Kas teie lapsel on need sümptomid? Uurime lähemalt Zellwegeri sündroomi kohta.

Kui vaatame vastsündinud last, täitub meie süda rõõmuga, eks? Aga vahel, ehkki väga harva, tulevad mõned beebid siia ilma teatud terviseprobleemidega sündides. Zellwegeri sündroom on haruldane ja tõsine geneetiline seisund, mis mõjutab vastsündinuid. Võite seda nime kuuldes muretseda, aga räägime sellest lihtsalt ja mõistame seda.

Mis on Zellwegeri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Zellwegeri sündroom geneetiline häire, mis esineb vastsündinutel. Arstid nimetavad seda neljast Zellwegeri spektrisse kuuluvast haigusest kõige raskemaks . See mõjutab närvisüsteemi ja ainevahetust (toidu energiaks muundamise protsessi) kohe pärast sündi. See võib kahjustada eriti aju, maksa ja neere . See võib mõjutada ka paljusid olulisi funktsioone organismis. Selle teine ​​nimetus on tserebrohepatorenaalne sündroom. Tegelikult on see seisund sageli tõsine, mis tähendab, et see võib olla eluohtlik.

Mis on Zellwegeri spektrihäired (ZSD-d)?

Neid nimetatakse ka peroksisomaalseteks biogeneesi häireteks. Need haigused mõjutavad meie rakkude osi, mida nimetatakse peroksisoomideks. Need peroksisoomid on meie kehas paljude funktsioonide jaoks hädavajalikud.

Teised Zellwegeri spektrisse kuuluvad haigused on:

• Heimleri sündroom: see põhjustab kuulmislangust ja hambaprobleeme mõne kuu vanustel või väga noortel imikutel.
• Infantiilne Refsumi haigus: see põhjustab lapse lihaste talitlushäireid ja lükkab edasi arengut, näiteks kõndima hakkamist.
• Vastsündinute adrenoleukodüstroofia: see põhjustab kuulmis- ja nägemiskaotust. Samuti tekitab see probleeme lapse aju, seljaaju ja lihastega.

Kellel tekib Zellwegeri sündroom?

Selle põhjustavad teatud muutused (mutatsioonid) geenides. Täpsemalt öeldes on see autosoom-retsessiivne häire. See tähendab, et laps saab selle haiguse ainult siis, kui ta pärib defektse geeni nii emalt kui isalt .

Mõtle sellele nii: kui mõlemad vanemad on selle defektse geeni "kandjad" (st neil pole haigust, aga neil on geen), siis nende lapsed:

• On 50% tõenäosus , et nad on kandjad.
• Selle haigusega sündimise tõenäosus on 25% .
• Tervena ja ilma selle geenita sündimise tõenäosus on 25% .

Kui levinud on Zellwegeri sündroom?

See on väga haruldane.Haigus. Koos teiste Zellwegeri spektrihäiretega esineb neid seisundeid umbes ühel 50 000 kuni ühel 75 000 vastsündinu kohta. Seega ei kuule sellest sageli.

Mis põhjustab Zellwegeri sündroomi?

Selle põhjustab mutatsioon ühes 12-st geenist, mida nimetatakse PEX-geeniks. Selle seisundi kõige levinum põhjus on mutatsioon PEX1-geenis. Need geenid kontrollivad peroksisoome, mis on meie rakkude normaalseks toimimiseks hädavajalikud.

Peroksisoomid on nagu väikesed tehased rakkude sees. Nad lagundavad kehas kahjulikke toksiine ja rasvu. Samuti mängivad nad olulist rolli järgmiste kehaosade arengus:

* Luud

* Aju

* Silmad

* Süda

* Neerud

* Maks

* Närvid

Kujutage ette, kui need "peroksisoomid" ei tööta korralikult, mõjutab see kõiki organeid ja süsteeme.

Millised on Zellwegeri sündroomi sümptomid?

Need sümptomid on tavaliselt nähtavad peaaegu kohe pärast lapse sündi. Eelkõige panevad arstid tähele teatud spetsiifilisi jooni lapse näol . Need on:

• Ninasild on lai.
• Nahavoltide (epikantaalsete voldide) asukoht silmade sisenurkades.
• Näo lamendamine.
• Kõrge laubaasend.
• Ripsmed ei kasva korralikult.
• Suurenenud silmade vaheline kaugus (silmad tunduvad olevat üksteisest kaugel).

Lisaks neile näojoontele võivad muud sümptomid hõlmata järgmist:

• Imetamise raskused: laps ei suuda korralikult imeda.
• Suurenenud maks ja/või põrn: seda võib märgata, kui arst uurib kõhtu.
• Seedetrakti verejooks: oksendamise või väljaheitega võib esineda verd.
• Kuulmis- ja nägemispuudega laps ei pruugi helidele ega õues toimuvale korralikult reageerida.
• Kollatõbi: silmade ja naha kollasus maksa talitlushäire tõttu.
• Krambid: Võivad esineda krambilaadsed seisundid.
• Lihaste arengu vähenemine ja liikumisraskused: lapse jäsemed võivad tunduda vähearenenud ja mitte korralikult liikuvad.

Kuidas diagnoositakse Zellwegeri sündroomi?

Tavaliselt kahtlustab arst või õde seda kohe pärast lapse sündi, kui nad näevad lapse näol olevaid erijooni. Seejärel teevad nad diagnoosi kinnitamiseks järgmised testid:

• Vere- ja uriinianalüüsid:Kui veres või uriinis on liiga palju aineid, eriti rasvamolekule, võib see olla märk Zellwegeri sündroomist. Kuna peroksisoomid ei tööta korralikult, ei lagunda organism neid aineid korralikult.
• Skanneeringud: Ultraheli abil kontrollitakse siseorganite, näiteks maksa ja neerude suurust ning nende toimimist. Diagnostilise protsessi seisukohalt on oluline ka aju magnetresonantstomograafia (MRI).
• Geneetilised testid: PEX-geeni mutatsioonide kindlakstegemiseks saab võtta vereproovi. See kinnitab diagnoosi .

Kas Zellwegeri sündroomi saab diagnoosida enne lapse sündi?

Jah, mõnel juhul on see võimalik. Kui mõlemad vanemad on teadaolevalt defektse PEX-geeni kandjad, on lapsel selle seisundi tekkimise oht. Sellisel juhul saavad arstid seisundit kontrollida vereanalüüside või ultraheli abil, kui laps emakas areneb.

Millised on Zellwegeri sündroomi tüsistused?

Selle seisundiga imikud ei pruugi kuulda, näha ega süüa. Kui nende lihased pole korralikult arenenud, ei pruugi nad isegi liikuda. Sageli tekivad neil imikutel tõsised tüsistused, nagu hingamisraskused, maksapuudulikkus või seedetrakti verejooks .

Kuidas ravitakse Zellwegeri sündroomi?

Kahjuks ei ole Zellwegeri sündroomile ravi ega ravi . Mõned ravimeetodid võivad aidata sümptomeid leevendada ja beebi enesetunnet veidi mugavamaks muuta. Siiski ei ole võimalik ravida seisundi algpõhjust.

Näiteks kui lapsel on söömisega raskusi, saab kasutada toitmissondi. See ei võimalda aga lapsel kunagi iseseisvalt normaalselt süüa. Ravi peamine eesmärk on muuta laps võimalikult valu- ja ebamugavustundevabaks.

Milline on Zellwegeri sündroomiga imikute tulevik?

Kurb kuulda, aga Zellwegeri sündroomiga beebid elavad tavaliselt alla 12 kuu . See tähendab, et nad elavad harva aastaseks. Zellwegeri spektri teiste haigustega, näiteks Refsumi tõve või Heimleri sündroomiga lastel on aga palju parem eluiga. Nad võivad elada isegi täiskasvanueani.

Kas Zellwegeri sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei ole seda võimalik ära hoida, kuna tegemist on geneetilise haigusega. Kui aga kellelgi teie perekonnas on olnud Zellwegeri sündroom või muid selle spektri haigusi, võib geneetiline nõustamine abiks olla.Võite kaaluda selle saamist. Geneetiline nõustaja saab hinnata teie riski haiguse edasiandmiseks teie lastele või lastelastele.

Mis saab siis, kui mul on Zellwegeri sündroomiga seotud geenides mutatsioon?

Kui selgub, et olete selle haigusega seotud geenide kandja, on geneetiline nõustamine väga oluline. Selle abil saate hinnata laste saamisega kaasnevaid riske.

Samuti, kui teil on Zellwegeri sündroomiga laps, aitab neonatoloogide ( vastsündinutele spetsialiseerunud arstide) meeskond teil valida oma lapsele parima hooldusplaani. Ärge olge sel ajal üksi, otsige tuge oma arstidelt ja perelt.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Zellwegeri sündroom (ZS) on haruldane ja tõsine geneetiline häire, mis mõjutab vastsündinuid. See võib kahjustada elutähtsaid organeid, nagu maks, neerud ja aju. Selle seisundiga imikud elavad harva üle ühe aasta vanuseks.

>

Kuigi sellele haigusele spetsiifilist ravi pole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja lapse võimalikult mugavaks muutmiseks. Kui kellelgi teie perekonnas on selle haiguse ajalugu, pöörduge geneetilise nõustamise poole. Samuti vajavad selle haigusega silmitsi seisvad vanemad arstide ja perekonna maksimaalset tuge.

Loodan, et see teave on teile kasulik. On väga oluline, et kõik oleksid sellistest asjadest teadlikud.

Zellwegeri sündroom, geneetiline häire, vastsündinu, peroksisoomid, PEX geenid, haruldane haigus, lapse tervis, geneetilised haigused