Zure azala eta begietako zuriak horitzen ari al dira? Ikas dezagun gehiago Dubin-Johnson sindromeari buruz!

Ohartu al zara inoiz zure azalaren kolorea edo begietako zuriak hori samarrak direla? Edo ohartu al zara inoiz zure gernua ohi baino hori ilunagoa dela? Gauza hauek jasaten ari bazara, kausa posible bat Dubin-Johnson sindromea izeneko egoera arraroa baina ez oso larria izan daiteke. Beraz, hitz egin dezagun honi buruz xehetasunez, oso modu sinplean.

Zer da Dubin-Johnson sindromea?

Laburbilduz, Dubin-Johnson sindromea gure gibelari eragiten dion egoera genetiko bat da. Kasu honetan gertatzen dena da gure gorputzean sortzen den bilirrubina izeneko substantzia hori bat metatzen dela gorputzetik behar bezala kanporatu beharrean. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den bilirrubina. Denbora baten ondoren, haien bizitza amaitzen denean, gure gorputzeko globulu gorriak deskonposatzen dira. Orduan sortzen da bilirrubina hau. Normalean, bilirrubina hau gure gibeletik behazunarekin batera kanporatu beharko litzateke eta gorputzetik hondakin gisa kanporatu. Hala ere, prozesu hau ez da behar bezala gertatzen Dubin-Johnson sindromea duen pertsona baten gorputzean. Hori dela eta, bilirrubina gibelean eta odolean metatzen da, ikterizia bezalako sintomak eraginez. Orduan bihurtzen dira azala eta begietako zuriak horiak.

Nork du egoera honek gehien kaltetzen?

Dubin-Johnson sindromea gaixotasun genetiko bat da, beraz, edonori eragin diezaioke, edozein adinetan. Gaixotasuna heredatzeko, bi gurasoek genea transmititu behar dizute. Honi herentzia autosomiko errezesiboa deritzo. Adibidez, genea gurasoetako batengandik bakarrik heredatzen baduzu, ez duzu sintomarik erakutsiko, baina genearen eramaile izango zara. Horrek esan nahi du genea zure seme-alabei transmititu diezaiekezula.

Zein ohikoa da egoera hau?

Ez dago estatistika zehatzik zenbateraino den ohikoa, baina ohikoagoa da Iran, Irak, Maroko eta Japonia bezalako herrialdeetan bizi diren pertsonengan. Kalkulatzen da herrialde horietako 1.300 pertsonatik batek gutxi gorabehera izan dezakeela egoera hau.

Nola eragiten dio Dubin-Johnson sindromeak nire gorputzari?

Dubin-Johnson sindromea bilirrubina substantzia horiaren gibelean metatzeak eragiten du. Horrek eragiten du zure azala eta begietako zuriak horiak izatea. Batzuetan, barrualdean eta argi gutxi dagoenean, baliteke horitasun hori ez nabaritzea. Hala ere, ondo argiztatutako leku batean, eguzkitan adibidez, horitasun hori nabarmenagoa da. Askotan, horitasun honi buruz nabaritzen duzun lehenengo gauza aurpegia da.Gero, gorputzeko beste atal batzuetara hedatu daiteke, hala nola bularrean eta sabelean. Ispiluan begiratzen duzunean, ahoa ireki eta mihiaren azpian begiratzen baduzu, bertan ere horitu dela ikusiko duzu.

Zeintzuk dira honen sintomak?

Dubin-Johnson sindromea diagnostikatzen zaien pertsona gehienek ikteriziaren sintoma nagusiak dituzte, eta hori gibelean bilirrubina metatzeak eragiten du. Horrek esan nahi du:

• Zure azalaren eta begien zuriaren horitzea.
• Gernuaren kolorearen aldaketa (hori ilun edo marroi bihurtzen da).

Batzuetan, gorputza estresaren pean dagoenean, adibidez, beste gaixotasun bat duzunean, haurdunaldian edo antisorgailuak (ahozko antisorgailuak) erabiltzen ari zarenean, kolore hori hori handitu egin daiteke.

Hauez gain, beste sintoma txiki batzuk ere ager daitezke, baina normalean ez dira hain larriak izaten:

• Nekatuta sentitzea `(Nekea)` da.
• Sabelaren beheko aldean min arina (sabelaldeko mina).

Garrantzitsuena da Dubin-Johnson sindromea egoera onbera dela. Horrek esan nahi du ez duela kalte handirik eragingo zure bizitzan.

Proba batzuk egiten badituzu, honelako gauzak ikus ditzakezu:

• Zure gibelak substantzia jakin batzuen metaketa du, eta horrek beltza ematen dio (hau gibeleko ehun zati txiki bat hartuz egiaztatzen da - "gibeleko biopsia " deitzen zaio).
• Gibela apur bat handituta egon daiteke ( "hepatomegalia ").

Zerk eragiten du Dubin-Johnson sindromea?

Dubin-Johnson sindromearen kausa nagusia `ABCC2` genean dagoen mutazio bat da. `ABCC2` gene hau gure zelulek hondakin-produktuak kentzen laguntzen duten proteina bat sortzeaz arduratzen da. Zehazki, proteina honek gibeleko zelulek bilirrubina (globulu gorrien deskonposiziotik geratzen den substantzia horia) kentzen eta behazun gisa (janaria digeritzen laguntzen duen fluidoa) kanporatzen laguntzen du.

Beraz, Dubin-Johnson sindromea baduzu, zure gorputzak ezin du bilirrubina izeneko hondakin-produktu hau behar bezala kendu zure zeluletatik. Ondorioz, bilirrubina bezalako gauzak pilatzen dira zure gorputzean ( hiperbilirrubinemia deritzo horri). Horregatik agertzen dira ikterizia bezalako sintomak.

Nola diagnostikatzen da Dubin-Johnson sindromea?

Zure medikuak lehenik aztertuko zaitu, zure sintomei buruz galdetuko dizu eta zure familiako inork antzeko baldintzak izan dituen jakingo du (familiako historia medikoa).

Ondoren, diagnostikoa berresteko beste hainbat proba eskatuko dituzte. Hauek izan daitezke:

• Irudi-probak (adibidez , erradiografia bat , ekografia bat) zure gibela aztertzeko.
• Odol analisiak (batez ere bilirrubina proba )bat).
• Gernu-analisiak .
• Agian gibelaren zati txiki bat hartzen den proba bat ( “gibelaren biopsia ”).

Bilirrubina probak odoleko bilirrubina maila altuegia dela erakusten badu, hiperbilirrubinemia izeneko egoera bat duzula esan nahi du (bilirrubina altua odolean). Sintomak irauten badute, zure medikuak odol-analisi genetikoa eska dezake zure sintomak eragiten dituen genea aurkitzeko. Hau da Dubin-Johnson sindromea duzula baieztatzeko modu bakarra.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Berri ona da Dubin-Johnson sindromea diagnostikatzen zaien pertsona gehienek ez dutela inolako tratamendurik behar. Hau da, ez baita egoera larria. Hala ere, tratamendua behar izanez gero, normalean beste egoera edo prozesu batengatik izaten da, eta horrek bilirrubina mailak igotzea eragiten du. Adibidez, katarroa baduzu, medikuak likido asko edatea eta atseden hartzea esan diezazuke. Edo, hartzen ari zaren botika batek sintomak okerrera egiten baditu, medikuak botika hori hartzeari uzteko gomenda diezazuke.

Zerk okerrera egin ditzake Dubin-Johnson sindromearen sintomak?

Dubin-Johnson sindromeak eragindako ikteriziaren sintomak bizitza osorako iraun dezakete. Hala ere, sintoma hauek okerrera egin dezakete honako kasu hauetan:

• Alkohola edaten baduzu.
• Antisorgailuak hartzen ari bazara.
• Infekzio bat baldin badago.
• Haurdun bazaude.

Sintomak okerrera egiten ari direla sentitzen baduzu, hitz egin zure medikuarekin arintzea aurkitzen lagun zaitzaketen tratamendu aukeren inguruan.

Prebenitu al daiteke Dubin-Johnson sindromea?

Gaixotasun genetikoa denez, ezin dugu Dubin-Johnson sindromea garatzea eragotzi. Hala ere, seme-alaba bat izateko asmoa baduzu eta zure seme-alabak gaixotasun genetiko hau izateko arriskua jakin nahi baduzu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoei edo aholkularitza genetikoei buruz.

Dubin-Johnson sindromea badut, zer espero dezaket?

Dubin-Johnson sindromea diagnostikatzen zaien pertsonen etorkizuneko itxaropena oso ona da. Ez dago sendabiderik, eta normalean ez da tratamendurik behar, eta sintomak kontrolatzen dira. Garrantzitsuena, egoerak ez du pertsona baten bizi-itxaropenean eragiten.

Zer ordutan ikusi behar dut nire medikua?

Zure Dubin-Johnson sindromearen sintomak okerrera egiten badute, batez ere ikteriziak gripearen antzeko sintomak eragiten baditu, jo medikuarengana. Adibidez:

• Sabelaldeko mina .
• Sukar .
• Nekea .
• Goragalea edo oka .

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Nire sintomek tratamendua behar al dute?
• Nire seme-alabak egoera hau heredatuko al du?
• Zer egin behar dut nire sintomak direla eta gaizki sentitzen banaiz?

Zein da Dubin-Johnson sindromearen eta Rotor sindromearen arteko aldea?

Dubin-Johnson sindromea eta Rotor sindromea biak gaixotasun genetikoak dira. Bietako sintomak antzekoak dira, hala nola ikterizia. Hala ere, bi gaixotasunen arteko desberdintasun nagusia haien kausa da.

Dubin-Johnson sindromea `ABCC2` genearen mutazio batek eragiten du. Rotor sindromea, berriz, `SLCO1B1` eta `SLCO1B3` geneen mutazio batek eragiten du.

Kontuan izan beharreko beste gauza garrantzitsu bat da Rotor Sindromeak pertsona baten gorputzak zenbait botika maneiatzeko moduan eragin handia izan dezakeela. Beraz, zuk edo zure seme-alabak Rotor Sindromea baduzue, oso garrantzitsua da medikuari jakinaraztea zenbait botika errezetatu aurretik.

Gainera, Rotor sindromeak ez du gibelaren kolore aldaketarik eragiten. Hala ere, Dubin-Johnson sindromea duten pertsonen gibela beltza da.

Normala da kezkatuta sentitzea zuk edo zure haurraren azala horitzen denean. Ikterizia ohikoa den arren jaioberrietan, Dubin-Johnson sindromeak eragindako ikterizia bizitza osorako irauten duen egoera da.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Beraz, orain asko dakizu Dubin-Johnson sindromeari buruz. Ez kezkatu, ez da egoera larria. Zure medikuak azalduko dizu zer tratamendu behar den zure begien eta azalaren horitasuna murrizteko, edo beste sintoma batzuk garatzen badituzu. Garrantzitsuena zure medikuarekin zure sintomei buruz aldizka hitz egitea eta osasuntsu zaudela ziurtatzea da. Egoera honekin bizitza normal eta zoriontsu bat bizi dezakezu.

` Dubin-Johnson sindromea, sukar horia, gibela, bilirrubina, gaixotasun genetikoak, azalaren horitzea, ikterizia