Hezur-muinaren gutxiegitasuna: xehetasunez hitz egin dezagun honi buruz!

Hezur-muina zure gorputzeko odola ekoizteko gune nagusia da. Fabrika baten antzekoa da. Fabrika honek gure gorputzak koagulatzen laguntzen duten globulu gorriak, globulu zuriak eta plaketak bezalako gauzak egiten ditu. Imajinatu zer gertatuko litzatekeen fabrika honek bat-batean funtzionatzeari utziko balio, edo behar bezala ez funtzionatuko balu? Horixe da hezur-muinaren gutxiegitasuna. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasun gehiagorekin.

Zer da hezur-muinaren gutxiegitasuna?

Laburbilduz, hezur-muinaren gutxiegitasuna zure hezur-muinak ezin duenean gorputzerako globulu gorri, globulu zuri edo plaketa osasuntsu nahikorik ekoiztu. Zelula mota horietako bakoitzak zeregin espezifikoa du gure gorputzean.

• Globulu gorriak dira oxigenoa gorputz osoan zehar eramaten dutenak. Gutxi badira, nekea eta zurbiltasuna senti ditzakezu.
• Globulu zuriak gure gorputzeko armada bezalakoak dira. Infekzioei aurre egiten diete. Gutxi badira, gaixotzeko aukerak handiak dira.
• Plaketek odola koagulatzen laguntzen dute, hau da, odoljarioa gelditzen dute min hartzen duzunean. Plaketa kopurua jaisten bada, zauri txiki batek ere odoljario handia eragin dezake.

Hezur-muinaren gutxiegitasuna beste gaixotasun baten konplikazioa izan ohi da. Baina batzuetan arrazoirik gabe gerta daiteke. Medikuek sintomak botikekin eta hainbat tratamendurekin kudea ditzakete. Hala ere, gaixotasun honen epe luzerako tratamendu bakarra zelula ama alogenikoen transplantea da.

Zeintzuk dira egoera honen mota nagusiak?

Bi hezur-muinaren gutxiegitasun mota nagusi daude:

1. Hartua: Adituek ez dakite zehazki zerk eragiten duen egoera hau. Baina ikerketek erakutsi dute gaixotasun batzuek, produktu kimiko batzuen eraginpean egoteak edo botika batzuen erabilerak eragin dezaketela. Mota hau pixkanaka garatzen da denborarekin .

2. Herentziazkoa: Hau gertatzen da gurasoetako baten edo bien aldaketa genetikoak (mutazioak) heredatzen badituzu. Medikuek hezur-muinaren gutxiegitasunaren sindromea deitzen diote horri.

Zein ohikoa da egoera hau?

Egia esan, ez da oso ohikoa den egoera. Adibidez, Estatu Batuetan urtero jaiotzen diren milioi haurtxoetatik 65ek hezur-muinaren gutxiegitasun hereditarioaren sindromea dute. Beste adibide bat "Fanconi anemia" izeneko egoera hereditarioa da. Milioi batetik bosten bati eragiten dio. Beraz, ikus dezakezuenez, hau nahiko arraroa da.

Zein izan litezke sintomak?

Sintomak alda daitezke hezur-muinaren gutxiegitasunaren kausaren arabera. Adibidez, hezur-muinaren gutxiegitasun hereditarioa duen norbaitek bi urterekin has ditzake sintomak erakusten. Hala ere, ikerketek erakusten dute gaixotasun mota eskuratua duen norbaitek 20 eta 25 urte bitartean edo 65 urterekin has dezakeela sintomak erakusten. Noiz hasten den kontuan hartu gabe, sintoma ohikoenak hauek dira:

• Hezurretan mina.
• Gehiegizko odoljarioa (adibidez, sudurreko odoljarioak, hortzoietako odoljarioa, hilekoaren odoljario handia)
• Nekea eta agortze handia
• Sukarra maiz.
• Bakterioen infekzio maiztasunak
• Buruko mina
• Arnasketa zailtasuna (Disnea)
• Azalaren kolorea ohi baino zurbilago bihurtzen ari da
• Larruazalaren azpian dauden orban gorri txikiak (petekia)
• Gorputzean ubeldurak arrazoi ezagunik gabe

Sintoma hauetako bat edo gehiago izaten jarraitzen baduzu, ziurtatu medikuarengana joatea.

Zergatik huts egiten du hezur-muin honek? Zeintzuk dira arrazoiak?

Honako gauzek hezur-muinaren gutxiegitasuna garatzeko arriskua areagotu dezakete:

• Hezur-muinaren gutxiegitasunaren sindromea duzu (heredatzailea dena).
• Odoleko minbizia, beste odol-gaixotasun bat edo odol-gaixotasun, minbizi edo infekzio batzuk dituzu (hauek beranduago agertzen dira, hau da, `(Hartutakoa)` motakoak dira).
• Zenbait produktu kimiko eta botikari esposizioa (hau ere `(Hartutakoa)` kategorian sartzen da).

Batzuetan, egoera hau arrazoirik gabe gerta daiteke. Medikuek "hezur-muinaren gutxiegitasun idiopatikoa " ere deitzen diote. Ikertzaileek uste dute lotura dagoela autoimmunitatearen eta hezur-muinaren gutxiegitasunaren artean. Autoimmunitatea zure gorputzaren sistema immunologikoak zure hezur-muina oker erasotzen duenean gertatzen da.

Hezur-muineko gutxiegitasun hereditarioaren sindromeak

Hauek dira heredatutako, erlazionatutako edo antzeko sintomak dituzten baldintza batzuk:

• Agranulozitosi kongenitoa (Kostmann sindromea): neutrofilo izeneko globulu zuri mota bati eragiten dio.
• Amegakariozito tronbozitopenia kongenitoa (CAMT): Egoera honetan, megakariozito izeneko zelulen kopurua gutxitzen da hezur-muinean, eta zelula horiek plaketak sortzen laguntzen dute.
• Diamond-Blackfan anemia (Diamond-Blackfan anemia): Globulu gorrien ekoizpenean eragina duen egoera kronikoa da.
• Sortzetiko Diskeratosia (Diskeratosis Sortzetiko - `(Diskeratosia Sortzetiko)`):Egoera honen sintomak larruazaleko aldaketak dira, eta horiek hezur-muinaren gutxiegitasunaren hasierako seinale izan daitezke.
• Fanconi anemia (Fanconi anemia): Hezur-muinaren gutxiegitasunaren sindrome ohikoena da.
• Disgenesi erretikularra (disgenesi erretikularra): Immunoeskasi Konbinatu Larriaren (SCID) mota bat da. Egoera honetan, zure gorputzak ez ditu T zelula heldu nahikorik sortzen.
• Neutropenia kongenito larria (neutropenia kongenito larria): Egoera honetan, neutrofiloak, globulu zuri mota bat, normala baino txikiagoak dira.
• Shwachman-Diamond sindromea (Shwachman-Diamond sindromea): Egoera honek pankreari, hezur-muinari eta hezurrei eragiten die.

Zure gurasoetako batek baldintza eta sintomak baditu (honi "autosomiko dominantea" deitzen zaio), % 50eko aukera duzu baldintza garatzeko eta hezur-muinaren gutxiegitasunaren sindromea garatzeko.

Hala ere, zure bi gurasoek hezur-muinaren gutxiegitasun sindrome mota berarekin lotutako gene-mutazio bat badute, baina bietako batek ere ez badu sintomarik (hau "autosomiko errezesiboa" deritzo), egoera garatzeko arriskua % 25era murrizten da.

Odoleko minbiziak

Hezur-muinaren gutxiegitasuna izateko arrisku handiagoa duzu honako minbizi mota hauetakoren bat baduzu:

• Linfoma
• Mieloma anizkoitza
• Mielodisplastiko sindromea

Beste odol-nahasmendu batzuk

Batzuk jaiotzez gaixotasun hauekin garatzen dira. Beste batzuek denborarekin garatzen dituzte. Hauek dira:

• Anemia aplastikoa (anemia aplastikoa): Odol-nahasmendu arraroa da hau. Hezur-muina kaltetzen du eta odol-zelula eta plaketa berriak sortzea eragozten dio. Medikuek "anemia aplastikoa" terminoa erabil dezakete hezur-muinaren gutxiegitasunaz hitz egiten dutenean.
• Zitopeniak (Zitopeniak): Honen barruan sartzen dira neutropenia autoimmunea, neutropenia idiopatikoa eta linfozito granular handien leuzemia.
• Gaueko Hemoglobinuria Paroxistikoa (Gaueko Hemoglobinuria Paroxistikoa): Egoera honetan, zure sistema immunologikoak globulu gorriak suntsitzen ditu.
• Globulu Gorrien Aplasia Purua (Globulu Gorrien Aplasia Purua): Globulu gorrien ekoizpenean eragiten duen heredatutako egoera bat da hau ere.

Birus infekzioak

Hurrengo birus infekzioek ere areagotu dezakete arriskua:

• Zitomegalobirusa `(Zitomegalobirusa)`
• Epstein-Barr birusa
• Giza Immunoeskasiaren Birusa (GIB)
• B19 parbobirusa `(B19 parbobirusa)`
• Hepatitis birala

Minbiziaren aurkako kimioterapiak eta/edo erradioterapiak hezur-muinaren gutxiegitasuna izateko arriskua ere handitu dezakete. Gainera, intsektizida eta pestizida batzuetan erabiltzen diren produktu kimiko eta disolbatzaileen eraginpean egoteak arriskua handitu dezake.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazioak?

Bizitza arriskuan jar dezakeen egoera larria da hau. Tratamendua egin ondoren ere, honako konplikazio hauek gerta daitezke:

• Bakterio edo birus infekzioak
• Odoljarioa
• Odoleko minbizia, adibidez, leuzemia mieloide akutua edo mielodisplasia
• Beste tumore minbizidun batzuk, adibidez osteosarkoma eta rabdomiosarkoma
• Zelula ezkatatsuen kartzinoma

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Medikuak lehenik zure sintomei, zure historia klinikoari eta zure familiaren historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Azterketa fisikoa ere egingo dizu. Odol-analisiak eta irudi-probak ere eska ditzake.

Odol-analisiak

Odol-analisiak honako hauek izan daitezke:

• Zeruloplasmina proba
• Odol-analisi osoa (OHE)
• Ferritina proba
• Folato Gabeko Proba
• B12 bitaminaren gabeziaren proba

Irudi-probak

Irudi-proben artean honako hauek egon daitezke:

• Erresonantzia Magnetikoko Irudigintza (MRI - `(Erresonantzia Magnetikoko Irudigintza)` eskaneatzea)
• Positroi Igorpen Tomografia (PET - `(Positroi Igorpen Tomografia)` eskaneatzea)
• Ultrasoinu azterketa `(Ultrasoinua)`

Odol-analisien eta irudi-proben emaitzen arabera, zure medikuak hezur-muinaren biopsia gomenda dezake. Baliteke hezur-muinaren gutxiegitasuna eragiten duten mutazio genetikoak identifikatzeko proba genetikoak egitea ere iradokitzea.

Baliteke zure medikuak infekzio batzuk diagnostikatzeko edo beste baldintza batzuk baztertzeko probak ere eskatzea. Azalduko dizu zergatik egiten duen proba bakoitza eta zer erakuts dezaketen probek.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Jasoko duzun tratamendua hainbat faktoreren araberakoa izango da, besteak beste:

• Hezur-muinaren gutxiegitasunaren mota (hau da, heredatutakoa edo eskuratua den).
• Zure egoeraren larritasuna.
• Zure adina eta osasun orokorra.
• Zure sintomak.

Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Antibiotikoak , onddoen aurkakoak eta birusen aurkako sendagaiak infekzioei aurre egiteko.
• Odol-transfusioa globulu gorrien kopurua handitzeko eta odoljarioa eta nekea bezalako sintomak murrizteko.
• Hezur-muinaren estimulatzaileek hezur-muinak odol-zelula gehiago sortzen laguntzen dute.
• Immunosupresoreek zure sistema immunologikoak hezur-muina erasotzea eragozten laguntzen dute.
• Zelula ama alogenikoen (hezur-muineko) transplantea .

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik edo konplikaziorik? (Tratamenduaren konplikazioak)

Konplikazioak eta albo-ondorioak tratamenduaren arabera aldatzen dira, baina zelula amen (hezur-muin) transplanteak dira arazo esanguratsuenak sortzeko aukera gehien dutenak. Horien artean, txertoaren aurkako ostalariaren gaixotasuna (GVHD) eta infekzioak daude.

Nolakoa izango da bizitza egoera honekin? (Pronostikoa)

Tratamenduaren ondoren zer espero dezakezun (pronostikoa) hainbat faktoreren araberakoa da, besteak beste, gaixotasun mota, zure adina eta osasun orokorra, eta zure gorputzak tratamenduari nola erantzuten dion.

Normalean, hezur-muinaren gutxiegitasuna duten pertsonek etengabeko arreta eta laguntza medikoa behar dute . Baina ez dira guztiak berdinak. Ezagutu zehazki zure egoera eta galdetu zure medikuari zer gertatzen den hasierako tratamenduaren ondoren.

Hezur-muinaren gutxiegitasuna egoera hilgarria al da? (Terminala al da?)

Oso egoera larria da, bizitza arriskuan jar dezakeena . Hezur-muinaren gutxiegitasuna duten pertsona gehienak onkologo eta hematologo bezalako espezialista esperientziadunek tratatzen dituzte.

Zer esan daiteke paziente hauen bizi-itxaropenari buruz? (Bizi-itxaropena)

Bizi-itxaropena gaixotasun jakin baten tratamendua egin ondoren norbait zenbat denbora biziko den kalkulatzen da. Hezur-muinaren gutxiegitasuna duten pertsonen bizi-itxaropena hilabete batzuetatik bizitza osora bitartekoa izan daiteke.

Baina, berezia zara, eta zure esperientzia beste guztiena ez bezalakoa izan daiteke. Galdetu zure medikuari zer espero dezakezun eta zenbat denbora bizitzeko itxaropena duzun. Haiek dira zure informazio iturririk onena, zu eta zure egoera ezagutzen baitituzte.

Arriskua murriztu al daiteke? (Arriskua murriztea)

Zoritxarrez, ez dago hezur-muinaren gutxiegitasun hereditarioaren arriskua murrizteko modurik. Hala ere, hezur-muinaren funtzioa murrizten dutela ezagutzen diren produktu kimikoak saihesteak hezur-muinaren gutxiegitasun eskuratu batzuen arriskua murriztu dezake. Gainera, tratamendu goiztiarrak sintomak arintzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezake.

Nola zaintzen dut neure burua? (Autozainketa)

Gauzarik onena zure osasun orokorra zaintzea da. Adibidez, ez erabili tabakorik, mugatu edo utzi edari alkoholdunak edatea. Hona hemen beste iradokizun batzuk:

• Joan zaitez medikuarengana aldizka. Hezur-muinaren gutxiegitasuna bizitza osorako izan daiteke. Baliteke etengabeko tratamendua behar izatea. Osasun arazo berriak ere sor ditzake. Beraz, garrantzitsua da aldizkako azterketak egitea. Zure medikuak zure osasun orokorra kontrolatuko du eta arazo berriak tratatuko ditu.
• Jan dieta osasuntsua. Tratamenduaren sintomek eta albo-ondorioek zaildu egin diezazukete jatea edo gosea galtzea. Behar duzun elikadura jasotzen ari zaren ziur ez bazaude, hitz egin nutrizionista batekin. Gomendio egokiak eman diezazkizukete.
• Egin ariketa pixka bat. Hezur-muinaren gutxiegitasuna bezalako osasun-egoera larri bat izatea estresagarria izan daiteke. Ariketa estresa arintzeko modu bikaina da. Ziurtatu zure medikuarekin hitz egiten duzula ariketa errutina berri bat hasi aurretik.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Hezur-muinaren gutxiegitasuna baduzu, infekzioak eta odoljario arazoak izateko arrisku handiagoa duzu. Larrialdietara joan beharko zenuke honako hauetakoren bat jasaten baduzu:

• Sukarra izatea, baina ez jaisten mina arintzeko ohiko botika bat hartu ondoren ere
• Hotzikarak eta dardarak (Hotzikarak)
• Odoljario geldiezina

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Baliteke hezur-muinaren gutxiegitasuna izatea zenbait gaixotasun hereditarioren ondorioz. Baina batzuetan arrazoirik gabe gerta daiteke. Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Badakizu zergatik dudan hezur-muinaren gutxiegitasun hau?
• Zer tratamendu aukera ditut?
• Betiko tratamendua hartu beharko al dut?
• Senda daiteke hau?

Hezur-muinaren gutxiegitasuna baduzu, baliteke osasun arazo larri bat izatea, hala nola, gaixotasun hereditario bat, odol-nahasmendu bat edo minbizia. Diagnostiko berri honek galdera eta kezka berri asko sor diezazkizuke, eta hori izugarria izan daiteke. Normala da antsietatea sentitzea, bizitza arriskuan jar dezakeen egoera izan baitaiteke. Hitz egin zure mediku-taldearekin zer espero dezakezun eta zer egin ondoren. Pozik erantzungo dizkizute zure galderei.

Gogoratu laburpen gisa (etxera eramateko mezua)

Hezur-muinaren gutxiegitasuna egoera larria eta konplexua da. Baina gogoratu, arrazoi posible asko daudela, eta tratamendu eta kudeaketa estrategia asko daudela. Garrantzitsuena diagnostikoa goiz egitea, espezialista egokien tratamendua bilatzea eta argibide horiek jarraitzen jarraitzea da.Honi buruzko galderarik edo kezkarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Laguntzeko prest daude.

` Hezur-muinaren gutxiegitasuna, globulu gorriak, globulu zuriak, plaketak, zelula amen transplantea, hezur-muinaren gaixotasunak