Arazoak dituzu zure larruazalarekin, ilearekin edo hortzekin? Hitz egin dezagun Ektodermo Displasiaz!

Ohartu al zara inoiz haur txiki batzuek ile gutxi dutela, edo hortzak forma arraroetan dituztela, edo batere izerdirik ez dutela egiten? Horrelako gauzak ikusten ditugunean, galdera txiki bat sortzen zaigu: "Zergatik gertatzen da hau?". Batzuetan, horren arrazoia Ektodermo Displasia izeneko egoera genetiko arraro bat izan daiteke, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu. Ez kezkatu, xehetasunez hitz egingo dugu honi buruz.

Beraz, zer da Ektodermako Displasia?

Laburbilduz, nahasmendu genetiko arraroa da hau. Gure geneetan izandako aldaketen ondorioz gertatzen den egoera bat da. Batez ere ileari, hortzei, azazkalei eta izerdi-guruinei eragiten die. Batzuetan begiei, belarriei, bularrei edo nerbio-sistema zentralari ere eragin diezaioke. Gure gorputzeko atal horiek guztiak ektodermo izeneko zelula-geruza kanpoenetik sortzen dira, umetokian fetu gisa garatzen ari garenean. Beraz, egoera hau ektodermo honen garapenarekin arazoren bat dagoenean gertatzen da.

Jaiotzetiko egoera bat da, hau da, pertsona jaiotzez horrekin gertatzen da. Hala ere, ez du denek jaio eta berehala nabarituko. Batzuetan, gurasoek sintomak nabaritzen dituzte haurra jaio eta egun gutxiren buruan. Beste batzuetan, sintomak urteetan zehar ez dira agertzen.

Ba al daude egoera honen mota desberdinak?

Bai, ikertzaileek 180 Ektodermal Displasia mota baino gehiago identifikatu dituzte. Mota bakoitzak bere sintomak ditu. Pentsa ezazu familia bereko kideak elkarrengandik desberdinak direla. Mota hauek ez dira salbuespena. Ikus ditzagun adibide batzuk, ados?

• Displasia Ektodermiko Hipohidrotikoa (HED): Hau da mota ohikoena. Pertsona hauek izerdi-guruin gutxiago dituzte. Beraz, ez dute besteek bezainbeste izerditzen. Ile-galera, hortz txikiak edo falta izatea eta ekzema bezalako larruazaleko gaixotasun luzeak ere izan ditzakete.
• Immunitate-eskasiarekin Ektodermiko Displasia Anhidrotikoa (EDA-ID): Mota hau sistema immunologikoaren arazo larriek ezaugarritzen dute. Adibidez, antigorputzak murriztuta daude eta infekzio kronikoak maiz gertatzen dira.
• Hay-Wells sindromea: Pertsona hauek ile-galera, buruko infekzioak, azazkal hauskorrak, hortzen galera, elkarri itsatsita dauden betazalak eta ezpain-arraildura eta/edo ahosabai-arraildura bezalako sintomak izan ditzakete.
• Displasia Ektodermiko Hidrotikoa (HED2) edo Clouston sindromea: Batez ere ilearen, azalaren eta azazkalen hazkuntzari eragiten dio.
• Witkop sindromea: Egoera honetan, azazkalak hauskorrak dira eta erraz hausten dira. Hortzak ere gal daitezke.(hipodontzia) Hortzak kono formakoak izan daitezke eta elkarrengandik oso urrun egon daitezke.

Orain ulertzen duzu hau ez dela gaixotasun bakarra, arazo askoren konbinazioa baizik.

Zeintzuk dira Ektodermal Displasiaren sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, Ektodermo Displasia mota bakoitzak bere sintoma bereziak ditu. Hala ere, oro har, egoera hau duen pertsona batek honako efektu edo anomalia hauetakoren bat gutxienez izango du:

• Begiak: Begi lehorrak, begien estutzea, begiaren aurreko aldean arazoak, adibidez , korneako higadura errepikakorra .
• Hazkunde-tasa: Egoera hau duten haurren hazkuntza-tasa haien adinerako espero dena baino motelagoa da.
• Ilea: Ilea mehetzea, erraz haustea edo hazkuntza motela izatea. Batzuetan ile gutxi egon daiteke.
• Gorputz-adarrak: Hatz edo behatzen formaren aldaketak, hatz batzuk falta izan daitezke edo hatzak elkarrekin lotuta egon daitezke (hatz edo behatz palmatuak) .
• Ahoa: Ezpain-arraildura eta/edo ahosabaia , hortzetako arazoak. Adibidez, hortz okerrak, hortz falta edo hortz forma anormalak. Batzuetan hortzak ziri-forma har daitezke.
• Iltzeak: Eskuko edo oineko iltzeak falta izatea, iltzeak loditzea, mehetzea edo marrak agertzea.
• Azala: Azala erupzioak izateko joera handiagoa du eta lehortu egiten da.
• Izerdi-guruinak: Izerdi-guruin gutxiago dituzte, beraz, beste pertsonek baino gutxiago izerditzen dute. Hipohidrosizko Ektodermiko Displasia (HED) deritzo horri. Dakizuenez, izerdiak hozten ditu gure gorputzak bero egiten dutenean. Beraz, gutxiago izerditzen dugunean, edo batere izerditzen ez dugunean, gure gorputzak azkar berotu daitezke gehiegi.
• Ugalketa- eta gernu-aparatua: Maskuria guztiz hustu ezinak genitalei edo gernu-aparatuari eragiten dieten gaitzen arriskua areagotzen du, hala nola hidronefrosia , mikrozakilaren edo barrabil jaitsi gabeak . Giltzurrun bat edo biak gabe jaiotzea ere posible da.

Garrantzitsuena da sintoma hauek dituzten guztiek ez dutela Ektodermal Dysplasia . Sintoma hauek izan ditzakezula uste baduzu, zure medikuak proba genetikoekin baieztatu dezake.

Zergatik gertatzen da egoera hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Ektodermako displasiaren kausa nagusia hau da:Geneen aldaerak. Horrek esan nahi du gure gorputzean informazioa gordetzen duten geneetan aldaketak daudela. Garatzen duzun ektodermo-displasia mota aldaketa horiek dituzten geneen eta zeintzuk diren araberakoa da.

Egoera hau askotan belaunaldiz belaunaldi transmititzen da. Horrek esan nahi du familiako norbaitek badu, etorkizuneko belaunaldiek ere garatzeko aukera dagoela. Hala ere, oso gutxitan, mutazio genetiko berri gisa garatu daiteke, nahiz eta familiako inork lehenago egoera hori izan ez.

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Medikuari zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek dituzula esaten diozunean, lehenik azterketa fisikoa egingo dizu. Bereziki, ilearen, azazkalen, hortzen eta izerdi-guruinen anomaliak bilatuko ditu.

Zure sintomen arabera, irudi-probak ere egin ditzakezu, hala nola erradiografiak edo CT eskanerrak .

Zure medikuak Ektodermal Displasia susmatzen badu, ziurrenik proba genetikoak eskatuko dizkizu. Proba hauek zure geneetan izandako aldaketak identifikatu ditzakete. Era berean, zehazki esan diezazukete Ektodermal Displasia duzun ala ez, eta hala bada, zein motatakoa den.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Tratamendua duzun Ektodermo Displasia motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa da. Ez dago sendabiderik egoera honetarako. Hala ere, badira sintomak kudeatzen eta bizitza normala izaten lagun zaitzaketen tratamenduak.

Tratamendu hauek batez ere sortzen diren sintomak lantzen dituzte:

• Gorputza fresko mantentzea: Nahikoa izerditzen ez baduzu, zailagoa da gorputza hoztea. Beraz, bero-kolpea eta bero-nekea saihesteko, edan ur asko . Hozteko txalekoak ere erabil ditzakezu.
• Hortz- eta aho-kirurgia: Hortz-inplanteak , zubiak edo protesiak erabil daitezke falta diren hortzak ordezkatzeko. Hortz-itsasgarriak , xaflak edo koroak ere erabil daitezke hortz txiki eta deformatuak konpontzeko.
• Ile-galeraren tratamendua: Ilearen hazkuntza suspertzeko Minoxidil (Rogaine®) bezalako botikak daude.
• Larruazaleko hidratatzailea: Oso garrantzitsua da ukenduak, kremak eta ukenduak aldizka erabiltzea larruazaleko lehortasuna eta zuritzea murrizteko.

Ektodermako displasiaGorputzeko atal desberdinei eragiten dienez, zure mediku taldeak hainbat espezialista izan ditzake, hala nola dentistak, dermatologoak eta genetistak.

Anomalia larriekin jaiotako haurtxoek ahalik eta azkarren hasi behar dute tratamendu espezializatua. Zure medikuak esango dizu zer espero dezakezun zure egoeraren arabera.

Nolakoa da egoera honekin bizitzea? (Itxaropena)

Egoera hau goiz diagnostikatzen eta behar bezala tratatzen bada, askotan bizitza ona bizitzea posible da . Ektodermako displasia duten pertsona gehienek bizitza normala bizi dute.

Lehen esan bezala, hau ezin da erabat sendatu. Baina tratamenduarekin, sintomak ondo kontrola daitezke . Beraz, ez dago beldurtzeko ezer.

Zure seme-alabak egoera hau badu jakin beharreko gauzak

Zure haurraren sintomen eta egoeraren arabera, hainbat tratamendu behar izan ditzake. Tratamendu horien ordena eta denbora zure haurrak duen Ektodermo Displasia motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa izango da. Zure medikuak zurekin lan egingo du zure haurrarentzat egokiena den tratamendu plan bat garatzeko.

Une honetan, normala da guraso gisa galdera asko izatea. Eztabaidatu horiek guztiak medikuarekin eta konpondu itzazu.

Saihestu al daiteke hau?

Zoritxarrez, egoera hau ezin da prebenitu. Kontrolatu ezin ditugun aldaketa genetikoek eragiten dute. Zuk edo zure seme-alabak Ektodermo Displasia baduzue, ez da zuk egin edo egin ez duzun ezergatik. Ez kezkatu horregatik.

Baldintza hau baduzu eta familia bat hasteko asmoa baduzu, kontuan hartu aholkularitza genetikoa jasotzea. Aholkulari genetiko batek baldintza genetiko bat duen seme-alaba bat izateko aukerak ulertzen lagun zaitzake.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak Ektodermo Displasiarekin zerikusia izan dezaketen sintomak badituzue, hitz egin zure medikuarekin. Adibidez:

• Hortz-txantxarra edo hortzen galera
• Hatz palmatuak
• Maiz lehortasuna edo erupzioa azalean
• Begietan edo belarrietan anomaliak

Horrelako gauzak ikusten badituzu, joan medikuarengana berehala.

Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

Zuk edo zure seme-alabak ektodermal displasia diagnostikatzen badizute, zure medikuari galdera hauek egin beharko zenizkioke:

• Zer motatako ektodermo-displasia daukat nik/nire seme-alabak?
• Zer tratamendu aukera ditut?
• Nola eragingo dio egoera honek nire/nire haurraren bizitzari?
• Zein konplikaziori erreparatu behar diot?
• Zenbatetan joan behar dut medikuarengana?
• Ba al daude egoera hauetan dauden pertsonei laguntzen dieten laguntza taldeak ?

Zuk edo zure seme-alabak Ektodermal Dysplasia duzula jakitea apur bat estresagarria izan daiteke. Probak eta mediku askorengana joan beharko duzu. Baina diagnostikoa jasotzen duzunean, zure sintomak nola erlazionatzen diren, nola kudeatu eta aurrerantzean zer espero dezakezun ulertzen lagunduko dizute.

Ez kezkatu, tratamendu egokiarekin, ektodermaren displasia kudea dezakezu . Denbora eta pazientzia pixka bat behar izan ditzakezu zuretzat egokiena dena aurkitzeko. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Gauza bera jasaten ari diren beste batzuekin hitz egitea indar iturri handia izan daiteke. Galdetu zure medikuari laguntza taldeei eta baliabideei buruz.

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, gaur Ektodermo Displasiari buruz eztabaidatu ditugun puntu garrantzitsuenak berrikusiko ditugu.

• Hau gaixotasun genetiko arraroa da.
• Batez ere ileari, hortzei, azazkalei eta izerdi-guruinei eragiten die.
• 180 mota baino gehiago daude, beraz, sintomak askotarikoak dira .
• Zehaztasunez diagnostikatzeko modu bakarra proba genetikoak dira.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzeko tratamenduak badaude .
• Garaiz diagnostikatzen eta behar bezala tratatzen bada, jende askok bizitza normala izan dezake .
• Ez zaude bakarrik, laguntza taldeetatik lor dezakezu.

Beraz, zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, ez izan beldurrik medikuarengana joateko eta aholkua jasotzeko. Kontzientziazioa da lehen urratsa.

` Ektoderma-displasia, gaixotasun genetikoak, azaleko gaixotasunak, hortzetako arazoak, ile-arazoak, izerdi-guruinak, haurren osasuna