Zuk ere dardarak kontrolaezinak dituzu? Gauzak ahazten dituzu? Hitz egin dezagun Huntingtonen gaixotasunaz!

Batzuetan besoak eta hankak modu azaldu gabean dardarka ari zarela sentitzen al duzu? Edo lehen ondo gogoratzen zenituen gauzak ahazten ari zarela sentitzen al duzu? Edo ezagutzen duzun norbaitek arazo hau du? Gauza horien kausa posible bat Huntingtonen gaixotasuna izeneko egoera bat izan daiteke. Gaur, xehetasunez hitz egingo dugu horri buruz, modu oso sinplean. Ez izan beldurrik, oso garrantzitsua da honen jakitun izatea.

Badakizu zer den Huntingtonen gaixotasuna?

Laburbilduz, Huntingtonen gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Gure garuneko zelula batzuk pixkanaka kaltetzen diren eta beren funtzioa galtzen duten egoera bat da. Bereziki, ibiltzea eta dardar egitea bezalako mugimendu borondatezkoak kontrolatzen dituzten garuneko atalak eta gure memorian parte hartzen duten garuneko atalak eragiten ditu.

Gaixotasun honen sintoma ohikoenak mugimendu kontrolaezinak dira, hala nola dardarak eta dardarak, eta gure pentsamenduan, portaeran eta nortasunean izandako aldaketak . Gauza tristea da sintoma hauek okerrera egiten dutela denborarekin. Baina ez kezkatu, horren jakitun izateak gauza askotarako prestatzen lagun gaitzake.

Zeintzuk dira Huntingtonen gaixotasunaren mota nagusiak?

Huntingtonen gaixotasunaren bi mota nagusi daude:

1. Helduaroan agertzen da: Hau da mota ohikoena. Sintomak normalean 30 urtetik aurrera agertzen hasten dira.

2. Huntingtonen gaixotasun goiztiarra (gazteengan): Mota oso arraroa da. Haur txikiei eta heldu gazteei eragiten die.

Zein ohikoa da gaixotasun hau? Nork du probabilitate handiena?

Huntingtonen gaixotasuna mundu osoan aurkitzen da, baina estatistikoki, ehun mila pertsonatik hiru eta zazpi artean eragiten du. Batez ere jatorri europarreko pertsonen artean ohikoa da (hau da, arbasoak Europakoak dituzten pertsonen artean). Baina gogoratu, baldintza genetikoa dela, beraz, edonork garatu dezakeela.

Zeintzuk dira gaixotasun honetan ikusten ditugun sintomak?

Huntingtonen gaixotasunak gure gorputzari zein gure buruari eragiten dio. Ikus ditzagun zeintzuk diren sintoma horiek.

Gorputzeko aldaketak (sintoma fisikoak)

Hauek dira ikus daitezkeen ezaugarri fisiko nagusiak:

• Gorputz-adarren dardarak edo uzkurdurak bezalako mugimendu kontrolaezinak: Medikuntzan korea deitzen diogu horri.
• Oreka galtzea: Ibiltzeko edo zutik jartzeko zailtasuna. Honi ataxia deritzo.
• Ibiltzeko zailtasuna.
• Janaria edo likidoaIrensteko zailtasuna: Disfagia deitzen zaio horri.
• Hizketa nahasia.

Sintoma fisiko hauek ez dira bat-batean agertzen. Hasieran gauza txikiekin hasten dira. Pentsa ezazu, boligrafo bat ondo eusteko arazoak izatea, gauzak etengabe erortzea, oreka galtzea. Baina denborarekin, sintoma hauek pixkanaka handitu daitezke.

Buruan eta emozioetan dituen efektuak (sintoma psikologikoak)

Sintoma fisikoez gain, Huntingtonen gaixotasuna duen norbaitek aldaketa mentalak eta portaerazkoak izan ditzake, hala nola:

• Emozioen aldaketak: maiz haserrea, antsietatea, tristura ( depresioa ), suminkortasuna.
• Memoria, arreta eta hainbat zeregin aldi berean egiteko zailtasunak.
• Gauza berriak ikasteko zailtasuna.
• Erabakiak hartzeko eta logikoki pentsatzeko zailtasuna.

Hasieran, sintoma fisiko eta mental hauek ez dute eragin handirik izango zure eguneroko jardueretan. Hala ere, denborarekin, sintoma hauek zaildu egin dezakete modu independentean funtzionatzea.

Zer da Huntingtonen gaixotasunean ikusten den gorputz-adarretako dardara hau (korea)?

Huntington gaixotasunaren lehen sintoma fisikoetako bat korea izeneko egoera da. Gorputzeko atalak nahi gabe eta gure kontrolik gabe mugitzen edo uzkurtzen direnean gertatzen da. Normalean, lehenik eskuak, hatzak eta aurpegiko muskuluak eragiten ditu. Geroago, besoak, hankak eta goiko gorputza ere kontrolik gabe mugitzen hasten dira. Koreak zaildu egin dezake hitz egitea, jatea eta ibiltzea. Eguneroko zereginetan ere eragina izan dezake, hala nola gidatzea.

Zergatik gertatzen da Huntingtonen gaixotasuna? Zein da kausa?

Huntington gaixotasunaren kausa nagusia gure geneetan gertatzen den aldaketa da. Zehazki, `HTT` izeneko genearen mutazio batek eragiten du. `HTT` gene honek `Huntingtin proteina` izeneko proteina bat sortzen du gure gorputzean. Proteina honek gure nerbio-zelulei `(neuronei)` behar bezala funtzionatzen laguntzen die.

Hala ere, Huntington gaixotasuna duen pertsona batek ez du bere DNAn huntingtina proteina behar bezala egiteko informazio guztia. Ondorioz, proteina gaizki eratzen da, forma anormal batean, eta gure nerbio-zelulei lagundu beharrean , suntsitzen hasten da. Mutazio genetiko horrek eragiten du nerbio-zelulen heriotza.

Nerbio-zelulen galera hau batez ere gure garunaren "ganglio basalean" gertatzen da, mugimendua kontrolatzen duen atalean , eta gure pentsamendua, erabakiak hartzea eta memoria kontrolatzen dituen "garun-kortexean" .

Gaixotasun hereditarioa al da hau?

Bai, Huntingtonen gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa heredatu daiteke. Zure guraso biologikoetako batek mutazio genetikoa badu, zuk ere heredatzeko aukera dago. Herentzia autosomiko dominantearen eredua deritzo horri. Kasu honetan, gurasoetako batek gaixotasuna badu, haurrak % 50eko aukera du gaixotasuna garatzeko. Hala ere, oso gutxitan, norbaitek gaixotasuna garatu dezake gene-mutazio berri baten bidez, nahiz eta familiako inork ez izan gaixotasuna lehenago.

Nork du gaixotasun hau garatzeko arrisku handiagoa?

Edonork garatu dezake Huntingtonen gaixotasuna, baina arrisku handiena zure familia biologikoko norbaitek gaixotasuna badu. Aurretik aipatu bezala, zure gurasoetako batek Huntingtonen gaixotasuna badu, % 50eko aukera duzu zuk ere garatzeko.

Zein dira Huntingtonen gaixotasunaren konplikazio posibleak?

Huntingtonen gaixotasuna egoera progresiboa da, hau da, sintomak pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin . Gerta daitezkeen konplikazioen artean hauek daude:

• Dementzia : Honek garunaren funtzio gutxitzea, memoria galtzea eta nortasun aldaketa handiak esan nahi du.
• Mugimendu edo erorketa kontrolatu gabeen ondoriozko lesio fisikoak .
• Janaria irensteko zailtasunak behar bezala jan eta edan ezin izatea ekar dezake, eta ondorioz, desnutrizioa .
• Laguntzarik gabe ibiltzeko gai ez izatea.
• Infekzio maiz gertatzen dira, batez ere biriketako infekzioak, hala nola pneumonia.

Huntingtonen gaixotasuna adin txikian garatzen duten haurrek ere izan ditzakete konbultsioak .

Nola diagnostikatzen da zehaztasunez gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Mediku batek, batez ere neurologo batek , ziur esan diezazuke Huntingtonen gaixotasuna duzun ala ez. Aztertuko zaitu eta dardarak, dardarak, oreka, erreflexuak eta koordinazioa bilatuko ditu. Zure familiako inork gaixotasuna duen galdetuko dizu, halaber. Kasu gehienetan, proba genetiko bat behar da diagnostikoa berresteko.

Antzeko sintomak eragiten dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko eta Huntingtonen gaixotasuna dela baieztatzeko, honako probak egiten dira:

• Odol analisiak .
• Proba genetikoak.
• Garuneko irudien probak: Adibidez, `( MRI – Erresonantzia Magnetikoko Irudia)` eta `(CT eskaneatzea – Ordenagailu bidezko tomografia).

Zer da proba genetikoa? Nola detektatzen da hau?

Proba genetikoa zure DNAn aldaketak aztertzen dituen odol-analisi bat da. Zure medikuak odol-lagin bat hartuko dizu eta laborategi batera bidaliko du zure DNA aztertzeko. Proba honek ziur esango dizu goian aipatutako HTT genearen mutazioa duzun ala ez. Aholkulari genetiko batek (proba genetikoetan espezializatutako pertsona batek) prozesua eta emaitzak azalduko dizkizu.

Baliteke zure medikuak beste senide batzuei proba genetiko hau egitea gomendatzea. Horrek gaixotasuna garatzeko edo etorkizunean gaixotasuna duen seme-alaba bat izateko arriskua ebaluatzen lagunduko du.

Sintomak agertu aurretik gaixotasun hau duzun jakitea posible al da?

Bai, egin dezakezu. Zure gurasoetako batek edo anai-arrebetako batek Huntingtonen gaixotasuna badu, zuk ere garatzeko arrisku handiagoa duzu. Aurreikuspen Genetikoen Probak Huntingtonen gaixotasuna eragiten duen gene-mutazioa duzun ala ez esan diezazuke sintomak agertu aurretik .

Jendeak modu ezberdinean erreakzionatzen du informazio honen aurrean. Genea duzula jakiteak zure familia planifikatzen eta finantza-erabakiak hartzen lagun zaitzake. Hala ere, emozionalki zaila ere izan daiteke, batez ere gaixotasuna ezin delako prebenitu. Hori dela eta, garrantzitsua da zure aholkulari genetikoarekin eztabaidatzea ea hobe den zuretzat proba egitea sintomak agertu aurretik.

Zeintzuk dira Huntingtonen gaixotasunaren tratamenduak?

Huntington gaixotasunaren tratamenduaren helburu nagusia ahalik eta erosoen egotea da. Gaur egun ez dago gaixotasuna geldiarazi, sintomen agerpena atzeratu edo prebenitu dezakeen sendabiderik. Gaixotasunak zure osasun fisiko, mental eta emozionalari eragiten dionez, hainbat tratamendu behar izan ditzakezu. Hauek dira:

• Fisioterapia edo Lanbide Terapia.
• Hizketa Terapia.
• Aholkularitza.
• Medikamentuak.

Zein botika ematen dira sintomak kontrolatzeko?

Zure medikuak sendagai desberdinak errezeta ditzake zure sintomen arabera.

Korea (dardara-mugimendua) kontrolatzeko ohiko errezeta diren botikak hauek dira:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Sintoma emozionalak (hala nola, aldarte aldaketak eta depresioa) kontrolatzeko, zure medikuak botikak errezeta ditzake, besteak beste:

• Antidepresiboak: Adibidez, fluoxetina eta sertralina.
• Antipsikotikoak: Adibidez, risperidona eta olanzapina.
• Aldartea egonkortzeko botikak: Adibidez, litioa.

Garrantzitsua: Medikamentu hauek guztiek albo-ondorio batzuk sor ditzakete. Adibidez, fisioterapiaren ondoren giharretako mina izan dezakezu, edo nekea edo odol-presio baxua izan dezakezu korearako botiken ondorioz. Zure medikuak hori guztia azalduko dizu tratamendua hasi aurretik, erabaki informatua hartu ahal izateko.

Zein da lagunduko dizun mediku taldea?

Gaixotasun honi aurre egiten laguntzen dizun mediku taldeak honako espezialista hauek izan ditzake:

• Garunean eta nerbioetan espezializatutako medikua (neurologoa).
• Psikiatra bat.
• Aholkulari genetikoa.
• Fisioterapeuta bat.
• Lanbide-terapeuta.
• Logopeda bat.

Ba al dago gaixotasun hau garatzea saihesteko modurik?

Gaur egun ez dago Huntingtonen gaixotasuna garatzeko arriskua prebenitzeko edo murrizteko modurik. Hala ere, familia bat hasteko asmoa baduzu, hitz egin aholkulari genetiko batekin eta ikasi proba genetikoei buruz. Horrek gaixotasun genetikoa duen seme-alaba bat izateko arriskua ulertzen lagun zaitzake. Orain posible da IVF (In Vitro Ernalketa) proba genetikoekin batera erabiltzea etorkizuneko haurrek Huntingtonen gaixotasuna heredatzea saihesteko.

Nola okerrera egiten du Huntingtonen gaixotasunak denborarekin? (Gaixotasunaren faseak)

Huntingtonen gaixotasuna denborarekin pixkanaka okerrera egiten duen egoera bat da. Pertsona batetik bestera alda daitekeen arren, normalean honako etapa hauek igarotzen ditu:

• Hasierako fasea: Sintomak arinak dira. Baliteke urduri samar, trakets sentitzea, gauza konplexuak pentsatzeko zailtasunak izatea eta mugimendu txiki eta kontrolaezinak izatea. Baina normalean eguneroko jarduerak egin ditzakezu.
• Erdiko etapa:Aldaketa fisiko eta mentalak oso zaildu dezakete lan egitea, gidatzea eta etxeko lanak egitea. Irenstea zaila izan daiteke, beraz, hitz egitea eta jatea erronka bat izan daiteke, baina ez ezinezkoa. Oreka galtzeagatik erortzeko arrisku handiagoa dago. Bainatzea eta janztea bezalako zeregin pertsonalak egin daitezke oraindik.
• Amaierako etapa: Oso zaila da eguneroko zereginak bakarrik egitea. Jende askok ez du ohetik jaiki ere egiten laguntzarik gabe. Etapa honetan, 24 orduko arreta behar dute jateko, bainatzeko eta osasuna zaintzeko.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Gaur egun ez dago Huntingtonen gaixotasunerako sendabiderik. Hala ere, entsegu klinikoak ( gizakietan egindako probak) egiten ari dira gaixotasunari buruz gehiago jakiteko eta tratamendu berriek nola lagun dezaketen ikusteko.

Zenbat denbora bizi daiteke normalean gaixotasun honekin?

Huntingtonen gaixotasuna diagnostikatu ondoren, batez besteko bizi-itxaropena 10 eta 30 urte artekoa da .

Huntingtonen gaixotasuna hilgarria al da?

Huntingtonen gaixotasuna ez da zuzenean hilgarria. Hala ere, denborarekin, gaixotasunak eguneroko jarduerak egitea zaildu dezake. Okerrera egiteko duen abiadura pertsona batetik bestera aldatzen da. Hala ere, gaixotasunaren konplikazioek, hala nola pneumoniak edo erorketetan izandako lesioek, heriotza eragin dezakete.

Nola bizi naiteke ondo egoera honekin? (Norbere burua zaintzea)

Huntingtonen gaixotasuna larria denean ere, badaude gauzak egin ditzakezun ahalik eta bizi-kalitate onena mantentzeko. Hona hemen iradokizun batzuk:

• Ariketa egin aldizka: Ikerketek frogatu dute ariketak hobeto sentiarazten zaituela orokorrean.
• Jan dieta osasuntsua: Zure medikuak aldaketa batzuk gomenda ditzake zure dietan. Mugimendu kontrolatu gabeek egunean 5.000 kaloria erre ditzakete. Beraz, dieta orekatua garrantzitsua da.
• Edan ur asko: Janaria irensteko zailtasunak dituzunean, deshidratazio arriskua dago. Horregatik, medikuek hidratatuta egotea gomendatzen dute.
• Bilatu laguntza talde bat: Galdetu zure medikuari zure antzeko beste batzuekin harremanetan jar zaitezkeen komunitateko baliabideei buruz.
• Ikertu zaintza zerbitzuak: Noizbait, etxeko zaintza zerbitzuak edo egoitzako zaintza behar izan ditzakezu. Kontuan izan hau aldez aurretik.
• Izendatu aholkulari fidagarri bat: Gaixotasunak aurrera egin ahala, baliteke finantza- eta erabakiak hartzeko ardurak beste norbaiti eskuordetu behar izatea. Erabaki zaila da, baina garrantzitsua da. Antolatu zure itxaropenak zure sintomek erabakiak hartzea zaildu baino lehen.

Gogoratu, Huntingtonen gaixotasuna ezin bada ere prebenitu, planifikatu egin dezakezula. Urteak behar izan daitezke sintomak okerrera egiteko. Denbora horretan, denbora duzu mediku fidagarriak aurkitzeko eta etorkizunerako behar duzun laguntza jasotzeko. Zuk edo zure familiako norbaitek Huntingtonen gaixotasuna badu, hitz egin aholkulari genetiko batekin jakin behar duzunari buruz.

Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Nolakoa izango da nire egoera aurrera begira? (Pronostikoa)
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorio posibleak?
• Nola saihestu ditzaket konplikazioak?
• Nola prestatu behar naiz Huntington gaixotasunaren azken faserako?
• Gomendatuko zenuke nire familiako gainerako kideei ere proba genetikoak egitea?

Huntingtonen gaixotasunak zaildu egin dezake denborarekin zeure burua zaintzea. Izugarria izan daiteke zuk edo maite duzun norbaitek gaixotasuna duela jakitea. Hala ere, sintomak garatzeko urteak behar izan daitezkeenez, denbora duzu denbora osoko arreta eta laguntza jasotzeko prestatzeko. Zure osasunari buruzko epe luzerako erabaki garrantzitsuak hartu behar badituzu ere, ez zenuke presarik hartu behar zure etorkizunean eragina izango duten erabaki horiek hartzeko.

Erraza izan daiteke itxaropena galtzea gaixotasun honek etorkizunean nola eragingo dizun konturatzen zarenean. Baina ez zaude bakarrik. Jende askok erosotasuna aurkitzen du osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitean edo laguntza-talde batean sartzean. Eta ikerketak jarraitzen du zure bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketen tratamendu-aukerei buruz gehiago jakiteko.

Etxerako mezua:

Ongi da, beraz, hitz egin dugunaren arabera, gogoratu beharreko gauza batzuk daude:

• Huntingtonen gaixotasuna garuneko zelulak kaltetzen dituen gaixotasun genetiko bat da.
• Horrek mugimendu kontrolaezinak (korea) eta aldaketa mentalak eragiten ditu.
• Ez dago sendabiderik horretarako, baina badaude sintomak kontrolatzeko eta erosotasuna handitzeko tratamenduak.
• Zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun hau duzula susmatzen badu, oso garrantzitsua da medikuaren aholkua eta aholkularitza genetikoa bilatzea.
• Gaixotasun honekin bizitzea zaila izan daitekeen arren, plangintza, laguntza eta kontzientziazio egokiarekin, hobeto aurre egin diezaiokezu. Tratamendu berrien ikerketak aurrera doaz, beraz, itxaropentsu egon.

Honi buruz gehiago jakin nahi baduzu, ez izan beldurrik medikuari galdetzeko. Egon osasuntsu!