Zure familiako inork, batez ere adin txikian, koloneko minbizia garatu al du? Edo medikuak esan dizu polipo asko dituzula kolonean? Agian, familietan transmititzen den gaixotasun genetiko baten ondorioz izango da. Gaur, gaixotasun arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. FAP da, edo Poliposi Adenomatoso Familiarra. Izena apur bat konplikatua bada ere, uler dezagun modu sinplean.
Laburbilduz, zer da FAP?
FAP belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeen egoera genetiko bat da. Egoera hau duten pertsonek adenoma izeneko tumore kopuru handia garatzen dute kolonean eta ondestean, eta horiek minbizi bihur daitezke.
Orain pentsatzen ariko zara, "Normala al da kolonean kiste bat izatea?" Bai, normala da pertsona batzuek kiste horietako bat edo bi garatzea adinean aurrera egin ahala. Baina FAP duen norbaitek ehunka, agian milaka ere, gara ditzake kiste horietako batzuetatik. Eta oso adin txikian hasten da, agian 15 edo 16 urterekin.
Polipo hauek ez dira hasieran minbizidunak. Baina 'aurkantzerigenoak' deitzen zaie. Horrek esan nahi du tratatzen ez badira, arrisku oso handia dagoela polipo horietako bat edo gehiago koloneko minbizi bihurtzeko azkenean.
Imajinatu zein zaila izango litzatekeen ehunka tumore banan-banan kentzea. Ia ezinezkoa da. Horregatik, arrisku izugarri hau kudeatzeko, medikuek heste lodi osoa kirurgikoki kentzea gomendatzen dute, kolektomia osoa eginez . Batzuetan, ondestea ere kentzen da (proktokolektomia).
Kirurgia hau gabe, FAP duten pertsona gehienek minbizia garatuko dute adin ertainean. Gainera, FAP duten pertsonek tumoreak garatzeko arriskua dute, ez bakarrik kolonean, baita gorputzeko beste atal batzuetan ere (adibidez, urdailean, heste meharrean, azalean eta hezurretan). Beraz, kolona kendu ondoren ere, aldizkako azterketa medikoak beharko dituzte bizitza osoan zehar.
Zein da FAParekin minbizia izateko arriskua?
Tratatzen ez bada, FAPak ia % 100eko aukera du koloneko minbizia garatzeko. Oso egoera larria da. FAP duten pertsonek minbizia garatzen dute adin askoz goizagoetan eta batez besteko pertsona baino azkarrago. Beraz, FAPren familia-aurrekariak badaude, zure seme-alabak kolonoskopia bat egin beharko luke urtero, 10 urtetik aurrera.
Kolon minbiziaz gain, FAP duten pertsonek beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua ere badute.
| Minbizi mota | Gertatzeko arriskua ( kasualitatez ) |
|---|---|
| Duodenoko minbizia | ~%8 |
| Tiroideko papilar minbizia | ~%2 |
| Pankreako minbizia | ~%2 |
| Gibeleko minbizia (hepatoblastoma) - batez ere haurrengan | ~%1,5 |
| Urdaileko minbizia | ~%1 |
| Garuneko eta bizkarrezurreko tumoreak | %1 baino gutxiago |
Ba al daude FAP mota desberdinak?
Bai, FAP mota nagusi bat dago eta azpimota batzuk, apur bat desberdinak eta ez hain larriak direnak. Ikus dezagun zeintzuk diren.
| FAP mota | Deskribapena |
|---|---|
| FAP klasikoa (FAP klasikoa) | Hau da mota ohikoena. 100 polipo baino gehiago, agian milaka, garatzen dira kolonean. |
| FAP Arindua (AFAP) | Hau apur bat gutxiago larria da. Hesteetan garatzen diren kisteen kopurua 20 eta 100 artekoa da. |
| Gardner sindromea | Hau FAP klasikoaren antzekoa da, hau da, 100 tumore baino gehiago garatzen dira. Horrez gain, beste tumore mota batzuk ere garatzen dira gorputzeko beste atal batzuetan, adibidez, azalean, ehun bigunetan eta hezurretan. |
| Turcot sindromea | Horrek hesteetan tumore asko sortzea eragiten du, baita garunean minbizi-tumore bat sortzea ere. |
Zein da FAP eta Lynch sindromearen arteko aldea?
Lynch sindromea belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeen eta koloneko minbizia izateko arriskua areagotzen duen beste baldintza genetiko bat da. Baina badago desberdintasun garrantzitsu bat bien artean. Lynch sindromea duten pertsonek ez dituzte ehunka polipo garatzen, FAPn gertatzen den bezala. Batzuetan, polipo bat edo bi garatzen dira, eta azkar bihur daitezke minbizidun. Horregatik, Lynch sindromeari batzuetan "poliposirik gabeko" baldintza deitzen zaio. Bi baldintzak gene desberdinetako akatsek eragiten dituzte.
Zeintzuk dira FAParen sintomak?
FAP-n, koloneko tumoreak populazio orokorrean baino askoz lehenago garatzen hasten dira, askotan adin gazteagoan. Tumore hauek askotan ez dute sintomarik eragiten arriskutsuki handiak izan arte. Horregatik da hain garrantzitsua baheketa.
Hala ere, kiste kopurua hain handia denez eta azkar hazten direnez, batzuetan sintomak ager daitezke. Sintoma horien artean daude:
- Ondesteko odoljarioa
- Beherako iraunkorra
- Sabelaldeko mina kronikoa
Honetaz gain, FAP duten pertsonek mediku batek erraz behatu ditzakeen kanpoko sintomak ere izan ditzakete.
- Dermatofibromak: Larruazalaren azpian sortzen diren orbain itxurako pikor gogorrak.
- Epiderma-kisteak: larruazalaren azpian sortzen diren keratinaz betetako pikor esferikoak.
- Osteomak:Hezurretan sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak. Hauek askotan garezurrean edo pelbisean ikusten dira.
- Hortz gehigarriak edo hortz inplikatuak: Hauek erradiografia batekin detektatu daitezke.
- Erretinako orban pigmentatuak (EPIP): Begien azterketa batean ikus daitezke. Hala ere, normalean ez dute ikusmenean eragiten.
Zein da FAParen kausa nagusia?
Aurretik aipatu dugun bezala, FAP gene-mutazio batek eragiten du. Honi eragiten dion geneari APC (Adenomatous Polyposis Coli) genea deitzen zaio.
Gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dute, ordenagailu programa bat bezala. APC gene hau 'tumoreen aurkako gene' bat da. Hau da, gene honen funtzio nagusia zelulak kontrolik gabe zatitzea eta tumoreak sortzea geldiaraztea da. Auto baten balaztak bezala da.
FAP duen pertsona batek APC gene mutatua du, hau da, akastuna da. Orduan, balazta hautsiak dituen auto baten antzera, zelulak kontrolik gabe zatitzen dira eta ehunka tumore sortzen dituzte.
Akats genetiko hau heredatzen da. Gurasoetako batek APC genearen mutazio hau badu, haurrak % 50eko aukera du heredatzeko . Horrek esan nahi du haur bakoitzak garatu dezakeela edo ez. Hala ere, FAP diagnostikatzen zaien pertsonen % 30 inguruk ez dute familia-aurrekaririk. Horrek esan nahi du akats genetiko hau duela gutxi agertu dela haien gorputzean (jatorrizko mutazioa).
Zeintzuk dira FAParen konplikazio posibleak?
FAParekin kudeatzeko konplikaziorik garrantzitsuena eta arriskutsuena koloneko minbizia da. Arrisku hori asko murrizten da kolona kirurgikoki kentzen denean. Hala ere, zailtasun batzuk daude kolonik gabe bizitzeak. Heste-mugimenduaren prozesua aldatzen da. Horretarako, ileostomia-poltsa edo ileon-poltsa erabil daiteke.
APC genearen akatsa gorputzeko zelula guztietan dagoenez, tumoreak hesteetatik kanpo ere sor daitezke. Hauetako batzuek minbizi bihurtzeko arriskua dute.
- Duodenoko polipoak: Ia FAP duten pertsona guztiengan garatzen dira. Horietako kopuru txiki bat duodenoko, behazun-hodiko edo pankreako hodiko minbizi bihur daiteke.
- Urdaileko polipoak: pertsonen % 90ean agertzen dira, baina ehuneko txiki batean bakarrik garatzen dira minbizia, % 1ean gutxi gorabehera.
- Desmoide tumoreak: Hauek ez dira minbizidunak. Baina oso oldarkorrak izan daitezke eta inguruko organo eta odol-hodietara hedatu daitezke, kaltetuz. Zailak dira kentzen eta berriro ager daitezke.
- Tiroideko minbizia: FAP duten pertsonen % 2ri gerta dakieke. Askotan erabat sendagarriak dira.
- Gibeleko minbizia: hepatoblastoma, batez ere FAP duten haurrenganizeneko gibeleko minbizi mota arraro bat garatzeko arrisku txikia dago.
Nola tratatzen eta kudeatzen da?
FAParen tratamendu plana bi zatitan bana daiteke: kirurgia eta bizitza osorako probak.
1. Kirurgia
FAP klasikoa duten pertsona gehienek kolektomia osoa egin beharko dute, hau da, kolon osoa kendu, 20 edo 30 urte hasieran. Zure medikuak erabakiko du noiz eta nola egin ebakuntza hau, zure egoeraren arabera.
2. Ohiko baheketa
Hainbat proba egin beharko dituzu ebakuntzaren aurretik eta ondoren, eta zure bizitza osoan zehar. Hau da zure bizitza babesteko modurik onena.
| Proba mota | Helburua | Oro har, gomendatutako denbora |
|---|---|---|
| Kolonoskopia | Kolonean eta ondestean tumoreak dauden egiaztatzeko. | Arriskuan daudenentzat, urtero 10 urtetik ebakuntza egin arte. |
| Sigmoidoskopia | Kirurgia egin ondoren geratzen den ondestea edo ileon poltsa aztertzeko. | Ebakuntzaren ondoren, 6-12 hilabetero edo 1-4 urtean behin. |
| Goiko endoskopia | Urdailean eta heste meharrean (kolonean) tumoreak dauden egiaztatzeko. | Medikuak gomendatutako tarte erregularretan. |
| Ultrasoinu eskaneatzea | Tiroideko edo gibeleko minbiziarentzat. | Medikuen aholkuz. |
| CT edo MRI eskaneatzea | Tumore desmoideak egiaztatzeko. | Medikuen aholkuz. |
Nolakoa da bizitza FAPekin?
Normala da triste eta harrituta sentitzea horrelako gaixotasun genetiko bat duzula jakiten duzunean. Hala ere, gaixotasun honen berri goiz jakitea da minbizia izateko arriskua kudeatzeko modurik onena.
Arreta mediko egokiarekin eta aldizkako azterketa medikoekin, FAP duen norbaitek bizitza normal, luze eta osasuntsua izan dezake . Kolonea kendu ondoren, arrisku handiena digestio-aparatuko beste minbizi-aparatu batzuetatik edo tumore desmoideetatik dator. Baina hauek askoz arraroagoak dira koloneko minbizia baino.
Kirurgia bizitzako aldaketa handia den arren, gaur egungo teknologia aurreratuarekin, laparoskopia bidezko kirurgiak azkarrago sendatzen lagun zaitzake.
Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Medikuak, familia eta lagunak daude bidaia honetan gidatu eta lagundu zaitzaketenak. Beraz, galderarik edo kezkarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin irekiro.
Etxerako mezua
- FAP belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko larria da eta ehunka tumore sortzea eragiten du kolonean.
- Tratamendurik gabe uzten bada, koloneko minbizia garatzeko arriskua %100etik gertu dago.
- Zure familiako norbaitek koloneko minbizia edo tumore anitz izan baditu gaztetan, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoak egiteari buruz.
- Detekzio goiztiarra eta aldizkako baheketa ezinbestekoak dira bizitzak salbatzeko. Arriskuan dauden haurrek 10 urterekin hasi beharko lukete baheketa.
- Minbizia izateko arriskua prebenitzeko tratamendu nagusia heste lodia kirurgikoki kentzea da (kolektomia).
- Tratamendu mediko egokiarekin eta gainbegiratzearekin, bizitza oso eta osasuntsua bizi dezakezu FAP izan arren.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina