Zer da Cornelia de Lange sindromea? Hitz egin dezagun horri buruz!

Inoiz kezkatu edo jakin-min pixka bat izan al duzu zure txikiaren garapenaz, edo haren itxuran izandako aldaketa txiki batzuez? Badira beste haurtxo batzuekin alderatuta apur bat desberdin garatzen diren haurtxo batzuk, eta haien aurpegiaren itxura eta gorputz-adarrak apur bat desberdinak izan daitezke. Gaur, kontuan izan beharreko egoera arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. Cornelia de Lange sindromea (CdLS) deitzen zaio horri.

Zer da Cornelia de Lan-en sindromea (CdLS)?

Laburbilduz, hau egoera genetiko arraroa da. "Genetikoak" gure geneetan izandako aldaketa batek eragindako zerbait esan nahi du. Egoera honek haurraren itxura fisikoan, garapen intelektualean (ikasteko gaitasunean, adibidez) eta portaeran aldaketak eragiten ditu.

Garrantzitsuena da egoera honek (CdLS) ez dituela haurtxo guztiei modu berean eragiten. Haurtxo batzuek sintoma oso arinak izan ditzaketen arren, beste batzuek oso larriak izan ditzakete. Zehazki esanda, ez daude egoera hau duten bi haurtxo berdin-berdin. Hala ere, antzekotasun batzuk dituzte haien itxuran eta portaeran. Egoera honek haurraren gorputzeko atal desberdinetan eragina izan dezake. Normalean ikusten diren sintoma nagusiak hauek dira:

• Hazkuntza-atzerapena jaio aurretik eta ondoren. Horrek esan nahi du haurtxoak pisua gal dezakeela eta ez dela gehiago haziko.
• Buruan eta aurpegian aldaketak. Medikuek "kranioaurpegiko" aldaketa deitzen diete hauei. Geroago hitz egingo dugu honi buruz.
• Akats batzuk eskuetan eta hatzetan.
• Gorputzean eta buruan ohi baino ile gehiago izatea. Honi "hipertrikosi" edo "hirsutismo" deitzen zaio.
• Adimen-urritasunak.

Zein ohikoa da egoera hau?

Cornelia de Lann sindromea oso egoera arraroa da, egia esan. Jaiotzean bertan agertzen da. Estatistikoki, 10.000 jaiotza bizidunetik batean edo 50.000 jaiotza bizidunetik batean gertatzen da. Hala ere, medikuek uste dute egoera hau duten haurtxo batzuk diagnostikatu gabe gera daitezkeela. Hau da, sintomak oso arinak badira, beste egoera batzuekin nahas daitezkeelako. Edo, baliteke ez konturatzea ere (CdLS)rekin erlazionatuta daudela.

Zeintzuk dira Cornelia de Lann sindromearen sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, egoera honek ez die haurtxo guztiei modu berean eragiten. Sintomak alda daitezke haurtxo batetik bestera. Zure haurtxoak egoera hau badu, honako sintoma hauetako bat edo gehiago nabaritu ditzakezu.

Aurpegian eta buruan ikusten diren ezaugarri bereziak

`(Krainofazial ezaugarri bereizgarriak)` deitzen diegu hauei.

• Betileak askotan erdian elkartuta eta gorantz kurbatuta daudela dirudi (horri `(synophrys)` deitzen zaio).
• Betileak oso luzeak dira.
• Belarri-lobuluak ohi baino baxuago kokatuta daude.
• Hortzak txikiak dira eta tarte handiak daude haien artean.
• Sudurra txikia eta gorantz kurbatua bihurtzen da.
• Buru normala baino txikiagoa (medikuek "mikrozefalia" deitzen diote horri).
• Ahosabaiko arraildura izatea (hau ez zaie guztiei gertatzen, baina batzuei bai).

Garapen neurologikoaren ezaugarriak

• Garapen-atzerapenak. Hau da, arrastaka ibiltzeko adinean ez ibiltzea, ibiltzeko adinean ez ibiltzea bezalako gauzak.
• Pertsona askok desgaitasun intelektual moderatuak edo larriak izan ditzakete , hau da, ikasteko eta ulermenerako gaitasunetan urritasuna izan dezakete.

Ezaugarri psikiatrikoak

• «(Autismo espektroaren nahasmendua)» dutenen antzeko portaera-ereduak erakuts ditzakete. Adibidez, ez dute besteekin komunikatu nahi izango eta gauza berdinak behin eta berriz errepika ditzakete.
• Arreta defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) izeneko egoeraren antzeko sintomak.
• Antsietate-nahasmenduak.

Ikus daitezkeen beste ezaugarri komun batzuk

Horrez gain, Cornelia de Lann sindromeak beste arazo batzuk sor ditzake:

• Jaio aurretik eta ondoren hazkuntza motela. Horrek eragin dezake baxuak izatea.
• Eskuetan, hatzetan eta eskuen hezurretan zenbait anomalia.
• Gorputzean ohi baino ile gehiago izatea (hirsutismoa).
• Entzumen-galera.
• Digestio-aparatuaren arazoak. Adibidez, errefluxu azido kronikoa (GERD).
• Genitalen anomaliak. Adibidez, mutilengan barrabilak jaitsi gabe egotea (kriptorkidismoa).
• Ikusmen-urritasuna. Adibidez, miopia (metropia).
• Krisiak (guk `krisiak` deitzen diegu).
• Bihotzeko gaixotasuna. Adibidez, bihotzean zulo bat izatea.

Zerk eragiten du Cornelia de Lan sindromea?

Egoera hau normalean zazpi geneetako batean dagoen aldaketa kaltegarri batek (aldaera patogenoak) eragiten du. Gene hauek NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 eta ANKRD11 dira. Elkarrekin, gene hauek kohesina konplexua behar bezala funtzionatzen laguntzen dute.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den `(kohesina konplexua)` hau. Laburbilduz, proteina talde bat da, haurra umetokian garatzen ari denean oso zeregin garrantzitsua betetzen duena.Honek kontrolatzen ditu haurraren gorputz-adarrak, aurpegia eta gorputzeko beste atal batzuk behar bezala garatzeko beharrezkoak diren geneak. Beraz, aurretik aipatutako geneetan aldaketaren bat badago, `(kohesina konplexua)` honen funtzionamendua kaltetuko da. Orduan, haurraren hasierako garapenean eragingo du.

`(CdLS)` duten pertsonen % 60 eta % 80 artean `NIPBL` genean izandako aldaketa baten ondorioz dute egoera hau. Beste sei geneetan izandako aldaketek eragiteko aukera gutxiago dago egoera. Beste % 5etik % 20ra bitartean, egoera honen kausa genetikoa ez da oraindik identifikatu.

Kasu gehienetan, egoera hau duten haurrek ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk izaten. Horrek esan nahi du askotan aldaketa genetiko berri batek eragiten duela (`de novo mutazio` deritzona). Hala ere, guraso batek egoeraren sintoma arinak baditu, % 50eko aukera du egoera duen seme-alaba bat izateko. Era berean, guraso osasuntsuek `(CdLS)` duen seme-alaba bat badute, egoera duen beste seme-alaba bat izateko arriskua % 1 eta % 1,5 artekoa dela kalkulatzen da.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

Cornelia de Lann sindromeak gorputzeko atal desberdinak eragiten dituenez, hainbat konplikazio gerta daitezke.

Digestio-aparatuaren arazoak

• Duodeno-atresia: haurraren heste meharraren lehen zatian dagoen buxadura.
• Sortzetiko hernia diafragmatikoa: haurraren diafragman (bularra eta urdaila bereizten dituen muskulua) dagoen zuloa.
• `(Malerrotazioa)`: Haurraren hesteek duten eraketan gertatzen den anomalia.
• Piloroaren estenosia: haurraren urdailetik heste meharreraino doan irekidura estutzea.
• Iztai-hernia: haurraren hestearen zati bat sabeleko horman dagoen irekidura batetik izterraren eremura sartzen da.
• Barrett-en hestegorria: GERD larriaren ondorioz gerta daitekeen egoera.

Genitourinarioko arazoak

• Kriptorkidismoa: Jaio aurretik edo jaio ondoren, haurtxo baten barrabilak eskrotora jaisten ez diren egoera .
• `(Hipospadias)`: Gizonezko haurtxoetan, uretra ez da zakilean behar bezala irekitzen.
• `(Giltzurrun-hipoplasia)`: Haurraren giltzurrun bat edo biak ohi baino txikiagoak dira.

Begietako arazoak

• `(Ptosia)`: Goiko betazalen beherantz erortzen denez, begia behar bezala irekitzeko ezintasuna.
• Blefaritisa: betazalen hantura eta infekzioa.
• Ikusmen-urritasunak: Adibidez, `(astigmatismoa)` bezalako baldintzak (begiaren kanpoko geruzaren kurbaduragatik ikusmen lausoa).

Nola diagnostikatzen da Cornelia de Lan sindromea?

Baliteke zure haurraren medikuak gaixotasun hau diagnostikatzea jaio eta berehala edo handik gutxira . Medikuak zure haurra fisikoki aztertuko du, sintomak ebaluatuko ditu eta zure familiaren historia klinikoari buruz galdetuko du.

Hala ere, haurraren sintomakOso arina bada, zaila izan daiteke egoera diagnostikatzea. Kasu horietan, medikuak proba genetikoak eska ditzake diagnostikoa berresteko.

Oso gutxitan, egoera hau haurra jaio aurretik diagnostikatu daiteke. Jaio aurreko proba genetikoak deritzo horri. Egoera hau eragiten duten mutazio genetikoak identifikatu ditzake.

Nola tratatzen da Cornelia de Lan sindromea?

Egoera honen tratamendua haur batetik bestera aldatzen da, haur bakoitzak dituen sintomen arabera. Egoera honek gorputzeko hainbat atal eragiten dituenez, mediku talde batek elkarrekin lan egingo du tratamendua planifikatzeko. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

Nutrizioa eta elikadura

• Gastrostomia hodi bat txertatzea kaloria handiko formula eta/edo janaria emateko, haurraren hazkuntza-atzerapenak saihesteko.
• Bilatu nutrizionista baten aholkua jateko zailtasunak eztabaidatzeko.

Kirurgia

• Hezurren anomaliak.
• Digestio-aparatuaren arazoak.
• Bihotzeko gaixotasuna.
• Ahosabaiko arraildura.
• Jaitsi gabeko testikuluak.

Baliteke kirurgia beharrezkoa izatea baldintza hauek tratatzeko.

Sendagaiak

• Konbultsioen aurkako sendagaiek krisiak (konbultsioak) kontrolatzen edo prebenitzen dituzte.
• Autokaltea edo portaera oldarkorra kontrolatzeko antidepresiboak.
• Antibiotikoek arnas infekzioak tratatzen dituzte.

Digestio- eta bihotz-aparatuko zenbait gaitz ere sendagaiekin trata daitezke.

Terapiak

Tratamendu hauek haurraren bizitza osoan zehar jarraitu behar dira. Hainbat metodo terapeutiko erabil daitezke haurraren garapen-atzerapenak, adimen-desgaitasunak eta portaera-arazoak konpontzeko. Hauek izan daitezke:

• Fisioterapia.
• Lanbide-terapia.
• Hizketa-terapia.
• Psikoterapia.

Horrez gain, beharrezkoa da haurraren bizitzan zehar zenbait jarduera eta garapen-atzerapenen etengabeko ebaluazioa eta monitorizazioa egitea . Horrek barne hartzen ditu:

• Entzumen eta ikusmen probak.
• Hazkundea eta garapen psikomotorra (norberak pentsatzen duen bezala lan egitea).
• Bihotzaren eta giltzurrunaren funtzioa.
• Digestio-aparatuaren funtzionamendua.

Hauek beti medikuek egiaztatu beharko lituzkete.

Zenbateko bizi-itxaropena du Cornelia de Lann sindromea duen pertsona batek?

Egoera hau duten pertsonen bizi-itxaropena normala da neurri handi batean.Gaixotasun hau duten haur gehienak helduaroan ondo bizi dira. Hala ere, haurrak gaixotasunaren sintoma larrienetako batzuk baditu (batez ere bihotzeko eta eztarriko arazoak), bere bizitza apur bat laburtu dezake.

CdLS duten helduek etengabeko arreta medikoa behar izan dezakete bizitza osoan zehar. Konplikazioak agertzen badira, pronostikoa larritasunaren eta tratamenduaren araberakoa da.

Egoera hau saihestu al daiteke?

Gaixotasun genetikoa denez, Cornelia de Lann sindromea ezin da prebenitu. Haurdun geratzeko asmoa baduzu eta gaixotasun hori duen haur bat izateko arriskua jakin nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari edo proba genetikoei buruz.

Normala da harrituta eta triste sentitzea zure haurtxoak gaixotasun genetiko arraro bat duela jakiten duzunean. Baina gogoratu, Cornelia de Lann sindromea duten haur gehienek bizitza osoak bizi dituztela eta helduaroan ondo hazten direla.

Behin zure haurraren egoera diagnostikatuta, zure medikuak tratamendu aukera desberdinei buruz hitz egingo dizu. Baliteke espezialista talde batekin ere lan egin behar izatea. Garrantzitsuena zure haurraren egoerari buruz ahalik eta gehien ikastea eta ahalik eta arreta onena emateko gidaritza hartzea da.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, laburbildu ditzagun aipatu dugunaren arabera gogoratu behar dituzun puntu garrantzitsu batzuk:

• Cornelia de Lan sindromea (CdLS) gaixotasun genetiko arraroa da.
• Honek haurraren itxuran, hazkuntzan, adimenean eta portaeran eragina izan dezake.
• Sintomak haur batetik bestera aldatzen dira ; batzuk arinak dira, beste batzuk larriak.
• Arrazoia geneen aldaketa da.
• Tratamendua haurraren sintomen araberakoa da. Hainbat metodo terapeutiko erabil daitezke, beharrezkoa bada kirurgia barne, eta botikak.
• Egoera hau ezin bada ere prebenitu, aholkularitza genetikoak zure arriskua ezagutzen lagun zaitzake.
• Identifikazio goiztiarrak, tratamendu egokiak eta maitasunezko zaintzak bizitza esanguratsuak izan ditzakete haur hauei.

Galdera edo kezka gehiago badituzu honi buruz, hitz egin zure familiako medikuarekin edo pediatrarekin. Behar duzun orientazioa emango dizute.

` Cornelia de Lanne sindromea, CdLS, gaixotasun genetikoak, haurren osasuna, garapen-atzerapena, ezaugarri fisikoak, gaixotasun arraroak