ilmselt alati oma pisikese tervisele ja arengule. Vahel puutume kokku väga haruldaste haigustega, millest me palju ei kuule. Üks selline haruldane, kuid oluline geneetiline seisund on Cornelia de Lange sündroom ehk lühidalt "(CdLS)". Enne kui me selle pärast kartma hakkame, räägime sellest lihtsalt ja selgelt ning mõistame, mis see on.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mis täpselt on Cornelia de Lani sündroom (CdLS)?
Lihtsamalt öeldes on „(CdLS)” väga haruldane geneetiline seisund, mis esineb sünnihetkel. See võib mõjutada lapse keha mitmeid osi. Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks muutus (mutatsioon) mitmes geenis, mis on seotud meie keha arenguga.
Seda seisundit võib esineda kahes peamises vormis. Üks on kerge vorm ja teine on klassikaline vorm . Enamasti räägime sellest haigusest rääkides klassikalisest vormist. Kuid ka kerge vormiga lastel võivad esineda samad sümptomid, kuid vähemal määral.
CdLS-iga beebid sünnivad tavaliselt väikese kaalu ja suurusega. Ka nende peaümbermõõt võib olla väiksem kui normaalsel beebil. Meditsiiniliselt nimetatakse seda mikrotsefaaliaks . Lisaks neile füüsilistele muutustele võivad esineda intellektuaalsed ja käitumuslikud probleemid. Mõnedel lastel võib esineda ka kõnepeetust.
Millised on selle seisundi sümptomid?
„CdLS-i” sümptomeid võib täheldada nii enne kui ka pärast lapse sündi. Selle seisundiga laste välimuses on mõned ühised tunnused. Samuti võivad neil esineda probleeme seedesüsteemi ja intellektuaalse arenguga. Vaatame neid tabelis.
| Iseloomulik tüüp | Vaatamisväärsused |
|---|---|
| Peamised füüsikalised omadused | |
| Pea ja nägu | - Tavalisest väiksem pea (mikrotsefaalia) - Pikad ripsmed - Keskmise haruga, õhukesed või paksud ripsmed - Alumine juuksepiir - Ülespoole kaardus, lühike nina - Allapoole pööratud, õhukesed huuled - Hambad ja silmad, mis asuvad teineteisest kaugel |
| Muud kehaosad | - Liigne kehakarvade kasv - Käte ja jalgade arengu probleemid - Südamerikked - Suulaelõhe - krüptorhidism (poistel laskumata munandid) |
| Seedetrakti probleemid | |
| Levinud probleemid | - Kõhukinnisus - Kõhulahtisus - Oksendamine - Kõhu täitmine - Aeg-ajalt isutus - Maohappe refluks (GERD) |
| Intellektuaalsed ja käitumuslikud probleemid | |
| Käitumine ja areng | - Hilinenud areng - Õpiraskused - Käitumisprobleemid - Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) - Ärevus - Autismiga seotud seisundid (Autism) |
Lisaks võivad mõnedel lastel tekkida ka kuulmis- ja nägemishäired (näiteks lühinägelikkus).
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Mis seda põhjustab? Kas see on pärilik?
CdLS on seisund, mis võib mõjutada kedagi, olenemata rassist või soost. Enamasti on selle põhjuseks geneetiline muutus, mis tekib spontaanselt ja mida pole perekonnas varem nähtud.
Praeguseks on tuvastatud umbes 7 geeni, mis põhjustavad seisundit „CdLS“. Selle seisundiga lapsel võivad esineda muutused ühes või mitmes neist geenidest. Haiguse olemus ja raskusaste sõltuvad sellest, millises geenis geneetiline muutus toimub ja kuidas. Näiteks lastel, kellel on muutus geenis „(NIPBL)“, võivad olla raskemad sümptomid.
Oluline on see, et kui ühel lapsel peres on CdLS, on tõenäosus, et see tekib järgmisel lapsel, väga väike (umbes 1–2%).
Harvadel juhtudel, kui ühel vanemal on seisund „CdLS“, on 50% tõenäosus, et laps pärib selle. Seda nimetatakse „(autosomaalselt dominantseks)“ pärandumiseks.
Kuidas haigust diagnoosida?
Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, peaks esimene samm olema lastearsti külastamine.
Arst teeb kõigepealt lapsele põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja küsib teilt lapse ja perekonna haigusloo kohta. Ta otsib spetsiaalselt CdLS-iga seotud füüsilisi märke ja sümptomeid.
Seejärel võidakse diagnoosi kinnitamiseks soovitada geneetilist testimist . See otsib peamiselt muutusi järgmistes geenides:
- NIPBL
- SMC1A
- RAD21
- SMC3
- HDAC8
Raseduse ajal võib 18.–20. nädala vahel tehtud ultraheliuuring mõnikord tuvastada lapse näo või jäsemete kõrvalekaldeid. See võib anda mõningaid vihjeid CdLS-i kohta.
Kuidas seda ravitakse?
Oluline on teada järgmist: puudub spetsiifiline ravi, mis suudaks CdLS-i täielikult välja ravida. See aga ei tähenda, et me ei saaks midagi teha. Ravi peamine eesmärk on lapse sümptomitega toime tulla ja aidata tal elada võimalikult tervet ja õnnelikku elu.
Ühest arstist selleks ei piisa. Lapse jaoks parima raviplaani koostamiseks tuleb kokku eri valdkondade spetsialistide ja terapeutide meeskond. Meeskonda võivad kuuluda näiteks:
- Lastearstid
- Kardioloogid - südamehaiguste korral
- Füsioterapeudid - keha liikumise parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks
- Kõnepatoloogid - kõne- ja suhtlusprobleemide korral
- Gastroenteroloogid - mao probleemide korral
- Silmaarstid ja kõrva-nina-kurguarstid
Mõnel juhul võib suulaelõhe või südamerikke parandamiseks olla vajalik operatsioon. Ravimid võidakse manustada ka selliste probleemide korral nagu maohappe eritumine. Kõik need otsused teevad teie last uurivad arstid.
Mida sa tuleviku kohta öelda oskad?
Teil võib olla kergendus seda kuulda. Enamik „CdLS-iga“ lapsi elab normaalse eluea. Kuna neil on aga mingil määral intellektipuuet, vajavad nad kogu elu jooksul, isegi täiskasvanueas, tuge ja järelevalvet . See tähendab, et neile tuleb pakkuda turvalist elu- ja töökeskkonda, andes samal ajal teatavat iseseisvust.
Harvadel juhtudel võivad teatud tüsistused siiski lühendada oodatavat eluiga. Eelkõige on ohus korduv kopsupõletik, kaasasündinud südamerikked ja tõsised seedeprobleemid, kui neid korralikult ei diagnoosita ja ravita.
Seetõttu on kõige olulisem hoida oma last nõuetekohase meditsiinilise nõustamise ja hoolduse all. Kui te seda teete, on teie lapsel head võimalused elada pikka ja õnnelikku elu.
Kodune sõnum
- Cornelia de Lange sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline haigus, mis esineb sünnist saati.
- Sümptomid võivad lapseti väga erineda. Mõnel võivad olla kerged sümptomid, teistel aga rasked.
- Kuigi sellele pole spetsiifilist ravi, võib sümptomite ohjamine aidata lapsel paremat elu elada.
- Selleks on hädavajalik eriarstide ja terapeutide meeskonna toetus.
- Kui teil on oma lapse suhtes kahtlusi, ärge viivitage ja pöörduge lastearsti poole. Nõuetekohase hoolitsuse ja armastusega saavad ka need lapsed õnnelikult elada.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.