Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Cohen sindromeari buruz.

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari zergatik haur batzuek beste batzuek baino modu ezberdinean jokatzen eta garatzen diren? Batzuetan, gauza txikiek ere istorio handi bat izan dezakete atzean. Gaur, haurrengan gauza askotan eragiten duen egoera genetiko bati buruz hitz egingo dugu, hala nola itxuran, hazkuntzan eta giharren indarran. Egoera horri Cohen sindromea deitzen zaio.

Zer da Cohen sindromea?

Laburbilduz, Cohen sindromea mutazio genetiko batek eragindako egoera bat da. Gorputzeko atal askotan eragina izan dezake, besteak beste, ikusmena, haurraren garapena, gihar-tonua eta gaitasun intelektualak. Sintoma fisikoak ere sor ditzake, hala nola buru txikia, ile lodia eta altuera baxua.

Gaixotasun honekin jaiotako haurrek garapen-atzerapenak dituzte. Horrek esan nahi du buelta ematea, ibiltzea eta hitz egitea bezalako gauzak espero baino beranduago gerta daitezkeela. Adibidez, zure lagunaren haurra sei hilabeterekin buelta eman dezakeen bitartean, gaixotasun hau duen haur batek denbora gehiago behar izan dezake. Hala ere, atzerapen horiek gorabehera, haur hauek oso gozoak, pozik eta sozialak izaten dira askotan. Oso maitagarriak dira irribarre egiten eta hitz egiten dutenean.

Mutazio genetiko batek eragiten du hau, eta gaur egun ez dago sendabiderik. Cohen sindromea duten pertsona gehienek bizitza normala bizi duten arren, laguntza beharko dute bizitza osoan zehar.

Zein ohikoa da Cohen sindromea izeneko egoera hau?

Izan ere, Cohen sindromea ez da oso ohikoa. Ikerketa batzuek iradokitzen dute mundu osoan 1.000 pertsona baino gutxiagori diagnostikatu zaiela gaixotasuna. Hala ere, askotan gutxiegi diagnostikatzen denez, benetako kopurua askoz handiagoa izan daiteke. Beraz, garrantzitsua da gaixotasun hauen berri izatea.

Zeintzuk dira Cohen sindromearen sintomak?

Cohen sindromearen hainbat zeinu eta sintoma daude. Garrantzitsua da gogoratzea ez direla pertsona guztiek sintoma guztiak izango. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak:

• Garapen intelektualaren arazoak: Horrek esan nahi du gauzak ikasteko eta ulertzeko denbora gehiago behar dela. Baliteke eskolako lanekin laguntza gehigarria behar izatea.
• Giharretako ahultasuna (hipotonia): Gorputzean ahultasun edo biguntasun sentsazioa. Haurra altxatzean ere senti daiteke.
• Hipermugikortasuna: artikulazioen gehiegizko malgutasuna. Haur batzuek gorputz-adarrak modu arraroan tolestu ditzakete.
• Miopia (ikuspegia) adinarekin handitzen dena: Gauzak gertutik ikustea baina urrun daudenak argi ez ikustea. Hau adinarekin handitzen da, beraz, garrantzitsua da aldizka begi-azterketak egitea.
• Erretinako distrofia edo koriorretinitisa: Ikusmenarekin laguntzen duen begi-atalean kaltea. Horrek ikusmenaren galera mailakatua ekar dezake.

Jaioberriek ikus ditzaketen sintomak

Jaioberrietan honelako gauzak ikus ditzakezu:

• Bularra emateko zailtasuna: Haurrari bularra emateko zailtasuna.
• Negar ahula edo zorrotza: Haurraren negarra desberdina izan daiteke, ohi baino ahulagoa.
• Arnasketa arazoak: Haurrak arnasa hartzeko zailtasunak ditu.
• Pisua irabazteko zailtasuna: haurraren pisua ez da behar bezala irabazten.

Oso garrantzitsua: Zure haurtxoak arnasa hartzeko zailtasunak baditu edo urdintzen ari bada, deitu berehala 119ra edo zure tokiko larrialdi zenbakira eta eraman ospitalera.

Garapen-atzerapenak eta portaera

Baliteke haurrek denbora gehiago behar izatea ikasteko eta garatzeko beren adineko beste batzuek baino. Garapen-atzerapen hau haurtzaroan bertan has daiteke. Adibidez, buelta eman eta bakarrik eseritzea bezalako gauzak atzeratu egin daitezke. Baliteke zure haurra 2 urtetik aurrera ibiltzen hastea, baina 5 urte baino lehen. Baliteke denbora pixka bat behar izatea hitz egiten hasteko.

Nahiz eta egoera honek portaera-arazo batzuk sor ditzakeen, aurretik aipatu bezala, haur gehienak oso sozialak eta zoriontsuak dira. Sozializatzea eta besteekin jolastea gustatzen zaie.

Baina gogoratu, sintoma hauek ez direla haur guztietan modu berean agertzen. Baliteke haur batzuek ez izatea sintoma horiek guztiak.

Zeintzuk dira Cohen sindromearen sintoma fisikoak?

Cohen sindromea duten haurren aurpegiko eta gorputzeko hainbat ezaugarri ohikoak ikusten dira. Batzuk jaiotzean ikusten dira, eta beste batzuk, berriz, adinean aurrera egin ahala agertzen dira.

Aurpegiko ezaugarriak:

• Mikrozefalia: Burua normala baino txikiagoa izatea.
• Ile lodia, bekain lodiak eta betile luzeak.
• Beherantz okertutako begiak (uhin-formako palpebra-arrailak): Betazalek uhin-forma dute.
• Sudur punta biribildua.
• Sudurraren eta goiko ezpainaren arteko distantzia laburra (philtrum).
• Goiko hortz irtenak.
• Belarri handiak.

Ezaugarri horietako batzuk nabarmenagoak dira haurra hazten doan heinean, normalean 5 urte bete ondoren.

Beste ezaugarri fisiko batzuk:

Horrez gain, beste sintoma fisiko batzuk ager daitezke haurtzaroan eta ondoren. Hauek dira:

• Enborrean gantz metaketa anormala eta gorputz-adarren mehetzea: Horrek esan nahi du gorputzaren erdiko aldea (urdailaren inguruan) handiagoa dela eta gorputz-adarren meheagoa dela.
• Altuera baxua.
• Pubertaro atzeratua.
• Mutiletan barrabil jaitsi gabeak.
• Bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia edo kifosia).

Zer beste baldintza gerta daitezke Cohen sindromearekin?

Cohen sindromea diagnostikatzen zaien haurrek arrisku handiagoa dute beren sistema immunologikoari eragiten dioten beste baldintza batzuk garatzeko. Garrantzitsua da horien jakitun izatea ere.

• Neutropenia: Gorputzean globulu zuri mota baten (neutrofilo izenekoen) gutxitzea da. Neutrofilo hauek gure gorputzean sartzen diren germen eta infekzioen aurka borrokatzen dute. Beraz, hauek baxuak direnean, erraz gaixotu gaitezke. Maiz sukarra, katarroa eta beste infekzio batzuk izan ditzakegu.
• Gaixotasun autoimmuneak: Horrek esan nahi du gorputzaren sistema immunologikoak gorputzeko zelula osasuntsuak erasotzen dituela. Pentsa ezazu gure armadak gu erasotzen gaituela. Adibide gisa aipa daitezke diabetes mellitusa , tiroide gaixotasuna eta gaixotasun zeliakoa (gluten proteinarekiko alergia).

Zerk eragiten du Cohen sindromea?

Cohen sindromea VPS13B genean (COH1 genea bezala ere ezagutzen dena) dagoen mutazio batek eragiten du. Laburbilduz, gure gorputzeko gene batean dagoen akatsa da.

Imajinatu, gure gorputzen barruan Golgi aparatua izeneko zerbait dugula. Proteinak ontziratzen dituen fabrika baten antzekoa da. Proteina berri bat sortzen denean, gure gorputzak lehengaiak Golgi aparatura bidaltzen ditu, non aldaketa batzuk jasaten dituen eta antzeko beste proteinekin elkartzen den sailkatzeko. Aldaketa horiek egin ondoren, Golgi aparatuak proteinak haien argibideekin paketatzen ditu eta dagokien helmugara bidaltzen ditu.

VPS13B geneak glikosilazioa egiten du bereziki, hau da, azukre molekulak proteinei lotzeko prozesua. Neuronak eta gantz-zelulak (adipozitoak) antolatzen eta seinaleak bidaltzen ere laguntzen du.

Beraz, VPS13B genean aldaketa bat dagoenean, fabrika horrek ezin duela behar bezala funtzionatu dirudi. Horrek esan nahi du ezin dituela kalitatezko produktuak ekoitzi. Horregatik agertzen dira Cohen sindromearen sintomak.

Cohen sindromea hereditarioa al da?

Bai, Cohen sindromea hereditarioa den gaixotasuna da. Gaixotasuna eredu autosomiko errezesibo batean transmititzen da.Hau ulertzeko zaila iruditzen bazaizu, pentsa ezazu honela: haur batek gaixotasuna izango du gene akastunaren bi kopia heredatzen dituenean (bat amarengandik eta bestea aitagandik). Guraso biologikoak genearen eramaileak izan daitezke. Horrek esan nahi du ez dutela gaixotasuna, genearen kopia akastun bakarra baitute. Beste kopia osasuntsua da. Hala ere, bi eramaile elkartzen badira, aukera dago seme-alabak gaixotasuna izateko.

Nork du arrisku handiena horretarako?

Cohen sindromeak edonori eragin diezaioke. Hala ere, egoera ohikoagoa da pertsona talde batzuetan. Adibidez:

• Amish herria.
• Finlandiar jendea
• Greziar (Mediterraneoko) jatorriko pertsonak
• Irlandar jatorriko pertsonak

Guretzat Sri Lankan hain berezia ez den arren, ona da jakitea.

Zeintzuk dira Cohen sindromearen konplikazio posibleak?

Cohen sindromeak honako konplikazio hauek sor ditzake:

• Infekzio maiztasunak, hala nola erdiko belarriko infekzioak (otitis media) (neutropenia dela eta immunitate baxua dela eta)
• Hortzetako eta ahozko osasun arazoak, hala nola gingibitisa eta ahoko ultzerak .
• Begietako arazoak gero eta handiagoak.
• Adimen-desgaitasuna hainbat mailatan.

Nola diagnostikatzen da Cohen sindromea?

Medikuak azterketa fisiko baten eta beste proba batzuen ondoren diagnostikatu dezake Cohen sindromea. Guraso gisa, zure seme-alabak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarrietara iristen ez dela sentitzen baduzu (adibidez, ez badu irribarre egiten, ez badu soinuei erantzuten, ez badu buelta ematen, ez badu beste haurrek bezala hitz egiten), jo ezazu zure seme-alabaren medikuarengana. Hori egoeraren hasierako seinale izan liteke.

Cohen sindromea diagnostikatzea batzuetan zaila izan daiteke, bere sintomak beste hainbat baldintzaren antzekoak izan daitezkeelako. Probek zure medikuari baldintza horiek baztertzen lagun diezaiokete. Odol-analisi genetiko batek sintoma horien erantzule den gene-mutazioa identifikatu dezake.

Nola tratatzen da Cohen sindromea?

Gaur egun ez dago Cohen sindromearen sendabiderik . Tratamendua batez ere sintomak kudeatzera eta haurra ahalik eta ondoen bizitzen laguntzera zuzenduta dago. Honek honako hauek izan ditzake:

• Esku-hartze goiztiarreko hezkuntza-programak: Haurraren garapenean eta ikaskuntzan laguntzen duten programa bereziak.
• Lan-terapia: Eguneroko zereginak (hala nola jatea, janztea eta jolastea) modu independentean egiteko aukera ematen dizun tratamendua.
• Fisioterapia: Gorputzaren mugimendua eta giharren indarra hobetzen laguntzen duen tratamendua. Oso garrantzitsua da hipotoniarentzat.
• Logopedia: Besteekin hitz egiteko eta komunikatzeko gaitasuna garatzen laguntzen duen tratamendua.
• Betaurrekoak erabiltzea edo ikusmen urritasuneko entrenamendua.

Cohen sindromearekin lotutako neutropenia normalean Granulocitoen Kolonien Estimulazio Faktore (G-CSF) izeneko sendagai baten azalpeko injekzio batekin tratatzen da. Horrek hezur-muina estimulatzen du globulu zuri gehiago ekoizteko, eta horrek infekzio arriskua murrizten du.

Zure haurrak infekzioak maiz baditu, medikuak antibiotikoak errezetatuko dizkizu behar den moduan tratatzeko.

Zenbateko bizi-itxaropena du Cohen sindromea duen pertsona batek?

Cohen sindromea ez denez oso ohikoa, ez dago ebidentzia nahikorik pertsona baten bizitzan nola eragiten duen zehazki esateko. Egoera duten pertsona askok bizitza normala bizi duten arren, ez dute guztiek. Honek bizitzan eragina izan dezake, batez ere zure seme-alabak sistema immunologikoa eragiten duten beste baldintza batzuk baditu (adibidez, infekzio maiz eta larriak).

Zein da Cohen sindromearen pronostikoa?

Cohen sindromeak zure haurraren bizitzako alderdi askotan eragina izan dezake. Hala ere, tratamendu egokiarekin eta maitasunezko zaintzarekin, pronostiko ona izateko aukera gehiago dago.

Medikuak hainbat tratamendu gomendatuko ditu, haien sintometara egokituta. Hauek pertsona batetik bestera alda daitezke. Tratamenduak normalean terapia eta hezkuntza programak barne hartzen ditu. Hauek haurrari bere adinerako egokiak diren garapen mugarriak lortzen laguntzen diote.

Zure seme-alabak ikusmen arazoak eta hortzetako konplikazioak izan ditzake. Hauek normalean eskolara iristen direnean hasten dira. Beraz, jarraitu begien zaintzaile batengana , dentistarengana eta gomendatutako beste osasun-hornitzaile batzuengana joaten, hazten diren heinean haien sintomak kontrolatzeko.

Cohen sindromea prebenitu al daiteke?

Cohen sindromea gaixotasun genetikoa denez, ez dago prebenitzeko modurik . Familia bat sortzeko asmoa baduzu, eta zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko hau badu, edo Cohen sindromea bezalako gaixotasun hereditario bat duen seme-alaba bat izateko duzun arriskuaz jakin nahi baduzu, oso garrantzitsua da zure haurdunaldiko hornitzailearekin edo osasun-hornitzailearekin hitz egitea proba/aholkularitza genetikoei buruz.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure haurraren zaintzaile gisa, zuk ezagutzen duzu ondoen. Bere hazkuntzan edo garapenean zerbait arraroa edo ezohikoa nabaritzen baduzu, jarri harremanetan bere medikuarekin. Ez izan beldurrik horri buruz hitz egiteko, gauza txikia bada ere.

Jarri arreta handia zure haurraren garapen-mugarriei . Ohikoa da Cohen sindromea diagnostikatzen zaien haurrek denbora gehiago behar izatea buelta eman eta lehen hitzak esatea bezalako mugarrietara iristeko. Zure medikuak zure haurrari nola lagundu denbora horretan gidatu zaitzake.

Larrialdia! Zure haurrak arnasa hartzeko arazoak baditu, edo azala eta azazkalak zurbilak edo urdinak baditu, deitu berehala larrialdi zerbitzuetara.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuarekin zure haurrari buruz hitz egitean, lagungarria izan daiteke galdera hauek egitea:

• Zer egin behar dut nire seme-alabak garapen-mugarriak galtzen baditu?
• Zein sintomari erreparatu behar diot?
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
• Nola lagundu diezaioket nire haurrari eskolan arrakasta izaten?
• Ba al dago laguntza eske jo dezakegun beste guraso talde edo erakunderik?

Cohen sindromea autismoa al da?

Ez. Autismoaren Espektroaren Nahasmendua (AEN) garapen neurologikoko gaixotasun bat da. Cohen sindromea baldintza genetiko bat da. Biak ez dira berdinak. Hala ere, Cohen sindromea diagnostikatzen zaien haur askok autismoaren (AEN) antzeko sintomak izan ditzakete (adibidez, zailtasun sozialak, portaera errepikakorrak), edo AEN izan dezakete Cohen sindromearekin batera. Mediku batek argi azaldu dezake hau.

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Normala da estresatuta eta triste sentitzea zure seme-alabak bere adinerako mugarrietara iristen ez denean. Are estresagarriagoa ere izan daiteke medikuek probak egiten dituztenean zer gertatzen den jakiteko. Hala ere, Cohen sindromea gaixotasun arraroa den arren, medikuek egunero gehiago ikasten ari dira gaixotasunari eta nola kudeatu.

Esku-hartze goiztiarreko programek zure haurrari bere garapen-helburuak lortzen lagun diezaiokete, nahiz eta bere adineko besteek baino denbora gehiago behar izan. Cohen sindromeak ere haurraren gaitasun intelektualak eragin ditzakeenez, zure maitasuna, babesa eta laguntza beharko ditu bizitza osoan zehar.

Ez sentitu inoiz bakarrik.Medikuak, terapeutak eta bestelako laguntza taldeak zuri eta zure haurrari laguntzeko daude. Egin zure galderak, partekatu zure sentimenduak. Zure haurrari onena emateko indarra opa dizugu!

` Cohen sindromea, gaixotasun genetikoak, garapen-atzerapena, haurren osasuna, neutropenia, mikrozefalia, hipotonia