Ohartu al zara inoiz zure haurra beti nekatuta eta oso zurbil dagoela? Batzuetan uste dugu hori dela haur txikiekin gertatzen dena, baina agian arrazoi bat egon daiteke atzean, ez dakiguna. Gaur, hain arraroa baina oso garrantzitsua den odol-egoera bati buruz hitz egingo dugu. Diamond-Blackfan anemia (DBA) deitzen zaio.
Laburbilduz, zer da Diamond-Blackfan anemia (DBA)?
Odol-gaixotasun oso arraroa da hau. Laburbilduz, gertatzen dena da gure hezur-muinak ez duela nahikoa globulu gorri ekoizteko. Badakizu, globulu gorri hauek dira oxigenoa gure gorputzean zehar eramaten dutenak. Beraz, nahikoa ez direnean, eragin handia du gorputzaren funtzionamenduan.
DBA nahaste genetiko bat da. Horrek esan nahi du egoera geneetan izandako aldaketa batek eragiten duela. Aldaketa genetiko hauek sintomen larritasuna zehazten dute. Mundu osoko 500.000 haurtxotik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Bizitza osorako egoera den arren, tratamendu egokiarekin, sintomak kontrolatu eta bizitza ona izan daiteke .
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
DBA duten ia guztiek anemia dute. Horrek odol falta esan nahi du. Sintomak oso arinak izan daitezke batzuentzat, eta nahiko larriak beste batzuentzat. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Nekea | Gorputzak beharrezko oxigeno kopurua jasotzen ez duenez, askotan logura eta nekatuegi sentitzen zara ezer egiteko. |
| Larruazalaren zurbiltasuna (Pallor) | Esku-ahurrak, ezpainak eta begi azpiko eremuak, bereziki, zurbil agertzen dira. Hori globulu gorrien faltagatik gertatzen da, eta horrek odolaren kolore gorria murrizten du. |
| Bihotz-taupada azkarrak (takikardia) | Gorputzeko ehunek oxigeno nahikorik jasotzen ez dutenean, bihotzak gogorrago lan egin behar du gabezia hori konpentsatzeko. Ondorioz, bihotza azkarrago taupaka hasten da. |
| Arnasketa zailtasuna | Batzuetan arnasa hartzea zaila egiten da, adibidez, distantzia labur bat ibiltzean edo eskailerak igotzean. |
| Gosea galtzea eta ahultasuna | Gosea galtzea eta ahultasuna ere nabaritu ditzakezu. |
| Buruko mina eta gorputz-adarretako hantura | Pertsona batzuek buruko minak eta gorputz-adarren hantura bezalako sintomak ere izan ditzakete. |
Zergatik gertatzen ari da hau?
Imajinatu gure gorputzeko guztiaren argibideak ematen dituen liburu bat dagoela, gure geneak deitzen direnak. Globulu gorriak sortzeko argibideak ematen dituen gene mota bat dago, "erribosoma-proteinen geneak" izenekoa. DBA gertatzen da gene horietan aldakuntza bat dagoenean. Orduan, globulu gorriak sortzeko prozesua ez da behar bezala gertatzen.
DBA duten pertsonen % 10etik % 25era bitartean gurasoengandik heredatzen dute. Hala ere, kasu gehienetan, familiako inork lehenago izan ez duen egoera berria da .
Beste konplikazio batzuk sor ditzake honek?
Bai, DBAk beste hainbat osasun arazo izateko arriskua dakar.
Garrantzitsuena da gauza hauek guztiak ez zaizkiola guztiei gertatzen. Baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea eta zure medikuarekin harremanetan egotea.
| Konplikazio posibleak | Zer esan nahi du horrek? |
|---|---|
| Jaiotzetiko akatsak | Bihotzean, giltzurrunetan edo gorputz-adarretan arazo batzuekin jaiotzeko aukera dago. |
| Hazkundea gelditzen ari da | Haurraren garapena atzeratu egin daiteke bere adinerako. |
| Burdin gehiegizko karga | Odol-emate maizek gorputzeko burdin mailak beharrik gabe igotzea eragin dezakete. |
| Beste odol-zelulen gutxitzea | Neutrofiloen gutxitzea (globulu zuri mota bat) (neutropenia), plaketen gutxitzea (tronbozitopenia) edo odoleko zelula mota guztien gutxitzea (panzitopenia) bezalako baldintzak gerta daitezke. |
| Minbizia izateko arriskuaz ere jabetu gaitezen. | |
DBA duten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute biztanleria orokorrarekin alderatuta. Hauek dira:
| |
Nola aurkitzen dute hau medikuek?
Medikuak gaixotasun hau susmatzen badu, hainbat proba egingo dizkizu baieztatzeko.
- Odol-analisi osoa (OOO): Odoleko globulu gorrien, globulu zurien, plaketen eta hemoglobinaren (hemoglobina) kopurua egiaztatzen du. Odol-analisi batean, globulu gorriak eta hemoglobina mailak oso baxuak dira.
- Erretikulozitoen kopurua: Erretikulozitoak globulu gorriak sortu berriak dira, heldugabeak. Horien kopuru txikia izateak esan nahi du hezur-muinak globulu gorriak sortzeko arazo bat duela.
- Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia: Honek hezur-muinaren lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar. Horrek globulu gorrien ekoizpenean beherakadarik dagoen zehazten lagun dezake.
Zeintzuk dira tratamenduak?
DBArako hainbat tratamendu aukera daude. Medikuak zehaztuko du tratamendurik egokiena pazientearen egoeraren arabera.
1. Kortikosteroideak: Esteroide motako botikak dira. Botika hauek hezur-muina estimulatzen dute eta globulu gorrien ekoizpena handitzen dute. Emaitzak normalean bi edo lau aste barru ikusten dira.
2. Odol-transfusioa: Laburbilduz, odol-transfusioa. Pazienteari emaileen globulu gorriak emateak gorputzeko globulu gorrien kopurua azkar leheneratu dezake. Tratamendu hau diagnostikoa egin bezain laster hasten da normalean.
3. Zelula amen transplantea: Hau da gaixotasun hau guztiz sendatzeko modu bakarra . Hala ere, tratamendu konplexua, arriskutsua eta bizitza arriskuan jar dezakeena da. Horregatik, medikuek paziente bakoitza banan-banan aztertzen dute eta tratamendu honetara guztiz beharrezkoa denean bakarrik jotzen dute.
Zer gertatuko da etorkizunean? Eta bizi-itxaropenari buruz?
Tratamendu egokiarekin eta ohiko gainbegiratze medikoarekin, DBA duten pazienteek bizitza ona izan dezakete. Hala ere, bizitza osorako arreta behar duen egoera bat da hau. 25 urtetik aurrera, konplikazio larrien arriskua apur bat handitu daiteke.
Bizi-itxaropenari dagokionez, pertsona batetik bestera aldatzen da. Sintomen larritasunaren eta tratamenduarekiko erantzunaren araberakoa da. Ikerketek erakutsi dute tratamenduarekin, pazienteen % 75 inguru 50 urtera arte bizi direla . Hala ere, gaixotasun oso arraroa denez, datuak mugatuak dira. Zure medikuak bakarrik eman diezazuke zure egoerari buruzko informazio zehatzena.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Zuk edo zure seme-alabak DBA baduzue, ezinbestekoa da zure medikuarekin aldizka harremanetan egotea. Ez galdu inoiz zure klinikako hitzordu programatuak.
Era berean, sintomak okerrera egiten ari direla sentitzen baduzu, adibidez, bat-batean nekatuago sentitzen bazara edo maiz infekzioak badituzu , esan berehala zure medikuari.
Zer egin larrialdi batean?
Ondorengo sintomak agertzen badira, joan berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (ETU).
- Bularreko mina
- Urdaileko mina larria
- Bat-bateko buruko min larria edo konortea galtzea (iktusaren seinale izan daitezke)
- Odoljario kontrolaezina
Bizitza osorako DBA bezalako gaixotasun batekin bizitzea, jende askok inoiz entzun ez duena, ez da erraza. Batez ere zure haurrari eragiten dionean izan daiteke ikaragarria. Bakarrik senti zaitezke. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure medikuak eta mediku taldeak behar duzun laguntza, aholkuak eta tratamendu plana emango dizute.
Etxerako mezua
- Diamond-Blackfan anemia (DBA) gaixotasun genetiko arraroa da, hezur-muinean globulu gorrien ekoizpenean eragiten duena.
- Sintoma nagusiak anemia dela eta zurbiltasuna, nekea maiz eta arnasa hartzeko zailtasuna dira.
- Sintomak ondo kontrola daitezke esteroideen botikekin eta odol-transfusioekin. Zelula amen transplantea sendatze osoa lortzeko egiten den arren, tratamendu arriskutsua da.
- Bizitza osorako egoera denez, oso garrantzitsua da aldizkako mediku-kontrola eta tratamendu egokia jasotzea.
- Zuk edo zure seme-alabak gaixotasunari buruzko sintomak edo galderak badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina