Zure semeak arazo hauek al ditu? Barth sindromeaz hitz egin dezagun!

Zaila da hitzez adieraztea gurasook gure txikiak gaixotzen direnean sentitzen ditugun sentimendu astunak, ezta? Batez ere egoera arraro eta konplikatua bada, gure bihotzeko beldurra are gehiago handitzen da. Gaur egoera hain arraro bati buruz hitz egingo dugu, baina oso garrantzitsua da denok horren jakitun izatea. Barth sindromea deitzen zaio horri.

Zer da Barth sindromea? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, Barth sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Mutiletan ikusten da gehienetan. Egoera honek haurraren gorputzeko hainbat atal garrantzitsu eragin ditzake. Nagusienak hauek dira:

• Hezur- muina
• Bihotza
• Sistema immunologikoa
• Muskuluak

Pentsa ezazu, gure gorputza makina konplexu bat bezalakoa da, hainbat atal elkarrekin lanean dituena. Beraz, hainbat arlo gako kaltetzen direnean, haurraren garapen normala eta osasuna modu askotan kaltetu daitezke.

Neskek ez al dute Barth sindromea izaten?

Jende askok duen arazoa da hau. Izan ere, neska batek Barth sindromea garatzeko aukera oso txikia da . Normalean, gaixotasuna eragiten duen gene-mutazioa daramaten neskek ez dute sintomarik erakusten. "Eramaile" deitzen zaie. Horrek esan nahi du ez dutela gaixotasuna, baina genea seme-alabei transmititu diezaieketela. Beste era batera esanda, mutil batek gaixotasuna heredatzeko aukera gehiago du.

Zein ohikoa da egoera hau?

Barth sindromea oso egoera arraroa da. Estatistiken arabera, jaiotako 300.000 haurretatik bati gertatzen zaio egoera hau. Beraz, baliteke ez entzutea askorik horri buruz. Baina arraroa izan arren, oso garrantzitsua da horren berri izatea.

Zerk eragiten du Barth sindromea?

Honen kausa nagusia Tafazzin (TAZ) izeneko genearen mutazio bat da. TAZ izeneko gene hau X kromosoman dago. Dakizuenez, X kromosoma gorputzaren garapenean eragin handia duen zerbait da.

TAZ genearen funtzio nagusietako bat mitokondrioek , gure zelulen barruan energia sortzen duten zentral txikiek, behar duten proteina baten ekoizpena zuzentzea da. Mitokondrio hauek hezurren hazkuntzan ere parte hartzen dute.

Beraz, TAZ genean mutazio bat dagoenean, ekoizten duen proteinak ez du behar bezala funtzionatzen. Horrek esan nahi du mitokondrioek ez dutela nahikoa energia edo "erregai" funtzionatzeko. Ondorioz, energia gehiago behar duten ehunek —bihotzak, muskuluak eta sistema immunologikoak bezala— ezin dute behar bezala funtzionatu. Hau da Barth sindromearen oinarrizko azalpen biologikoa.

Zeintzuk dira Barth sindromearen sintomak?

Barth sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Gainera, sintoma hauen larritasuna alda daiteke. Sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• 3-metilglutakoniko aziduria, azido organiko bat, gernuan maila anormalki altua izatea.
• Kardiomiopatia dilatatua bihotzaren beheko ganberak handitu egiten diren egoera da, hau da, bihotzeko muskulua ahuldu eta luzatu egiten da. Medikuek kardiomiopatia dilatatua deitzen diote horri .
• Bakterioen infekzio maiztasunak. Horren arrazoia sistema immunologiko ahula da.
• Hazkunde atzeratua : Adin bereko beste haurrak baino baxuagoa eta gutxiago pisatu dezake.
• Bihotzeko muskuluaren ahultasuna. Kardiomiopatia deitzen zaio horri.
• Odoleko neutrofiloen kopurua gutxitzea, hau da, globulu zuri mota bat. Neutropenia deitzen da egoera horri. Horrek infekzioekiko sentikorrago egiten zaitu.
• Masail nabarmenak.
• Gihar-tonu falta, flakziditate sentsazioa. Hipotonia deritzo horri.
• Gorputzak mugitzen laguntzen diguten eskeleto-muskuluen ahultasuna. Eskeleto-miopatia deritzo horri.

Zein azkar ager daitezke sintoma hauek?

Gehienetan, sintoma hauek jaiotzean ikusten dira . Hala ere, haur batzuengan, sintoma hauek jaio eta hilabete batzuetara ager daitezke. Beraz, guraso gisa, beti kezkatu behar gara gure haurraren garapenaz eta osasunaz.

Zein dira Barth sindromearen konplikazio posibleak?

Egoera hau duten haurrek hainbat konplikazio izateko arriskua dute, besteak beste:

• Elikatzeko zailtasunak eta desnutrizioa .
• Beherako maiztasuna.
• Buruko mina eta gorputzeko mina.
• Odoleko azukre maila baxua, hau da , hipogluzemia .
• Hezurren mehetzea eta ahultzea, horixe da osteoporosia .
• Ohiko nekea, nekatuta sentitzea ( nekea ).
• Ikasteko desgaitasun arinak, batez ere matematika bezalako gaietan.
• Ahoko ultzerak (ahoko ultzerak) maiz agertzea.

Konplikazio hauek ez zaizkie guztiei modu berean gertatzen, baina horien jakitun izateak tratamendua lehenago hasten lagun zaitzake.

Nola diagnostikatzen da Barth sindromea? (Diagnostikoa)

Barth sindromearen hasierako zantzuak goiz antzematen badira, tratamendua ahalik eta azkarren has daiteke haurrarentzat. Horrek sintomen progresioa kontrolatzen eta konplikazioak saihesten lagun dezake.

Hainbat proba behar izan daitezke diagnostiko zehatza egiteko. Adibidez:

• Bihotzeko giharretako edo beste gihar-ehun bateko zati txiki bat hartzean datzan proba. Biopsia deitzen zaio horri.Bat honela deitzen da. Honek mitokondrioetan akatsak eta bestelako anomaliak egiaztatzen ditu.
• Bihotzaren funtzioa egiaztatzeko ekokardiograma .
• Barth sindromea eragiten duen mutazio genetikoa baieztatzeko proba genetikoak .
• Gernu-analisiak, gernuan azido organikoen maila altua eta sistema immunologikoko zelulen (batez ere neutrofiloen) maila baxua detektatzen dituztenak.

Nola jakin dezaket nire seme-alabak Barth sindromearen probak behar dituen?

Zure haurrak garapen-atzerapenaren zantzuak eta bihotzeko muskulu-ahultasunarekin (kardiomiopatia) lotutako sintomak baditu, eta medikuek ez badute kausa argirik aurkitzen, Barth sindromearen probak gomendatu ditzakete. Kardiomiopatiaren sintomak zorabioak, bihotz-taupada irregularrak ( arritmiak ) eta bihotz-soinu anormal bat entzutea ( bihotzeko murmurioa ) izan daitezke.

Zeintzuk dira Barth sindromearen tratamenduak?

Hau da jende askok duen arazo handiena. Egia esan, oraindik ez dago Barth sindromearen sendabiderik . Baina ez kezkatu. Tratamenduaren helburu nagusia konplikazioak prebenitzea eta tratatzea da. Horrek haurraren bizi-kalitatea ahalik eta gehien mantentzen laguntzen du. Haurrak tratamendu hauek behar izan ditzake:

• Infekzioetarako antibiotikoak .
• Globulu zurien ekoizpena estimulatzen duten sendagaiak.
• Bihotzeko arazoak kontrolatzeko botikak. Adibide gisa , ACE inhibitzaileak, diuretikoak eta beta-blokeatzaileak daude.
• Fisioterapia eta terapia okupazionala garapen fisikoaren erronkei arrakastaz aurre egiteko.
• Bihotz-gutxiegitasun larria duten kasuetan, bihotz-transplantea ere beharrezkoa izan daiteke.

Garrantzitsuena tratamendu horiek guztiak haur bakoitzarentzat egokiak diren moduan ematea da, medikuaren aholkuetan oinarrituta.

Zer gehiago da garrantzitsua jakitea Barth sindromearen tratamenduari buruz?

Garrantzitsua da aldizkako azterketak egitea zure seme-alabak tratamenduari nola erantzuten dion kontrolatzeko. Zure seme-alabaren zaintza-beharrak alda daitezke denborarekin. Ohiko azterketa hauek tratamendua aldatzea errazten dute konplikazioak sortu aurretik.

Proba hauek odol-analisiak (laborategiko probak) ere barne hartzen dituzte sistema immunitarioaren funtzionamendua egiaztatzeko. Neutrofiloen maila baxua bada, antibiotikoak eman daitezke infekzioa saihesteko.

Barth sindromea prebenitu al daiteke?

Barth sindromea baldintza genetiko bat da. Horrek esan nahi du heredatzen dela. Beraz, Barth sindromea duen haurrak bizitza osorako izango du.

Hala ere, familia bat sortzea pentsatzen ari bazara, edo beste seme-alaba bat espero baduzu, eta zure familiako norbaitek Barth sindromea badu (familia-historia), proba genetikoak oso lagungarriak izan daitezke. Proba honek esan diezazuke zu eta zure bikotekidea TAZ genearen mutazioaren eramaileak zareten. Eramailea bazara, aholkulari genetiko batekin bildu zaitezke Barth sindromea duen seme-alaba bat izateko aukerak eztabaidatzeko.

Zein da Barth sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena?

Iraganean, gaixotasun hau zuten haurren bizi-itxaropena oso laburra zen. Askotan haurtzaroan hiltzen ziren bihotzeko arazoengatik. Hala ere, diagnostiko goiztiarrarekin eta tratamendu egokiarekin, pazienteak orain gehiago bizi dira . Zientziaren aurrerapenekin, jende askok 40 urte inguru bizi ditu orain, eta batzuetan are gehiago ere. Etorkizunean tratamendu berriak aurkituko direlako itxaropena ere badago.

Nolakoa da Barth sindromearekin bizitzea?

Barth sindromeak haurraren hazkuntzan eragina izan dezake. Haur asko txiki jaiotzen dira eta helduaroan altuera baxua izan dezakete.

Giharretako ahultasunak eta beste arazo batzuek atzerapenak eragin ditzakete garapen fisikoan. Adibidez, zailtasunak izan ditzakete arakatzeko, ibiltzeko eta oreka mantentzeko. Erraz nekatu daitezke, batez ere jarduera fisikoaren ondoren.

Hala ere, Barth sindromeak ez du normalean haurraren adimenean eragiten . Hala ere, zailtasun txikiak egon daitezke matematika-problemak ebazteko edo gai batzuk ulertzeko orduan. Beraz, haur horiek arreta eta laguntza berezia behar dute.

Nola lagundu diezaioket nire haurrari Barth sindromeak eragindako bihotzeko arazoak kudeatzen?

Bizimodu osasuntsu bat jarraitzeak haurraren bihotzean dagoen estresa neurri batean murriztu dezake.

• Dieta osasungarria eman.
• Mugatu fluidoak zure medikuak agindu bezala.
• Sustatu jarduera fisiko arina . Hala ere, ezinbestekoa da jarduera horien ondoren atseden hartzeko denbora nahikoa ematea. Pentsa ibilaldi labur bat edo jolas lasai bat bezalako gauzetan.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Barth sindromea bihotzari, sistema immunologikoari, muskuluei eta gehiagori eragiten dien nahasmendu genetiko bat da. Batez ere mutilei eragiten die. Sintomak jaiotzean edo handik gutxira ager daitezke. Bihotzeko arazoek Barth sindromea duten haurren bizi-itxaropena laburtu dezaketen arren, ez da horrela izaten.

Nahiz eta sendabiderik ez dagoen horretarako, diagnostiko goiztiarrak eta tratamendu egokiak konplikazioen arriskua murriztu eta bizi-kalitatea maximizatu dezakete.

Beraz, zure seme-alabak sintoma hauek dituela susmatzen baduzu, ez izutu, eta ahalik eta azkarren eskatu aholkua mediku kualifikatu bati. Segundo bakoitza merezi duelako.

Barth sindromea, gaixotasun genetikoak, haurtzaroko gaixotasunak, bihotzeko gaixotasunak, sistema immunologikoa, giharretako ahultasuna, TAZ genea