Infekzio larri maiztasunak: Kontuan izan beharko genuke egoera arraro honen (Gaixotasun Granulomatoso Kronikoa - GKK)?

Zure txikia etengabe gaixotzen al da? Gaixotasun bat hobetzen denean, beste bat agertzen da. Batzuetan infekzio larriak garatzen al ditu azalean, biriketan edo baita gorputzean ere? Guraso asko kezkatzen dira arazo horiekin. Gaur, infekzio hain maiz eragin ditzakeen egoera genetiko arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Medikuen artean Gaixotasun Granulomatoso Kronikoa edo GKK deitzen diogu horri.

Laburbilduz, zer da CGD?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin gure gorputzaren defentsa-sistemari buruz hitz egingo dugu pixka bat. Imajinatu gure gorputza herrialde bat bezalakoa dela. Armada bat du, kanpoko etsaietatik (mikrobioetatik) babesteko gai dena. Hori da gure sistema immunologikoa . Armada horren zati berezi bat globulu zuriak dira.

Orain, hona hemen CGD duen norbaiti gertatzen zaiona. Soldadu izeneko globulu zuri talde berezi bat dago, adibidez, `(neutrofiloak)`, `(monozitoak)`, `(makrofagoak)` eta `(eosinofiloak)`. Zelula hauen lan nagusia gorputzean sartzen diren bakterio eta onddo mota batzuk aurkitzea, harrapatzea eta suntsitzea da.

Baina CGD duen norbaitengan, soldadu berezi hauek, edo globulu zuriek, ezin dituzte beren armak behar bezala erabili. Ezin dute mikrobio horiek hiltzeko behar duten entzima berezia sortu. Pistola bat izatea bezala da, baina balarik gabe. Orduan, zer gertatzen da? Gure sistema immunologikoa gainezka dago, gorputzean sartzen diren bakterio eta onddo batzuei aurre egiteko gai ez delako.

Infekzio hauek askotan azalean, biriketan, gongoil linfatikoetan eta gibelean gertatzen dira. Abszesuak sortzeko aukera gehiago dute, gorputzeko organoen barruan zornez betetako pikorrak direnak.

Ez da gaixotasun oso ohikoa. Mundu osoko bi milioi eta erdi pertsonatik batek garatzen du gaixotasun hau. Gainera, ikusi da mutilek garatzeko aukera gehiago dutela .

Zer sintoma erakusten ditu CGD duen norbaitek?

CGDren sintomak normalean haurtzaroan hasten dira. Hala ere, batzuetan edozein adinetan ager daitezke. Sintoma nagusia eta ohikoena bakterio eta onddoen infekzio larriak errepikatzen dira.

Ikus ditzagun sintoma hauek zer diren erraz ulertzeko.

Zergatik gertatzen da CGD hau? Zein da kausa?

Laburbilduz, CGD baldintza genetiko bat da.Horrek esan nahi du hau gure gurasoengandik heredatzen dugun zerbait dela. Gure gorputzeko funtzio guztiak gene izeneko gauzek kontrolatzen dituzte. Lehenago aipatu ditugun globulu zuri horiek mikrobioak hiltzeko beharrezkoak diren entzimak sortzen dituzten "argibideak" dituzte.

CGD-n, argibide hauek dituzten bost geneetako batean mutazio bat dago. Mutazio honen ondorioz, globulu zuriek ezin dute entzima sortu, edo sortzen badute ere, ez du behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, ez dira gai mikrobioen aurka borrokatzeko.

CGD bi motatan banatzen da akats genetiko hau nola gertatzen den arabera.

• X kromosomari lotutako CGD: Hau da mota ohikoena. X kromosomako gene batean (`CYBB` genea) dagoen mutazio batek eragiten du. Gizonek X kromosoma bat dute, eta emakumeek, berriz, bi X kromosoma. Horregatik da gaixotasuna ohikoagoa mutilengan .
• CGD autosomiko errezesiboa: Beste gene batzuen mutazioek eragiten dute (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` edo `NCF4`). Mota honek gizonezkoei zein emakumezkoei berdin eragin diezaieke.

Zeintzuk dira gaixotasun honen ondorioz gerta daitezkeen arriskuak eta konplikazioak?

CGD duen pertsona bat arriskutsuena da bere familiako norbaitek gaixotasuna badu. Hala ere, oso gutxitan jakinarazi dira gaixotasunaren kasuak berez agertzen direnak, familia-aurrekaririk gabe.

Hainbat konplikazio gerta daitezke CGDren ondorioz.

• Digestio-arazoak: Hesteetako ultzerek eta hanturak digestio-prozesuan eragin dezakete.
• Hesteetako gaixotasunak: Adibidez, hesteetako hanturazko gaixotasuna (HGH) bezalako baldintzak garatzeko arriskua handiagoa dago, hau da, hesteen hantura kronikoa.
• Hazkuntza arazoak: Haur txikiek eta haurtxoek gaixotasun hau badute, haien garapen fisikoa atzeratu egin daiteke.
• Beste gaixotasun batzuk: CGD eragiten duen akats genetiko motaren arabera, pertsona batzuek bihotzeko gaixotasunak, giltzurrunetako gaixotasunak, diabetesa edo beste gaixotasun autoimmune batzuk garatzeko arriskua ere badute.

Nola jakin dezakezu CGD baduzu?

Zure medikuak lehenik zuri eta zure haurrari galdetuko dizkizu zuen sintomei eta familiako historia klinikoari buruz. Ondoren, hainbat proba eskatuko ditu diagnostikoa berresteko.

• Azterketa fisikoa: Medikuak gorputza arretaz aztertzen du hantura, abszesu eta granulomarik dagoen ikusteko.
• Odol-analisiak: CGD zehaztasunez diagnostikatu dezakeen odol-analisi berezi bat dago. DHR testa (dihidrorrodamina testa) deitzen zaio. Proba honek globulu zuriek germenak hiltzeko duten gaitasuna neurtzen du.
• Proba genetikoak:Odol lagin bat edo ehun lagin bat hartzen da CGD eragiten duen akats genetiko espezifikoa bilatzeko. Horrek gaixotasun mota zehatza zehazten ere lagun dezake.

Zeintzuk dira CGDrako tratamenduak?

CGD ezin den guztiz sendatu arren, badira sintomak kontrolatzen, infekzio larrien aurka babesten eta pertsonei bizitza normala izaten laguntzen dieten tratamendu on asko.

Medikazioekin tratamendua.

• Antibiotikoak: CGD duten paziente askok antibiotikoak hartu beharko dituzte bizitza osorako bakterioen infekzioak saihesteko eta garatzen diren infekzioak tratatzeko.
• Onddoen aurkakoak: `(itrakonazol)` bezalako sendagaiak onddoen infekzioak prebenitzeko eta tratatzeko erabiltzen dira.
• Interferon-gamma injekzioak: Gure sistema immunologikoak sortutako proteina sintetiko bat da. Injekzio honek infekzioen maiztasuna eta larritasuna murrizten laguntzen du.

Paziente batzuek, batez ere gaixotasun larriak dituztenek, zelula amen transplantea egin dezakete. Horrek pertsona osasuntsu baten zelula amak pazientearen gorputzean injektatzea dakar, eta hauek odoleko globulu zuri disfuntzionalak zelula osasuntsuekin ordezkatzen dituzte. Hala ere, tratamendu konplexu eta arriskutsua da, beraz, medikuek faktore askoren arabera gomendatzen dute, hala nola pazientearen adina eta osasuna.

Zer egin beharko genuke infekzioetatik babesteko?

• Kontuz urarekin: Saihestu ibaietan, ozeanoetan eta lakuetan igeri egitea. Hauek ez daude klorodunak, beraz, infekzioak eragiten dituzten mikrobioak erraz sar daitezke zure gorputzean. Beraz, igeri egiten baduzu, erabili klorodun igerileku bat bakarrik .
• Zaindu zure lorategia: Saihestu lorategiko hondakinak, konpost-pilak, lasto-metak eta hosto lehorrak ukitzea edo inguruan zintzilikatzea. Hauetan aurki daitezkeen onddo batzuek pneumonia larria eragin dezakete, eta CGDko paziente batek arnasten badu bizitza arriskuan jar dezake . Beraz, oso kontuz ibili behar duzu honekin.

Gaixotasun honekin bizitzeari buruz jakin beharreko gauzak

Gaixotasun honen berri entzutea beldurgarria izan daiteke. Baina egia da, tratamendu egokiarekin eta medikuarekin aldizka harremanetan jarrita, CGD duten pertsona gehienek bizitza normal, aktibo eta zoriontsu izan dezaketela. Garrantzitsuena infekzio bat ezagutzea eta tratamendua goiz hastea da, okerrera egin baino lehen.

Zuk edo zure seme-alabak maiz infekzio azaldu gabeak jasaten badituzte, joan berehala medikuarengana eta hitz egin horri buruz.

Zure seme-alabak CGD badu, ulertu ez dela zure errua. Gaixotasun genetiko bat da. Medikuntzako aholku egokiarekin, zure seme-alabak bizitza luzea eta zoriontsua izateko aukera handiak ditu. Garrantzitsuena gaixotasunari buruz ondo informatuta egotea eta medikuaren argibideak arretaz jarraitzea da.