Zure artikulazioak maiz solte al daude? Zure azala erraz hausten al da? Ehlers-Danlos sindromea izan liteke?

Batzuetan besoetako eta hanketako artikulazioak errazegi mugitzen direla sentitzen al duzu, solte daudela bezala? Edo ubeldurak edo urdintasuna sortzen zaizu ukitu txikienarekin ere? Pentsatuko duzu agian: "Ai, pixka bat traketsa izan behar dut". Baina ez da hori bakarrik. Ehlers-Danlos sindromea (EDS) izeneko egoera baten ondorioz izan liteke, ez da oso ohikoa, baina garrantzitsua da ezagutzea. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Ehlers-Danlos sindromea (EDS)?

Laburbilduz, Ehlers-Danlos sindromea gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien egoera bat da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren ehun konektiboak. Imajinatu gure gorputzak etxe bat bezalakoak direla, eta ehun konektiboak gauzak elkarrekin eusten dituzten zementua eta morteroa bezalakoak direla, indarra emanez, hormak eta teilatuak bezala. Gure gorputzean nonahi daude: gure organoak elkarrekin eusten laguntzen dute, eta gure gorputzeko atalak elkarrekin lotzen laguntzen dute.

Ehun konektibo hau bi proteina mota nagusiz osatuta dago: kolagenoa eta elastina . EDS-n, gure gorputzak ez dira gai kolageno izeneko proteina hau behar bezala ekoizteko. Gertatzen dena da EDS duen pertsona batek kolageno ahula duela. Horrek esan nahi du haien ehun konektibo ez dela behar bezain sendoa edo estua.

Egoera honek zure gorputzeko edozein ehun konektibori eragin diezaioke. Adibidez:

• Zure kartilagoarentzat.
• Hezurretaraino.
• Odolera.
• Gantz-ehunera.

EDSak zure ehun konektibokoan eragiten duen tokiaren arabera, honako sintomak izan ditzakezu:

• Zure azalean.
• Artikulazioetan.
• Giharretan.
• Odol-hodietan.

Garrantzitsuena da Ehlers-Danlos sindromea nahasmendu genetiko bat dela. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeela. Zure familiako norbaitek – hau da, zure inguruko norbaitek, hala nola zure ama, aita, anai-arrebak, aitona-amonak – egoera hau badu, oso garrantzitsua da medikuarengana joatea eta azterketa bat egitea.

Ba al dago Ehlers-Danlos sindrome motarik?

Bai, medikuek Ehlers-Danlos sindromea 13 mota nagusitan banatzen dute, egoerak gorputzean nola eragiten duen eta eragiten dituen sintomen arabera.

Mota ohikoenek normalean artikulazio solteak edo ezegonkorrak eta azala oso hauskorra eta erraz ubeltzen dena eragiten dute. Hala ere, badira bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzaketen mota arraro batzuk. Bereziki , Ehlers-Danlos sindrome baskularra —odol -hodiei eragiten dien EDS mota— arriskutsuagoa izan daiteke.

Zure medikuak azalduko dizu zer motatako EDS duzun eta zer tratamendu behar den.

Zein ohikoa da egoera hau?

Adituen arabera, batez beste, 5.000 pertsonatik batek izan dezake Ehlers-Danlos sindromea. Horrek esan nahi du Sri Lankan badira egoera hau duten pertsonak, baina baliteke horren berri ez izatea.

Zeintzuk dira Ehlers-Danlos sindromearen sintomak?

EDS mota bakoitzak bere sintoma bereziak baditu ere, ohikoak diren sintoma komun batzuk daude. Ikus ditzagun zeintzuk diren:

• Hipermugikortasuneko artikulazioak: Sintoma ohikoa da jende askorengan. Zure artikulazioak solteak eta ezegonkorrak senti daitezke. Pertsona batzuek hatzak, ukondoak eta belaunak tolestu eta bihurritu ditzakete beste batzuek baino modu ezohikoagoan. Pentsa ezazu, ziurrenik jendea gorputza zirkuan bezala tolestatzen ikusi duzu, eta batzuek gaitasun hori izan dezakete EDS dela eta. Baina hau ez da beti gauza ona, artikulazioak erraz hautsi daitezkeelako.
• Azala oso biguna eta mehea da, eta ohi baino gehiago luzatzen da: Azala goma baten moduan luzatu daiteke. Pertsona batzuen azala oso leuna da ukimenean, belusa bezala. Eta batzuetan azala oso mehea izan daiteke.
• Erraz ubeldurak izatea, maiz urdindu: Kolpe edo koska txiki baten ondoren ere ubeldura eta ubeldura handiak izatea ere horren seinale da. Baliteke pertsona batzuek ez jakitea zergatik gertatzen den hori.
• Zauriek sendatzeko denbora luzea behar dute, eta orbainak forma arraroetan agertzen dira: zauri txikiek ere denbora asko behar dute sendatzeko. Batzuetan orbainak oso meheak agertzen dira, zigarro-paperaren orbainak bezala.
• Artikulazioetako eta giharretako mina: Hau ere jende askok duen arazoa da. Etengabe minduta eta nekatuta sentitzen dira.
• Nekea: Denbora guztian nekatuta sentitzea, zenbat lo egin arren.
• Kontzentratzeko zailtasuna: Zeregin batean kontzentratzeko zailtasuna, garuna lainotuta balego bezala.

Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, hobe da medikuarengana jotzea.

Zerk eragiten du Ehlers-Danlos sindromea?

Arrazoi nagusia mutazio genetiko bat da. Laburbilduz, gure zelulak zatitzen direnean eta zelula berriak sortzen direnean, gure "DNA"-ko informazioa kopiatu egiten da. Kopia honetan "DNA" sekuentzian aldaketa, akats edo kalte txiki bat badago, mutazio genetiko bat deitzen zaio horri. Errezeta bateko letra txiki bat mugitzen denean bezala, janariaren zaporea eta itxura aldatzen dira.

EDS-n, mutazio genetiko honek gorputzak kolageno izeneko proteina bat sortzea eragozten du. Kolagenoa da gure larruazala, artikulazioak eta odol-hodiak sendotzen dituen gauza nagusia. Behar bezala ekoizten ez denean, goian aipatutako arazo guztiak gertatzen dira.

Adituek 20 gene-mutazio baino gehiago identifikatu dituzte EDS eragin dezaketenak. Zure gene-mutazio espezifikoak zehazten du zure gorputzeko zein atal dauden kaltetuta. Hala ere, batzuetan medikuek ezin dute zehazki zehaztu zein gene-mutaziok eragiten duen pertsona baten EDS.

Nork du hau garatzeko arrisku handiagoa?

EDS mota batzuk hereditarioak dira . Horrek esan nahi du gurasoek baldintza badute, mutazio genetikoa seme-alabei transmititu dakiekeela. Hala ere, mota batzuk somatikoak dira, hau da, pertsona batek garatu dezake familiako beste inork izan gabe, eta ez dira belaunaldiz belaunaldi transmititzen.

Zure guraso biologikoetako batek edo biek EDS badute, egoera garatzeko arriskua duzu. Gainera, EDS baduzu, zure seme-alabek hura eragiten duen gene-mutazioa transmititu dezakete.

Honi buruz gehiago jakiteko, aholkularitza genetikoa eska dezakezu. Aholkulari genetikoek azaldu diezazukete zein den gaixotasun hauek zuregandik heredatzeko edo zure seme-alabei transmititzeko arriskua.

Zeintzuk dira Ehlers-Danlos sindromearen konplikazioak?

EDS duten pertsonek garatu dezaketen konplikazio ohikoena luxazioak dira, hau da, artikulazio bateko hezurrak beren ohiko posiziotik irteten direnean gertatzen dira.

Garrantzitsua: Artikulazio bat luxatu duzula uste baduzu, ez saiatu zeuk bere lekuan jartzen. Horrek kalte gehiago eragin ditzake. Joan berehala larrialdi zerbitzuetara (LSU) . Batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke luxazio bat konpontzeko.

EDS mota batzuek, batez ere aurretik aipatutako Ehlers-Danlos sindrome baskularrak, bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzakete. Mota honek odol-hodien haustura eragin dezake. Horrek gorputzean odoljarioa eragin dezake, eta horrek iktusa bezalako egoera arriskutsuak sor ditzake.

EDS mota hauek dituzten pertsonek organoen haustura izateko arrisku handiagoa dute. Haurdun dagoen emakume baten hesteak eta umetokia dira haustura izateko aukera gehien duten organoak.

Baliteke izan ditzakezun konplikazioak duzun EDS motaren araberakoak dira. Beste konplikazio batzuk hauek izan daitezke:

• Bihotzeko balbulen arazoak (odola ponpatzen duten balbulek ez dute behar bezala funtzionatzen).
• Bizkarrezurraren kurbadura larria (eskoliosia).
• Begien kornearen mehetzea.
• Gorputz-adarrak makurtuta.
• Hortz eta hortzoien arazoak.

Nola diagnostikatzen da Ehlers-Danlos sindromea?

Medikuak Ehlers-Danlos sindromea duzun ala ez zehaztuko du fisikoki aztertuz eta zure historia klinikoa hartuz. Zure azala eta artikulazioak aztertuko dituzte, eta zure sintomei buruz galdetuko dizute. Esan iezaiozu zure medikuari noiz hasi zinen sintomak izaten eta zure sintomak okerrera egiten diren gauza batzuk egiten dituzunean.

EDS duten pertsona askok ezin dutenez mutazio genetiko identifikatu bat aurkitu, medikuek normalean sintomen eta historia klinikoaren arabera egiten dute diagnostikoa.

Nola tratatzen da Ehlers-Danlos sindromea?

Zure medikuak Ehlers-Danlos sindromearen tratamenduak gomendatuko dizkizu zure sintomak kontrolatzen eta konplikazio arriskutsuak saihesteko. Zuretzako tratamendu egokia duzun EDS motaren eta zure ehun konektiboei nola eragiten dien araberakoa izango da.

Ohiko tratamendu batzuk hauek dira:

• Azala babestea: Erabili eguzkitako krema eguzkitan ateratzean, eta erabili azalari kalterik egiten ez dioten xaboi leunak . Azala oso delikatua denez, zaindu egin behar da.
• Fisioterapia: Artikulazioen inguruko muskuluak indartzeko ariketak. Horrek artikulazioei laguntza gehigarria ematen die eta artikulazioen zurruntasuna murriztu dezake.
• Hortzetako aparatuak erabiltzea: Medikuek hortzetako aparatu bereziak erabiltzea gomendatu dezakete artikulazioei euskarri gehigarria emateko eta egonkor mantentzeko.

Ehlers-Danlos sindromea duten pertsonek artrosia eta bestelako artikulazio-arazoak garatzeko arrisku handiagoa dutenez, baliteke zure medikuak gauza batzuk saihesteko gomendatzea. Adibidez:

• Pisu astunak altxatzea (nekaezin altxatzea).
• Inpaktu handiko ariketak – adibidez, korrika egitea, jauziak.
• Kontaktu-kirolak – adibidez, errugbia, futbola.

Prebenitu al daiteke Ehlers-Danlos sindromea?

Zoritxarrez, ez, Ehlers-Danlos sindromea ezin da prebenitu . Eragiten duten mutazio genetikoak kontrolatu ezin ditugunez, ez dago EDS prebenitzeko modurik. EDS (edo beste egoera genetiko bat) zure seme-alabei transmititu diezaiekezulako kezkatzen bazara, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

EDS badut, zer espero dezaket?

Ehlers-Danlos sindromea baduzu, zure sintomak bizitza osorako kudeatu beharko dituzu. Oraindik ez dago sendabiderik . Hala ere, zure sintomak kudeatzen ikasten duzunean, zure ohiko jardueretara itzuli ahal izango zara. Baliteke jarduera fisiko nekagarria (kontaktu-kirolak, adibidez) saihestu behar izatea.

Ehlers-Danlos sindromeak ez die guztiei berdin eragiten. Jasaten duzuna duzun EDS motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa izango da. Galdetu zure medikuari zer espero dezakezun zure egoeraren arabera.

Zenbateko bizi-itxaropena du Ehlers-Danlos sindromea duen pertsona batek?

EDS mota gehienek ez dute zure bizi-itxaropenean eragiten, hau da, ez dute zure bizi-itxaropena laburtzen.

Hala ere, odol-hodiei eragiten dien EDS mota bat baduzu (adibidez, Ehlers-Danlos sindrome baskularra), iktusa edo beste odol-hodietako arazo hilgarri batzuk izateko arrisku handiagoa izan dezakezu.

Ehlers-Danlos sindrome baskularra baduzu ere, zure medikuak tratamenduak eta bizimodu aldaketak aurkitzen lagun zaitzake, bizitza seguru eta osasuntsu bat bizitzen laguntzeko. Hitz egin zure medikuarekin konplikazio arriskutsuen zein sintoma kontuan hartu behar dituzun jakiteko.

Nola zaintzen dut neure burua?

Adi egon zure sintomei eta joan medikuarengana aldaketaren bat nabaritzen baduzu. Zure medikuak esango dizu zein maiztasunez joan behar duzun klinikara zure gorputzeko aldaketak kontrolatzeko. Beharrezkoa bada, zure tratamenduan aldaketak egingo dituzte.

Saihestu inpaktu handiko kirolak. Jarduera fisiko nekagarriek, hala nola kontaktu fisikoa dakarten kirolek, artikulazioak lesionatzeko arriskua handitzen dute (batez ere jauzi-artikulazioak).

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Joan medikuarengana azala edo artikulazioak ahul, solte edo gorputzean aldaketak badituzu. Joan medikuarengana lehen baino maizago ubeldurak badituzu edo odoletan zaudela sentitzen baduzu.

Noiz joan behar dut Larrialdi Zerbitzura (LZS) ?

Zuk edo zurekin dagoen norbaitek iktus baten sintomak baditu, joan berehala larrialdietara edo deitu 1990era.

Ezagutu iktus baten abisu-seinaleak eta gogoratu AZKARRA IZATEA :

• B - Oreka: Kontuz ibili bat-bateko oreka galtzearekin.
• E - Begiak: Begi batean edo bietan bat-bateko ikusmen-galera edo ikusmen bikoitza egiaztatu.
• Aurpegia: Eskatu pertsonari irribarre egiteko. Bilatu aurpegiaren alde bat edo biak erorita dauden. Giharren ahultasunaren edo disfuntzioaren seinale da.
• A - Besoak: Eskatu bi besoak altxatzeko. Alde batean ahultasuna badago (lehenago ez bazegoen), beso bat altxatuko da eta bestea jaitsiko da.
• S - Hizketa: Pertsona batek iktusa duenean, askotan hitz egiteko gaitasuna galtzen du. Tartamudez, hitzak arrastoz edo hitz egokiak aukeratzeko zailtasunak izan ditzake.
• T - Denbora: Denbora funtsezkoa da, beraz, ez atzeratu laguntza eskatzea! Ahal bada, begiratu erlojuari eta gogoratu sintomak noiz hasi ziren. Medikuari esatea noiz hasi ziren sintomak esatea lagungarria izan daiteke zuretzat tratamendurik onena zein den erabakitzeko.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, galdera hauek egin ditzakezu:

• Ehlers-Danlos sindromea ala beste zerbait daukat?
• Zer motatako EDS daukat?
• Zer nolako tratamendua behar dut?
• Zein sintoma edo aldaketari erreparatu behar diot?
• Zenbatetan etorri beharko dut jarraipen-bisitetara?
• Seme-alabak izan nahi baditut, aholku genetikoa kontuan hartu beharko nuke?

Ehlers-Danlos sindromea (EDS) kolagenoa sortzeko gaitasunean eragiten duen baldintza genetiko bat da, ehun konektiboari eusten dion proteina bat. Horrek zure azala, artikulazioak eta beste ehun batzuk ohi baino ahulagoak eta malguagoak bihur ditzake. Zure medikuak sintomak kudeatzeko eta konplikazioak saihesteko tratamenduak aurkitzen lagun zaitzake.

Ez izan beldurrik galderak egiteko eta zure medikuarekin hitz egiteko. EDSren sintomak oso sotilak izan daitezke, batez ere hasierako faseetan. Fidatu zeure buruan eta entzun zure gorputzari. Zure sintomak aldatzen ari direla sentitzen baduzu, edo zure tratamenduak ez duela funtzionatzen sentitzen baduzu, hitz egin zure medikuarekin.

Laburpena eta etxera eramateko mezua

Ongi da, orain hobeto ulertzen duzu gaur zertaz ari garen, Ehlers-Danlos sindromea (EDS). Gogoratu, hau gure ehun konektiboa ahultzen duen egoera genetiko bat dela, batez ere kolageno izeneko proteina bat.

• Ezaugarri nagusiak: ohikoenak artikulazio hipermalguak, erraz bihurritzen direnak, azal delikatua, erraz lesionatzen dena, luzagarria, maiz ubeldurak eta artikulazioetako/giharretako mina dira.
• Arrazoia: Mutazio genetiko bat.
• Tratamendua: Sintomen kudeaketa da gakoa. Fisioterapia, larruazalaren babesa eta, beharrezkoa izanez gero, euskarriak erabiltzea garrantzitsuak dira. Inpaktu handiko jarduerak saihestea ere komenigarria da.
• Garrantzitsuena: sintoma hauek badituzu, edo zure familiako norbaitek egoera hau badu, ezinbestekoa da medikuarengana joatea aholku eske. Ez atera ondoriorik zeure kabuz.

Egoera honekin bizitzea zaila izan daiteke, baina tratamendu egokiarekin eta aholku medikoarekin, jende askok bizitza normal eta aktiboa izan dezake. Ez zaude bakarrik, eskatu laguntza.

Ehlers -Danlos sindromea, ehun konektiboa, kolagenoa, artikulazioen laxotasuna, azalaren estutzea, gaixotasun genetikoak, EDS, hipermugikortasuna