Gure belaunaldiko gaixotasunak ere hartuko al ditugu? (Herentzia autosomiko dominantea eta errezesiboa) Besterik gabe

Ziurrenik etxean ere esango dizute: "Begi hauek nire amarenak bezalakoak dira", "Nire ilea nire aitarena bezalakoa da" edo "Izaera hau nire aitonarena bezalakoa da". Izan ere, gauza asko jasotzen ditugu gure gurasoengandik, hala nola itxura, altuera, azalaren kolorea eta ilearen ehundura. Herentzia deitzen diogu horri. Baina ba al zenekien gaixotasun eta osasun-egoera batzuk belaunaldiz belaunaldi ere heredatu daitezkeela? Gaur, herentzia genetiko hau zer den eta gaixotasunak belaunaldiz belaunaldi nola transmititzen diren hitz egingo dugu.

Lehenik eta behin, uler dezagun herentzia genetikoaren istorio hau.

Hau ulertzeko, gure gorputzei buruzko oinarrizko gauza batzuei buruz hitz egin behar dugu. Pentsa ezazu gure gorputza liburutegi handi bat bezala.

• Kromosomak: Liburutegi honetako liburuei kromosoma deitzen zaie. Giza zelula guztietan 46 liburu daude. Hauetatik, 23 amarengandik heredatzen dira eta beste 23ak aitagandik.
• Geneak: Geneak liburu horien barruan idatzitako errezetak dira. Errezeta batek zer kolore izango duzun ilea esaten dizu, beste batek zer kolore izango dituzun begiak, beste batek zer altuera izango duzun... Milaka errezeta daude horrelakoak.
• DNA: Errezetak idazten dituzten letrei DNA deitzen zaie. DNA izeneko letra hauek elkartzen dira geneak osatzeko, eta geneak elkartzen dira kromosomak osatzeko.

Beraz, 23 kromosoma dituzu amarengandik eta aitarengandik, gene bakoitzaren bi kopia jasotzen dituzu. Bat amarengandik, bestea aitarengandik. Gene hauek zure gorputzeko guztia zehazten dute.

Orain, zer esan nahi du 'Autosomal' hitzak? Gure gorputzean dauden 46 kromosometatik, bik zehazten dute gure generoa. Sexu-kromosoma deitzen zaie (X eta Y). Gainerako 44 kromosomak (22 bikote) zenbakituta daude. Autosomalak esan nahi du gene jakin bat 22 kromosoma zenbakitu horietako batean dagoela.

Bi gaixotasunak heredatzen dira modu nagusietan (autosomiko dominantea eta errezesiboa)

Gaixotasun bat eragiten duen gene aldatu bat belaunaldiz belaunaldi bi modu nagusitan transmititzen da. Ikus ditzagun bi modu hauek errazago ulertzeko.

Autosomiko dominantea: Gene bat, botere gehiago!

Laburbilduz, Dominant-ek 'nagusi' edo 'indartsua' esan nahi du. Sistema honetan, gaixotasuna eragiten duen gene aldatua oso indartsua da. Beraz, haurrak guraso bakar batetik genea heredatzen badu ere, nahikoa da haurrak gaixotasuna garatzeko.

Beraz, familiako norbaitek gaixotasun autosomiko dominante bat badu, belaunaldiz belaunaldi argi ikusten da. Amak edo aitak badu, seme-alaba bakoitzak % 50eko arriskua du.

Modu autosomiko dominantean heredatzen diren gaixotasunen adibideak:

• Huntingtonen gaixotasuna: Garuneko nerbio-zelulak pixkanaka hiltzen diren gaixotasuna.
• Marfan sindromea: Gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien egoera bat da, gorputz altua eta argala, gorputz-adar eta hatz luzeak eragiten dituena.
• Akondroplasia: Nanismoaren kausa nagusia.

Autosomiko errezesiboa: Bi gene behar ditu, ezkutuan egon daiteke!

Errezesiboak 'isila' edo 'azpikoa' esan nahi du. Kasu honetan, gaixotasuna eragiten duen gene aldatua ez da oso indartsua. Eragina izateko, genea amarengandik eta aitagandik heredatu behar da. Bi geneak konbinatzen badira bakarrik garatuko du haurrak gaixotasuna.

Imajinatu, bi gurasoak osasuntsu daude. Baina biak izan litezke gene errezesibo aldatu honen "eramaileak". Horrek esan nahi du gene osasuntsua eta gaixotasuna eragiten duen genea dituztela. Baina gene osasuntsua nagusi denez, ez dute sintomarik erakusten. Pintura urdin tanta bat pintura zuriz betetako ontzi batean jartzea bezala da. Kolorea ez da asko aldatuko.

Baina bi guraso eramaile hauen seme-alaba bat dutenean, hona hemen zer gerta daitekeen:

• % 25eko aukera dago haurrak ama eta aitagandik gene osasuntsuak jasotzeko eta guztiz osasuntsu egoteko.
• % 50eko aukera dago haurra eramaile asintomatikoa izateko, gurasoak bezala.
• % 25eko aukera dago haur batek gaixotasuna eragiten duen genea amarengandik eta aitarengandik heredatzeko eta egoera garatzeko.

Beraz, familiako inork ez badu ere gaixotasuna, haurrak bat-batean gaixotasuna garatu dezake. Hau gertatzen da gurasoak nahi gabe eramaileak direlako.

Modu autosomiko errezesiboan heredatzen diren gaixotasunen adibideak:

• Fibrosi kistikoa: Gorputzeko mukia (mukiaren antzeko fluidoa) loditzearen ondorioz birikei eta digestio-aparatuari eragiten dien gaixotasuna.
• Anemia falziformea: Globulu gorrien formaren aldaketak eragindako anemia.
• Tay-Sachs gaixotasuna: Garuneko eta bizkarrezur-muineko nerbio-zelulak suntsitzen dituen gaixotasun hilgarria.

Nola gertatzen dira mutazioak geneetan?

Batzuetan, gure zelulak zatitzen direnean, akats txikiak gertatzen dira DNAren kopiaketan. Liburu bat kopiatzean letra bat mugitzen den bezala da. Mutazio genetikoak deitzen diegu hauei. Ez dira beti txarrak, eta batzuek ez dute inolako eraginik. Baina mutazio batzuek gene baten funtzionamendua alda dezakete eta gaixotasunak eragin.

Hainbat deformazio mota nagusi daude:

• Ordezkapena: DNA kodean letra bat beste batekin ordezkatzea.
• Txertatzea: DNA kodeari letra gehigarri bat gehitzea.
• Ezabatzea: DNA kodetik letra bat kentzea.

Aldaketa txiki horrek ere geneak sortutako proteinen funtzioa erabat alda dezake eta gaixotasuna eragin.

Zer egin beharko zenuke honen inguruan zalantzak badituzu?

Zure familiako norbaitek gaixotasun genetikoren bat badu, edo seme-alaba bat izateko asmoa duen bikotea bazarete eta arriskuan sentitzen bazarete, egin dezakezuen gauzarik onena zure medikuarekin hitz egitea da.

Gaur egun, badira proba genetikoak eta aholkularitza genetikoa bezalako zerbitzuak.

• Proba genetikoak:Hauek zure geneetan, kromosometan edo proteinetan izandako edozein aldaketa identifikatu dezakete. Proba hauek gaixotasun bat eragiten duen gene mutatu bat duzun edo eramailea zaren zehazten laguntzen dute.
• Aholkularitza genetikoa: aholkulari genetiko batek proba horien emaitzak ulertzen, zure familiarentzako arriskuez hitz egiten eta etorkizunerako planifikatzen lagun zaitzake.

Mantendu al dezakegu gure DNAren osasuna?

Gurasoengandik heredatutako geneak ezin ditugun aldatu arren, hainbat gauza egin ditzakegu gure DNAri bizitzan zehar eragiten dion kaltea minimizatzeko eta haren osasuna mantentzeko.

• Jan ezazu dieta orekatua. Elikagai nutritiboek gure zelulak osasuntsu mantentzen laguntzen dute.
• Ariketa egin aldizka. Ariketak gorputzaren osasun orokorra hobetzen du.
• Saihestu erabat erretzea. Tabakoan dauden produktu kimikoek zuzenean kaltetu dezakete DNA.
• Mugatu alkoholaren kontsumoa. Gehiegizko alkohol kontsumoa ere kaltegarria da zelulentzat.
• Bilatu azterketa medikoak eta aholkuak garaiz. Oso garrantzitsua da edozein arazo goiz identifikatzea.

Gauza hauek gure osasun orokorra ona mantendu dezakete.