Kas teie lapsel on neid eripärasid? Räägime Williamsi sündroomist.

Kas teie pisike on väga seltskondlik? Kas ta naeratab ja räägib igaühega, keda ta kohtab, ning on üllatavalt sõbralik? Võib-olla olete märganud, et tal on teistest lastest veidi erilisem ja erinev näoilme. Kui lisaks neile asjadele esineb lapsel ka kergeid arengupeetusi ja südameprobleeme, siis räägime haruldasest geneetilisest haigusest, mis võib olla põhjuseks. Ärge kartke pärast selle lugemist. See teave aitab teil sellest paremini aru saada.

Mis on Williamsi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Williamsi sündroom (WS) haruldane geneetiline haigus . Selle põhjustab väga väike muutus meie geenides. Selle haigusega lapsel võib esineda probleeme keha erinevate osadega, eriti selliste organitega nagu veresooned, süda ja neerud. Neil on ka ainulaadsed näojooned, õpiraskused ja ainulaadsed isiksuseomadused.

Downi sündroomi ja Williamsi sündroomi erinevus

Mõlemad on geneetilised seisundid. Mõlemad võivad põhjustada probleeme südame ja närvisüsteemiga. Kuid nende kahe põhjused on erinevad. Downi sündroomi põhjustab meie keha rakkudes olev kromosoomi lisakoopia. Williamsi sündroomi põhjustab kromosoomi väikese osa kaotus .

Mis põhjustab Williamsi sündroomi?

Mõtle oma kehast kui suurest õpperaamatust. Selle raamatu lehekülgi nimetatakse kromosoomideks. Igas meie rakus on 46 sellist lehekülge (23 paari). Just selle raamatu seitsmendal leheküljel (7. kromosoom) on kirjas märkimisväärne osa meie keha ehitusjuhistest.

Williamsi sündroomiga laps sünnib ilma selle seitsmenda lehekülje väikese osata, mis sisaldab umbes 25 või 27 geeni. See on nagu väike tükk lehest õpperaamatust oleks välja rebitud. Lapse sümptomid sõltuvad sellest, millised puuduvatest geenidest on olemas. Näiteks kui puudub geen nimega „ELN” , võib see põhjustada probleeme südame ja veresoontega.

See ei ole ema ega isa süü. Enamasti on selle põhjuseks sperma või munaraku arengu juhuslik muutus. See tähendab, et see on täiesti juhuslik . Väga harva, kui ühel vanematest on see seisund, võib laps selle ka pärida.

Kui levinud see on?

See on väga haruldane seisund. Tavaliselt esineb see umbes ühel inimesel 7500–10 000-st.

Mis need sümptomid on?

Kõik Williamsi sündroomiga lapsed ei ole ühesugused. Mõnel võib olla vähe sümptomeid, teistel aga palju. Ja nende raskusaste võib varieeruda. Vaatleme peamisi sümptomeid.

Õpingute erinevused

Umbes 75%-l Williamsi sündroomiga lastest võib olla kerge intellektipuue. See võib viia õpiraskusteni. Teisest küljest on neil lastel hämmastav mälu . Neil võivad olla ka keele- ja kõneoskused, lugemisoskus ja eriti suur muusikaanne .

Kuidas diagnoos pannakse?

Arst uurib kõigepealt teie last, küsib tema perekonna haigusloo kohta ja pöörab tähelepanu kõikidele tema näo eripäradele.

Williamsi sündroomi kahtluse korral võidakse selle kinnitamiseks määrata vereanalüüs. Selleks on kaks peamist meetodit:

1. FISH-test (fluorestsentsi in situ hübridisatsioon): see test otsib otse puuduvat geeni `ELN` 7. kromosoomis. Enamikul Williamsi sündroomiga inimestel see geen puudub.

2. Kromosoomimikrokiip: See on moodsam ja sagedamini kasutatav test. See uurib kõiki lapse kromosoome ja kontrollib, kas mõni DNA osa puudub. Samuti saab see täpselt kindlaks teha, millised geenid puuduvad, andes arstile parema ülevaate lapse võimalikest sümptomitest.

Lisaks võidakse määrata täiendavaid uuringuid lapse keha sisemise seisundi kindlakstegemiseks.

• EKG või ultraheliuuringud südameprobleemide diagnoosimiseks.
• Ultraheli abil kontrollitakse neerude ja põie seisundit.
• Kaltsiumitaseme kontrollimine veres või uriinis.

Kuidas seda ravitakse?

Nagu me varem mainisime, ei saa seda seisundit täielikult ravida. Ravi aitab aga sümptomeid hallata ja lapsel head elu elada. See nõuab erinevate spetsialistide abi.

• Kardioloog: Südameprobleemide korral.
• Endokrinoloog: Hormoonide ja kaltsiumitasemega seotud probleemide korral.
• Kõrva-nina-kurguarst (ENT-kirurg): Kõrvapõletike korral.
• Füsioterapeut: Keha liikumise ja lihasjõu parandamiseks.
• Kõne- ja keeleterapeut: Kõne- ja keeleoskuse parandamiseks.

Ravi võib hõlmata vere kaltsiumisisaldust alandavat dieeti, vererõhuravimeid, eriharidusprogramme ja vajadusel veresoonte- või südameoperatsiooni. Kõik selle määrab teie arst .

Mida sa lapsevanemana teha saad?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on Williamsi sündroom. Kuid need faktid aitavad teid.

• Anna oma lapsele palju armastust: lase tal maailma avastada vastavalt oma võimetele ja tempole.
• Hoidke regulaarselt ühendust arstidega: käige regulaarselt tervisekontrollis, et jälgida oma lapse tervist.
• Otsi koolist lisatuge: räägi kooli õpetajate ja direktoriga lapse hariduse jaoks vajalikest eriplaanidest.
• Hankige teavet: õppige selle olukorra kohta nii palju kui võimalik, et saaksite oma lapse eest õigesti seista.
• Loo ühendus teistega: räägi teiste vanematega, kellel on sellised lapsed. Küsi oma arstilt tugigruppide kohta.
• Mõtle ka enda peale: hoolitse oma vaimse ja füüsilise tervise eest, hoolitsedes samal ajal oma lapse eest. Kui tunned end väsinuna, siis ära kõhkle abi küsimast.