Bihotzean metatzen diren proteina arraroei buruz ikas dezagun? (Bihotzeko amiloidosia)

Batzuetan nekatuta sentitzen zara edo arnasa hartzeko arazo txikiak dituzu? Baliteke gauza hauei ez erreparatzea. Baina batzuetan bihotzeko arazo baten seinale izan daitezke. Gaur bihotzari eragiten dion egoera bati buruz hitz egingo dugu, agian ez duzu entzun , baina oso merezi du jakitea. Ez kezkatu, honi buruz modu sinple eta ulertzeko moduan hitz egingo dugu.

Zer da hau (bihotzeko amiloidosia)?

Laburbilduz, `(Bihotzeko Amiloidosia)` gure gorputzeko proteina deformatuek eragindako gaixotasuna da, bihotzean eta inguruan metatzen direnak. Pentsa ezazu ur-hodi batean dagoen buxadura bat bezala. Proteina-pilaketa honek bihotzak odola ponpatzeko duen gaitasuna murrizten du. Orduan, bihotzak gogorrago lan egin behar du. Azkenean, ahalegin gehigarri horrek bihotza ahuldu eta kaltetu dezake, `(Bihotz-gutxiegitasuna)` eraginez.

Arrazoi asko egon daitezke horretarako. Batzuek gurasoengandik heredatzen dute, hau da, genetikoa da. Beste batzuek, berriz, lotura genetikorik gabe garatu dezakete egoera. Beste gaixotasun batzuek ere eragin dezakete, hala nola minbiziak. "Amiloidosi" izeneko egoera hau ezin da erabat sendatu, baina tratamendu onak daude mota batzuetarako.

Zeintzuk dira bihotzeko amiloidosi motak?

Gure gorputzeko proteinak molekula-kate luzeak dira. Proteina hauek gauza asko egiten laguntzen digute, besteak beste, energia ematen, erreakzio kimikoak egiten gure gorputzetan eta mezuak komunikatzen sistema desberdinen artean. Baina arazo bat dago. Gure zelulek proteina-kate hauek bakarrik erabil ditzakete forma egokian badaude. Proteinen tolestura okerreko nahasmenduek, hala nola amiloidosiak, proteina hauek bihurritu, gaizki tolestu eta behar bezala funtzionatzeko gai ez izatea eragiten dute.

Proteinak gehiegi desantolatzen direnean, elkarri korapilatzen zaizkio eta gorputzak ezin ditu erabili. Nora joan ez dutenean, proteina korapilatu hauek elkarri pilatu, elkarri itsatsi eta gorputzeko hainbat ataletan itsatsita geratzen dira.

Amiloidosiak gorputzeko sistema askori eragin diezaieke, batez ere bihotzari. Bihotzari eragiten dioten hiru amiloidosi mota nagusi daude (beste mota batzuek ere bihotzari eragin diezaiokete, baina askoz arraroagoak dira).

AL (Kate Arinaren) Amiloidosia

Gure gorputzak "kate arin" izeneko gauzak erabiltzen ditu bere sistema immunologikoaren barruan. Hauek birusak eta bakterioak bezalako germenetatik babesten gaituzte. "AL amiloidosia" gure hezur-muineko zelulek gaizki funtzionatzen dutenean eta "kate arin" horietako gehiegi sortzen dituztenean gertatzen da. Hori bere kabuz gerta daiteke, edo odoleko minbizi mota batzuek edo sistema immunologikoko minbiziek eragin dezakete. Mota hau normalean 50 urtetik aurrera diagnostikatzen da.

ATTR amiloidosia

Transtiretina (TTR) gure gorputzean zenbait substantzia kimiko mugitzen laguntzen duen proteina bat da. Izen hori jasotzen du tiroide hormona eta A bitamina (erretinola) garraiatzen dituelako. Lehen Tiroxina lotzen duen prealbumina (TBPA) deitzen zitzaion, baina izen hori ez da gehiago erabiltzen.

`ATTR Amiloidosiaren` sintomak oso aldakorrak dira. 20 urterekin ager daiteke edo 70 urterekin beranduago. Bi azpimota nagusi daude:

• ATTR hereditarioa: Hau baldintza genetiko bat da. Horrek esan nahi du zure amarengandik, aitarengandik edo biengandik heredatzen duzula.
• ATTR mota basatia: Hau gertatzen da TTR proteina gaizki funtzionatzen hasten denean, mutazio genetikorik gabe. Hau normalean 60 urtetik aurrera gertatzen da. Lehen Amiloidosi Sistemiko Zahartzaroa edo Amiloidosi Bihotz Zahartzaroa deitzen zitzaion, baina izen hauek ez dira gehiago erabiltzen.

Dialisiarekin lotutako amiloidosia

Giltzurrunetako gaixotasun baten ondorioz dialisian urteetan egon diren pertsonek amiloidosia garatzeko arrisku handiagoa dute. Hau gertatzen da beta-2 mikroglobulina (beta-2 mikroglobulina) izeneko proteina bat ez delako normalean iragazten dialisi prozesuan zehar. Beta-2M izeneko proteina hau bihotzean eta gorputzeko beste atal batzuetan pilatzen da.

Mota arraroak (bihotzeko amiloidosi)

Honetaz gain, "Bihotzeko Amiloidosi"-ren beste hainbat azpimota daude, baina oso arraroak dira.

Nork du hau garatzeko aukera gehiago?

Hainbat faktore nagusik eragiten dute gaixotasun hau garatzen dutenengan:

• Adina: Pertsona batzuek amiloidosia garatu dezakete 20 urterekin, baina normalean arraroa da 40 urtetik beherako pertsonengan. Gaixotasuna 50 urtetik aurrera diagnostikatzen da gehienetan, batez ere ATTR amiloidosi basatiaren moduan.
• Generoa: Gizonek emakumeek baino joera handiagoa dute bihotzeko amiloidosia garatzeko. Batez ere ATTR amiloidosi basatiarekin, emakume bakoitzeko 25-50 gizon gehiago daude kaltetuta.
• Jaioterria: Familiako ATTR amiloidosia eragiten duen mutazio genetiko bat oso ohikoa da herrialde batzuetan. Adibidez, Portugal, Japonia, Suedia, Finlandia eta beste hainbat Europako herrialdetan.
• Arraza/etnia: ATTR amiloidosi familiarra eragiten duen beste mutazio genetiko bat Mendebaldeko Afrikako jatorriko pertsona beltzen % 4an aurkitzen da. Honen barruan daude afroamerikarrak eta Latinoamerikako eta Karibeko pertsona beltzak.
• Urteetan zehar dialisi jarraitua: Zenbat eta denbora gehiago eman dialisian, orduan eta litekeena da sintoma hauek garatzea.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Oro har, `(Amiloidosi)` gaixotasun arraroa da. Hala ere, `(Amiloidosi)` mota batzuk besteak baino ohikoagoak dira.

• AL Amiloidosia: Estatu Batuetan bakarrik, urtero 4.000 AL Amiloidosi kasu berri inguru erregistratzen dira. Hori 64.500 heldutik bat da gutxi gorabehera.
• `ATTR Amiloidosi` hereditarioa: Egoera hau Mendebaldeko Afrikako jatorriko pertsona beltzen % 4an ikus daiteke. Jatorri europarreko pertsonengan, ehun mila pertsonatik batean ikusten da gutxi gorabehera. Hala ere, goian aipatutako herrialdeetan, kopuru hori askoz handiagoa da. Adibidez, Portugalen, 538 pertsonatik batek du egoera hau.
• ATTR amiloidosi basatia: Adituek uste dute gutxiegi diagnostikatzen den egoera dela, eta kalkuluen arabera, 80 urtetik gorako gizonezkoen % 20ri eragin diezaieke.
• Dialisiarekin lotutako amiloidosia: Bi edo lau urtez dialisian dauden pertsonen % 20ri gertatzen zaie gutxi gorabehera. 13 urte edo gehiagoz dialisian dauden ia guztiei gertatzen zaie.

Nola eragiten dio gaixotasun honek gorputzari?

Bihotzeko amiloidosia bihotzaren egitura aldatzen duen eta ponpatzeko duen gaitasuna oztopatzen duen gaixotasuna da. Modu hauetan gertatzen da:

• Bihotzeko paretak loditzea: `(Amiloide)` proteinak bihotzeko muskuluan metatzen direnean, bihotzaren paretak loditu egiten dira eta bihotza handitu egiten da. Hori gertatzen denean, bihotzak gogorrago lan egin behar du odola gorputz osoan ponpatzeko. Ahalegin gehigarri horrek azkenean `(Bihotz-gutxiegitasuna)` eragiten du.
• Bihotzeko amiloidosiak bihotz-erritmo irregularrak (arritmiak) edo bihotzeko seinale elektriko ahulduak sor ditzake. Fibrilazio aurikularra amiloidosiarekin lotutako arritmia mota ohikoa da.
• Amiloide gordailuak: Amiloide proteinak proteina itsaskor eta argizariak dira, erraz elkartzen direnak eta multzo handiak osatzen dituztenak. Multzo hauek bihotzeko balbula batean itsatsita geratzen badira, balbula partzialki blokeatu daiteke, odol-fluxua mugatuz.

Zeintzuk dira sintomak?

Amiloidosia eragin dezakeen mutazio genetiko bat duen orok ez du gaixotasuna garatuko. Batzuek ez dute inoiz garatzen. Beste batzuek bai, baina ez da hain larria.

Bihotzeko amiloidosiaren sintomak normalean bihotzean eragina dute, baina beste organo garrantzitsu batzuk ere eragin ditzakete, hala nola gibela eta giltzurrunak. Bihotzeko amiloidosiaren azken faseetan, bihotz-gutxiegitasun larriaren sintomak (behean zerrendatzen direnak) ager daitezke.

Sintoma posibleen artean egon daitezke:

• Arnasestua: aktibo zaudenean edo etzanda zaudenean gerta daiteke.
• Likidoen metaketaren ondoriozko hantura: normalean hanketan, orkatiletan, izterretan eta sabelean ikusten da.
• Nekea:Oso nekatuta sentitzea hainbat egunez edo gehiagoz.
• Bihotzeko palpitazioak: Sentsazio desatsegina, bihotza ahaleginik egin gabe taupaka ari balitz bezala sentitzen duzuna.
• Lepoko barizeak: Bihotzak huts egiten duenean gertatzen da, behar bezala ponpatzeko zailtasunak dituelako. Presio handitzeak lepoko zainetan ere presioa egiten du, eta horrek handitu egiten ditu.
• Hepatomegalia: Bihotz-gutxiegitasunaren konplikazio ohikoa da hau ere, eta lepoko zainak puztu egiten diren arrazoi bera da. Bihotzaren presioaren igoerak gibeleko odol-hodien gainean ere presioa egiten du, organoa puztea eraginez.
• Giltzurrunetako arazoak: giltzurrunen hantura edo giltzurrunen funtzioan aldaketak bezalako gauzak.

"Bihotzeko Amiloidosiaren" sintomak izan daitezkeen beste gauza batzuk, bihotzarekin, gibelarekin edo giltzurrunekin zerikusirik ez dutenak:

• Ubeldura ezohikoak.
• Mihia puztuta.
• Karpoko tunelaren sindromea (biriketako nerbioaren konpresioa - Hau abisu goiztiarra izan daiteke, askotan gaixotasuna agertu baino urte batzuk lehenago).
• Bizkarrezur-muinaren beheko aldean dagoen espazioaren estutzea ( gerrialdeko estenosia ).
• Ikusmen arazoak.
• Entzumen arazoak eta gorreria.
• Eskuetan edo oinetan sorgortasuna edo kilikadura.

Zeintzuk dira bihotzeko amiloidosiaren arrazoiak?

Amiloidosi mota desberdinen kausa asko daude, baina gehienak gure DNArekin lotuta daude.

Pentsa ezazu familiako sukaldaritza liburu bat bezala. Zelulek nola funtzionatu behar duten eta proteina batzuk nola egin behar diren azaltzen duten argibideak ditu. Gurasoengandik seme-alabengana DNA transmititzea zure gurasoek errezeta liburu hori eskuz idaztea bezalakoa da.

Mutazio genetikoak zure DNA errezeta-liburuko akats ortografikoak bezalakoak dira. Maiuskula batek errezeta nahas dezake. Gauza bera gertatzen da amiloidosi bezalako gaixotasunekin. Zure zelulek ahal duten guztia egiten ari dira lanean, baina errezeta nola jarraitu bakarrik dakite. Akats ortografiko hauek bi modutan gerta daitezke.

Herentziatua

Bihotzeko amiloidosia askotan familia-egoera bat da. Horrek esan nahi du heredatzen duzula. Hau gertatzen da zure gurasoetako batek edo biek DNAn mutazio bat dutenean, eta "errezeta-liburu" horretako akatsa zurean kopiatzen denean.

Eskuratua

Hartutako gaixotasunak ez dira heredatzen, baina bizitzako uneren batean garatzen dira. ATTR amiloidosi basatia eta dialisiarekin lotutako amiloidosia dira hartutako gaixotasun hauen adibideak. Baina horietako bat ere ez dago zure DNAren mutazioekin lotuta.

• ATTR amiloidosi basatia gorputzak proteinak behar bezala sortzen dituelako gertatzen da, baina denborarekin proteina horiek ezegonkor bihurtzen direlako (horregatik dago hain lotuta gaixotasun hau adinarekin). Azkenean, proteina oker tolesten da, besterik gabe.
• Dialisiarekin lotutako amiloidosia gertatzen da dialisi bidez iragazi ezin den proteina normal bat, giltzurrunak bezala, zure gorputzean pilatzen denean. Denborarekin, proteina hori arazoak sortzeraino pilatzen da.

Kutsakorra al da hau?

Ez, `(Amiloidosia)` ez da inola ere gaixotasun kutsakorra .

Nola diagnostikatzen du mediku batek hau? (Diagnostikoa)

Medikuak lehenik `(Bihotzeko Amiloidosia)` susmatuko du zure sintomen, azterketa fisiko baten (medikuak zure gorputza begiratzen, ukitzen eta entzuten du gaixotasunaren zantzuak bilatzeko) eta zure familiaren historia klinikoaren arabera. Ondoren, proba diagnostikoak, irudi bidezko probak eta laborategiko probak egingo dizkizu `(Bihotzeko Amiloidosia)` duzun ala ez baieztatzeko.

Zure familiako norbaitek amiloidosi mota familiarra badu, baliteke proba batzuk ez behar izatea edo beste proba batzuk egin behar izatea. Proba genetikoak ere egin daitezke bihotzeko amiloidosia eragin dezaketen mutazio genetikoak dituzun ikusteko.

Zein proba egiten dira gaixotasun hau diagnostikatzeko?

Zure medikuak "Bihotzeko Amiloidosia" duzula susmatzen badu, beheko proba bat edo gehiago eska ditzake.

Laborategiko probak

Proba hauek ehunen, odolaren edo beste gorputz-fluido batzuen laginak hartzen dituzte. Kongoko gorria izeneko koloratzaile berezi bat erabiltzen da proba horietako askotan. Koloratzaile honek amiloidea metatzen den eremuak berdez distiratzea eragiten du argiztapen-baldintza jakin batzuetan.

• Ehunen biopsia: Honetan, medikuek ehun lagin txiki bat hartzen dute eremu batetik, hala nola bihotzeko muskulutik, eta laborategi batean aztertzen dute. Ehun laginak beste eremu batzuetatik ere har daitezke, baina bihotzetik kanpoko eremu bateko lagin batek emaitza positiboa ematen badu, irudi-probekin baieztatu behar da.
• Odol-analisiak: Bihotzeko amiloidosi mota batzuetan, amiloide proteinak odolean zirkulatzen dira. Laborategiko probek proteina hauek detektatu ditzakete.
• Gernu-analisia: Kasu batzuetan, amiloide proteinak gernuan egon daitezke. Gernuan proteina horien presentzia aztertzeak ere lagun dezake diagnostikoan.

Irudi-probak

Bihotzeko amiloidosiak bihotza handitu eta forma alda dezakeenez, irudi-probek egoera diagnostikatzen lagun dezakete. Egin daitezkeen proben artean daude:

• Ekokardiograma:Proba hau saguzar batek bere bidea aurkitzeko soinua erabiltzen duenaren antzekoa da. Maiztasun handiko soinu-uhinak erabiltzen ditu. Soinua igortzen duen gailu bat jartzen da bularreko azalean, eta medikuek bihotza "ikus" dezakete soinu-uhinek gorputzeko egitura desberdinetan nola errebotatzen duten ikusita. Oso erabilgarria da bihotzeko atalak ezohiko lodiak diren ikusteko.
• Zintigrafia: Proba honetarako, medikuek trazatzaile bat injektatzen dute odolean, substantzia apur bat erradioaktibo (baina kaltegabea) bat. Trazatzailea amiloide proteina pilatu den eremuetan biltzen da. Eremu horiek erraz ikus daitezke SPECT eskaneatzea (fotoi bakarreko emisio bidezko tomografia konputatua) izeneko irudi-proba batekin.
• Erresonantzia Magnetikozko Irudia (EM): Proba honek iman oso indartsu bat eta ordenagailu-teknologia erabiltzen ditu bihotzaren irudi bat sortzeko. EM oso zehatza da, beraz, medikuek bihotzaren loditzea edo bestelako aldaketak ikus ditzakete.

Elektrokardiograma (EKG edo EKG)

EKG batean, hainbat sentsore (normalean 12) lotzen dira bularreko azalean. Sentsoreek bihotzetik igarotzen den korronte elektrikoa detektatzen dute eta seinale elektriko horren indarra erakusten dute paperean edo pantailan uhin gisa. Espezialista trebatuek, hala nola medikuek, uhin hori aztertu dezakete bihotzeko zenbait atalek elektrizitatea eroateko moduan aldaketa ezohikorik dagoen ikusteko.

Proba genetikoak

Beste proben emaitzen arabera, zure medikuak proba genetikoak gomenda ditzake. Proba hauek zure DNAn amiloidosiaren eragile izan daitezkeen mutazioak identifikatu ditzakete.

Badago amiloidosiaren aurkako tratamendurik?

`(Bihotzeko Amiloidosi)` mota asko trata daitezke, baina gaixotasuna ezin da beti erabat sendatu . Tratamendua `(Amiloidosi)` motaren araberakoa da. Oro har, diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da . `(Amiloidosi)` goiz detektatzen bada, bihotzeko epe luzerako kaltea mugatu daiteke. Garaiz detektatzen eta tratatzen ez bada, kalte iraunkorrak gerta daitezke. Bihotzeko kalte iraunkorrak konpontzeko modu bakarra `(Bihotz Transplantea)` da.

AL amiloidosia

AL amiloidosiaren tratamendua minbizia tratatzeko ohiko metodoen antzekoa da neurri handi batean. Hauek dira:

• Kimioterapia: Minbiziarekin gertatzen den bezala, kimioterapiak zelula plasmatiko akastunak suntsitu ditzake.
• Zelula amen transplantea: Tratamendu hau normalean kimioterapiarekin batera egiten da, eta zelula plasmatiko akastunak zelula berriekin ordezkatzen ditu. Zelula ama hauek normalean zuregandik hartzen dira (autologoak). Zureak direnez, zure gorputzak ezagutzen ditu eta ez ditu baztertzen edo erreakzionatzen negatiboki haiekiko.
• Immunoterapia:Zure sistema immunologikoak normalean gaizki funtzionatzen duten zelulak identifikatu eta suntsitu ditzake. Minbizia edo AL amiloidosia bezalako gaixotasunetan, zure sistema immunologikoak ez ditu zelula horiek akastun gisa ezagutzen. Immunoterapiak zure sistema immunologikoari zelula akastunak ezagutzen eta suntsitzen irakasten dio.

ATTR amiloidosia

``(Amiloidosi)`` mota hau gibelak erraz deskonposatzen diren proteinak sortzen dituenean gertatzen da. Arazo honek tratamendu guztiak etetea eskatzen du. Beheko zerrendan gobernuak onartutako tratamenduak eta oraindik ikerketa fasean daudenak daude.

• Gibel-transplantea: Iraganean, gibel-transplantea zen gibelak proteina okerrak sortzea eragozteko modu bakarra. Aukera bakarra ez den arren, oraindik ere metodo erabilgarria eta eraginkorra da.
• Isilgailu genetikoak: ATTR Amiloidosia zure DNAn mutazio genetiko batek eragiten du, errezeta-liburu bateko akats ortografiko batek bezala. Isilgailu genetikoak errezeta-txartel baten moduan jokatzen duten sendagaiak dira. Zure zelulek errezeta okerra jarraitu beharrean, argibide berriak ematen dizkiete proteina behar bezala egin dezaten.
• Egonkortzaileak: Droga hauek TTR molekulak gaizki tolestea edo haustea eragozten dute.
• Fibraren inhibitzaileak: Amiloide proteinak elkartzen hasten direnean, fibrila izeneko zuntz itxurako egiturak sortzen dituzte. Droga hauek fibrilen eraketa geldiarazten dute.

Dialisiarekin lotutako amiloidosia

`(Amiloidosi)` mota hau `(dialisia)` behar duten pertsonengan garatzen da, `(beta-2M)` proteina pilatzen delako. Normalean, giltzurrunek proteina hori iragazi eta kentzen dute, baina ohiko `(dialisiak)` ezin du hori egin. Horregatik, urteak behar dituzte `(dialisia)` egiten duten pertsonek gaixotasun hau garatzeko. Gaur egun, bi modu daude tratatzeko:

• Giltzurrun-transplantea: Giltzurrun osasuntsu batek esan nahi du ez duzula dialisirik behar, eta transplantatutako giltzurrun batek gehiegizko beta-2M proteina iragaz dezake. Giltzurrun-transplante batek dialisiarekin lotutako amiloidosia okerrera egitea eragotzi dezake, baina ikertzaileek ez daude ziur gorputzean pilatu den amiloide proteina ere kenduko duen.
• Iragazki bereziak: Ohiko dialisi-iragazkiek ezin dituzte beta-2M proteinak kendu, baina badira gutxienez partzialki kendu ditzaketen iragazki bereziak. Zoritxarrez, iragazki hauek ez dute proteina guztia iragazten, eta ez dute guztia iragazten. Horrek esan nahi du urteetako dialisiaren ondoren ere, dialisiarekin lotutako amiloidosia garatu daitekeela azkenean.

Tratamendu ez-espezifikoak

Bihotzeko amiloidosia duten pertsonei lagun diezaieketen beste hainbat tratamendu eta botika daude. Hauek gaixotasunaren sintomak tratatzen dituzte normalean eta honako hauek izan daitezke:

• Bihotzeko transplantea: Bihotzeko amiloidosiaren ondorioz bihotzeko kalte larria duten pertsonek batzuetan bihotzeko transplantea behar dute. Ebakuntza hau amiloidosiaren kausa konpondu edo tratatu ondoren egiten da askotan.
• Arritmiaren aurkako botikak: Botika hauek bihotz-taupada irregularrak saihesten laguntzen dute, eta horietako batzuk arriskutsuak izan daitezke.
• Gailu inplantagarriak: Gailu horien artean daude taupada-markagailuak eta desfibriladore kardiobertsore inplantagarriak (ICD) . Bihotz-maiztasuna kontrolatzen dute deskarga elektrikoak emanez eta arritmia arriskutsuak saihestuz.
• Diuretikoak: Medikamentu hauek bereziki laguntzen dute fluidoen atxikipenarekin (bihotz-gutxiegitasunaren sintoma ohikoa) giltzurruneko funtzioa hobetuz. Hala ere, ez zenuke botika hauek hartu behar giltzurrunetako gaixotasun larria bezalako egoeraren bat baduzu.
• Doxiziklina : AL amiloidosiaren kate arinak ere toxikoak dira bihotzeko zelulentzat. Adituek oraindik guztiz ulertzen ez dituzten arrazoiengatik, doxiziklina antibiotikoak efektu toxiko horiei aurre egin diezaieke.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Gaixotasun honen tratamenduaren konplikazioak eta albo-ondorioak oso aldakorrak dira. Jarraian, ohiko aukera batzuk daude. Hala ere, zure medikuak hobeto azaldu diezazkizuke konplikazioak, albo-ondorioak eta bestelako arriskuak. Hau da, zure egoera lehen eskutik ezagutzen duelako, beraz, informazioa eta azalpenak zure egoera zehatzera egokitu ditzakete.

Zenbat laster sentituko naiz hobeto tratamenduaren ondoren?

Bihotzeko amiloidosiaren tratamendua normalean sintomak kudeatzera mugatzen da. Tratamendu batzuek arintzea eman dezakete, baina efektuak aldi baterakoak dira. Kasu batzuetan, tratamenduek albo-ondorioak sor ditzakete, eta horiek okerrago sentiaraziko zaituzte denbora batez, baina zure medikuak botikak eta orientabideak eman diezazkizuke albo-ondorio horien larritasuna murrizten laguntzeko.

Saihestu al daiteke hau? Edo arriskua murriztu al daiteke?

Zoritxarrez, ezin da amiloidosirik prebenitu (salbuespen batekin, ikus behean). Amiloidosi ez-heredatiboaren kausa ezezaguna denez, ez dago prebenitzeko modurik. Amiloidosi hereditarioa ere ezin da prebenitu, gurasoengandik heredatzen duzun DNAn baitago.

Salbuespen bakarra bihotzeko amiloidosia da, dialisiarekin lotuta dagoena. Egoera hau prebenitu daiteke denbora luzez dialisirik egiten ez baduzu, edo beta-2M proteinen metaketa geldiarazteko iragazki bereziak erabiltzen badituzu. Hala ere, iragazki hauek normalean ez dute metaketa guztiz geldiarazten, hau da, askotan gaixotasunaren agerpena atzeratzeko modu bat besterik ez dira.

Zein da gaixotasun honen aurreikuspena?

Bihotzeko amiloidosia gaixotasun progresiboa da, bihotz-gutxiegitasunaren sintomak gero eta okerragoak direnak. Azkenean, gaixotasunak bihotza ahuldu dezake funtzionatzeari utzi arte. Tratatzen ez bada, pronostikoa bereziki txarra da.

Tratamendurik gabe, AL amiloidosia duten pertsonen batez besteko biziraupen-denbora zortzi hilabete baino gutxiagokoa da. Kasu larrienak dituztenentzat, hiru eta sei hilabete artekoa izan daiteke. ATTR amiloidosia dutenen batez besteko biziraupen-denbora bi eta bost urte artekoa da. ATTR amiloidosia duten tratamendurik gabeko familiak dituztenen kasuan, egoera are okerragoa da, bi edo hiru urteko batez besteko biziraupen-denborarekin.

Nola zaindu dezaket neure burua eta nola kudeatu ditzaket nire sintomak?

Zoritxarrez, ez dago gauza askorik egin dezakezun zeure buruari laguntzeko amiloidosia garatu ondoren. Zure familiako norbaitek gaixotasuna badu, zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke proba genetikoei buruz. Bihotzeko amiloidosiarekin lotutako mutazio bat duen guztiek ez dute gaixotasuna garatuko, baina garrantzitsua da jakitea zuk garatu dezakezun. Horrela, sintomak antzeman eta tratamendua goiz has dezakezu.

`(Bihotzeko Amiloidosia)` baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuaren argibideak jarraitzea botikei eta tratamenduari buruz. Botika horietako askok modu oso zehatzetan funtzionatzen dute, eta behar bezala funtziona dezaten, ezinbestekoa da zure medikuak agindu bezala hartzea.

Noiz joan behar dut medikuarengana edo eskatu behar dut premiazko arreta?

Bihotzeko amiloidosia diagnostikatu ondoren, zure medikuak aldizkako jarraipen-bisitak programatuko ditu. Zure egoeraren larritasunaren arabera, baliteke zure medikuarengana maizago joan behar izatea.

Medikuak zein sintomak behar duten arreta medikoa ere esango dizu. Hala ere, oro har, deitu medikuari honako sintoma hauetakoren bat baduzu:

• Eserita edo zutik zaudenean zorabioak edo zorabioak sentitzea: "Hipotentsio ortostatikoa" deritzo horri. Hau gertatzen da odol-presio baxuak garunera doan odol kopurua murrizten duelako zutik jartzean.
• Gorputz-adarren edo sabeleko hantura: normalean fluidoen atxikipenaren ondorioz gertatzen da.
• Bat-bateko eta nabarmeneko pisu galera: Sintoma garrantzitsua da hau, batez ere pisua galtzen saiatzen ez zarenean.

Noiz joan behar dut larrialdietara (ER)?

Bihotzeko amiloidosiak bihotzaren funtzioa larriki eten dezakeenez, sintoma batzuek berehalako arreta medikoa behar duzula adierazten dute.Beharrezkoa da. Horietako batzuk hauek dira:

• Bihotzeko palpitazioen sentsazioa.
• Bihotz-taupada ezohiko azkarra, motela edo irregularra.
• Arnasketa zailtasuna edozein arrazoirengatik.

Azkenik, puntu garrantzitsu batzuk (etxera eramateko mezua)

Bihotzeko amiloidosia egoera konplexu samarra da, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Gogoratu, gaixotasun hau poliki aurrera egin dezakeen arren, detekzio goiztiarrak eta tratamendu egokiak asko lagun dezaketela zure bizitza luzatzeko eta zure bizi-kalitatea hobetzeko.

Batzuetan organo-transplanteek senda dezakete egoera. Medikazio eta tratamendu berriei esker, gaixotasun hau duten pertsona askok kontrola ditzakete sintomak eta urteak bizi ditzakete gaixotasuna garatu ondoren.

Zalantzarik edo galderarik baduzu honi buruz, hitz egin zure medikuarekin . Aholku egokiak eman diezazkizuke. Ez izan beldurrik, informatu zaitez, egin galderak. Ez zaude bakarrik.

` Bihotzeko Amiloidosia, Bihotzeko Amiloidosia, Proteinen Metaketa, Bihotzeko Gaixotasuna, Bihotzeko Gaixotasunen Sintomak, Amiloidosiaren Tratamendua, AL Amiloidosia, ATTR Amiloidosia, Bihotzeko Gaixotasuna