Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun kleidokranial displasiaz.

Zure txikiaren fontanelak berandu betetzen ari al dira? Edo lepauztak lekuz kanpo sentitzen al dira? Hortzak berandu ateratzen ari al zaizkie? Normala da gurasoek beldur pixka bat sentitzea gauza hauek ikustean. Gaur Kleidokraneal Displasiari buruz hitz egingo dugu, sintoma hauek eragin ditzakeen egoera genetiko arraro bati buruz.

Zer da kleidokranial displasia?

Laburbilduz, kleidokraneal displasia gure gorputzeko hezur-sistemaren garapenean eragiten duen egoera genetiko bat da, batez ere garezurraren, hezurren eta hortzen garapenean. Gertatzen dena da atal horiek ez direla normal hazten eta garatzen.

Egoera hau duten pertsonek ezaugarri fisiko bereizgarri batzuk izan ditzakete. Adibidez:

• Baliteke klavikulak behar bezala ez garatzea edo batere ez egotea. Horrek eragin dezake haur batzuek sorbaldak bularraren aurrean elkartzea.
• Altuera baxua.
• Aurpegiko ezaugarri berezi batzuk (adibidez, kopeta zabala, masailezur txikia).
• Hortzen garapenean atzerapenak (adibidez, esneko hortzen atzerapena, behin betiko hortzen atzerapena, hortz gehigarriak eta hortzen galera).

Baina gogoratu hau, egoera honek ez du eraginik haurraren adimenean edo garapen mentalean.

Nork du eragin handiena egoera honek? Zein ohikoa da?

Kleidokranial displasia bi gurasoengandik heredatu daitekeen nahasmendu genetiko bat da. Herentzia autosomiko dominantearen eredua deritzo horri. Adibidez, gurasoetako batek nahasmendu genetikoa badu, % 50eko aukera dago bere seme-alabak ere gaixotasun hori izateko.

Gainera, batzuetan haur batek ausaz garatu dezake egoera hau, hau da, `de novo`, nahiz eta familian inork ez izan egoera hau lehenago.

Oso egoera arraroa da hau. Mundu osoan, milioi bat haurtxotik bat bakarrik jaiotzen da egoera honekin.

Zeintzuk dira kleidokranial displasiaren sintomak?

Ez dute gaixotasun hau duten guztiek sintoma berdinak izaten. Batzuek sintoma gutxiago dituzte, beste batzuek gehiago. Gainera, sintomen larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke.

Maiz ikusten diren sintoma nagusiak hauek dira:

• Puntu bigunen (fontanelak) eta josturen itxiera atzeratua. Haurtxoaren buruaren goiko aldean dauden puntu bigunak hutsune baten antzekoak dira, eta denbora asko behar dute betetzeko.
• Lepauztak ez daude behar bezala garatuta edo falta dira. Horren ondorioz, haur batzuek sorbaldak aurrerantz eraman eta elkartu egin ditzakete.
• Hortzetako arazoak:
• Behin betiko hortzen erupzio atzeratua.
• Esne-hortzak ez direla erortzen egia.
• Hortz gehigarriak.
• Hortz-pilaketa.
• Hortzak pilatuta eta elkarrekin behar bezala egokitzen ez direnean (maloklusioa).

Horrez gain, haurraren garapen fisikoan eragina izan dezaketen beste sintoma batzuk hauek izan daitezke:

• Arnasketa arazoak: batez ere loaldian itotzea (loaren apnea obstruktiboa).
• Eskoliosia.
• Eskuetako hezurren hazkuntza anormala .
• Altuera gutxitzea edo hazkuntza atzeratzea.
• Motor trebetasunen atzerapena: Horrek esan nahi du arakatzea, ibiltzea eta eskalatzea bezalako gauzak atzeratuta daudela.
• Sinusitis eta belarriko infekzio maiztasunak. Belarriko infekzioak irauten badute, entzumen-galera ere gerta daiteke.
• Hezur-dentsitatearen jaitsiera (osteopenia edo osteoporosia).

Garrantzitsuena da gurasoek egoera hau izan arren, haien sintomak haurraren sintometatik desberdinak izan daitezkeela.

Zein da honen arrazoia? Uler dezagun pixka bat alde genetikoa.

Kleidokranial displasiaren kausa nagusia `RUNX2` genean mutazioa da. Hau, aurretik aipatu bezala, ausaz gerta daiteke (de novo) edo gurasoengandik heredatu daiteke.

Orain ikus dezagun zer diren gene hauek. Imajinatu gure gorputza liburu handi bat bezalakoa dela. Liburu honek kapitulu asko ditu. Kapitulu horiei 'kromosoma' deitzen zaie. Gure zelula bakoitzak 46 kromosoma ditu, hau da, 23 bikote. Kromosoma hauen barruan gure gorputza eraiki eta kontrolatzen duten argibide multzo osoa dago, hau da, 'DNA'. 'Geneak' 'DNA' horren zati txikiak dira, liburu bateko esaldiak bezala. Kromosoma bakoitzak milaka gene ditu.

Gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu - bat amarengandik eta bestea aitagandik. Kleidokranial displasia autosomiko dominante bat da, hau da, haurrak mutatutako genea guraso bakar batetik heredatzen badu ere, nahikoa da haurrak gaixotasuna garatzeko.

Garrantzitsua: Gurasoetako batek `RUNX2` genearen mutazio hau badu, seme-alabak % 50eko aukera du gaixotasuna heredatzeko.

Nola diagnostikatzen da kleidokranial displasia?

Egoera hau normalean haurra jaio ondoren diagnostikatzen da. Medikuak haurra aztertuko du, sintomak bilatuko ditu eta probak eskatuko ditu diagnostikoa berresteko.

Horretarako egiten diren proba nagusiak hauek dira:

• Hortzetako erradiografiak.
• Hezurren erradiografia-azterketak, batez ere garezurraren, lepauztaren (klabikula) eta eskuen.X izpien proba hauek medikuari hezurren aldaketak zehatz-mehatz ikusteko eta haurrarentzat egokia den tratamendu plan bat sortzeko aukera ematen diote.
• Proba genetikoak. Hau da diagnostikoa berresteko modu bakarra. Horrek haurraren odol lagin bat hartu eta laborategi batean aztertzea dakar, haurraren DNAn, kromosometan edo proteinetan aldaketarik dagoen ikusteko. Proba genetiko honek zehazki zein genek duen mutazioa zehaztu dezake.

Nola tratatzen da? Erabat senda daiteke?

Ez dago Kleidokranial Displasiaren sendabiderik . Hala ere, hainbat tratamendu daude eskuragarri sintomak kudeatzen eta egoerak eragindako ondoeza murrizten laguntzeko. Tratamendu plana bakarra da haur bakoitzarentzat, hau da, tratamendua haurraren sintomen arabera zehazten da.

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Hortz-zaintza: hortz-mantentzea, ortodontzia-zaintza eta, beharrezkoa izanez gero, hortz-kirurgia.
• Hezurren hazkuntza arazoetarako kirurgia.
• Burezurreko eta aurpegiko hezurretako arazoetarako kirurgia (`Krainofazialeko kirurgia`).
• Garezurraren hezurrak guztiz estali arte kaskoak edo euskarri bereziak erabiltzea.
• Hizketa-terapia.
• Belarriko infekzioak maiz badituzu, belarriko hodiak jar ditzakezu.
• Entzumen-galera baduzu, erabili entzumen-aparatuak.
• Kaltzio eta D bitamina osagarriak ematea.
• Loaldian arnasa hartzeko zailtasunak badituzu (loaren apnea), kirurgia gomendatzen da.

Ba al dago hori gertatzeko arriskua murrizteko modurik?

Kleidokraneal displasia mutazio genetiko batek eragiten du, beraz, ez dago prebenitzeko modurik. Hala ere, haurdun bazaude, garrantzitsua da baldintza genetikoen berri izatea, baldintza genetiko bat zure haurrari transmititzeko arriskua ulertzea eta zure medikuarekin hitz egitea aholkularitza genetikoari buruz eta, beharrezkoa izanez gero, proba genetikoak egiteari buruz.

Zer gertatzen da nire haurrak kleidokraneal displasia badu? Zer espero dezaket?

Egoera hau diagnostikatzen zaien haurrek pronostiko ona espero dezakete. Tratamenduak sintomak kontrola ditzake. Haurrak jaio ondoren sintoma larriak baditu (adibidez, hezurren hazkuntza arazo larriak, arnasa hartzeko zailtasunak), medikuek azkar tratatuko dituzte, beharrezkoa izanez gero ebakuntza ere eginez.

Hortz-tratamendu luzea, zalantzarik gabe, beharrezkoa da.Hau da, prestatu hortzak hazten diren heinean minik edo ondoeza eragin ez dezaten. Zure mediku taldeak zure haurraren sintometara egokitutako tratamendu plan espezifiko bat sortuko du, zure haurrak bizitza oso eta osasuntsua izan dezan laguntzeko.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Kleidokranial Displasiaren sintomak nabaritzen badituzu, zure haurraren eguneroko jardueretan edo ongizatean eragina badu, joan medikuarengana berehala. Adibidez:

• Ahoan edo hortzetan mina edo ondoeza baduzu.
• Sinusitis edo belarriko infekzioak maiz badituzu.
• Ondo entzuten ez duzula sentitzen baduzu, edo agindu soil bati ere ez diozula erantzuten.
• Haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarrietara iristeko berandu badabil (adibidez, hitz egitea, ibiltzea).
• Gauez lo egiten duzun bitartean arnasketa etenaldietan baduzu edo egunean zehar oso nekatuta sentitzen bazara.

GARRANTZITSUA: Zure haurrak arnasa hartzeko zailtasunak baditu, joan berehala ospitaleko larrialdi zerbitzuetara edo deitu 1990era.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Medikuarekin zure haurraren egoerari buruz hitz egiten duzunean, galdera hauek egin ditzakezu:

• Hortzak behar bezala ateratzen ez badira, hortz-kirurgia beharko al du nire haurrak?
• Zer egin behar dut nire haurra garapen-mugarrietara berandu iristen bada?
• Zein da gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua?

Ba al dago egoera hau duen inor ospetsu?

Bai, ziurrenik Gaten Matarazzo ezagutzen duzu, Netflixeko Stranger Things telesail arrakastatsuan Dustin Henderson antzezten duen aktorea. Publikoki agerian utzi du kleidokraneal displasia duela. Gatenen arabera, oso zorte onekoa da gaixotasuna izateagatik, baduelako, eta baita ere dio oso zorte onekoa dela sintoma arinak izateagatik. Bere ospea erabiltzen du gaixotasuna duten haurren alde egiteko, gaixotasunaren inguruko kontzientziazioa areagotzeko eta gaixotasun genetiko horrekin bizitzearen inguruko ideia okerrak hausten laguntzeko.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Kleidokranial displasia izeneko gaixotasunarekin jaiotako haurrek bizitza oso ona izan dezakete. Tratamenduak sintomak kontrolatu eta haurrari bizitza zoriontsu eta betegarria izaten lagun diezaioke.

Garrantzitsuena dentistarengana aldizka joatea eta hortzak zaintzea da. Beste haurrek baino pixka bat gehiagotan joan beharko duzu medikuarengana, hortzak hazten diren heinean, inolako ondoeza edo minik gabe mantendu ahal izateko.

Haurdun bazaude, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea zure seme-alabari gaixotasun genetiko bat transmititzeko arriskuaz jakiteko.

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Beste galderarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin.

` Kleidokraneal displasia, gaixotasun genetikoak, hezurren garapena, hortzetako arazoak, RUNX2 genea, proba genetikoak, haurren osasuna