Zure haurra beste haurtxoak baino handiagoa al da jaiotzen denean? Hori gertatzen denean, pozik egon zaitezke, baina baita jakin-min pixka bat ere izan dezakezu, agian urduri ere, galdetuz: "Zergatik da nire haurra hain handia?". Gehienetan, haurtxo altu eta osasuntsu batekin jaio zinelako gertatzen da. Hala ere, oso gutxitan, egoera genetiko arraro batek eragin dezake. Gaur, egoera horietako bati buruz ari gara, Beckwith-Wiedemann sindromeari buruz (BWS) . Ez izan beldurrik izen hau entzuteko. Horren jakitun bazara, zuk eta zure medikuak elkarrekin lan egin dezakezue zure haurra ondo zaintzeko.
Laburbilduz, zer da Beckwith-Wiedemann sindromea (BWS)?
Hau egoera genetiko arraroa da. Gertatzen dena da haurraren gorputzaren hazkuntzan parte hartzen duten gene batzuk gehiegi aktibo bihurtzen direla. Ondorioz, haurraren gorputzeko atal batzuk edo gorputz osoa ohi baino azkarrago hazten dira.
Honi "Beckwith-Wiedemann espektroa" ere deitzen zaio. "Espektro" hitzak espektro baten antzekoa esan nahi du. Horrek esan nahi du egoerak ez diela haurtxo guztiei modu berean eragiten. Haurtxo batzuek honekin lotutako sintoma bat edo bi bakarrik izan ditzakete. Beste haurtxo batzuek sintoma asko izan ditzakete. Beraz, ez daude egoera hau duten bi haurtxo berdin.
Garrantzitsuena da egoera honetarako sendabide iraunkorrik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzeko eta konplikazioak saihesteko tratamendu oso onak daudela. Arreta mediko egokiarekin, haur hauen gehiengoak bizitza normal eta osasuntsua bizi du.
Zeintzuk dira egoera honen ezaugarri nagusiak?
Aurretik aipatu dugun bezala, ez dute haurtxo guztiek sintoma horiek guztiak izango. Baina badira ohikoak diren batzuk. Zure medikuak BWS susmatuko du sintoma hauetako bat edo gehiago ikusten baditu.
| Ezaugarria | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Normala baino handiagoa (Makrosomia) | Jaiotzean, haien pisua eta altuera batez besteko haurtxo batenak baino nabarmen handiagoak dira. Adin bereko beste haurrak baino altuagoak dira. Hala ere, hazkunde azkar hori normalean 8 urterekin moteldu egiten da, eta helduaroan altuera normalera itzultzen dira. |
| Mihi handia (Makroglosia) | Mihia ohi baino handiagoa da. Horrek zaildu egin diezaioke haurrari titia hartzea eta gero hitz egitea. Batzuetan, arnasa hartzeko zailtasunak ere gerta daitezke. |
| Sabelaldeko hormaren arazoak (Onfalozelea / Zilbor-hernia) | Onfalozelea: Haurraren hesteak, hesteak bezala, zilborraren bidez irteten diren eta mintz mehe batez estalita dauden egoera, sabelaren barruan egon beharrean. Zilbor-hernia: Sabelaldeko ehuna zilborraren bidez irteten dena. Kirurgiarekin zuzendu daitezke. |
| Gorputzaren alde baten handitzea (hemihiperplasia) | Gorputzaren alde bat (adibidez, eskuineko aldea) beste aldea (ezkerreko aldea) baino handiagoa hazten da. Hau alde osora edo beso edo hanka batera mugatu daiteke. |
| Odoleko azukre baxua (hipogluzemia) jaioberrian | Jaio ondorengo lehen egun edo asteetan, haurraren odoleko azukre maila arriskutsuki jaitsi daiteke. Hori ondo kudeatzea ezinbestekoa da garunaren garapenerako. |
| Beste ezaugarri batzuk | Gibel handitua (hepatomegalia), giltzurrunetako anomaliak eta belarri-lobuluetan zimur edo zulo txikiak ikus daitezke. |
Benetan izan beharko genuke beldurra minbizia izateko arriskuaz?
Gai hau da gurasoak gehien beldurtzen dituena BWSri dagokionez. Bai, BWS duten haurrek arrisku handiagoa dute haurtzaroko minbizi mota batzuk (batez ere Wilms tumorea, giltzurruneko minbizia, eta hepatoblastoma, gibeleko minbizia) garatzeko beste haurrek baino.
Baina, hemen gauza batzuk argi ulertu behar ditugu.
1. Arriskua handia den arren, oro har, txikia da oraindik. Arrisku honek BWS duten 100 haurretatik 7-8ri eragiten die.
2. Arrisku hau bizitzako lehen 8 urteetan da handiena. Horren ondoren, arriskua nabarmen jaisten da.
3. Garrantzitsuena - aldizkako azterketa medikoak!Medikuek arrisku honen jakitun direnez, BWS duten haurtxo guztiei aldizka egiten zaie azterketa. Normalean, sabeleko ekografia bat eta odol-analisi bat (AFP proba) hiru hilabetetik behin egiten dira.
Azterketa erregular hauen abantaila nagusia da, minbizia garatzen bada, lehenbailehen detektatu daitekeela. Orduan , tratamenduarekin sendatze osoa izateko aukerak oso handiak dira. Beraz, garrantzitsuena ez da horren beldurrik izatea, baizik eta probak garaiz egitea medikuaren argibideen arabera.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zeintzuk dira arrazoiak?
Arrazoia apur bat konplikatua da. Gure gorputzeko zelula guztiek kromosoma izeneko zerbait dute. Hauek gure gorputzak eraikitzeko argibide-liburuak bezalakoak dira. BWS-n, 11. kromosoman hazkuntza kontrolatzen duten hainbat generen funtzioan aldaketa bat dago.
Laburbilduz, hazkundea "kontrolatzen" duten geneak isilagoak bihurtzen dira, eta hazkundea "bultzatzen" duten geneak aktiboagoak. Honi inprimatze genomikoa deritzo.
- Askotan kasualitatea da hau: BWS duten haurren % 85 inguruk ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk. Horrek esan nahi du aldaketa genetiko hau kasualitatez gertatzen dela, ausaz.
- Gutxitan heredatua: ehuneko txiki batek, % 10-15 inguruk, egoera honekin lotutako aldaketa genetiko bat heredatu dezake gurasoetako batetik.
- ARTarekiko lotura: Ikerketek erakutsi dute ugalketa lagunduaren teknologiaren (ART) bidez sortutako haurrek, hala nola IVF (in vitro ernalketa) , BWS bezalako baldintzak garatzeko arrisku apur bat handiagoa dutela. Hala ere, lotura horren ikerketak oraindik martxan daude.
Nola diagnostikatzen dute hau medikuek? (Diagnostikoa)
BWS haurra jaio aurretik edo ondoren diagnostikatu daiteke.
Jaio aurreko diagnostikoa
Haurdunaldian zehar ekografia egiten denean, medikuak BWS susma dezake honako hau ikusten badu:
- Haurra ohi baino handiagoa da.
- Haurraren inguruan likido amniotiko kopuru handiagoa (polihidramnios)
- Plazenta handitzea.
- Giltzurrunaren handitzea (nefromegalia)
- Sabelaldeko hormaren arazoa (onfalozelea)
Sintoma hauek ikusten badituzu, zure medikuak egoera baieztatu dezake proba genetiko berezi bat eginez, hala nola amniozentesia (likido amniotikoaren proba).
Haurra jaio ondoren (Erditze osteko diagnostikoa)
Haurra jaio ondoren, medikuak haurra aztertuko du eta lehenago aipatu ditugun seinale fisikoak bilatuko ditu (mihi handia, gorputzaren alde baten handitzea, etab.). Zalantzarik izanez gero, odol lagin bat atera dakioke haurrari eta proba genetiko berezi bat egin daiteke haurrak BWS duen eta zein den kausa baieztatzeko.
Zeintzuk dira tratamenduak? (Tratamendua)
BWS-k gorputzeko atal askori eragin diezaiekeenez, haurra ez du mediku bakar batek artatzen. Espezialista talde batek, pediatra, kirurgialari eta logopeda barne, zaintzen du haurra.
Tratamendua haurraren sintomen arabera zehazten da.
| Arazoa | Tratamendua eta kudeaketa |
|---|---|
| Odoleko azukre baxua (hipogluzemia) | Glukosa (azukre-soluzio salina) zain batetik ematea, esnea maiz ematea eta batzuetan botikak ematea. Oso ondo kudeatzen da hau ospitalean. |
| Mihi handia (Makroglosia) | Bularra emateko titiburu espezializatuen erabilera, hizketa-terapia, CPAP makinaren erabilera loaldian arnasa hartzeko zailtasunak izanez gero. Baliteke haur batzuek mihia murrizteko ebakuntza egin behar izatea. |
| Sabelaldeko hormaren arazoak (Onfalozele) | Haurra jaio eta berehala edo handik gutxira, atera diren organoak kirurgikoki berriro sabelean jartzen dira eta sabeleko pareta ixten da. |
| Gorputzaren alde baten handitzea (hemihiperplasia) | Hanken luzeran aldea badago, oinetako bereziak (ortesiak) erabiliz zuzendu daiteke. Medikuak etengabe kontrolatzen du hazkunde-tasa hori. |
| Minbiziaren arriskua | 8 urte inguru arte, sabeleko ekografiak eta odol-analisiak (AFP) 3 hilabetero egiten dira. |
Zer nolako etorkizuna izango du haurtxoak? (Pronostikoa)
Baliteke hau izatea buruan duzun galderarik handiena. BWS egoera konplexua den arren, egoera hau duten haur gehienek oso ondo, zoriontsu eta bizitza normala bizi dute.
Hainbat faktorek baldintzatzen dute haurraren etorkizuna:
- Zeintzuk dira haurrak dituen sintomak eta zein larriak dira?
- Zein azkar egin zen diagnostikoa.
- Tratamendua eta minbiziaren baheketak garaiz egiten diren ala ez.
Gaixotasuna goiz diagnostikatzen bada, tratamendu egokia ematen bada eta etengabeko medikuaren gainbegiratzepean mantentzen bada, haurrak emaitza oso onak espero ditzake.
Zure haurtxoak BWS duela jakiten duzunean, harrituta, triste eta beldurtuta senti zaitezke. Normala da. Galdera asko izan ditzakezu. Hitz egin zure medikuarekin hori guztiari buruz. Hark emango dizu zure haurraren egoera zehatza hobeto ulertzeko modua. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Mediku talde bikaina dago lagun zaitzaketenak. Elkarrekin, zure haurtxoa zoriontsu eta osasuntsu hazteko ingurunerik onena sor dezakezue.
Etxerako mezua
- Beckwith-Wiedemann sindromea (BWS) haurraren garapenean eragina duen egoera genetiko arraroa da. Ez die haur guztiei modu berean eragiten.
- Ezaugarri nagusien artean daude normala baino handiagoa izatea, mihi handia, sabeleko horman arazoak eta gorputzaren alde baten handitzea.
- BWS duten haurrek arrisku apur bat handiagoa dute haurtzaroan minbizi mota batzuk garatzeko, baina ohiko baheketak goiz detektatu eta erabat senda ditzake.
- Egoera honetarako sendabide iraunkorrik ez dagoen arren, sortzen diren arazoetarako tratamendu oso eraginkorrak daude.
- Medikuntza-tratamendu eta gainbegiratze egokiarekin, BWS duten haur gehienek bizitza normal, osasuntsu eta betean bizi dira. Ezinbestekoa da zure medikuarekin estuki lan egitea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina