Entzun al duzu DNA mutazioez? Ikasi ditzagun mutazio somatiko eta germinalei buruz modu erraz batean!

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari nola transmititzen diren gure gorputzeko gaixotasun batzuk belaunaldiz belaunaldi , edo nola agertzen diren gaixotasun batzuk bat-batean? Horren arrazoietako bat gure geneetan gertatzen diren aldaketa txikiak dira, hau da, DNAren mutazioak ( mutazioak ). Gaur oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Zer dira DNAren mutazioak? Ulertu ditzagun modu sinplean!

Laburbilduz, DNA mutazio bat zure DNA sekuentzian, hau da, zure informazio genetikoan, aldaketa bat da. Pentsa ezazu plater bat egiteko errezeta bat bezala. Errezeta honetako letra edo hitz bat apur bat aldatzen bada, plateraren zaporea alda daiteke, ezta? Horixe da DNA mutazio bat. DNAren aldaketa hauek, hau da, mutazioak, askotan gure zelulak zatitzen direnean eta zelula berriak sortzen direnean gertatzen dira. Baina ez kezkatu, gehienetan DNAren aldaketa hauek ez dute eragin handirik gure osaera genetikoan, eta ez dute gaixotasunik eragiten. Hala ere, badira gure osasunean eragina duten baldintza genetikoak sor ditzaketen mutazio batzuk. Milaka mutazio genetiko gerta daitezke gure zelulak zatitzen direnean eta zelula berriak sortzen direnean. Horien artean, bi mota nagusi daude:

• Germen-lerroko mutazioak
• Mutazio somatikoak

Orain, azter ditzagun bi mota hauek bereizita.

Bi mutazio mota daude: lerro germinalekoak eta somatikoak.

Zer dira Germen-lerroko mutazioak?

Mutazio germinalak gurasoen ugalketa-zeluletan gertatzen diren mutazioak dira, obuluetan edo espermatozoideetan. Mutazio hauek gurasoengandik haurrak jasotzen duen material genetikoa aldatzen dute. Laburbilduz, mutazio hereditarioak dira. Mutazio germinal hauek zure amarengandik edo zure aitarengandik heredatu ditzakezu.

Imajinatu amaren edo aitaren obulu edo espermatozoide batean alde txiki bat, mutazio bat, dagoela. Gero, zelula horiek elkartzen direnean haur bat sortzeko, mutazio hori haurrari transmititzen zaio. Horregatik deitzen zaie mutazio hereditarioak.

Zer dira mutazio somatikoak?

Mutazio somatikoak pertsona baten gorputzeko ugalketa-zelula (oblatua edo espermatozoidea) ez den edozein zelularen DNAn gertatzen diren aldaketak dira, kontzepzioaren ondoren. Garrantzitsua da mutazio somatiko hauek ez direla gurasoengandik seme-alabengana transmititzen (ez dira hereditarioak).Hauek ausaz gerta daitezke, hau da, familia-historiarik gabe, bat-batean. Gainera, ez dira etorkizuneko belaunaldiei transmititzen. Laburbilduz, jaio ondoren zure DNAn aldaketaren bat baduzu, azaleko zelula edo biriketako zelula bat bezala, mutazio somatiko bat da. Ez zaie zure seme-alabei transmititzen.

Nola eragiten diete mutazio hauek gure gorputzei?

Aurretik aipatu dugun bezala, mutazio gehienek ez digute arazorik sortzen. Hala ere, mutazio batzuek sintomak sor ditzakete. Baldintza genetikoak gure genomaren aldaketek eragindako nahasteak dira. Zure genoma zure DNAk, geneek eta kromosomek osatutako informazio genetikoaren multzo osoa da.

Mutazio bat belaunaldiz belaunaldi transmititu al daiteke?

Galdera oso garrantzitsua da hau.

• Mutazio genetiko germinalak heredatu daitezke, mutazioa ugalketa-zeluletan (obuluetan edo espermatozoideetan) gertatzen baita. Obuluak eta espermatozoideak gurasoengandik seme-alabengana pasatzen direnez, mutazioa ere heredatzen da.
• Ezin dituzu mutazio somatikoak heredatu, ausaz gertatzen baitira obulu edo espermatozoide ez diren zeluletan.

Non dago gure DNA? Nolakoa da?

DNA gure gorputzeko zelula guztietan aurkitzen da (bilioi zelula daude gure gorputzean!). Gure kode genetikoa dauka. Kode genetiko hau gure gorputzak nola funtzionatzen duen azaltzen duen argibide eskuliburua bezalakoa da. DNAren formari dagokionez, lau basez osatutako egitura bat da:

• Adenina (A)
• Zitosina (C)
• Timina (T)
• Guanina (Guanina - G)

Base hauek binaka elkartzen dira: A T-rekin, C G-rekin. Base bikote hauek, azukre molekula batekin eta fosfato molekula batekin batera, nukleotidoak osatzen dituzte. Nukleotido hauek elkartzen direnean, gure zelulen barruan eskailera kiribil bat osatzen dute, helize bikoitz bat. Kasu honetan, base bikoteak eskaileraren eskailerak bezalakoak dira, eta azukre eta fosfato molekulak eskaileraren barandak bezalakoak. Ez al da diseinu harrigarria?

Nola eta non gertatzen dira lerro germinaleko mutazioak?

Ernalketa-lerroaren mutazioek ugalketa-zelulen DNAn aldaketak eragiten dituzte. Obulua eta espermatozoide bat ernalketa-prozesuan elkartzen direnean, zelula horiek zatitzen dira zelula berriak sortzeko, enbrioi bat sortuz. Mutazio baten eramaile diren gurasoek mutazioa seme-alabei transmititu diezaiekete.

Non eta nola gertatzen dira mutazio somatikoak?

Mutazio somatikoa pertsona baten DNAn ernalketaren ondoren gertatzen den aldaketa da, espermatozoide edo obulu ez den gorputzeko edozein zelulatan (zelula germinalak). Giza zelulak etengabe zatitzen ari dira eta zelula berriek ordezkatzen dituzte. Mutazio bat gertatzen bada, zelula kaltetu horretatik garatzen diren beste zelula guztiek mutazio hori izango dute beren DNAn.

Zeintzuk dira mutazio germinalek eragindako ohiko baldintzak?

Herentziazko baldintzak mutazio germinalek eragiten dituzte. Ehunka baldintza daude horrelakoak, baina mutazio germinalekin lotutako baldintza ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Zelula falziformeen gaixotasuna
• Fibrosi kistikoa
• Tay- Sachs gaixotasuna
• Huntingtonen gaixotasuna

Zeintzuk dira mutazio somatikoek eragindako gaixotasun ohikoenak?

Mutazio somatikoek pertsona baten osasunean eragina duten gaixotasunak ere sor ditzakete. Mutazio somatikoek eragindako gaixotasun ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Azaleko minbizia
• Biriketako minbizia
• McCune-Albright sindromea
• Sturge-Weber sindromea

Ba al dago mutazio hauek detektatzeko probarik?

Bai, proba genetikoek mutazio hauek detektatu ditzakete, hau da, zure geneetan, kromosometan edo proteinetan izandako aldaketak. Proba genetikoek zehazki zein gene edo kromosoma duen mutazioa jakin dezakete. Gurasoengan gaixotasun genetikoen familia-aurrekaririk badago, proba genetiko hauek gaixotasun genetiko bat duen seme-alaba bat izateko arriskua ulertzen lagun dezakete.

Nola babesten gara mutazio hauetatik?

Hau ere bi zatitan eztabaidatu behar da.

Mutazio somatikoak gutxitu ditzaketen gauzak:

Zorionez, mutazio somatikoen arriskua murrizteko egin ditzakegun gauza batzuk daude:

• Eguzkitan eguzkitako krema erabiltzea eta UV izpien eraginpean egotea murriztea.
• Produktu kimikoekin lan egitean, babes pertsonaleko ekipamendua erabiltzea, hala nola babes-maskara eta eskularruak.
• Ez erretzea.
• Dieta osasuntsua jan eta ariketa fisikoa egin.

Kontuan izan dezagun Germen-lerroaren mutazioez:

Ezin ditugu heredatutako mutazio germinalak saihestu. Hala ere, zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoei buruz, mutazio germinal bat duen haur bat izateko arriskua ulertzeko. Hau bereziki garrantzitsua da familian gaixotasun genetikoen aurrekariak badituzu.

Gogoratu gauzarik garrantzitsuena! (Etxerako mezua)

Gaur hitz egin dugunetik, ulertuko zenuten gure DNAn gertatzen diren aldaketak edo mutazioak ez direla beldur izan behar.

Gehienetan, DNAren aldaketek ez dituzte baldintza genetikoak eragiten. Hala ere, DNAren aldaketa batzuek zure osasunean eragina izan dezakete.

• Familian gaixotasun genetikoen aurrekariak badituzu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz, mutazio germinal bat duen haur bat izateko arriskua ulertzeko.
• Saiatu ahalik eta gehien mutazio somatikoak saihesten, ez baitira heredatzen. Horretarako, babestu zeure burua eguzkitik, saihestu produktu kimiko kaltegarriak eta mantendu bizimodu osasuntsua.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu medikuari.