Zure haurtxoak katu bat bezala negar egiten al du? Ikas dezagun Cri du Chat sindromeari buruz.

Ohartu al zara inoiz jaioberriek batzuetan modu arraroan negar egiten dutela? Gainera, batzuetan haurtxo batzuen aurpegien itxura eta garapena apur bat desberdinak dirudite. Gaur, kontuan hartu beharreko egoera arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. 'Cri du Chat sindromea' deitzen zaio.

Zer da Cri du Chat sindromea?

Laburbilduz, cri du chat sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Gure gorputzeko kromosoma zati txiki bat ezabatzeak eragiten du. Galdetzen ariko zara zergatik deitzen zaion 'cri du chat'. Frantsesezko hitza da, 'katu baten negarra' esan nahi duena. Izena egoera hau duten haurtxoek negar egitean egiten duten soinu espezifikotik dator. Soinu baxua eta altua da, katu baten miauka ari denaren antzekoa.

Honi '5p- sindromea' ere deitzen zaio (5p minus sindromea) . Badakizu zer den? Horrek esan nahi du 5. kromosoma dugula, eta 'p' izeneko zatia (hau da, esku txikia) aipatu dudan falta den zatia dela. '5p-' sindrome honek pertsona bakoitzari eragiten dion modua alda daiteke. Hau da, falta den kromosoma zatiaren tamainaren eta non falta den arabera, pertsona batzuek sintoma gehiago edo gutxiago izan ditzakete. Zati hori asko falta bada haurtxo batzuengan, sintomak apur bat larriagoak izan daitezke.

Zein ohikoa da cri du chat egoera hau?

Egia esan, Cree du Chat sindromea oso egoera arraroa da. Hala ere, kromosoma-anomaliek eragindako gaixotasun ohikoenetako bat da. Imajinatu, Amerika bezalako herrialde batean, 15.000 eta 50.000 jaioberri bakoitzeko haurtxo bat jaiotzen dela egoera honekin. Horrek esan nahi du urtean 50-60 haurtxo inguru. Beraz, Sri Lankan ere egoera horiek detektatzeko aukerak daude.

Zeintzuk dira cri du chat sindromearen sintomak?

Egoera honen sintomak asko alda daitezke, lehen aipatu dudan bezala. Hala ere, sintoma nagusia eta ohikoena negar bereizgarri, baxu eta altua da. Katu baten negarraldia bezalakoa da. Soinu hau argi eta garbi antzematen da jaio ondorengo lehen asteetan. Hala ere, haurra hazten doan heinean, soinu honen bereizgarritasuna gutxitu egin daiteke.

Horrez gain, zure haurtxoak aurpegiko ezaugarri bereizgarri hauek nabaritu ditzake:

• Buruaren tamaina normala baino txikiagoa (mikrozefalia).
• Aurpegi biribila ezohikoa.
• Sudur zabala.
• Begien arteko distantzia normala baino handiagoa da (hipertelorismoa).
• Begi gurutzatuak (estrabismoa).
• Betazalak beherantz tolestuta daude (palpebral fissurak).
• Begiaren barneko izkinan azal tolestura gehigarri bat izatea (begi monolidoak).
• Belarriak normalaren azpitik kokatuta daude.
• Masailezur anormalki txikia (mikrognatia).
• Goiko ezpainaren eta sudurraren arteanPhiltrum anormalki laburra.

Haurra hazten doan heinean, aurpegiaren betetasuna gutxitu egin daiteke, eta aurpegia ezohiko luzea eta estua bihur daiteke.

Beste sintoma batzuk ikus daitezke:

• Jaiotza-pisu txikia.
• Hazkunde atzerapena.
• Elikatzeko zailtasunak. Adibidez, xurgatzeko ezintasuna, irensteko zailtasuna (disfagia) eta errefluxu esofagitisa (GERD).
• Giharren ahultasuna (hipotonia).
• Eskoliosia.
• Bihotzeko akatsak.
• Garapen-mugarrietan atzerapenak, hala nola burua kontrolatzea, eserita egotea eta ibiltzea.
• Atzerapenak hizketa eta hizkuntza gaitasunetan.
• Adimen-urritasun moderatua edo larria.

Garrantzitsuena da ez dutela haurtxo guztiek ezaugarri horiek guztiak izango. Baliteke haurtxo batzuek horietako batzuk baino ez izatea.

Zergatik gertatzen da cri du chat sindrome hau?

Esan nuen Cree du Chat sindromea kromosoma-nahasmendu bat dela. 5. kromosomaren beso laburraren (p besoa) zati baten ezabapenak eragiten du. Gehienetan, kromosoma zati honen galera ausaz gertatzen da. Hau da, kasualitatez gertatzen da amaren edo aitaren ugalketa-zelulak (hau da, obuluak edo espermatozoideak) sortzen direnean, edo fetuaren garapen goiztiarrean. Ausazko "ezabaketa" baten ondorioz egoera hau duen haurtxo batek kromosoma normalak izan ditzake bi gurasoengandik. Hau da, kasu gehienetan ez da guraso bakar batengandik heredatzen .

Orduan, hau ez al da gurasoengandik heredatzen?

Kasu gehienetan (100etik 90 inguru), Cree du Chat sindromea ez da hereditarioa. Beraz, ezin da sailkatu dominante edo errezesibo gisa. 5p- baldintza hau duten haurrek normalean ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk izaten.

Hala ere, haurren ehuneko oso txiki batek (% 10 inguru) kromosoma-anomalia hau guraso osasuntsu batetik heredatzen du. Badakizu nola gertatzen den hau? Guraso horrek "translokazio orekatua" izeneko zerbait izan dezake bere kromosometan. Horrek esan nahi du ez dagoela gurasoen material genetikoan ez galerarik ez igoerarik. Beraz, guraso horiek normalean ez dute osasun arazorik izaten. Hala ere, "translokazio orekatu" hau haur batek heredatzen duenean, "desorekatua" bihur daiteke. Orduan da haurrak egoera hau garatzeko aukera handiagoa.

Nola diagnostikatzen da Cré du Chat sindromea?

Normalean, zure haurraren medikuak jaio eta gutxira ikusiko zaitu.Egoera hau diagnostikatu daiteke medikuak lehenago aipatu dudan katu-itxurako negarra eta aurpegiko ezaugarri bereziak bezalako gauzak beha ditzakeelako. Medikuak azterketa fisiko osoa egingo du eta haurraren sintomak ebaluatuko ditu. Seguruenik, medikuak kromosoma-probak gomendatuko ditu diagnostikoa berresteko.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

Hiru mota nagusi daude zure haurraren medikuak Cree du Chat sindromea diagnostikatzeko erabil ditzakeenak:

• Kariotipoaren proba: Hau haurraren kromosomen mapa bat sortzeko erabiltzen da. Kromosoma baten zati bat falta den edo ez dagoen ikusteko erabil daiteke.
• FISH proba: FISHek 'fluoreszentzia in situ hibridazioa' esan nahi du. Proba honek haurraren zeluletan aldaketa genetiko espezifikoak edo gene-zatiak bilatzen ditu.
• Kromosoma-mikroarray analisia: Mikroarray analisia haur baten DNA kontrol-talde baten DNArekin alderatzen duen proba genetiko bat da. Kromosoma osoak, kromosoma-segmentuak eta kromosoma-kokapen espezifikoetako ezabaketak eta bikoizketak identifikatu ditzake.

Senda daiteke cré du chat-a?

Zoritxarrez, ez dago cri du chat sindromearen sendabiderik. Hala ere, detekzio goiztiarrak eta esku-hartze goiztiarrak zure haurrari bere potentzial osoa lortzen eta bizitza esanguratsua bizitzen lagun diezaioke. Hori da garrantzitsuena.

Nola tratatzen da Cré du Chat sindromea?

Cri du chat sindromearen tratamendua haur batetik bestera aldatzen da, ez baitute guztiek sintoma berdinak izaten. Tratamenduak osasun-hornitzaile talde baten etengabeko arreta beharko du ziurrenik. Tratamendu ohikoena errehabilitazioa da. Honek fisioterapia, terapia okupazionala eta hizketa-terapia bezalako gauzak barne hartzen ditu.

Fisioterapia

Zure haurtxoak elikatzeko arazoak baditu (adibidez, zurrupatzeko edo irensteko zailtasunak), ahalik eta azkarren hasi beharko zenuke fisioterapia. Fisioterapiak zure haurtxoari fisikoki garatzen ere laguntzen dio. Hau da, esertzen, zutik jartzen eta trebetasun motor finak garatzen laguntzen dio.

Lanbide Terapia

Lanbide-terapiak zure haurrari eguneroko bizitzan inguruko munduarekin elkarreragiteko behar dituen trebetasunak garatzen laguntzen dio. Horrek trebetasun motor finak, trebetasun bisualak, autozainketa trebetasunak eta trebetasun sentsorialak garatzea barne har dezake.

Hizketa-terapia

Logopediak haurraren komunikazio arazoekin laguntzen du. Logopedistek haurrei komunikatzeko modu desberdinak irakasten dizkiete. Adibidez, zeinu hizkuntza , teknologiaren laguntzarekin komunikatzea, etab. Logopedistek txikitatik elikadura arazoekin ere laguntzen dute.

Tratamendu hauetaz gain, zure haurraren medikuak kirurgia gomendatu dezake hainbat gaitzetarako. Adibidez, kirurgiak bihotzeko sortzetiko akatsak, estrabismoa eta eskoliosia bezalako gaitz batzuk zuzendu ditzake.

Saihestu al daiteke cré du chat-a?

Cri du chat sindromea gaixotasun genetikoa denez, ezin dugu prebenitu. Hala ere, haurdun bazaude, komeni da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea. Aholkularitza genetikoak zure seme-alabak gaixotasun genetiko bat izateko arriskua ulertzen lagun zaitzake.

Zenbateko bizi-itxaropena du cri du chat-arekin?

Cree du Chat sindromea duten haur gehienen etorkizuna apur bat konplikatua da eta alda daiteke. 5. kromosomaren falta den zatiaren tamaina eta kokapena faktore garrantzitsua da haurraren etorkizuna zehazteko. Zure haurrak muga fisiko eta mental batzuk izan ditzake. Hala ere, Cree du Chat duten haur gehienek bizi-itxaropen normala dute.

Hala ere, haurtxo batzuk bizitza arriskuan jar dezaketen osasun arazoekin jaiotzen dira. Haurtxo horien % 75 inguru bizitzako lehen hilabetean hiltzen dira. Heriotzen % 90 inguru lehen urtean gertatzen dira. Hala ere, hilkortasun tasa gutxitzen da bizitzako lehen urte batzuk igaro ondoren.

Haur baten gaixotasunaren etorkizunari begiratzean , faktore garrantzitsuenetako bat diagnostiko goiztiarra da. Horri esker, beharrezko tratamendua eta terapiak ahalik eta azkarren hasi daitezke eta haurrari arrakasta izaten laguntzen diote.

Zure seme-alabak gaixotasun genetiko arraro bat duela jakitea izugarria izan daiteke. Hala ere, gaixotasunaren berri izateak kontrol pixka bat eman diezazuke. Cre du Chat sindromea hainbat sintoma dituen gaixotasuna da. Diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokiarekin, zure seme-alabari emaitzarik onena eman diezaiokezu. Ikasi ahalik eta gehien gaixotasunari buruz eta bilatu laguntza taldeak laguntzeko. Esku-hartze goiztiarra eta tratamendu jarraitua erabiliz, zure seme-alabak bere potentzial osoa lor dezake.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Cri du Chat sindromea arraroa iruditu daiteke, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea.

• 5. kromosomaren zati bat falta delako gertatzen den egoera genetiko arraroa da hau.
• Ezaugarri nagusia katu baten antzeko oihu bereizgarria da.Aldi berean, aurpegiko ezaugarri bereziak eta garapen-atzerapenak ikus daitezke.
• Hau askotan kasualitatea da, ez gurasoengandik heredatutako zerbait.
• Honentzako sendabiderik ez dagoen arren, diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak, hala nola fisioterapia, terapia okupazionala eta hizketa terapia, asko hobetu dezakete haurraren bizi-kalitatea.
• Ez zaude bakarrik. Bilatu laguntza medikuengandik, terapeutengandik eta antzeko esperientziak izan dituzten beste gurasoengandik .

Haur guztiak baliotsuak dira, lagundu diezaiegun guztiok haien potentziala garatzen.

` Cri du Chat sindromea, gaixotasun genetikoak, kromosomak, 5p minus, katuaren negarra, garapen-atzerapena, fisioterapia, hizketa-terapia