Kas teie pisike on alati haige? See võib olla XLA (X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia). Räägime!

Kuigi me arvame mõnikord, et meie pisikeste sagedane haigestumine on normaalne, võib see mõne lapse jaoks olla tõsine probleem. Eriti kui poiss kannatab pidevalt bakteriaalsete infektsioonide all, võib see olla tingitud haruldasest geneetilisest haigusest. Täna räägime just sellisest seisundist.

Mis on XLA (X-seotud agammaglobulineemia)?

Olgu, mis on XLA (X-seotud agammaglobulineemia)? Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund . Meie kehal on haiguste vastu võitlemiseks väga oluline sõdurite armee ja see on meie immuunsüsteem . Selles süsteemis on spetsiaalset tüüpi rakke, mida nimetatakse B-rakkudeks . Need B-rakud toodavad valke, mida nimetatakse antikehadeks , et võidelda haiguste vastu, kui meie keha haigestub. Need antikehad toimivad nagu sõdurid, kes kaitsevad meie riiki.

XLA-ga (X-liiteline agammaglobulineemia) inimesel ei teki neid B-rakke korralikult või toodetakse neid väga vähe. Mis juhtub siis, kui te ei suuda antikehi toota? Te jääte väga kergesti haigeks ja jääte sageli haigeks. Samuti ei arene meie kehas immuunsüsteemiga seotud koed, näiteks lümfisõlmed , mandlid ja adenoidid, korralikult ja mõnikord ei moodustu need üldse. Seda seisundit esineb kõige sagedamini poistel . Selle põhjusest räägime hiljem.

Seda seisundit, mida nimetatakse XLA-ks (X-seotud agammaglobulineemia), tuntakse ka teiste nimede all:

• Brutoni agammaglobulineemia
• Kaasasündinud agammaglobulineemia
• Hüpogammaglobulineemia

Nimetust hüpogammaglobulineemia kasutatakse ka teise sarnase seisundi kohta, milleks on CVID (Common Variable Immunodeficiency ehk tavaline varieeruv immuunpuudulikkus) . CVID (Common Variable Immunodeficiency ehk tavaline varieeruv immuunpuudulikkus) ei ole tavaliselt nii raske kui XLA (X-seotud agammaglobulineemia) ja diagnoositakse enamasti täiskasvanueas. XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) lastel diagnoositakse see aga enne üheaastaseks saamist või väga noorelt.

Mis vahe on XLA-l (X-seotud agammaglobulineemia) ja SCID-l (raske kombineeritud immuunpuudulikkus)?

Nüüd võite mõelda, kas tegemist on XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) või raske kombineeritud immuunpuudulikkusega seisundiga, millest olete ehk kuulnud, mida nimetatakse SCID-iks (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) . Ei, nende kahe vahel on väike erinevus. XLA (X-seotud agammaglobulineemia) korral on peamiselt mõjutatud B-rakud, millest me varem rääkisime. SCID-i (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) korral on mõjutatud T-rakud.Teine oluline immuunrakkude tüüp on T-rakud (mõnikord võivad kahjustatud olla ka B-rakud). Mõlemad on geneetilised seisundid, mis nõrgestavad immuunsüsteemi ja põhjustavad sageli haigusi. Kuid peamine erinevus nende kahe vahel seisneb kahjustatud rakkude tüübis.

Kui levinud on XLA (X-seotud agammaglobulineemia)?

See seisund, mida nimetatakse XLA-ks (X-seotud agammaglobulineemiaks) , on tegelikult väga haruldane . See tähendab, et see pole haigus, mida paljud inimesed põevad. Nagu me aga varem mainisime, on see poiste seas sagedasem . Statistika kohaselt sünnib umbes üks kahesaja tuhande (200 000) poisi kohta XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia).

Millised on XLA (X-seotud agammaglobulineemia) sümptomid?

Kuna XLA-ga (X-liiteline agammaglobulineemia) lastel on immuunsüsteem vähearenenud, on nende lümfisõlmed, mandlid ja adenoidid sageli väikesed või puuduvad üldse . See muudab nad juba varases eas vastuvõtlikumaks bakteriaalsetele infektsioonidele . Näiteks:

• Bronhiit : see on bronhide, kopsudesse viivate torude infektsioon.
• Kõrvapõletikud (keskkõrvapõletik) : keskkõrvapõletik.
• Sinusiit : nina ümbritsevate ninakõrvalkoobaste infektsioon.
• Kopsupõletik : Raske infektsioon, mis mõjutab kopse.
• Seedetrakti infektsioonid : näiteks kõhuvalu ja kõhulahtisus.

Kuid on oluline meeles pidada, et XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) lapsed ei ole tavaliselt vastuvõtlikud viirusinfektsioonidele (nt tsütomegaloviirus (CMV) , RSV (respiratoorne süntsütiaalviirus) ega seeninfektsioonidele . Neid vaevavad peamiselt bakteriaalsed infektsioonid .

Mis põhjustab X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemiat (XLA)?

Nagu me varem mainisime, on XLA (X-seotud agammaglobulineemia) geneetiline haigus . See tähendab, et laps pärib selle kas emalt, isalt või mõlemalt. Meie kehas on geen nimega BTK geen . See geen annab meie kehale korralduse toota B-rakke. Me teame, et B-rakud toodavad antikehi ja võitlevad haigustega.

Seega, kui selles BTK geenis toimub muutus või mutatsioon , ei saa B-rakke korralikult toota. Seejärel juhtub see, et inimene, kellel seda geenimutatsiooni pole, ei suuda haigustega samamoodi võidelda nagu nemad. Seetõttu haigestuvad nad pidevalt ja mõnikord tekivad isegi tõsised haigused, mis võivad olla eluohtlikud.

Mis on X-kromosoomiga seotud?

Nüüd vaatame, mida tähendab „X-seotud”. Me kõik saame oma geenid mõlemalt vanemalt. Need geenid asuvad kromosoomides . Need geenid ütlevad meie kehale, kuidas toota toimimiseks vajalikke valke. Enamasti, isegi kui ühes geenis toimub muutus, jääb teine ​​koopia (teiselt vanemalt) terveks, nii et keha saab toimida nii nagu peaks.

, (sex chromosomes) . X (X chromosome) , Y (Y chromosome) . , X (X chromosome) , . BTK (BTK gene) X (X chromosome). 'X-' (X-linked) . X (X chromosome) BTK (BTK gene) , XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) .

Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi. Kuigi neil on ühes X-kromosoomis mutatsioon, mis põhjustab XLA-d (X-seotud agammaglobulineemiat), töötab teises X-kromosoomis olev BTK geen ikkagi korralikult, nii et nad saavad toota vajalikul arvul B-rakke. Seega nad ei haigestu, kuid nad võivad olla kandjad . See tähendab, et nad võivad geeni kanda ilma sümptomiteta.

Millised on XLA (X-seotud agammaglobulineemia) riskifaktorid?

Seni on ainus teadaolev XLA (X-seotud agammaglobulineemia) tekke riskitegur selle seisundi esinemine perekonnas . See tähendab, et see on pärilik.

Kas tüdrukutel võib tekkida X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia (XLA)?

Jah, väga harva võib ka tüdruk haigestuda XLA-sse (X-seotud agammaglobulineemia). Selleks aga peavad mõlemad vanemad kandma X-kromosoomi, milles on muteerunud BTK geen. See tähendab, et ema on kandja ja ka isal on XLA (X-seotud agammaglobulineemia). Tavaliselt võivad tüdruklapsed olla selle geneetilise mutatsiooni kandjad . Seejärel, isegi kui neil seda haigust ei ole, võivad nad selle geeni oma lastele edasi anda. Kui need lapsed on poisid, on neil tõenäosus haigestuda XLA-sse (X-seotud agammaglobulineemia).

Millised on XLA (X-seotud agammaglobulineemia) võimalikud tüsistused?

Mõned XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) kaasnevad tüsistused on järgmised:

• Krooniline kopsuhaigus : sagedased kopsuinfektsioonid võivad aja jooksul kopse kahjustada.
• Nakkuse levik teistesse kehaosadesse : Näiteks võivad infektsioonid levida verre (sepsis) või ajju (meningiit).
• Samuti on kahtlus, et teatud tüüpi vähi risk võib suureneda , kuid selle kohta tehakse täiendavaid uuringuid.

Kuidas diagnoositakse XLA-d (X-seotud agammaglobulineemiat)?

Arst saab teha mitu vereanalüüsi , et teha kindlaks, kas teil või teie lapsel on XLA (X-seotud agammaglobulineemia). Kui need vereanalüüsid näitavad, et teie B-rakkude või antikehade arv on madal, teeb arst seejärel geneetilise testimise . See otsib muutusi teie DNA-s olevas BTK geenis.

Kuidas ravitakse X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemiat (XLA)?

Kahjuks ei ole XLA-le (X-seotud agammaglobulineemia) ravi . Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad tõsiseid tüsistusi ennetada. Peamised neist on:

• Asendusimmunoglobuliinravi (RIgG) : see hõlmab tervetelt doonoritelt pärinevate antikehade intravenoosset (IV) manustamist. Seda ravi tehakse vähemalt kord kuus . See aitab teatud määral kontrollida organismis madalat antikehade taset.
• Infektsioonide varajane ravi : Niipea kui teil või teie lapsel kahtlustatakse infektsiooni, alustab arst bakteriaalsete infektsioonide ravimist antibiootikumidega . Oluline on ravi alustada varakult.
• Elusvaktsiinide vältimine : XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) inimesed ei tohiks saada elusvaktsiine . Need vaktsiinid võivad põhjustada tõsiseid haigusi ja olla eluohtlikud. Näideteks on MMR-vaktsiin (leetrid, mumps, punetised) , tuulerõugete ja tuulerõugete vaktsiin ning suukaudne poliovaktsiin . Seetõttu on oluline sellest oma arstiga rääkida ja olla täielikult informeeritud.

Mida peaks XLA-ga (X-liiteline agammaglobulineemia) inimene ootama?

XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemiaga) inimesed peavad ravimeid võtma kogu ülejäänud elu . See on vajalik haiguste tekkeriski vähendamiseks. Nad peavad hoidma oma arstiga tihedat suhet ja otsima ravi niipea, kui haigus ilmneb. Teie või teie XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemiaga) laps võite haiguse tõttu rohkem kooli- ja tööpäevi puududa kui elanikkond üldiselt.

Kui kaua elavad X-kromosoomiga (X-seotud agammaglobulineemia) inimesed?

On tõesti hea, et tänu ravimeetodite arengule elavad X-kromosoomiga (X-seotud agammaglobulineemia) inimesed arenenud riikides, näiteks Ameerikas, täiskasvanueani . Arengumaades on aga endiselt väga raske diagnoosida ja ravi saada. Seetõttu võib XLA-ga (X-seotud agammaglobulineemia) laste eluiga sellistes riikides üldiselt lüheneda. Kuid Sri Lankal on nüüd selliste seisundite jaoks head ravimeetodid.

Kas XLA-d (X-seotud agammaglobulineemiat) saab ennetada?

Kui olete mures XLA (X-seotud agammaglobulineemia) pärast, mis tähendab, et kellelgi teie perekonnas on see haigus, võite pöörduda arsti poole ja lasta teha geneetilise skriiningu . See aitab teil välja selgitada geneetilisi haigusi, mida võite oma lapsele edasi anda. Kui olete XLA-d (X-seotud agammaglobulineemiat) põhjustava geenimutatsiooni kandja, on 50% tõenäosus, et laps pärib mutatsiooni lapse saamisel. Kui laps on poiss, võib tal tekkida XLA (X-seotud agammaglobulineemia). Kui teil on XLA (X-seotud agammaglobulineemia), on teie tütred kandjad. Geneetiline nõustaja või testi tellinud arst annab teile selle kohta lisateavet.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Parim viis enda eest hoolitsemiseks XLA (X-liiteline agammaglobulineemia) korral on oma tervise prioriteediks seadmine . Käige arsti vastuvõtul. Õppige ära tundma infektsiooni sümptomeid. Küsige oma arstilt, mida teha, kui teil tekivad infektsiooni sümptomid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Sellistel juhtudel on kõige parem pöörduda arsti poole:

• Kui teie laps haigestub pärast elusvaktsiini (nt MMR-vaktsiin, tuulerõugete vaktsiin) saamist.
• Kui teie lapsel on sageli bakteriaalseid infektsioone .
• Kui teil esineb ka sageli bakteriaalseid infektsioone (kuna see võib olla sarnane südame-veresoonkonna haigusele (CVID), mis mõjutab ka täiskasvanuid).

Arst oskab öelda, kas seda on vaja edasi uurida või mitte.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juures võib olla abiks esitada selliseid küsimusi:

• Milliseid nakkuse sümptomeid peaksin jälgima?
• Mida peaksin tegema, kui arvan, et minul või mu lapsel on infektsioon?
• Millised on ravivõimalused?
• Kui tihti mina või minu laps ravi vajan?

Väikeste laste sagedane haigestumine on normaalne. Aga kui teie lapsel on sagedased bakteriaalsed infektsioonid, võib selle taga olla midagi muud. Rääkige oma arstiga kõigist muredest. Parima tulemuse saavutamiseks on parim viis diagnoosi ja ravi saamine varakult.

Kui teil on XLA (X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia) – geneetiline seisund, mille korral teie keha ei tooda B-rakke korralikult –, järgige täpselt oma arsti juhiseid. On väga oluline osata ära tunda infektsiooni tunnuseid, et saaksite ravi võimalikult kiiresti.

Selle artikli kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Olgu, siin on mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, mida me XLA (X-seotud agammaglobulineemia) kohta arutasime:

• Mis on XLA (X-seotud agammaglobulineemia)?Haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt poisse .
• See on siis, kui organismi B-rakud ei arene korralikult , mille tulemuseks on antikehade vähenemine ja sagedased bakteriaalsed infektsioonid .
• Sellised asjad nagu mandlid ja adenoidid võivad kahaneda või kaduda.
• Kuigi sellele haigusele spetsiifilist ravi ei ole, saab seda elukestva ravi (RIgG) ja kiire antibiootikumravi abil hästi kontrolli all hoida.
• Neile inimestele ei ole hea elusvaktsiine anda.
• Kui teie poisslaps on sageli raskelt haige, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole. Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad teie lapsel elada normaalset elu.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, võtke julgelt ühendust oma perearstiga!

X -kromosoomiga seotud agammaglobulineemia, XLA, B-rakud, immuunsüsteem, geneetilised haigused, sagedased haigestumisvõimalused, poisid, antikehad, BTK geen, RIgG-ravi