Kas teie lapsel on korraga mitu haigust? Räägime DiGeorge'i sündroomist.

Kas teie pisikesel on rohkem kui üks terviseprobleem? Võib-olla olete märganud südameprobleemi, sagedasi haigusi või arengupeetust. Paljudel neist pealtnäha mitteseotud probleemidest võib olla üksainus põhjus. See on üks geneetiline seisund, millest me täna räägime. Seda nimetatakse DiGeorge'i sündroomiks.

Lihtsamalt öeldes, mis on DiGeorge'i sündroom?

See on geneetiline haigus . Meie keha koosneb rakkudest. Igal rakul on midagi, mida nimetatakse kromosoomideks. Mõelge neist kui suurtest raamatutest, mis kirjutavad, kuidas kõik meie kehas on üles ehitatud. Seega tekib see seisund siis, kui sellest raamatust, mida nimetatakse 22. kromosoomiks, puudub pisike tükk, näiteks leht. Täpsemalt öeldes nimetatakse seda ka 22q11.2 deletsioonisündroomiks . See tähendab, et 22. kromosoomi pikal harul nimega q on puudu osa nimega 11.2.

Kui see väike geenitükk puudub, mõjutab see lapse keha mitmete osade kasvu ja funktsiooni. Mõned lapsed on väga vähe mõjutatud, teised aga veidi rohkem. See on lapseti erinev. Kuigi sellele haigusele täielikku ravi ei ole, saame sümptomeid kontrollida ja aidata lapsel elada head elu.

Millised sümptomid selles seisundis ilmnevad?

Kõik selle haigusega lapsed ei ole ühesugused. Mõnel lapsel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid esineda. Teistel võivad esineda sümptomid, mis mõjutavad mitut kehaosa. Vaatleme peamisi probleeme, mida esineb.

Miks see lapsega juhtub? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem arutasime, on selle põhjuseks 22. kromosoomi väikese osa kaotus. Sellel on kaks peamist põhjust.

1. Juhuslik sündmus: See on kõige levinum (9 juhtu 10-st) . Lapse eostamisel, st ema munaraku ja isa sperma esmakordsel ühinemisel, võib see kromosoomiosa kogemata kaduma minna. See juhtub juhuslikult.

2. Vanematelt päritud: Väga haruldane (umbes 1 juhtum 10-st)Laps võib selle haiguse pärida kas emalt või isalt, kellel see haigus on. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et isegi kui ühel vanematest on see haigus, on lapsel selle tõenäosus saada.

Kuidas arstid seda leiavad?

Mõnikord võivad sünnieelsed testid anda seisundi kohta vihjeid. Näiteks saab seda tuvastada sünnieelse ultraheli või spetsiaalse testi, näiteks amniotsenteesi ajal.

Enamasti diagnoositakse see aga alles pärast lapse sündi. Kui arst last uurib, võib ta seda kahtlustada, nähes lapse näol ja kõrvadel olevaid erijooni. Seejärel tehakse kahtluse kinnitamiseks mitu testi.

Selle testid

• Ehhokardiogramm: südame struktuuri ja funktsiooni hindamise uuring.
• Vereanalüüsid: kontrollige kaltsiumitaset veres, tehke täielik vereanalüüs ja kontrollige valgeliblede arvu.
• Rindkere röntgen: Kontrollige harknäärme suurust.
• Neeru ultraheli
• Immuunsusega seotud eritestid: näiteks „immunofenotüüpimine” ja „voolutsütomeetria”.
• Geneetiline testimine: see kinnitab konkreetselt , kas 22. kromosoomi tükk puudub.

Kuidas seda ravitakse?

Selle seisundi põhjustavat geneetilist defekti ei saa kõrvaldada. Sellega kaasnevaid sümptomeid ja probleeme saab aga väga edukalt ravida . Seda ei saa teha ainult üks arst. Lapse ravimiseks töötab koos erinevate valdkondade spetsialistide meeskond.

Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt lapse sümptomitest.

• Sagedaste infektsioonide korral määratakse antibiootikume .
• Kui vere kaltsiumisisaldus on madal , manustatakse kaltsiumilisandeid .
• Kuulmisprobleeme ravitakse kõrvaklappide või kuuldeaparaatidega.
• Kõne-, füsioteraapia ja tegevusteraapia ravivad kõne-, kõndimis- ja muude tegevuste viivitusi.
• Hormoonasendusravi kasutatakse hormonaalsete probleemide raviks .
• Südameprobleemide või suulaelõhe korral võib olla vajalik operatsioon .
• Õpiraskustega lapsed suunatakse kooli eripedagoogikaprogrammidesse .

Millal peaksite oma lapse arsti juurde viima?

Enamasti tuvastab arst selle seisundi sünnihetkel või lapsepõlves toimuvate rutiinsete tervisekontrollide käigus. Kui aga kahtlustate, et teie lapsel on mõni eespool käsitletud sümptomitest, pöörduge kohe arsti poole .

Vanemana võite tunda end väga kurvana ja ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on geneetiline haigus, näiteks DiGeorge'i sündroom. See on normaalne. Kuid pidage meeles, et õige ravi ja toe korral saavad need lapsed elada aktiivset ja õnnelikku elu. Kui välja arvata eluohtlikud seisundid, näiteks tõsised südamehaigused, saab enamik lapsi elada normaalset eluiga.