Ohartu al zara zure txikiak beste haurrek baino gutxiago mugitzen dituela gorputz-adarrak eta borrokan ari dela? Zaila egiten al zaio lepoa zuzen edukitzea? Edo zure seme-alaba zaharrenak zailtasunak dituela dirudi ibiltzeko, korrika egiteko edo salto egiteko, eta gero eta ahulagoa al zaio gorputza? Oso normala da zuretzat, ama edo aita gisa, beldurra eta antsietatea sentitzea gauza hauek ikustean. Gaur, sintoma horiek sor ditzakeen gaixotasun bati buruz ari gara, baina gure herrialdean ez da asko hitz egiten, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Bizkarrezurko Gihar Atrofia da hori, medikuok laburbilduz (AME) deitzen duguna.
Laburbilduz, zer da SMA hau?
Bizkarrezurreko Gihar Atrofia (AME) gaixotasun genetiko (heredatua) bat da. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den zerbait da. Gaixotasun honek gure gorputzeko nerbio-sistemari eragiten dio, eta gure giharrak pixkanaka ahuldu eta agortzea eragiten du. Medikuntzan (atrofia) deitzen diogu horri.
Uler dezagun hau pixka bat modu sinpleagoan. Imajinatu gure gorputzeko muskuluak bonbillak bezalakoak direla. Bonbilla hauek pizteko, elektrizitatea etengailutik etorri behar da hari baten bidez. Era berean, gure garuneko mezuak (elektrizitatea bezala) muskuluetara (bonbilletara) joan behar dira bizkarrezur-muineko nerbio-zelula mota berezi baten bidez (hauek haria bezalakoak dira). Nerbio-zelula berezi hauei neurona motor behekoak deitzen diegu.
AMEan, bizkarrezur-muineko nerbio-zelulak (neurona motorrak) pixkanaka hiltzen dira. Orduan, garuneko mezuak ez dira giharretara iristen. Ondorioz? Giharrek ez dituzte lan egiteko mezuak jasotzen, beraz, pixkanaka ahuldu eta uzkurtu egiten dira.
Ahultasun honek gorputzaren erdialdetik gertuago dauden muskuluak eragiten ditu gehienetan. Adibidez, sorbaldako, aldakako eta izterreko muskuluak azkarrago ahuldu daitezke urrunago dauden muskuluak baino, hala nola hatz eta oinetakoak.
Zeintzuk dira SMA mota nagusiak?
AME ez da guztia berdina. Medikuek 5 mota nagusitan banatzen dute, sintomak hasten diren adinaren, gaixotasunaren larritasunaren eta bizi-itxaropenaren arabera. Sailkapen hau ulertzeak gaixotasuna hobeto ulertzen lagun zaitzake.
| SMA mota | Sintomak agertzen diren adina | Gaixotasunaren izaera eta ezaugarri nagusiak |
|---|---|---|
| 0 mota | Jaio aurretik (fetuaren fasean) | Hau da motarik arraroena eta larriena. Haurraren mugimenduak murriztu egiten dira amaren sabelean dagoen bitartean. Giharretako ahultasun larria eta arnasketa-arazo larria jaiotzean gertatzen dira. Haurra askotan jaiotzean edo lehen hilabetean hiltzen da. |
| 1. mota (Werdnig-Hoffman gaixotasuna) | Duela 6 hilabete | AME duten pazienteen % 60 inguru mota honetakoak dira. Lepoa ezin da behar bezala zuzendu. Gorputza bizigabea dirudi (hipotonia). Zaila da irenstea eta arnasa hartzea. Ezinezkoa da laguntzarik gabe eserita egotea. Arnasketa-laguntzarik gabe, haur gehienak bi urte bete baino lehen hiltzen dira. |
| 2. mota (Dubowitz gaixotasuna) | 6 eta 18 hilabete artean | Giharren ahultasuna pixkanaka handitzen da. Hanketan baino gehiago eragiten du besoetan. Haur hauek eserita egon daitezkeen arren, ezin dute ibili. Arnasketa arazoak dira arazo nagusia. Arreta mediko egokiarekin, 25-30 urte inguru bizi daitezke. |
| 3. mota (Kugelbert-Welander gaixotasuna) | 18 hilabeteren ondoren | Forma arina da hau. Batez ere, hanketako muskulu-ahultasunagatik ibiltzeko zailtasunak eragiten ditu. Normalean ez dago arnasketa-arazorik. Bizi-itxaropena ez da eragiten. |
| 4. mota (Heldua) | 21 urteren ondoren | Hau da motarik arinena. Sintomak oso poliki garatzen dira. Giharretako ahultasuna egon arren, pertsona gehienek ibiltzeko gai izaten jarraitzen dute. Bizi-itxaropena ez da aldatzen. |
Zergatik gertatzen da SMA gaixotasun hau?
Hau guztiz daGaixotasun genetiko bat . Hau da, ez da ingurumen-faktore edo infekzio batek eragiten.
Proteina mota berezi bat ezinbestekoa da gure gorputzeko neurona motorrak osasuntsu mantentzeko. Proteina honen ekoizpena agintzen duen gene nagusia `SMN1` (survivor motor neuron 1) genea da. AME duen haur batek `SMN1` gene honetan akats bat du. Beraz, beharrezko proteina ez da gorputzak ekoizten.
Baina, zorionez, beste gene "laguntzaile" bat dugu gure gorputzean proteina horren zati txiki bat sortzen duena, `SMN2` genea . Baina kantitate oso txikia baino ez du sortzen. Gaixotasunaren larritasuna pertsona batek duen `SMN2` genearen kopia kopuruaren araberakoa da. `SMN2` kopia kopurua handiagoa bada, sintomak ez dira hain larriak izan daitezke. Horregatik, pertsona batzuek 1 motako gaixotasun larria dute, eta beste batzuek, berriz, 4 motako gaixotasun arina.
Nola heredatzen da gaixotasun hau?
AME eredu autosomiko errezesibo batean heredatzen da. Termino konplikatua dirudien arren, honela dio:
- Haur batek AME garatzeko, `SMN1` gene akastuna amarengandik eta aitarengandik heredatu behar du.
- Kasu gehienetan, bi gurasoak gene akastun honen "eramaileak" besterik ez dira. Horrek esan nahi du ez dutela sintomarik, baina gene akastun honen kopia bat dutela gorputzean.
- Bi guraso eramaileek seme-alaba bat duten bakoitzean, % 25eko aukera dago haurrak AME izateko.
Nola diagnostikatzen da SMA?
Zure seme-alabak AMEren sintomak izan ditzakeela uste baduzu, egin behar duzun lehenengo gauza mediku kualifikatu batengana joatea da. Medikuak zure seme-alabaren sintomei buruz galdetuko dizu eta arretaz aztertuko du zure seme-alabak.
SMA baieztatzeko modurik nagusiena eta zehatzena proba genetikoak egitea da.
- Proba genetikoak: Odol-analisi sinple honek AME gaixoen % 95 zehaztasunez identifikatu ditzake `SMN1` genearen akatsa identifikatuz.
- Beste probak: Batzuetan, sintomak beste gaixotasun neurologiko batzuen antzekoak badira, medikuak beste proba batzuk gomenda ditzake.
- Kreatina kinasa (CK) odol-analisia: Entzima hau maila altuan dago muskuluak kaltetzen dituzten beste gaixotasun batzuetan. Hala ere, AMEan, normalean normala izaten da.
- Elektromiograma (EMG): Giharren eta nerbioen jarduera elektrikoa neurtzen duen proba.
- Gihar-biopsia: Oso gutxitan, gihar-zati txiki bat hartzen da aztertzeko.
Haurdunaldian antzeman al daiteke hau?
Bai. Zure familian AMEren aurrekariak badituzu edo zuk eta zure bikotekideak eramaile zaretela badakizue, haurdunaldian zehar zure fetuaren proba egin diezaiokezu gaixotasuna detektatzeko.
- Amniozentesia:Haurdunaldiko 14 aste igaro ondoren, orratz oso fin bat pasatzen da amaren sabeletik eta fetua inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzen da aztertzeko.
- Korioniko biloen laginketa (CVS): Plazentatik ehun zati txiki bat hartu eta haurdunaldiko 10 asteetan aztertzea dakarren prozedura bat .
Proba hauei buruz gehiago jakin dezakezu zure medikuarekin hitz eginez.
Zeintzuk dira SMAren tratamenduak?
Zoritxarrez, oraindik ez dago AME sendabiderik. Baina ez galdu itxaropena. Gauzak oso desberdinak dira gaur egun duela 10 urte baino. Gauza asko egin ditzakezu sintomak kontrolatzeko, zure haurraren bizi-kalitatea hobetzeko eta konplikazioak saihesteko. Horrez gain, azkenaldian tratamendu berri eta oso eraginkorrak eskuragarri daude, gaixotasunaren bilakaera alda dezaketenak.
1. Sintomen kudeaketa eta laguntza zerbitzuak
Hauek eguneroko bizitza errazten diote haurrari eta indartsu mantentzen laguntzen diote.
- Fisioterapia: Muskuluak indartzen, artikulazioen zurruntasuna saihesten eta jarrera zuzena mantentzen laguntzen du.
- Terapia okupazionala: Haurrari eguneroko zereginak modu independentean egiten laguntzen dio, hala nola jatea eta janztea.
- Laguntza-gailuak: Bizkarra zuzen mantentzeko ibiltariak, gurpil-aulkiak eta ortesiak bezalako gauzak.
- Hizketa eta irensteko terapia: Irensteko zailtasunak dituzten haurrei segurtasunez jaten ikasten laguntzen die.
- Elikadura: Irenstea oso zaila bada, elikadura-hodi bat sartzen da sudurretik edo sabelaldetik zuzenean urdailera.
- Arnasketa-laguntza: Arnasketa-zailtasunetarako makina bereziak (aireztapen lagundua) erabiltzen dira.
2. Tratamendu farmakologiko modernoak
Hauek dira AMEren tratamendua irauli duten gauzak. Gaixotasunaren azpiko kausa, proteina gabezia, konpontzen dute.
- Gaixotasuna aldatzen duen terapia: sendagai hauek `SMN2` izeneko laguntzaile gene bat estimulatzen dute, eta horrek SMN proteina gehiago ekoiztea eragiten du.
- Nusinersen (Spinraza®): Bizkarrezur-muineko inguruko fluidoan injektatzen den botika bat da.
- Risdiplam (Evrysdi®): Eguneroko ahozko botika da.
- Geneen ordezkapen terapia:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Munduko sendagairik garestienetako bat da. SMN1 gene akastuna SMN1 gene osasuntsu eta funtzional batekin ordezkatuz funtzionatzen du. 2 urtetik beherako haurrentzat behin bakarrik ematen den zain barneko (IV) infusioa da.
Tratamendu berri hauek oso eraginkorrak direla frogatu da, batez ere sintomen aurretik edo hasierako faseetan ematen badira.
Zure medikuari egin beharreko galderak
Normala da galdera asko izatea buruan zure seme-alabak AME duela jakiten duzunean. Ez ezkutatu ezer, galdetu zure medikuari.
- Zer motatako SMA du nire haurrak?
- Zer nolako egoera espero dezakegu etorkizunean mota honen arabera?
- Zein tratamendu dira onenak nire haurrarentzat?
- Ba al dago tratamendu hauek albo-ondoriorik?
- Gure familiako beste kideren bat edo gure hurrengo seme-alabak gaixotasun hau garatzeko arriskuan al daude? Proba genetikoak egin beharko genituzke?
- Zer zaintza jarraitu behar du haurrak?
- Zein konplikazio-sintoma izan behar ditut bereziki kontuan?
AME diagnostiko bati aurre egitea erronka bat izan daiteke. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuntza aholku egokiarekin, tratamenduarekin eta familiaren maitasun eta babesarekin, zure haurrari ahalik eta bizitza onena eman diezaiokezu.
Etxerako mezua
- Bizkarrezur-muineko gihar-atrofia (AME) gurasoengandik heredatzen den gaixotasun genetiko bat da. Bizkarrezur-muineko nerbio-zelulak kaltetzen ditu, eta pixkanaka giharrak ahultzen ditu.
- Hainbat mota daude gaixotasunaren larritasunaren arabera. 1. mota da larriena eta 4. mota arinena.
- Mugimendu gutxitzea, lepoa eusteko zailtasuna edo haurraren letargia bezalako seinaleak nabaritzen badituzu, eskatu berehala medikuaren aholkua.
- Proba genetikoek gaixotasuna zehatz-mehatz baieztatu dezakete.
- Gaixotasuna erabat sendatu ezin badaiteke ere, Zolgensma® eta Spinraza® bezalako tratamendu modernoek ia erabat alda dezakete gaixotasunaren bilakaera, haurraren bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea asko hobetuz.
- Fisioterapia eta terapia okupazionala bezalako laguntza-zerbitzuak ezinbestekoak dira haurraren kudeaketarako.
- Hitz egin irekiro zure haurra artatzen duen medikuarekin eta egin galdera guztiak.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina