Orban arraroak agertzen al zaizkizu azalean? (Incontinentia Pigmenti)-ren ondorioz izan liteke?

Entzun al duzu inoiz `(Incontinentia Pigmenti)` edo `(IP)` izeneko egoera honi buruz? Agian izen hau entzutean, pixka bat konplikatua eta arraroa irudituko zaizu. Baina gai garrantzitsua da eta horri buruz hitz egin behar dugu, haur batzuei, batez ere neskei, eragin diezaiekeen egoera genetiko arraroa baita. Beraz, gaur gauza askori buruz hitz egingo dugu modu sinplean, hala nola, zer den `(Incontinentia Pigmenti)`, zeintzuk diren bere sintomak eta nola tratatzen den.

Zer da `(Incontinentia Pigmenti)`? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, Incontinentia Pigmenti X geneari lotutako nahasmendu genetiko dominantea da. Agian pentsatuko duzu: "Ai, doktore, ez dut hau ulertzen". Ondo da, sinplifikatu dezagun gehiago. Geneen bidez transmititzen den egoera bat da, hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen da. Gaixotasun neurokutaneoak izeneko gaixotasun talde batekoa da. Horrek esan nahi du gaixotasun mota hauek gure nerbio-sistema zentralari (hau da, garunari eta bizkarrezur-muinari), larruazalari, begiei, hortzei eta hezur-sistemari eragin diezaieketela.

`(IP)`-ren kasuan, gure geneetan gertatzen diren aldaketa (mutazio) batzuek orbanak eta plakak pixkanaka agertzea eragiten dute azalean. Hau da gaixotasun honen sintoma nagusia eta ohikoena. Azaleko orban hauek jaiotzean ikus daitezke, eta batzuetan jaio eta aste batzuk igaro ondoren ere ager daitezke.

Lau orban mota daude azalean!

Larruazaleko orban hauek banan-banan ager daitezke, lau fasetan. Batzuetan fase hauek ordenan etor daitezke, edo fase bat bestearen atzetik ager daiteke. Pentsa ezazu urtaroak aldatzen direla bezala, baina batzuetan urtaro bat hurrengoa hasi baino lehen amaitzen da.

1. Besikulen fasea: Larruazalean urez betetako baba txiki, gorri etaak agertzen direnean gertatzen da. Varizelaren ondorioz agertzen diren baben antzekoak dira. Gorputz osoan zehar marra gisa ager daitezke, batez ere gorputz-adarretan.

2. Berruga-fasea: Denborarekin , garatxo itxurako orban altxatuak agertzen hasten dira babak zeuden lekuan. Batzuetan hilabete batzuk iraun dezakete.

3. Hiperpigmentazio-etapa: Ondoren, orban gris, urdin-marroiak agertzen dira azalean. Gorputzean eta gorputz-adarretan modu irregularrean agertzen dira, marmol-ereduak edo lerro uhintsuak bezala . Orban hauek dira `(Incontinentia Pigmenti)` izena asmatzearen arrazoietako bat. "Pigmenti"-k pigmentua esan nahi du. Etapa honek urteak iraun dezake.

4. Hipopigmentazio-etapa: Azkenean, orban ilunak orban zurbilek ordezkatuko dituzte, batzuetan orbain itxurakoek . Hauek bizitza osorako iraun dezakete askotan.

Garrantzitsuena da ez dutela denek lau une hauek ordena honetan izango. Batzuek une bakarra ikusiko dute nabarmen, eta beste batzuek, berriz, hainbat aldi berean.

Gehienetan, IP NEMO (NF-kappaB modulatzaile esentziala) izeneko genearen mutazio batek eragiten du. NEMO gene hau gure gorputzeko zelulen funtzioa kontrolatzen laguntzen duen gene garrantzitsua da eta baita zelulen heriotza programatuan ere. Zoritxarrez, oraindik ez dago IPrentzako sendabiderik.

Zeintzuk dira `(Incontinentia Pigmenti)`-ren konplikazio posibleak?

IP ez da larruazaleko gaixotasun bat bakarrik. Batzuetan beste osasun arazo batzuk ere sor ditzake. Oso garrantzitsua da horretaz jabetzea ere.

Arazo neurologikoak

• Garuneko atrofia.
• Zulo txikiak garunaren erdigunean dagoen materia zurian.
• Zerebelo-kortexeko nerbio-zelulen suntsipena.

Arrazoi hauengatik, `(IP)` duten haurren % 20 inguruk honako baldintza hauek garatu ditzakete:

• Mugimendu-trebetasunen atzerapena (adibidez, arakatze-atzerapena, ibiltzeko atzerapena).
• Adimen-urritasunak (ikasteko zailtasunak, adibidez).
• Muskulu-ahultasuna.
• Krisi krisiak izatea (konbultsioak).

Ikusmen arazoak

`(IP)` duten haur batzuek ikusmen arazoak ere izan ditzakete. Adibidez:

• Begi gurutzatuak (estrabismoa).
• Kataratak.
• Kasu larri batzuetan, ikusmenaren galera osoa gerta daiteke .

Hortzetako arazoak

Hortzetako arazoak `(IP)`-rekin ere ikus daitezke.

• Hortz batzuk falta dira.
• Hortzak "txirrin formakoak" dira.
• Hortzak ateratzea atzeratzea.

Horregatik da oso garrantzitsua dentistaren aholkua eskatzea.

Zer da `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Beste egoera antzeko bat `(incontinentia pigmenti achromians)` da. Kasu honetan, larruazalak zimur eta marrak (hipopigmentatu) eta kolore argikoak garatzen ditu. `(IP)`-ko orban ilunen aldean, egoera honek orban kolore argiak baino ez ditu. Hala ere, `(IP)` bezala, `(incontinentia pigmenti achromians)` egoera hau nerbio-sistemako arazoekin ere lotu daiteke.

Nola tratatzen da `(Incontinentia Pigmenti)`?

Aurretik esan dugun bezala, ez dago oraindik `(IP)`-rako sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude egoera honek eragindako sintomak eta konplikazioak kontrolatzeko. Tratamendua pertsona bakoitzaren sintomen araberakoa da.

• Larruazaleko orbanak: Gehienetan, larruazaleko orban hauek, batez ere hasierako faseetan agertzen diren babak eta orban zakarrak, pixkanaka desagertzen dira inolako tratamendurik gabe, nerabezaroan edo helduaroan.Orban ilun (hiperpigmentazioa) eta orban argi (hipopigmentazioa) horiek denbora luzez iraun dezakete, batzuetan bizitza osorako. Baina normalean ez dute minik eragiten.
• Nerbio-sistemaren sintomak: Krisiak, giharretako ahultasuna edo giharretako espasmo anormalak badituzu, neurologo batek botikak eta zenbait gailu mediko errezeta ditzake .
• Ikusmen arazoak: Ikusmen txarra baduzu, zure medikuak betaurrekoak, botikak edo, kasu larrietan, kirurgia gomenda ditzake.
• Hortzetako arazoak: Hortzetako osasuneko espezialistek hortzetako arazoak trata ditzakete. Hortzetako enpasteak eta protesiak bezalako gauzak egin ditzakete.

Nolakoa izango da bizitza `(Incontinentia Pigmenti)` egoerarekin? (Pronostikoa)

Hau arazo bat da jende askorentzat. IP duten guztiek ez dituzte konplikazio larriak garatzen. Jende askok, batez ere haurtzaroan edo haurtzaroan konplikazio larriak garatzen ez dituztenek, bizitza normal eta osasuntsua izan dezakete. Azalean agertzen diren pigmentu orbanak normalean denborarekin desagertzen dira, eta batzuetan erabat desagertzen dira.

Hala ere, pertsona batzuek arazo neurologikoak eta fisikoak izaten jarrai dezakete. Beraz, zuk edo zure seme-alabak IP baduzue, hobe da zure medikuarekin edo aholkulari genetiko batekin hitz egitea zuretzat osasun-plan onena zehazteko.

Ikertzaileek lotura genetikoen ikerketak egiten ari dira gaur egun IP bezalako neurokutaneko nahasmenduekin lotutako geneak non dauden jakiteko. Mutazio genetiko horiek garunaren eta nerbio-sistemaren garapenean eta funtzioan nola eragiten duten ere aztertzen ari dira. Horrelako ikerketek gaixotasun genetikoei buruz gehiago ulertzen lagunduko digute eta etorkizuneko tratamenduetarako bidea ireki dezakete.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

• Inkontinentzia Pigmenti gaixotasun genetiko arraroa da, batez ere larruazala kaltetzen duena, baina nerbio-sistema, begiak eta hortzak ere kaltetu ditzake.
• Larruazaleko orbanak lau fasetan ager daitezke. Hauek normalean denborarekin desagertzen dira.
• Ez dute denek konplikazio larriak garatzen. Jende gehienak bizitza normala egin dezake.
• Tratamendua sintomen araberakoa da. Neurologia, oftalmologia eta odontologiako espezialisten laguntza eska dezakezu.
• Zuk edo zure seme-alabak egoera honi buruzko kezkarik baduzue, berehala eskatu medikuaren aholkua. Garrantzitsuena ez da izutzea, informazio egokia lortzea eta beharrezko tratamendua bilatzea.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Galderarik baduzu, ez izan lotsati eta galdetu medikuari. Guztiok gaude hemen laguntzeko.

` Incontinentia Pigmenti, IP, azaleko gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, NEMO genea, azaleko orbanak, gaixotasun neurologikoak, gaixotasun pediatrikoak