Zure haurraren osasunari buruz aldez aurretik jakin nahi al duzu? Hitz egin dezagun haurdunaldiko proba genetikoei buruz!

Ama izateko asmoa duzunean, zure desiorik handiena haurtxo osasuntsu bat izatea da, ezta? Beraz, gaur haurtxoak sabelean dagoen bitartean nahasmendu genetiko edo jaiotzetiko anomaliarik duen aldez aurretik jakiten laguntzen dizuten proba-metodo berezi batzuei buruz hitz egingo dugu. "(Haur aurreko proba genetikoak)" deitzen diegu hauei. Proba hauek ez dira denek egin behar dituzten zerbait, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zer da hau (jaio aurreko proba genetikoak)?

Laburbilduz, hauek dira jaio gabeko haurtxoak gaixotasun genetiko edo jaiotzetiko akatsen bat duen jakiteko aukera ematen duten probak. Haurdunaldian egiten diren odol-taldearen, hemoglobinaren eta azukrearen probak ez bezala, proba genetiko hauek ez dira beharrezkoak eta zuk nahi baduzu bakarrik egin daitezke . Zure medikuarekin hitz egin dezakezu honi buruz eta zein proba diren zuretzat egokienak erabaki.

Gure gorputzeko guztia gure geneek kontrolatzen dute. Gene hauek kromosoma izeneko gauzetan gordetzen dira. Beraz, batzuetan, gene edo kromosoma hauetan aldaketa edo gabeziak badaude, hainbat gaixotasun gerta daitezke. Jaiotzean dauden baldintza horiei "(Sortzetiko Nahasmenduak)" deitzen diegu. Proba genetiko hauek baldintza horietako batzuk identifikatu ditzakete haurra jaio aurretik ere.

Zeintzuk dira bi proba mota hauek? (Bahetze probak eta proba diagnostikoak)

Ongi da, orain ikus dezagun. Bi mota nagusi daude "haurdunaldiko proba genetiko".

1. Baheketa-probak: Hauek erabiltzen dira zure haurtxoak gaixotasun genetiko jakin bat izateko arriskua duen zehazteko. Horrek ez du zertan esan nahi haurtxoak gaixotasuna duenik. Hala ere, arriskua handia bada, zure medikuak esango dizu zer egin ondoren.

2. Diagnostiko-probak: Proba hauek haurrak gaixotasun genetikoren bat duen ala ez baieztatu dezakete. Hauek normalean bahetze-proba batek arriskua erakusten badu edo beste arrazoi batengatik arrisku handiagoa badago bakarrik egiten dira.

Orain, hitz egin dezagun mota horietako bakoitzari buruz xehetasun gehiagorekin.

Ikus ditzagun lehenik 'Bahetze Probak' (fetuaren arriskua aztertzen duten probak)

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da bahetze-proba hauek ez dutela inoiz ziur esaten gaixotasun genetiko bat dagoenik. Emaitza anormala bada ere, ez du esan nahi haurrak gaixotasuna izango duenik. Besteekin alderatuta arrisku jakin bat dagoela esan nahi du, besterik gabe. Zure medikuak emaitza hauek azalduko dizkizu eta hurrengo urratsak zeintzuk diren azalduko dizu. Kasu batzuetan, proba diagnostiko bat ere gomenda dezakete.

Hainbat bahetze-proba mota daude:

1. Eramaileen baheketa - Zure haurrari transmititu dakiokeen gaixotasunik ba al duzu?

Odol-analisi bat da hau, zuk eta zure bikotekideak egin dezakezuena. Zure haurtxoak heredatu ditzakeen osasun-egoera larriak eragin ditzaketen gene bakarreko baldintzak bilatzen ditu. Adibidez, fibrosi kistikoa, zelula falziformeen gaixotasuna eta bizkarrezurreko gihar-atrofia bezalako baldintzak detektatu ditzake.

Adibidez, zure odol-analisiak arrisku genetiko jakin baten eramailea zarela erakusten badu, oso garrantzitsua da zure bikotekideak ere proba egitea. Izan ere, bi gurasoak arrisku genetiko beraren eramaileak badira, haurtxoak gaixotasun horren forma larria garatzeko aukera handia du. "Eramaileen Baheketa" proba hau bizitzan behin bakarrik egiten da.

2. Kromosoma kopuru anormalaren baheketa

Esan dugun bezala, kromosomak bikoteka jasotzen ditugu oinordetzan - bat amarengandik eta bestea aitagandik. Batzuetan, ernalketa prozesu honetan, akats naturalak gerta daitezke. Orduan, kromosoma bikotearen zatiak falta edo gehitu daitezke. Adibidez, "Down sindromea" (21. kromosoma gehigarri baten presentzia) eta "Turner sindromea" (X kromosoma baten falta). Proba hauen emaitzak haurdunaldi batetik bestera alda daitezke.

Hainbat proba mota daude:

• Zelularik gabeko fetuaren DNAren baheketa: Honi `(Haur aurreko proba ez-inbaditzailea)` edo `(NIPT)` ere deitzen zaio. Horrek zure haurraren DNAren zati txikiak (`fetuaren DNA`) zure odoletik hartzea eta ohiko kromosoma-anomalia batzuk bilatzea dakar. Hala ere, haurraren DNAren kantitatea hain txikia denez, proba hau haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren bakarrik egin daiteke.
• Serumaren baheketa: Hau ere zure odol lagin bat hartzen duen proba bat da. Hala ere, ez du zuzenean haurraren DNA aztertzen. Horren ordez, zure odoleko proteina desberdinen mailak aztertzen ditu kromosoma anomaliak garatzeko arriskua zehazteko. Horien adibide dira `(Baheketa sekuentziala)`, `(Laukoitza baheketa)` eta `(Lehen hiruhilekoko serumaren baheketa)`. Proba hauetako bakoitza haurdunaldian zehar une oso zehatz batean egin behar da, beraz, ideia ona da zure medikuari galdetzea zein den zuretzat egokiena. Proba hauek normalean haurdunaldiko 11 aste igaro ondoren egin daitezke.

3. Anomalia fisikoen baheketa

Batzuetan, kromosoma-anomaliek aldaketak eragin ditzakete haurraren gorputz-egituran. Edo, kromosomak normalak izan arren, haurrak akats fisiko bat izan dezake. Haurdunaldian egindako ekografiak eta odol-analisiak haurrak anomalia fisiko horiek garatzeko duen arriskuaz eta arrazoi genetikoengatik diren ala ez jakiteko aukera ematen dute.

• Nukal gardentasuna (NT eskaneatzea):Ultrasoinu proba honek fetuaren lepoaren atzealdeko azalaren lodiera neurtzen du. Lodiera hori handiegia bada, kromosoma-anomalien arriskua adieraz dezake, baita arazo fisikoak ere, hala nola haurraren bihotzaren garapen anormala. Ultrasoinu hau haurdunaldiko 11. eta 14. asteen artean egiten da.
• AFP baheketa (amaren serumaren baheketa): Odol lagin bat hartzen da eta AFP (Alfa-fetoproteina) izeneko proteina baten maila neurtzen da. Maila hori altuegia bada, haurraren sabelean, aurpegian edo bizkarrezurrean arazo fisikoak egon daitezkeela adieraz dezake. 15. eta 22. asteen artean egiten da hau.
• Laukoitza baheketa: Honek zure odoleko lau substantzien mailak neurtzen ditu zure haurtxoak kromosoma-anomaliak eta hodi neuraleko akatsak izateko arriskua zehazteko. Honi "Markatzaile Anitzeko Baheketa" ere deitzen zaio. Hau ere 15 eta 22 aste artean egiten da.
• Fetuaren anatomia-eskaneatzea: Jende askok "Anomalia-eskaneatzea" bezala ezagutzen du hau. Honetan, ultrasoinu bat erabiltzen da haurraren gorputz-egiturak aztertzeko, besteak beste, garatzen ari diren garuna, eskeletoa, bihotza, giltzurrunak, sabela, aurpegia eta gorputz-adarrak. Ultrasoinu hau normalean haurdunaldiko 18. eta 20. asteen artean egiten da.

Garrantzitsua: Berriz ere, bahetze-proba hauek gaixotasun baten aukera baino ez dute adierazten. Ez dute behin betiko adierazten gaixotasun bat dagoenik.

Zer dira 'Diagnostiko Probak'? (Gaixotasun bat dagoen zehazki jakiteko probak)

Diagnostiko-probek haurtxo batek gaixotasun genetikoren bat duen baieztatu dezakete. Proba hauek bakarrik egiten dira bahetze-proba baten emaitzak anormalak badira edo zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat izateko arrisku handiagoa duela pentsatzeko beste arrazoi batzuk badituzu (adibidez, zure familiako norbaitek gaixotasun hori badu).

Bi proba diagnostiko mota ohikoenak `(Amniozentesia)` eta `(Biso korionikoen laginketa / CVS)` dira.

• Amniozentesia: Proba honetan, medikuak orratz txiki bat sartzen du zure larruazaletik umetokiraino eta zure haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzen du. Proba hau haurdunaldiko 16. eta 20. asteen artean egiten da.
• Korioi-biloen laginketa (KBV): Proba honetan, medikuak orratz bat sartzen du umetokian eta plazentatik zelula lagin txiki bat hartzen du. Medikuak erabakiko du orratza sabelaldetik edo baginatik sartu, zein den seguruena arabera. KBV proba haurdunaldiko 11. eta 13. asteen artean egiten da.

Laginak laborategi batera bidaltzen dira ondoren aztertzeko. Laborategiak proba bereziak egin ditzake, hala nola, Fluoreszentzia In Situ Hibridazioa (FISH), kariotipazio estandarra eta mikroarray. Diagnostiko-proba batzuek 72 orduko epean eman ditzakete emaitzak, eta beste batzuek, berriz, bi aste baino gehiago behar izan ditzakete.

Egin beharko lirateke proba genetiko hauek? Nork egin beharko lituzke hauek?

"Haurdunaldiko proba genetiko" hau egin ala ez erabaki osoa zurea da. Zalantzarik baduzu, zure medikuari galdetu diezaiokezu zer gomendatzen duen. Proba hauen emaitzek informazio oso garrantzitsua eman dezakete haurraren osasunari buruz. Normalean, haurdun dauden emakume guztiei baheketa genetiko hauen berri ematen zaie haurdunaldiko arretaren barruan.

Familia batzuek proba diagnostikoak egitea erabakitzeko arrazoi batzuk hauek dira:

• Bahetze-proba batean emaitza anormal bat jasotzea.
• Familian gaixotasun genetiko baten aurrekariak izatea.
• 35 urtetik gorako haurdunaldia.
• Aurretik abortu edo heriotza izan duen haurra.

Beharrezkoa al da proba hauek egitea haurdunaldian?

Ez, ez da beharrezkoa. Zure sinesmen pertsonaletan eta historia medikoan oinarritutako erabakia da. Guraso batzuei aldez aurretik jakitea gustatzen zaie haurra gaixotasun jakin batekin jaioko den. Horri esker, haurraren zaintza aldez aurretik planifikatu dezakete. Zoritxarrez, familia batzuek emaitza oso tristeak izan ditzakete, eta haurdunaldiarekin jarraitu ala ez erabaki zaila hartu beharko dute. Beraz, baheketa edo proba diagnostiko hau egin ala ez zure eta zure medikuaren esku dago erabat.

Nola egiten dira proba hauek?

`(Jaio aurreko baheketa genetikoa)` proba gehienak haurdun dagoen amaren odol lagin batean egiten dira. Baheketa proben emaitzek jaiotzetiko akats bat izateko arrisku handiagoa dagoela erakusten badute, medikuak proba sakonagoak (“proba inbaditzaileak”) egin ditzake baldintza espezifikoak identifikatzeko. Diagnostiko proba sakon hauek ``(Amniozentesia)`` eta ``(CVS)`` dira.

Zein proba egiten dira haurdunaldiko aste desberdinetan?

Hau ere arazo bat da jende askorentzat.

Lehen hiruhilekoko (lehenengo 3 hilabeteetan) probak

Haurdunaldiko lehen hiruhilekoko serumaren baheketa, zelularik gabeko fetuen DNAren baheketa (NIPT) eta NT ekografia haurdunaldiko 11. eta 14. asteen artean egiten dira. Odol-analisi hauetako informazioa eta ekografia konbinatuz, Down sindromea bezalako kromosoma-nahasmendu arrunten arriskuaz jabetu zaitezke.

«Eramaileen baheketak» haurdunaldian edozein unetan egin daitezke, 6-10 asteetan ere bai. Proba hauek haurrari transmititu diezazkiokezun «gene bakarreko» baldintzak bilatzen dituzte. Hala ere, «Eramaileen baheketek» ezin dituzte kromosoma-anomaliek eragindako baldintzak detektatu, hala nola «Down sindromea».

Zelularik gabeko fetuaren DNA probak (NIPT) zure odolean haurraren DNA aztertzen du. Down sindromea, 13. trisomia eta 18. trisomia bezalako kromosoma-egoerak bilatzen ditu. Proba hau haurdunaldiko 10. asteetan edo haurdunaldiaren amaieran egin daiteke.

Bigarren hiruhilekoko probak (4-6 hilabete artean)

Bigarren hiruhilekoko bahetze-probak haurdunaldiko 15. eta 22. asteen artean egiten dira. Garai horretan egiten diren odol-analisiak `(Amaren serumeko Alfa-fetoproteina / AFP baheketa)` eta `(Laukoitza baheketa)` dira. `(Laukoitza baheketa)` izena hartzen du lau proteina mota neurtzen dituelako (`Alfa-fetoproteina / AFP`, `Estriol`, `Gizakien korioniko gonadotropina / hCG` eta `Inhibina-A`). Proba hauek zure medikuari laguntzen diote zure haurtxoak anomalia genetikoak edo fisikoak izateko arrisku handiagoa duen zehazten. `(Fetuaren anatomiaren ultrasoinua)` (Anomalia-eskaneatzea) zure haurrarengan anomalia genetikoak edo fisikoak bilatzeko beste bahetze-metodo bat da.

Down sindromea bezalako baldintzen "bahetze" proba hauek okerrak izan al daitezke?

Bai, beti dago bahetze-proba bat okerra izateko aukera. Hau da, batzuetan arriskua egon daiteke arriskurik ez dagoela esan arren, eta batzuetan arriskua egon daiteke arriskurik ez dagoela esan arren (horri "positibo faltsua" eta "negatibo faltsua" deitzen zaio). Zure medikuak haurdunaldian egiten duzun edozein bahetze-proben zehaztasun-tasak ("zehaztasun-tasak") azalduko dizkizu.

Ba al dago arriskurik proba hauekin?

Bahetze-probak (odol lagin bat hartzea) ez dira arriskutsutzat hartzen. Hala ere, "Amniozentesia" edo "CVS" bezalako proba diagnostiko bat egitera joaten bazara, arrisku oso txikia dago. Arrisku horiek infekzioa, odoljarioa edo abortua dira. Horregatik, proba diagnostiko hauek ez zaizkie guztiei egiten "Haurdunaldiko Bahetze Genetikoa" orokorrean, baizik eta bereziki susmagarriak direnei bakarrik.

Zenbat denbora behar da emaitzak itzultzeko? Zer esan nahi dute emaitzek?

Baheketa-probek emaitzak lortzeko egun batzuk behar izaten dituzte. Diagnostiko-probek egun batzuk edo aste batzuk behar izan ditzakete emaitzak lortzeko. Gehienetan, lagin hauek laborategi batera bidaltzen dira aztertzeko. Zure medikuak emaitzak jasoko ditu lehenik, eta gero emango dizkizu emaitzak.

Bahetze-proben emaitzek arriskua baino ez dute adierazten. Ez dizute ziur esaten haurtxoak gaixotasun genetikorik duen ala ez.

• Emaitza positiboa lortzen bada, haurtxoak gaixotasun hori garatzeko arrisku handiagoa duela esan nahi du populazio orokorrarekin alderatuta.
• Emaitza negatiboa lortzen bada, haurtxoak gaixotasun hori garatzeko arrisku txikiagoa duela esan nahi du populazio orokorrarekin alderatuta.

Baliteke zure medikuak proba diagnostiko bat iradokitzea, hala nola CVS edo amniozentesia. Edo, arrisku handiko haurdunaldietan eta baldintza genetikoetan espezializatutako aholkulari genetiko batengana bideratzea. Ez izan beldurrik zure medikuekin hitz egiteko zure proben emaitzek zer esan nahi duten eta proben arrisku eta onuren inguruan.

Proba hauen bidez jakin al daiteke haurraren sexua?

Baldintza genetikoen arriskuari buruzko informazioa emateaz gain, "Zelularik gabeko DNA baheketa / NIPT" probak haurraren sexuari buruzko informazioa ere eman dezake. "Ultrasoinuak" batzuetan sexua ere zehaztu dezake. Hala ere, hau onura gehigarri bat besterik ez da, ez probaren arrazoi nagusia.

Zer galdetu behar diot medikuari proba genetiko hauei buruz?

Haurdunaldian baheketa eta proba diagnostikoak erabaki pertsonalak dira. Baliteke galderak izatea zein baheketa-proba egin behar dituzun edo zer esan nahi duten zure proben emaitzek. Ez izan beldurrik galderak egiteko. Gogoratu, zuk eta zure familiak bakarrik erabaki dezakezuela nola jokatu bi proba genetiko mota horien emaitza positiboekin.

Egin ditzakezun galdera ohiko batzuk:

• "Zein baheketa-proba gomendatzen dituzu nire osasun-historiaren arabera?"
• "Nire baheketa-probaren emaitza 'Positiboa' bada, zeintzuk dira hurrengo urratsak?"
• "Proba genetiko hauek kalte egin diezaiokete haurrari?"
• "Zein dira positibo faltsuak izateko aukerak?"

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Ez dago erantzun zuzen edo okerrik Jaio aurreko proba genetikoei dagokienez. Erabakia zuri eta zure familiari dagokio. Proba hauei buruzko kezkarik baduzu, edo proba bakoitzak zer bilatuko duen ulertu nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Hark proba genetiko bakoitzaren arriskuak eta onurak eztabaidatu ditzake zurekin eta zuretzat eta zure familiarentzat erabakirik onena hartzen lagunduko dizu.

Gogoratu, haurtxo gehienak osasuntsu jaiotzen direla. Hala ere, garrantzitsua da ulertzea zeintzuk diren zure aukerak eta zein proba genetiko dituzun eskuragarri. Zure medikua da zure gidarik onena bidaia honetan.

` Haurdunaldia, proba genetikoak, haurraren osasuna, fetuaren probak, baheketa probak, proba diagnostikoak, Down sindromea, ekografia