Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Ataxia-Telangiektasiari (AT) buruz!

Zure txikiak beste haurrek baino maizago estropezu egiten al du ibiltzean, edo zailtasunak al ditu oreka mantentzeko? Batzuetan armiarma-sare gorri txikiak izaten al ditu begi-zurian edo masailetan? Batzuetan alde batera uzten ditugun gauza txikiak dira, baina `Ataxia-Telangiektasia (AT) izeneko egoera genetiko arraro baten hasierako seinaleak izan daitezke. Beraz, gai hau nahiko korapilatsua den arren, hitz egin dezagun modu erraz batean, ulertzeko moduan.

Zer da zehazki Ataxia-Telangiektasia (AT)?

Laburbilduz, `Ataxia-Telangiektasia (AT), batzuek `Louis-Bar sindromea` bezala ere ezagutzen dutena, oso egoera genetiko arraroa da, batez ere gure nerbio-sistemari eragiten diona, garunetik, bizkarrezur-muinetik eta gorputz osora mezuak eramaten dituen nerbio-sareari, eta gure gorputza gaixotasunetatik babesten duen sistema immunologikoari.

Hau "(neuroendekapenezko)" egoera bat da. Hau da, denborarekin, gure nerbio-sistemako zelulak pixkanaka ahultzen dira, eta haien funtzioa gutxitzen da. Imajinatu lehen ondo funtzionatzen zuen makina bat pixkanaka zahartzen dela, eta piezak gastatu eta funtzionatzeari uzten diotela. Nerbio-zelula hauek ahultzen direnean, "(ataxia)" izeneko egoera bat gertatzen da, non gorputzak oreka galtzen duen adin txikian eta mugimenduak irregular bihurtzen diren. Horregatik deitzen zaio "ataxia" hori.

Beste sintoma nagusia telangiektasia da. Begien zurian, eta batzuetan masailetan eta belarri-lobuluetan, gorri txikiak diren odol-hodiak agertzen direnean gertatzen da. Hauek normalean minik gabekoak dira, baina gaixotasunaren seinale dira.

Nork garatu dezake egoera hau?

`Ataxia-Telangiektasia (AT)` geneen aldaketa batek eragiten du, hau da, `gene-mutazio` batek . Edonork heredatu dezake hau. Baina nola dakizu? Gaixotasun hau haurrak `ATM` gene honen kopia mutatu bat amarengandik eta aitarengandik jasotzen badu bakarrik gertatzen da. Medikuntzan, `(autosomiko errezesiboa)` deitzen diogu horri.

Imajinatu bi gurasoek gene mutatu honen kopia bakarra dutela. Orduan ez dute sintomarik erakutsiko, gene mutatuaren bi kopia behar baitira gaixotasuna garatzeko. Baina gene honen "eramaileak" izango dira. Beraz, bi guraso eramaileen seme-alabak gene mutatu honen bi kopiak jasotzeko aukera du. Hori gertatzen bada, haurrak `AT` egoera izango du. Estatu Batuetako estatistiken arabera, herrialde horretako biztanleriaren %1 inguru `ATM` genearen kopia mutatu honen eramailea da.

Zein ohikoa da `Ataxia-Telangiektasia (AT)`?

Gaixotasun oso arraroa da hau. Mundu osoan, 40.000 eta 100.000 pertsona artean batek du gaixotasun hau, gutxi gorabehera. Horrek esan nahi du Sri Lankan ere oso arraroa dela.

Nola eragiten dio gaixotasun honek haurraren gorputzari?

Ataxia-Telangiektasia (AT) denborarekin pixkanaka okerrera egiten duen gaixotasuna da.Hau da, sintomak denborarekin handitzen dira. `AT` duen haur batek normalean 5 urte inguruan hasten ditu sintomak erakusten.

Agertzen diren lehenengo sintomak mugimendu arazoak dira.

• Oinez noala , hankak korapilatzen zaizkidala sentitzen dut eta oreka galtzen dudala .
• Gorputz-adarrak modu ez-naturalean dardarka ari dira.
• Muskuluak dardarka besterik ez dira egiten.
• Hitz egiten dudanean , hitzak nahasi egiten zaizkit, eta hitz egiteko zailtasunak ditudala iruditzen zait .

Zure haurra hazten doan heinean eta nerabezaroan sartzen den heinean, mugikortasun-laguntza bat behar izan dezake, hala nola gurpil-aulki bat, mugitzeko. Ulertzen dut gurasoentzat zaila izan daitekeela hau kudeatzea, baina garrantzitsua da egoera honen jakitun izatea.

Zeintzuk dira `Ataxia-Telangiektasiaren (AT)` sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, gaixotasun honen bi sintoma nagusi daude:

1. Mugimenduak koordinatzeko zailtasuna (ataxia) : Ibiltzeko zailtasuna, oreka galtzea, etab.

2. Begietan eta azalean agertzen diren odol-hodi gorri txikiak (telangiektasia) : Hauek normalean begien zurian, masailetan eta belarrietan ikusten dira.

Honetaz gain, mugimenduarekin lotutako beste hainbat sintoma ikus daitezke `AT` egoeran:

• Ibiltzeko zailtasuna (hau da lehenengo ikusten den sintoma nagusietako bat).
• Begiak alde batetik bestera mugitzeko ezintasuna ``okulomotor apraxia`` edo begi-mugimendu anormalak ``nistagmoa``.
• Nahi gabeko mugimendu zakarrak (korea).
• Giharretako uzkurdura (mioklonia).
• Nerbio-funtzioaren pixkanaka galtzea (neuropatia).
• Hizkera nahasia : Haur askok zailtasunak dituzte hitzak behar bezala ahoskatzeko eta enfasi egokia erabiltzeko hizkeran. Ondorioz, haien hizkera ez da "hizkera normalaren" antzekoa.
• Oreka arazoak .
• Hazkuntza-atzerapena edo sistema endokrinoaren disfuntzioa: egoera hau areagotu egin daiteke infekzio maizengatik eta hazkuntza-hormonen aldaketengatik.

Ataxia-Telangiektasia (AT) pertsona baten sistema immunologikoa ahultzen duen gaixotasuna da. Ahultasun hori denborarekin handitzen da. Sistema immunologiko ahuldu baten sintomak hauek dira:

• Biriketako infekzio kronikoen maiztasuna.
• Denbora guztian nekatuta sentitzea (nekea).
• Besteak baino azkarrago gaixotzea .
• Infekzio maiztasunak eta zaurien sendatze motela.
• Leuzemia (odoleko minbizia) edo linfoma (gongoil linfatikoen minbizia) bezalako minbiziak garatzeko arrisku handiagoa.
• Erradiazioarekiko hipersentsibilitatea (adibidez, X izpiak).

Beste sintoma bat odolean `alfa-fetoproteina (AFP)` izeneko proteina baten mailaren igoera da. `AFP` mailen igoera honen kausa zehatza ez da ezagutzen.

Zerk eragiten du `Ataxia-Telangiektasia (AT)`?

Gaixotasun hau ATM izeneko genean mutazio batek eragiten du.

Orain ikus dezagun zer diren gene eta kromosoma hauek, besterik gabe. Imajinatu gure gorputzak hazteko argibide guztiak dituen liburu handi bat dagoela. Liburu horri "DNA" deitzen zaio. "DNA" liburu honetako kapituluei "gene" deitzen zaie. "DNA" hau "kromosoma" izeneko gauzen barruan gordetzen da. Normalean, gizaki batek 46 kromosoma ditu, 23 bikotetan antolatuta. Bat amarengandik eta bestea aitagandik jasotzen ditugu kromosoma bikote hauek osatzeko.

Ugalketa-organoetako zelulak sortzen direnean, zelula hauek zatitu eta beren buruaren kopiak egiten dituzte. Batzuetan, inprimagailu batek paper-orri bat trabatzen duenean bezala, zelula hauek akatsak egin ditzakete beren geneetan, mutazio deiturikoak. Argibideen kopia batzuk zehazki egiten dira, eta beste batzuk oker.

Aurretik aipatu dugun bezala, gene mutatu hau "autosomiko errezesibo" ereduan heredatzen da. Horrek esan nahi du ama eta aita "ATM" gene mutatu honen eramaileak direla, eta haurrak gaixotasuna garatuko du biek gene mutatua heredatzen badute. Guraso bakar batetik badator, haurra eramailea izango da eta ez du sintomarik erakutsiko.

`ATM` gene hau oso garrantzitsua da. Gorputzari gure `DNA` nola konpondu behar duen esaten dioten proteinak sortzen dituelako, kaltetuta dagoenean. `ATM` proteinak detektibeen antzekoak dira. Kaltetutako zelulak eta `DNA` zatiak aurkitzen dituztenak dira eta konpontzeko beharrezkoak diren `(entzimak)` ekartzen dituzte. `DNA` konpontzeko prozesu honi esker, gure gorputzaren instrukzio liburuko orrialdeak leunki pasatzen dira.

Gainera, `ATM` proteinak gure nerbio-sistemari eta sistema immunitarioari esaten die: "Ondo lan egin behar duzue". Beraz, `ATM` genean mutazio bat dagoenean, `ATM` proteinaren funtzioa gutxitzen da denborarekin. Horrek esan nahi du zelulek beren instrukzio-eskuliburuaren zatiak galtzen dituztela, eta ezin dutela behar bezala funtzionatu. Hori da `Ataxia-Telangiektasiaren (AT)` sintomen arrazoi nagusia. Ulertzen duzu?

Nola diagnostikatzen da `Ataxia-Telangiektasia (AT)`?

Medikuak zure sintomak aztertuz hasiko da eta irudi-probak eta odol-analisiak egingo ditu zure sintomak eragiten dituen mutazio genetikoa zehazteko. Zure medikuak zure haurraren osasuna eta familiako historia klinikoa ere aztertuko ditu diagnostikoa egiteko. AT duzula susmatzen baduzu, garrantzitsua da immunologo batengana joatea ebaluazio osoa egiteko.

Zein proba erabiltzen dira `Ataxia-Telangiektasia (AT)` diagnostikatzeko?

Hainbat proba daude gaixotasun hau diagnostikatzen lagun dezaketenak:

• Proba genetikoa : Odol-analisi bat da, zure sintomak eragiten dituen mutazio genetiko espezifikoa zehazteko gai dena.
• Erresonantzia Magnetikozko Irudia (EM) : EM eskaneatzeak garunaren irudiak hartzen ditu eta nerbio-zelulen edo zerebelo-zelulen ahultzearen (zerebelo-atrofia) zantzuak bilatzen ditu. Ataxia okerrera egiten ari den seinale da hau.
• Kariotipatzea : Hau ere odol-analisi bat da. Kromosomak aztertzen ditu baldintza genetikoak identifikatzeko.
• Odol analisiak : Odol analisiak egiten dira alfa-fetoproteina (AFP) maila altuak egiaztatzeko.

Herrialde askotan, jaioberrien baheketak erabiltzen dira Ataxia-Telangiektasia (AT) detektatzeko. Bestela, medikuek normalean haurtzaroan diagnostikatzen dute egoera.

Zeintzuk dira `Ataxia-Telangiektasiaren (AT)` tratamenduak?

`Ataxia-Telangiektasiaren (AT)` tratamendua sintomak kontrolatzea baino ez da. Oraindik ez dago gaixotasun honen sendabiderik . Tratamendu aukerak banakakoak dira, hau da, haur batetik bestera alda daitezke. Honako hauek izan daitezke:

• Telangiektasia kontrolatzeko, hau da, azalean agertzen diren odol-hodien sare bat , saihestu eguzki-esposizio gehiegia .
• Minbizia garatzen bada , kimioterapia erabiltzen da.
• Fisioterapia muskuluak indartzeko.
• Arnas infekzioetarako gammaglobulina injekzioak hartzea.
• Immunoglobulina terapia jasotzea ahuldutako sistema immunologikoa laguntzeko.
• Infekzioak tratatzeko antibiotikoak hartzea.
• Hizketa arazoak eta nahi gabeko gihar mugimenduak kontrolatzeko Diazepam bezalako botikak hartzea.

Murriztu al dezaket nire seme-alabak `Ataxia-Telangiektasia (AT)` garatzeko arriskua?

`Ataxia-Telangiektasia (AT)` mutazio genetiko baten ondorioa denez, ez dago hura gertatzea eragozteko modurik . Hala ere, oro har, nahasmendu genetiko bat duen haur bat izateko arriskua murrizteko egin ditzakezun gauzak daude, hala nola erretzeari uko egitea eta produktu kimikoen eraginpean egoteari uko egitea. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, komeni da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea, `Ataxia-Telangiektasia (AT)` bezalako nahasmendu genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ulertzeko.

Zer espero dezaket `AT` duen haur bat badut?

Ataxia-Telangiektasia (AT) denborarekin okerrera egiten duen gaixotasuna da. Zure haurraren mugimenduetan eragina duten sintoma arinak haurtzaroan hasten dira, larruazaleko odol-hodi sare ikusgaiekin batera. Haurra hazten doan heinean, zelulek argibideen eskuliburuan adierazitakoaren arabera funtzionatzeko gaitasuna galtzen dute. Horrek esan nahi du haurraren sintomak larriagoak direla, eta askotan gurpil-aulki bat erabili beharko dutela helduarora iristean.

Egoera honen sintoma bat sistema immunologiko ahuldua da, beraz, infekzio txiki batek ere eragin larria izan dezake haurraren osasunean.

Immunitate-sistema ahul batek leuzemia edo linfoma bezalako minbiziak garatzeko arriskua ere handitzen du. Hala ere, badira sistema immunitarioaren funtzionamendua hobetzeko tratamenduak, eta horrek zure haurra osasuntsu mantentzen lagun dezake.

ATren bizi-itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Hala ere, gaixotasuna duten pertsona gehienak gaztetan bizi dira (30 urte inguru, batez beste 25 urte). Infekzio ohikoen tratamendu goiztiarrak eta minbiziaren prebentziozko baheketak bizi-itxaropena luzatzen lagun dezakete.

Ba al dago sendabiderik `Ataxia-Telangiektasiarentzat (AT)`?

Ez, oraindik ez dago sendabiderik `Ataxia-Telangiektasiarentzat (AT)` . Tratamenduen helburua sintomak arintzea, gaixotasuna duen pertsona bakoitzaren bizitza erraztea eta bizitza luzatzen laguntzea da.

Nola zaindu dezaket `AT` duen nire haurra?

Zure seme-alabak `Ataxia-Telangiektasia (AT)` duela jakiten duzunean, zaila izan daiteke egoeraren izaera osoa ulertzea eta zure seme-alabari nola lagundu zehazki jakitea. Zure seme-alabaren medikuak bere sintometara egokitutako tratamendu plan bat emango dizu, eta zure galderak erantzuteko prest egongo da.

Zure medikuak aholkulari genetiko batekin biltzea ere iradoki diezazuke. Aholkulari genetikoak genetikan adituak dira. Zure familiari Ataxia-Telangiektasiari (AT) buruz gehiago jakiten lagun diezaiokete eta zure haurrari bizitza eroso eta betegarria izaten laguntzen diote. Zure seme-alabak diagnostikoa jasotzen duenean izan dezakezun estresari aurre egiten ere lagun zaitzakete.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Ataxia-Telangiektasiak (AT) sistema immunologikoari eragiten dionez, zure haurrak infekzio baten zantzuak erakusten baditu, berehala joan beharko zenuke medikuarengana tratamendua jasotzera. Infekzio baten zantzuen artean egon daitezke:

• Infektatutako eremuan azalaren kolore aldaketa.
• Hotzikarak.
• Eztula.
• Sukar.
• Gorputzeko atal batean edo gorputz osoan mina edo lesio sentsazioa.
• Gorputzeko nonbaiteko hantura.
• Arnasestua.
• Goragalea edo beherakoa.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Fisioterapeuta batengana joan beharko nuke nire haurraren gihar-indarra hobetzeko?
• Ba al dago albo-ondoriorik nire haurraren sintometarako agindutako tratamenduek?
• Mutatutako genearen eramailea banaiz, arriskuan al nago `Ataxia-Telangiektasia (AT)` duen seme-alaba bat izateko?

Zure haurraren `Ataxia-Telangiektasia (AT)` diagnostikoa ulertzea oso esperientzia zaila eta estresagarria izan daiteke zuretzat zaintzaile gisa. Hala ere, zure medikuak zure haurraren sintometara egokitutako tratamendu plan ona emango dizu. Garrantzitsuena zure haurrari bizitza osoan behar duen maitasuna eta laguntza ematea da. Gainera, agertzen diren sintoma berrien berri izan, azkar tratatu itzazu eta saiatu zure haurraren bizitza ahalik eta gehien luzatzen.

## Gogoratu beharreko gauza garrantzitsuak (etxerako mezua)

Ataxia-Telangiektasia (AT) nahasmendu genetiko arraroa da, haur batengan eta haren familiarengan eragin handia izan dezakeena. Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea horren berri izatean.

• Garrantzitsua da hasierako seinaleak ezagutzea : Bilatu medikuaren aholkua zure haurraren ibiltzeko ereduan, orekan, hitz egiteko zailtasunetan edo azalean/begietan orban gorri arraroak ikusten badituzu.
• Honen sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudea daitezke : tratamendu eta laguntza zerbitzu egokiek haurraren bizi-kalitatea hobetzen eta bizitza luzatzen lagun dezakete.
• Zaindu zure immunitatea : `AT` duten haurrek infekzioak garatzeko arrisku handiagoa dute. Beraz, kontuz ibili infekzioaren seinaleekin eta bilatu tratamendua berehala.
• Ez zaude bakarrik : zuk eta zure seme-alabak behar duzuen laguntza lor dezakezue medikuengandik, aholkulari genetikoengandik eta laguntza taldeengandik.
• Maitasuna eta babesa dira gauzarik garrantzitsuenak : Zure maitasuna, pazientzia eta babesa dira zure haurrarentzat gauzarik baliotsuenak bidaia honetan.

Espero dut informazio honek egoera konplexu hau ulertzen lagundu izana. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin.

` Ataxia-telangiektasia, AT, Louis-Bar sindromea, gaixotasun genetikoak, nerbio-sistema, sistema immunologikoa, mugimendu-nahasmenduak, gaixotasun arraroak, gaixotasun pediatrikoak