Zure txikia horitzen ari al da? Crigler-Najjar sindromea izan liteke? Hitz egin dezagun horri buruz!

Badakigu normala dela jaioberriek azala apur bat horitzea, edo ikterizia, izatea. Gehienetan, hau egun gutxiren buruan baretzen da. Hala ere, batzuetan horitasun horia normala baino handiagoa izan daiteke eta gehiago iraun dezake. Orduan kezkatu behar dugu. Izan ere, hau Crigler-Najjar sindromearen ondorioz izan daiteke, gaixotasun genetiko arraroa baina potentzialki larria dena. Beraz, gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Crigler-Najjar sindromea?

Laburbilduz, Crigler-Najjar sindromea gure odolean `(Bilirrubina)` izeneko substantzia toxiko gehiegi dagoenean gertatzen den egoera genetiko arraroa da. Orain ziurrenik galdetzen ariko zara zer den `(Bilirrubina)` hori, ezta?

Pentsa ezazu, gure gorputzeko globulu gorriek bizi-itxaropen jakin bat dute. Bizitza hori amaitzen denean, hiltzen dira. Globulu gorriak deskonposatzean sortzen den pigmentu hori horri `(Bilirrubina)` deitzen zaio. Normalean, hau pertsona osasuntsu baten gorputzean gertatzen da: gure gibelak `(Bilirrubina)` hau hartzen du, bere izaera toxikoa kentzen dio eta zerbait ez-toxiko bihurtzen du. Ondoren, gorputzetik gorotzekin kanporatzen da.

Hala ere, Crigler-Najjar sindromea duen pertsona baten gibelak ezin du bilirrubina hori behar bezala deskonposatu. Orduan, bilirrubina toxikoa odolean pilatzen hasten da. Egoera larria da, behar bezala tratatzen ez bada, bizitza arriskuan jar dezakeena.

Ba al dago Crigler-Najjar sindrome motarik?

Bai, bi Crigler-Najjar sindrome mota nagusi daude:

• 1. mota (CN1): Hau da motarik larriena eta bizitza arriskuan jartzen duena. Egoera hau duten haur askok zailtasunak dituzte bizirauteko gaixotasunaren konplikazioengatik, batez ere garuneko kalteengatik. Tratamendu azkarra eta intentsiboa ezinbestekoa da.
• 2. mota (CN2): 1. mota baino apur bat gutxiagoko egoera larria da hau. Mota honetako haurrek sintoma gutxiago larriak dituzte, gibelak neurri batean bilirrubina prozesatzeko gai baita. Beraz, bizitza normala izan dezakete.

Nori eragiten dio egoera honek? Zein ohikoa da?

Crigler-Najjar sindromea edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. `(UGT1A1)` izeneko genearen mutazio batek eragiten du. Imajinatu, bi gurasoak gene akastun honen eramaileak badira, eta haurrak biengandik genearen kopia akastun bat jasotzen badu, egoera hau (hau da, `(Autosomiko Errezesiboa)`) gertatzen da. Gene akastun hau amarengandik edo aitagandik bakarrik badator, egoera ez hain larria izan daiteke, hala nola `(Gilbert-en sindromea)`, eta `(Bilirrubina)`-rekin lotutako beste egoera bat.

Crigler-Najjar sindromeak mundu osoko milioi jaioberritik bati eragiten dio. Horrek esan nahi du oso-oso gaixotasun arraroa dela.

Nola eragiten dio honek haurraren gorputzari?

Zure txikiak egoera hau badu, azala eta begietako zuriak horituko dira. Honi ikterizia deritzo. Gibelak bilirrubina behar bezala prozesatu ezin duelako gertatzen da, eta horrek odolean bilirrubina pilatzea eragiten du. Ikterizia ohikoa den arren jaioberrietan, Crigler-Najjar sindromea duten haurtxoek ikterizia denbora luzeagoan izan dezakete, agian bizitza osoan zehar.

Honek bizitza arriskuan jar dezake. Izan ere, zure haurraren gorputzak bilirrubina gehiegi jasotzen badu, garunera joan daiteke eta garuneko kalte itzulezinak eragin ditzake. Honi kerniktero deitzen zaio. Hori dela eta, medikuek tratamendu plana egokituko dute zure haurraren sintometara, ondorio arriskutsu horiek saihesteko.

Zeintzuk dira Crigler-Najjar sindromearen sintomak?

Sintomen larritasuna motaren araberakoa da (1. mota edo 2. mota). 1. mota da larriena.

Jaioberri batek egoera hau badu, azala eta begietako zuriak horituko zaizkio, eta horri ikterizia deritzo. Ikterizia ohikoa da jaioberrietan, gibela ez baitago guztiz garatuta. Normalean bizitzako lehen edo bi asteetan hobetzen da. Hala ere, Crigler-Najjar sindromea duten haurtxoetan, ikterizia hau jaio ondoren ere jarraitzen du.

Zer da Kernicterus?

Bilirrubina gehiegi pilatzen bada haurraren garunean, nerbioetan eta ehunetan, Crigler-Najjar sindromea duten haurrek kerniktero izeneko egoera bat garatzen dute. Kernikteroa garuna kaltetzen duen bizitza arriskuan jartzen duen egoera bat da. Sintoma hauek normalean hilabete bat edo geroago agertzen dira, edo haurtzaroaren hasieran. Batzuetan, sintoma hauek bizitzan beranduago ager daitezke, Crigler-Najjar sindromearen tratamendua eten egiten bada, edo bilirrubina mailak bat-batean handitzen badira beste gaixotasun baten ondorioz (sukarra, infekzioa), edo haurraren gibela kaltetuta badago.

Kernikteroaren sintoma arinak honako hauek izan daitezke:

• Trakeskeria
• Giharretako espasmoak
• Zentzumen arazoak (sentimendua, ikusmena, entzumena)
• Zeregin finak egiteko zailtasuna (adibidez, zerbait eustea, gauzak botoiak ixtea, etab.)
• Gorputzaren etengabeko bihurritzea eta bihurritzea bezalako mugimendu kontrolaezinak (koreoatetosia)
• Hortzetako esmaltea behar bezala ez garatzen

Kernicterusaren sintoma larriak honako hauek izan daitezke:

• Entzumen arazoak edo gorreria
• Gehiegizko nekea, etengabeko logura (letargikoa)
• Jateko eta irensteko zailtasuna
• Sukar
• Goragalea edo oka
• Batzuetan, muskuluak bat-bateanAhultasuna (hipotonia) eta/edo batzuetan giharretako zurruntasuna (hipertonia)
• Garapen kognitiboaren arazoak

Zein da honen arrazoia?

Aurretik aipatu dugun bezala, honen arrazoi nagusia `(UGT1A1)` izeneko genean mutazio bat da. `(UGT1A1)` gene honek gibelari glukuronil transferasa izeneko entzima bat sortzeko agindua ematen dio. Entzima hau oso garrantzitsua da, `(Bilirrubina)` "konjugatu gabe" dagoenetik "konjugatuta" bihurtzen eta gorputzetik kentzen laguntzen duelako.

Pentsa ezazu honela: bilirrubina hondakin hori bat da. Gibela fabrika baten antzekoa da. Fabrika honen barruan, UGT1A1 geneak sortzen dituen entzima izeneko langileak daude. Haien lana "bilirrubina txar" hori hartu eta "bilirrubina on" bihurtzea da, uretan disolbagarria dena eta gorputzetik erraz kanporatu daitekeena. Ondoren, behazunarekin konbinatzen da, hesteetatik igarotzen da eta gorotzetan kanporatzen da.

Hala ere, `(UGT1A1)` genean mutazio bat baduzu, "langile" (entzima) horiek ez dira behar bezala ekoizten, edo ezin dute behar bezala funtzionatu. Orduan, `(Bilirrubina)` "txar" eta toxiko hori odolean eta ehunetan pilatzen da. Toxiko hori odolean pilatzen denean, behar bezala tratatzen ez bada, bizitza arriskuan jartzen duten sintomak ager daitezke.

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Zure haurtxoak ikterizia badu, hau da, jaioberri batean espero baino bilirrubina maila handiagoa bada, edo ikterizia azkar okerrera egiten badu jaio ondorengo lehen egun edo asteetan, medikuarengana joan beharko zenuke berehala. Azterketa fisikoaz gain, medikuak beste hainbat proba egingo ditu azala eta begien zuriak horiak zergatik diren jakiteko. Crigler-Najjar sindromea diagnostikatzeko erabiltzen diren probak hauek dira:

• Proba genetikoak: Honek sintomak eragiten dituen genean (UGT1A1) mutazioa aurkitzen laguntzen du.
• Odoleko bilirrubina mailaren proba: odolean dagoen bilirrubina kopuru osoa eta "txarra" den bilirrubina (bilirrubina ez-konjugatua) neurtzen ditu.
• Gibelaren funtzio-probak: Gibelak nola funtzionatzen duen egiaztatzea.
• Baliteke gibelaren zati txiki bat (gibeleko biopsia) hartu eta aztertu behar izatea entzimen jarduera egiaztatzeko.

Medikuak galdetuko dizu ea zure familiako inork izan duen baldintza genetiko mota horiek, probak egin aurretik diagnostikoaren ideia bat izateko.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Crigler-Najjar sindromearen tratamenduaren helburu nagusia gorputzeko bilirrubina maila murriztea eta kernikteroa saihestea da. Tratamendu hauek honako hauek izan daitezke:

• Fototerapia: Hau daTratamendu nagusia eta erabiliena. Honek argi urdin bereziak erabiltzean datza `(Bilirrubina)` larruazaletik kentzeko. Imajinatu, argi hauek `(Bilirrubina)` molekulen forma aldatzen dute, uretan disolbagarri bihurtuz, behazunarekin konbinatuz eta gorputzetik kanporatuz. Tratamendu honetan, babes-estalki bat jartzen da haurraren begietan eta ahalik eta larruazal gehien argiaren eraginpean jartzen da. Hau egunean hainbat orduz egin behar da, agian bizitza osorako.
• Gibel-transplantea: Hau da CN1-aren sendabide iraunkor bakarra. Horrek gibel gaixoa kirurgikoki kentzea eta gibel osasuntsu batekin (edo gibelaren zati batekin) ordezkatzea dakar. Gibel berriak bilirrubina behar bezala prozesatu dezake, eta horrek bilirrubina mailak normaltasunera itzultzen laguntzen du. Hau normalean bizitzaren hasieran egiten da garuneko kalteak saihesteko.
• Fenobarbitala: Medikamentu hau batzuetan CN2rako erabiltzen da. Bilirrubina prozesatzen duten gibeleko entzimen jarduera apur bat handitu dezake. Hala ere, ez du funtzionatzen CN1rako.
• Plasmaferesia edo Truke-transfusioa: Metodo hauek bilirrubina odoletik azkar kentzeko erabiltzen dira, bilirrubina maila bat-batean altuegia bihurtzen bada, garuneko kalteak izateko arriskua sortuz.
• Sukarra eta infekzioak kontrolatzea: Sukarrak eta infekzioek bilirrubina mailak igotzea eragin dezakete, beraz, garrantzitsua da azkar kontrolatzea.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Fototerapia, oro har, tratamendu segurua da. Hala ere, batzuetan azal lehorra eta beherakoa eragin ditzake. Gainera, kontuz ibili behar duzu zure haurraren hidratazioarekin.

``LED`` argi urdin berriak erabiltzeak fluoreszentezko argi zaharragoek baino kalte gutxiago eragiteko aukera du larruazalean.

Zahartzen garen heinean, azala loditu egiten da, eta horrek `(Fototerapia)` argiak `(Bilirrubina)` molekuletara iristeko duen gaitasuna murriztu dezake. Horrek tratamenduaren arrakasta murriztu dezake, eta baliteke gibel-transplante bat kontuan hartu behar izatea.

Haur bat zaintzerakoan kontuan hartu beharreko gauzak

Crigler-Najjar sindromea duen haur bat zaintzea erronka bat izan daiteke.

• (Fototerapia) Oso garrantzitsua da tratamendua medikuak esaten duen bezala egitea, une egokian. Kasu gehienetan, etxean egiteko egokitu daiteke.
• Haurra argiaren azpian dagoen bitartean, kontsolatu, hitz egin berarekin eta ukitu.
• Hidratazio egokia ezinbestekoa da.
• Beti erreparatu zure haurraren azalaren koloreari, portaerari eta elikadura ohiturei. Aldaketarik nabaritzen baduzu, esan berehala zure medikuari .
• Sukarra, oka edo beherakoa bezalako sintomak agertzen badituzu, joan berehala medikuarengana .Horrelako gauzek bilirrubina mailak bat-batean igotzea eragin dezaketelako.

Saihestu al daiteke hau?

Ez. Crigler-Najjar sindromea ezin da prebenitu, egoera genetikoa baita. Hala ere, seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, zure familiako norbaitek egoera genetiko hau badu edo kezkatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari eta proba genetikoei buruz. Horrek egoera hau duen seme-alaba bat izateko arriskua zein den jakiten lagunduko dizu.

Nolakoa izango da bizitza egoera honekin? (Pronostikoa)

Hori gaixotasun motaren (CN1 edo CN2) eta zein azkar eta arrakastaz tratatzen den araberakoa da.

• CN2 motako haurrek, behar bezala tratatzen badira, sendatze ona eta bizitza normala espero dezakete normalean.
• CN1 duten haurrek arrisku handia dute kernikteroaren ondorioz garuneko kalteak izateko, bizitzako lehen hilabeteetan diagnostikatzen ez bazaie eta fototerapia intentsiboarekin eta ondoren gibel-transplante batekin tratatzen ez badira. Kasu horietan, bizi-itxaropena mugatua izan daiteke. Hala ere, tratamendu azkar eta egokiarekin, batez ere gibel-transplante batekin, bizitza normala izan dezakete.

Jende askok bizitza osorako tratamendua eta gaixotasunen kudeaketa behar ditu.

Ba al dago horretarako sendabide iraunkorrik?

Bai, lehen esan dugun bezala, gibel-transplante batek Crigler-Najjar sindromea senda dezake, batez ere CN1 aldaera. Gibel osasuntsu eta berriak bilirrubina behar bezala prozesatu dezakeenez, bilirrubina maila normaltasunera itzultzen da, fototerapiaren beharra ezabatuz.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Crigler-Najjar sindromeak sintoma itzulezinak eta bizitza arriskuan jar ditzake. Beraz, zure haurraren ikterizia egun gutxiren buruan hobetzen ez bada edo okerrera egiten ari dela dirudi, joan medikuarengana berehala.

Gainera, sintoma hauetakoren bat nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala:

• Haurraren garapen-atzerapenak
• Sukar handia
• Fototerapiaren ondoren hobera egiten ez duen edo okerrera egiten duen ikterizia
• Jateko zailtasuna, pisu galera
• Haurra etengabe logura eta interesik gabe badago
• Gorputzeko mugimendu edo dardar ezohikoak

Medikuari egin beharreko galderak

Medikuarengana joaten zarenean, prest egon galdera hauek egiteko:

• Nire haurrak Crigler-Najjar sindromea du 1 edo 2 motakoa?
• Zenbat denbora behar du nire haurrak fototerapia? Zenbat ordu egunean?
• Tratamendu hauek albo-ondoriorik ba al dute? Zer egin daiteke horiei aurre egiteko?
• Nire haurrak gibel-transplante bat beharko al du? Hala bada, noiz da egiteko unerik onena?
• Zein larria da nire haurraren diagnostikoa eta zer espero dezaket epe luzera?
• Fototerapia etxean egin al dezaket? Zer ekipamendu behar da?
• Zein gauzei jarri behar diet arreta berezia nire haurra zaintzerakoan?
• Noiz etorri behar dut hurrengo azterketa medikora?

Crigler-Najjar sindromearen diagnostikoa erronka bat izan daiteke bai haurrarentzat bai zaintzaileentzat. Ulertzekoa da beldurra eta antsietatea sentitzea zure haurra azal eta begi horiekin jaiotzen denean. Gainezka, estresatuta edo antsietatez sentitzen bazara diagnostiko honekin zure haurra zaintzen ari zaren bitartean, garrantzitsua da osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea eta zeure burua zaintzea. Osasuntsu eta indartsu zaudenean, zure haurrari bidaia honetan lagun diezaiokezu ondoen.

Beraz, zer gogoratu behar ditugu? (Etxerako mezua)

Crigler-Najjar sindromea arraroa baina potentzialki larria den egoera genetiko bat da. Gakoa gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta tratamendu egokia hastea da.

• Zure haurraren ikterizia (kolore horia) normala baino handiagoa bada, edo denbora luzez jarraitzen badu, jo medikuarengana. Ez galdu denborarik.
• Bi mota daude egoera honen artean; CN1 da larriena eta tratamendu azkar eta intentsiboa behar du.
• Fototerapia da tratamendurik erabiliena. CN1-rako, gibel-transplantea da irtenbiderik onena eta iraunkorrena.
• Hau baldintza genetikoa da eta ezin da prebenitu. Hala ere, garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea familia bat planifikatzerakoan.

Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Medikuen, familiaren eta horrelako haurrak dituzten beste gurasoen laguntzarekin, erronka honi aurre egin diezaiokezu. Tratamendu egokiarekin eta maitasunezko zaintzarekin, zure haurrari ahalik eta bizitza ona eta normalena izaten lagun diezaiokezu.

` Crigler-Najjar sindromea, bilirrubina, ikterizia, gibela, nahaste genetikoa, kernikteroa, fototerapia, jaioberriak